中國人囊性纖維化基因表現(xiàn)與歐美差異大

囊性纖維化 (cystic fibrosis，CF)一直被認(rèn)為是歐美白種人獨有且常見的一種常染色體隱性遺傳病，亞洲及中國罕見。中國人CF相關(guān)研究幾乎為空白。北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系的合作研究發(fā)現(xiàn)，CF在中國人中的發(fā)病可能并不少，如何篩查是關(guān)鍵。在過去2年時間中，該團隊通過建立發(fā)汗試驗和基因檢查方法診斷了7例中國CF患者，經(jīng)對癥治療病情控制良好，研究成果于2015年2月發(fā)表在《呼吸》(Respirology)雜志上 (影響因子3.94)。

CF因囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)突變導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為鼻竇炎和支氣管擴張以及反復(fù)的呼吸道感染，胰腺外分泌功能不全導(dǎo)致的反復(fù)腹瀉和脂肪瀉，此外男性患者還可以出現(xiàn)先天性輸精管缺失。患者常因幼年出現(xiàn)的支氣管擴張或長期銅綠假單胞菌定殖或感染而就診，幼年和青少年期間的死亡率高。但如果早診斷、早治療，預(yù)期壽命有望達(dá)到40～50歲。

本研究發(fā)現(xiàn)，中國人CF的CFTR基因突變類型與西方有很大差異，使用歐美CFTR常見突變組成的突變篩查平臺很難發(fā)現(xiàn)中國的CF患者，因此即使在西方，醫(yī)生也不那么容易確診中國裔 CF患者。

Respirology雜志將本研究作為當(dāng)期重點推薦文章，提示無論是中國還是西方的醫(yī)生，都應(yīng)該注意基于歐美CFTR突變譜建立的CF篩查平臺對中國裔患者可能并不適用;臨床醫(yī)生應(yīng)該關(guān)注那些臨床表型并不典型的中國裔CF患者。論文通信作者田欣倫副教授認(rèn)為，本研究可能揭示了我國大量CF患者的冰山一角，通過建立新的篩查平臺，將使更多CF患者得到及時診斷和治療。

(北京協(xié)和醫(yī)院呼吸內(nèi)科 田欣倫 徐凱峰)