1例AxB血型家系調(diào)查遺傳方式及血清學(xué)特點(diǎn)分析

周建月，韋喜敢，呂亮亮，沈德才

（廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院輸血科，廣西南寧530022）

AxB 血型是ABO 血型系統(tǒng)中的一個(gè)亞型，Ax亞型每個(gè)紅細(xì)胞上A 抗原位點(diǎn)非常少，約4 800個(gè)［1］，臨床上常因血型鑒定正反定不符而發(fā)現(xiàn)。Ax血清學(xué)表現(xiàn)型具有高度的遺傳異質(zhì)性［2］，目前國內(nèi)外研究尚未完全明確AxB血型的遺傳方式。作者在臨床實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)1例AxB 血型，對(duì)該血型進(jìn)行血清學(xué)檢測，并對(duì)其進(jìn)行家系調(diào)查以探究AxB血型的遺傳方式，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

先證者，女，25歲，為獨(dú)生女，晚孕，門診例行產(chǎn)檢常規(guī)檢查，ABO 血型出現(xiàn)正反定型不符，住院生產(chǎn)血型鑒定和門診結(jié)果一致。家庭成員：先證者父母，先證者丈夫（為獨(dú)生子），先證者女兒（出生2d，頭胎）。采用試劑：單克隆抗-A，抗-B血型定型試劑、抗-H、抗人球蛋白試劑（上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司，批號(hào)為20131224），聚凝胺試劑（珠海貝索生物技術(shù)有限公司，批號(hào)為114022）；人源抗-A、抗-B、Ac、Bc（本科室制備）。血型血清學(xué)試驗(yàn)：ABO 血型正反定型，吸收放散試驗(yàn)，唾液血型物質(zhì)檢查均按標(biāo)準(zhǔn)規(guī)程操作［3］。（1）先證者家系遺傳調(diào)查結(jié)果：家系調(diào)查5人，其中先證者與其父親均為AxB 血型，先證者母親與先證者女兒均為B型，先證者配偶為O 型。（2）先證者家系血型血清學(xué)結(jié)果：見表1。

表1 家系中AxB血型成員血清學(xué)鑒定結(jié)果

2 討 論

分子遺傳學(xué)研究提示，Ax血清學(xué)表現(xiàn)型具有高度的遺傳異質(zhì)性［2］。據(jù)報(bào)道正常ABO 基因的重組可導(dǎo)致Ax表現(xiàn)型：Ax表現(xiàn)型與發(fā)生在第6內(nèi)含子的交換所致的雜交基因重組相關(guān)聯(lián)［2，4］。Ax等位基因具有多態(tài)性，Ax單個(gè)氨基酸位置上的突變，完全有可能改變糖基轉(zhuǎn)移酶酶學(xué)特點(diǎn)和催化活性。目前報(bào)道的Ax等位基因共有11個(gè)（Ax01～11），其中Ax01～05、Ax07的突變點(diǎn)均為nt646T-A，導(dǎo)致216位苯丙氨酸（Phe）轉(zhuǎn)變?yōu)楫惲涟彼幔↖le），Ax06的特點(diǎn)是nt996GA［5-6］。有家系資料表明，Ax以ABO 位點(diǎn)上一種稀有等位基因的遺傳方式遺傳［7-8］，雖然遺傳背景尚不清楚，但是均會(huì)產(chǎn)生O1v（O 等位基因O1的變異體）雜合子從而形成雜交基因。國內(nèi)研究證明，Ax等位基因在中國漢族人群中具有多態(tài)性并且在遺傳中呈高度的異質(zhì)性［9-11］。在本例AxB血型家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)先證者父親為AxB血型，由于先證者的祖父祖母均已過世，無法考證先證者父親的遺傳方式。先證者母親為B 血型，其基因型有可能為B／B或B／O，先證者父親為AxB血型，先證者表現(xiàn)為Ax表現(xiàn)型；同時(shí)先證者丈夫?yàn)镺 型血，本結(jié)果顯示，先證者女兒的血型為B型，不是Ax表現(xiàn)型。

AxB亞型血型血清學(xué)特點(diǎn)：（1）紅細(xì)胞與多數(shù)來源于B型血清的抗-A 不反應(yīng)或弱反應(yīng)；可被大多數(shù)來源于O 型個(gè)體的抗-AB凝集，沒有混合視野表現(xiàn)。（2）血清中通常含有抗-A 抗體。（3）除了分泌H 物質(zhì)，Ax分泌型個(gè)體唾液中可以檢出A物質(zhì)。家系調(diào)查中先證者和其父親正定性與抗-A 混合凝集1-2＋w，抗-B凝集4＋，血清有弱的抗-A 抗體，患者紅細(xì)胞與抗-H 的凝集度與O 紅細(xì)胞凝集度相當(dāng)，根據(jù)各亞型的血清學(xué)反應(yīng)特點(diǎn)和規(guī)律，可以確定該血型為AxB 型。與向東等［12］在AB亞型細(xì)胞上H 抗原強(qiáng)度的血清學(xué)研究上發(fā)現(xiàn)大量的H 抗原結(jié)果一致。

目前尚未明確是否ABO 基因的重組從而導(dǎo)致了Ax遺傳的異質(zhì)性，重組的基因如何表達(dá)如何傳遞給后代值得進(jìn)一步的研究。而AxB亞型血型血清學(xué)特點(diǎn)容易在臨床誤認(rèn)為O 型，必須防止亞型漏判，保證血型鑒定的準(zhǔn)確性，減少臨床輸血反應(yīng)，提高輸血的安全性。

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