·醫(yī)藥資訊·

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致乳腺癌的絕大多數(shù)相關(guān)基因突變

2016年5月2日，英國(guó)桑格研究所邁克爾·斯特拉頓(Michael Stratton)教授團(tuán)隊(duì)在《自然》雜志報(bào)道了一項(xiàng)有關(guān)乳腺癌的最新研究結(jié)果，宣稱(chēng)除了一些特別罕見(jiàn)的基因突變，可以認(rèn)為此項(xiàng)研究結(jié)果涵蓋了可能引起乳腺癌的絕大多數(shù)相關(guān)基因。

乳腺癌是女性罹患最多的癌癥，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，全世界每年有138萬(wàn)新增病例，同時(shí)有45.8萬(wàn)人因乳腺癌死亡。1990年，研究人員陸續(xù)于人類(lèi)第17號(hào)和第13號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了乳腺癌1號(hào)和2號(hào)基因，命名為BRCA1、BRCA2。而美國(guó)某著名影星經(jīng)過(guò)篩查之后切除雙側(cè)乳腺、卵巢和輸卵管的事件，令BRCA基因?yàn)楣娝熘?。Michael Stratton教授團(tuán)隊(duì)分析了來(lái)自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，并從中發(fā)現(xiàn)93個(gè)可能與腫瘤相關(guān)的基因突變，其中一部分再此之前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)。Michael Stratton教授表示，人類(lèi)基因組約包含2萬(wàn)個(gè)基因，而科學(xué)家們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與乳腺癌相關(guān)的全部基因——這93個(gè)基因的其中一個(gè)一旦發(fā)生突變，就可能導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生。參與此項(xiàng)研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜·尼克-塞納爾(Serena Nik-Zainal)博士則表示，未來(lái)研究者將有能力描繪出每一個(gè)被診斷為乳腺癌患者的個(gè)體基因組突變情況，并根據(jù)不同的個(gè)體情況給出更具有成功率的治療方案。這表明，此項(xiàng)研究成果將與個(gè)性化癌癥治療的距離又拉近了一步。

研究發(fā)現(xiàn)，近60%導(dǎo)致乳腺癌的基因突變集中發(fā)生在其中的10個(gè)基因上，這意味著大多數(shù)科研資金將會(huì)投入研究這主要的10個(gè)基因，而那些較少發(fā)生、甚至罕見(jiàn)的基因突變所引起的乳腺癌所涉患病群體較小，開(kāi)發(fā)藥物的商業(yè)前景不足，相關(guān)研究可能會(huì)因此缺乏資金支持。Michael Stratton教授認(rèn)為，基于此項(xiàng)研究開(kāi)發(fā)出新藥應(yīng)用到癌癥患者和潛在的高危人群至少要10年。

參考資料

[1]Nik-Zainal S,Davies H,Staaf J,et al.Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences[J].Nature, 2016,doi:10.1038/nature17676.

[2]研究發(fā)現(xiàn)近全部乳腺癌相關(guān)基因突變.生物谷.http://news.bioon.com/article/6682183.html

(張壇)