李春龍，蔣 明，楊 瑛，吳長(zhǎng)洪

(1.廣東省深圳市鹽田區(qū)婦幼保健院檢驗(yàn)科 518081；2.廣東省深圳市鹽田區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 518081)

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·論 著·

1 128例幼兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶篩查結(jié)果分析*

李春龍1，蔣 明2，楊 瑛1，吳長(zhǎng)洪1

(1.廣東省深圳市鹽田區(qū)婦幼保健院檢驗(yàn)科 518081；2.廣東省深圳市鹽田區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 518081)

目的 了解鹽田區(qū)幼兒園兒童葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發(fā)生率。方法 采用G6PD/6PGD定量比值法測(cè)定G6PD活性，篩查鹽田區(qū)幼兒園1 128例兒童的G6PD缺乏癥發(fā)生情況。結(jié)果 1 128例兒童中，共篩查出G6PD缺乏癥患兒56例，發(fā)生率為4.96%。其中男性發(fā)生率(6.47%)明顯高于女性的發(fā)生率(3.50%)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；男性患兒中，重度缺乏的發(fā)生率(5.21%)高于中度缺乏的發(fā)生率(1.26%)，女性患兒中，中度缺乏的發(fā)生率(2.28%)高于重度缺乏的發(fā)生率(1.22%)，差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論 鹽田區(qū)屬G6PD缺乏癥的高發(fā)地區(qū)，應(yīng)加強(qiáng)人群的篩查，早期發(fā)現(xiàn)和診斷G6PD缺乏癥對(duì)防治該病引起的溶血具有重要意義。

G6PD缺乏癥； 兒童； 篩查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是與人類健康關(guān)系最密切的高發(fā)遺傳病之一，俗稱蠶豆病，為X染色體連鎖的不完全顯性遺傳病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此產(chǎn)生的高膽紅素血癥，可導(dǎo)致腦損傷，影響智力發(fā)育[1]。此外，溶血致紅細(xì)胞破壞過(guò)多時(shí)，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎或心衰竭，甚至死亡，嚴(yán)重危害患者的生命健康[2]。由于本病是G6PD基因突變?cè)斐傻南忍煨源x性疾病，目前臨床上尚無(wú)根治辦法，只有早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)。我國(guó)南方地區(qū)是G6PD缺乏癥的高發(fā)區(qū)域，因此，了解學(xué)齡前兒童G6PD缺乏癥的流行病學(xué)情況具有重要意義。本組研究對(duì)深圳市鹽田區(qū)幼兒園1 128例兒童進(jìn)行了G6PD缺乏癥篩查，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取鹽田區(qū)幼兒園在讀兒童1 128例，其中男557例，女571例；年齡3～7歲；兒童及其家屬均知情同意。

1.2 方法 用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管采集靜脈血2 mL，輕輕顛倒混勻，防止出現(xiàn)溶血和血液凝結(jié)。采用G6PD/6PGD定量比值法測(cè)定G6PD活性，試劑盒購(gòu)自廣州市米基醫(yī)療器械有限公司，操作按照試劑盒說(shuō)明書(shū)進(jìn)行，G6PD/6PGD≥1.1為正常；1.1>G6PD/6PGD>0.6為中度缺乏；G6PD/6PGD≤0.6為重度缺乏。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料用百分率(%)表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

共篩查出G6PD缺乏癥患者56例，發(fā)生率為4.96%。其中男性發(fā)生率(6.47%)明顯高于女性發(fā)生率(3.50%)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。男性患兒中，重度缺乏的發(fā)生率(5.21%)高于中度缺乏的發(fā)生率(1.26%)；女性患兒中，中度缺乏的發(fā)生率(2.28%)高于重度缺乏的發(fā)生率(1.22%)，差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表1。

表1 G6PD缺乏癥篩查結(jié)果[n(%)]

3 討 論

G6PD是磷酸戊糖途徑的一種關(guān)鍵酶，G6PD缺乏可引起還原型輔酶Ⅱ(NADPH)合成發(fā)生障礙，對(duì)紅細(xì)胞的變形性產(chǎn)生影響，導(dǎo)致紅細(xì)胞穩(wěn)定性差，抗氧化能力下降，患者遇到誘發(fā)因素(如磺胺類藥物、伯氨喹等氧化性藥物或食用蠶豆等)時(shí)，可導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂溶血，臨床上主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、血紅蛋白尿等，急性重癥患者可導(dǎo)致多器官功能衰竭甚至死亡，嚴(yán)重危害患者的生命健康[3]。

G6PD缺乏癥是一種不完全顯性遺傳病，編碼G6PD的基因位于X染色體上，當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，可導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)G6PD的酶活性下降或改變酶的性質(zhì)，影響其正常的生理功能，出現(xiàn)G6PD缺乏癥[4]。男性只有1條X染色體，因而該突變基因的攜帶者即可患病，臨床上常表現(xiàn)為G6PD重度缺乏，而女性有2條X染色體，只有2條染色體上的基因都發(fā)生突變時(shí)，才表現(xiàn)為重度缺乏[5]。本組研究篩查了鹽田區(qū)幼兒園的1 128例兒童，結(jié)果呈現(xiàn)性別間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，男性多于女性，且男性的重度缺乏率(5.21%)明顯高于中度缺乏率(1.26%)，而女性中度缺乏率(2.28%)明顯高于重度缺乏率(1.22%)，差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，符合該病的X染色體連鎖不完全顯性遺傳的規(guī)律。

