廣東省深圳市龍崗中心醫(yī)院（518116）黃衍鋒 陳建霞 鄒煥榮 黃翠蘭 鐘思珍 張旭

地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是我國(guó)南方較為常見(jiàn)的一種遺傳性疾病，有資料顯示，在廣西、廣東、海南等地區(qū)，地貧基因攜帶者（輕型地貧）高達(dá)20%以上且有上升趨勢(shì)[1][2][3]。本文分析了2012年3月～2013年9月本院送檢確診為地貧基因攜帶的123例孕婦血紅蛋白電泳和紅細(xì)胞的脆性及參數(shù)（Hb、MCV、MCH、RDW)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 ①地貧組：123例孕婦地貧基因攜帶者來(lái)自2012年3月～2013年9月在我院門(mén)診，經(jīng)Hb電泳、PCR技術(shù)確診，其中α-地貧67例，β-地貧50例，α合并β-地貧6例。②對(duì)照組：隨機(jī)抽取30例同樣來(lái)自門(mén)診經(jīng)確診排除攜帶地貧基因的孕婦作為對(duì)照。兩組病例均在孕期12W～20W進(jìn)行地貧檢測(cè)，孕婦年齡為22～35歲，胎次1～3胎，均無(wú)肝、腎、缺鐵性貧血等方面疾病，無(wú)輸血史，具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 地貧基因診斷分析 采用Gap-PCR法檢測(cè)α-地貧基因缺失，PCR結(jié)合反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)檢測(cè)β-地貧基因常見(jiàn)的17種突變，檢測(cè)均嚴(yán)格按試劑盒操作說(shuō)明進(jìn)行。

1.2.2 血紅蛋白電泳 應(yīng)用全自動(dòng)蛋白電泳分析系統(tǒng)（Hydrasys，法國(guó)Sebia）進(jìn)行血紅蛋白電泳，按操作說(shuō)明進(jìn)行點(diǎn)樣、電泳、染色、脫色、烘干，再通過(guò)自動(dòng)掃描系統(tǒng)分析血紅蛋白各組分的含量，成人正常值參考范圍為HbA：94.5～97.8%；HbA2：2.2～3.3%；HbF：1.0～3.1%。

1.2.3 紅細(xì)胞參數(shù)測(cè)定 紅細(xì)胞脆性采用一管定量篩查法。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，數(shù)據(jù)均以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±S）形式表示，均數(shù)差異比較采用成組設(shè)計(jì)兩樣本均數(shù)比較的t檢驗(yàn)、單因素相關(guān)分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 123孕婦地貧基因攜帶情況：確診的123例孕婦地貧基因攜帶者中，攜帶α-地貧基因的有67例，占54.5%；攜帶β-地貧基因的有50例，占40.7%；攜帶α合并β-地貧基因的有6例，占4.9%。

附表1 123例孕婦地貧基因攜帶者和正常對(duì)照組血紅蛋白電泳結(jié)果(x±S)

附表2 123例孕婦地貧基因攜帶者和正常對(duì)照組紅細(xì)胞參數(shù)結(jié)果(x±S)

2.2 各基因型地貧攜帶者與正常對(duì)照組間血紅蛋白電泳結(jié)果分析，α-地貧及β-地貧攜帶者HbA含量與正常對(duì)照組差異無(wú)顯著性（P均>0.05）見(jiàn)附表1。

2.3 各基因型地貧攜帶者與對(duì)照組間血液學(xué)指標(biāo)分析，各基因型地貧攜帶者的MCV及MCH、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)、與正常對(duì)照組有顯著性差異 (P均 ＜0.05)， 結(jié)果均低于對(duì)照組；Hb和RDW差異無(wú)顯著性(P均>0.05)，見(jiàn)附表2。

3 討論

本文通過(guò)分析地貧篩查中經(jīng)基因分析確診的孕婦血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞脆性。并通過(guò)與對(duì)照組進(jìn)行比較證明了運(yùn)用血紅蛋白電泳及細(xì)胞參數(shù)是研究和分析異常血紅蛋白的有效方法，且其實(shí)驗(yàn)操作簡(jiǎn)便，適用于孕婦產(chǎn)前地貧篩查診斷，必要時(shí)再結(jié)合地貧基因分析，這樣便可有效降低本地區(qū)血紅蛋白病的發(fā)病率，對(duì)提高人口素質(zhì)和減輕社會(huì)、家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)均有著極為重要的意義。