本組研究中采用的G6PD/6PGD比值法，是一種應(yīng)用較為廣泛的特異性直接診斷方法，能夠快速獲得結(jié)果，且在沒(méi)有基因檢測(cè)的條件下，有助于篩查出雜合子攜帶者[5]。G6PD的發(fā)生率存在地域差異，既往流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，我國(guó)南方地區(qū)的G6PD缺乏癥發(fā)生率為4%～15%。蔡燕芬等[6]2003年報(bào)道，廣州地區(qū)G6PD發(fā)生率為7.83%，且男性檢出率(6.96%)明顯高于女性檢出率(0.87%)。蔣明等[7]2013年報(bào)道的深圳市鹽田區(qū)成人的G6PD缺乏癥發(fā)生率為4.50%。結(jié)合本組對(duì)幼兒園兒童的篩查結(jié)果，提示鹽田區(qū)為G6PD缺乏癥的高發(fā)區(qū)域。

目前尚無(wú)治療G6PD缺乏癥的特殊方法，早期篩查發(fā)現(xiàn)對(duì)于防止因G6PD缺乏而導(dǎo)致的溶血及其繼發(fā)的各種損傷具有重要作用，尤其是針對(duì)少年兒童的早期篩查、早期發(fā)現(xiàn)，有助于早期對(duì)患兒及其家屬進(jìn)行干預(yù)，指導(dǎo)如何預(yù)防，對(duì)患兒的健康成長(zhǎng)、減輕痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等具有重要的意義[8]。

[1]姚英姿,方小武,楊孜,等.應(yīng)用熒光斑點(diǎn)法和G6PD/6PGD比值法檢測(cè)新生兒G6PD[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2010,18(8):78-79．

[2]陳海玲,林麗琴,魏林燕,等.2008年～2012年茂名地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2013,21(12):112-114.

[3]Atef SH,Hafez S,Helmy S,et al.QF-PCR as a rapid technique for routine prenatal diagnosis of fetal aneuploidies[J].Pediatri Research,2011,70:412.

[4]趙鐘鳴,姚莉琴,范麗梅.云南省兩邊境州六民族0～7歲兒童地中海貧血流行病學(xué)調(diào)查[J].中華流行病學(xué)雜志,2011,32(4):352-356．

[5]劉家明,盧桂森.我國(guó)少數(shù)民族G-6-PD缺乏癥基因突變的研究[J].中國(guó)小兒血液,2001,6(3):140-142．

[6]蔡燕芬,蔣迎佳,楊濤.G-6PD試紙法與G6PD/6PGD比值法的對(duì)照研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2003,11(6):46．

[7]蔣明,候家興,李春龍,等.深圳鹽田地區(qū)G6PD缺乏癥發(fā)病率與基因突變調(diào)查[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2013,10(22):2958-2959.

[8]宋世軍,張旋,楊已.地中海貧血和G6PD缺乏聯(lián)合檢測(cè)在婚前檢查中的價(jià)值[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2007,27(5):103-104.

Analysis of G6PD screening results of 1 128 cases of preschool children*

LIChun-long1,JIANGMing2,YANGYing1,WUChang-hong1

(1.DepartmentofClinicalLaboratory,MaternalandChildHealthHospitalofYantianDistrict,Shenzhen,Guangdong518081,China;2.DepartmentofClinicalLaboratory,People'sHospitalofYantianDistrict,Shenzhen,Guangdong518081,China)

Objective To investigate the incidence of G6PD deficiency in preschool children of Yantian District．Methods 1 128 cases of preschool children from kindergarten of Yantian District were screened for G6PD activity via detecting G6PD/6PDG ratio,and their incidence of G6PD deficiency was calculated.Results Among the 1128 preschool children,there were 56 cases diagnosed to be G6PD deficiency,accounting for 4.96%.The incidence rate of the males (6.47%) was higher than the females (3.50%),and the difference was statistical significance(P<0.05).Among the male patients,the incidence rate of severe G6PD deficiency (5.21%) was higher than moderate G6PD deficiency (1.26%),while among the female patients,the incidence rate of moderate G6PD deficiency (2.28%) was higher than severe G6PD deficiency (1.22%),and the differences were statistical significance(P<0.05).Conclusion Yantian District is a high-risk area of G6PD deficiency.In order to early detect and diagnose G6PD deficiency,the work of G6PD screening should be strengthened,which is important for the prevention of hematolysis induced by G6PD deficiency.

G6PD deficiency; children; screening

廣東省深圳市鹽田區(qū)科技計(jì)劃資助項(xiàng)目(201111)。

李春龍，男，主管技師，本科，主要從事管理、臨床檢驗(yàn)、出生缺陷診斷方面的研究。

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.07.016

A

1672-9455(2015)07-0917-02

2014-10-15

2014-12-05)