董洋 趙睿

【摘要】胎兒泌尿系統(tǒng)畸形是一種常見的先天性畸形，發(fā)生率較高，為0.15%-0.4%，在各系統(tǒng)畸形中占的比例大，為15%-20%，且約有10%的雙側(cè)腎臟畸形是致死性畸形。一些腎臟畸形如馬蹄腎、多發(fā)性囊性發(fā)育不良腎、腎積水還是染色體異常的表現(xiàn)之一。隨著產(chǎn)前診斷的開展和普及，越來越多的胎兒畸形在宮內(nèi)被檢查出來，胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的檢出率逐漸提高。胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的研究對優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。

【關(guān)鍵詞】胎兒泌尿系統(tǒng)畸形；產(chǎn)前超聲診斷

泌尿系統(tǒng)從體節(jié)外側(cè)的間介中胚層發(fā)育而來。人類腎臟在胚胎發(fā)生時，經(jīng)過原腎、中腎和后腎三個連續(xù)過程。原腎完全退化，中腎管發(fā)育成輸尿管芽，后腎發(fā)育成人體內(nèi)永久的腎。胚胎發(fā)育到第3周末由生腎節(jié)產(chǎn)生原腎小管，第4周中腎小管在前端的生腎索內(nèi)發(fā)生，第5周輸尿管芽形成，其后發(fā)育為輸尿管、腎盂、腎盞。在孕6-9周時，正常腎從盆腔上升到腰部。膀肌是由泄殖腔擴大并由尿直腸生殖隔分開形成的腹側(cè)發(fā)育而來。以上過程紊亂或受阻，可出現(xiàn)多種泌尿系統(tǒng)畸形。引起胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的因素很多，如遺傳基因缺陷、環(huán)境因素、遺傳因素、藥物作用、接觸放射線等，可引起染色體異常和精子畸形，進(jìn)而影響受精卵的質(zhì)量。胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷有以下幾種。

1，腎發(fā)育不全或缺如

腎臟畸形中單側(cè)腎發(fā)育不良或缺如約占20%。單側(cè)腎發(fā)育不良聲像圖上一側(cè)腎臟過小，較同孕周腎臟小1/2以上，但形態(tài)結(jié)構(gòu)尚可正常，可不伴羊水過少。單側(cè)腎缺如聲像圖胎兒脊柱兩旁僅見一側(cè)腎臟，外形大小及內(nèi)部回聲與孕周相符，對側(cè)腎區(qū)無腎臟，腎上腺“平臥征”，一般不伴羊水過少。雙腎發(fā)育不全或缺如時最大特點是合并羊水過少，發(fā)育不良的腎體積小于孕周，腎實質(zhì)回聲增強同腎竇回聲，皮髓質(zhì)結(jié)構(gòu)不清，孕20周后仍不能發(fā)現(xiàn)腎顯像，膀肌中無尿液。雙腎缺如常合并心臟畸形、骨骼肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)異常。

2，異位腎

超聲檢查一側(cè)或雙側(cè)腎窩內(nèi)未探及腎臟回聲，并伴有腎上腺“平臥征”改變，仔細(xì)檢查腹腔其它部位或盆腔可以發(fā)現(xiàn)腎臟回聲。異位腎有時可合并其它部位異常，如心血管、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等畸形。有學(xué)者認(rèn)為彩超檢查尋找腎蒂血管有助于異位腎的定位和識別。異位腎需與游走腎相鑒別，前者伴有發(fā)育不良或合并其他畸形可鑒別。

3，腎臟囊性疾病

腎臟囊性疾病有多種分類法，目前多數(shù)學(xué)者采用Potter分類法。嬰兒型多囊腎又稱常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD），即PotterⅠ型，由6號常染色體基因缺陷引起，ARPKD超聲表現(xiàn)為雙腎對稱性增大，有時可達(dá)正常腎臟的3-10倍，腎臟回聲彌漫性增強，主要在腎髓質(zhì)部分，而周圍皮質(zhì)部分則表現(xiàn)為低回聲。ARPKD的腎外表現(xiàn)：常見因腎臟嚴(yán)重受損而出現(xiàn)的羊水過少；嚴(yán)重者可出現(xiàn)Potter綜合征，即因羊水過少導(dǎo)致胎兒肺發(fā)育不全、臉部變形以及腹部機能不足等，死亡率高。

多囊性發(fā)育不良腎（MCDK）即PotterⅡ型，MCDK的病因是在妊娠早期胎兒發(fā)生了嚴(yán)重的泌尿系梗阻，包括輸尿管的閉鎖，導(dǎo)致同側(cè)后腎退化、實質(zhì)喪失。殘存擴張的集合管變成大小不等的囊泡并被原始發(fā)育不良的組織分隔，其囊泡因?qū)嵸|(zhì)喪失而少有束縛，較易向周邊分散，外觀較圓，如葡萄串樣。

4，重復(fù)腎及重復(fù)輸尿管畸形

重復(fù)腎聲像圖表現(xiàn)為腎臟形態(tài)可正常或欠規(guī)整，腎集合系統(tǒng)分為上下兩團，略輕度分葉狀，腎竇內(nèi)少量無回聲區(qū)可顯示出兩個相互獨立的腎竇不連通。重復(fù)輸尿管聲像圖為全程增粗，直至盆腔顯示條索狀無回聲區(qū)，內(nèi)徑1.5-2.5cm。有報道認(rèn)為，三維CT成像能為診斷重復(fù)腎輸尿管畸形提供確切依據(jù)，認(rèn)為其可清晰顯示正常腎和輸尿管及因功能差而顯影淡且積水的重復(fù)腎輸尿管，從而明確診斷。

5，馬蹄腎

多見于男性胎兒。兩側(cè)腎臟的一極在脊柱之前相互融合，90%為下極融合，聲像圖上常表現(xiàn)為腎盂分離，超聲檢查發(fā)現(xiàn)早期胎兒腎盂積水，有學(xué)者認(rèn)為橫切面掃查時一定要由腎上極到腎下極平行移動探頭作一系列橫切掃查，并與矢狀切面結(jié)合掃查，這一掃查手法應(yīng)作為胎兒腎臟超聲檢查中的常規(guī)規(guī)程，以便及時發(fā)現(xiàn)馬蹄腎。彩超在診斷異位腎及融合腎方面有重要的作用，融合腎可顯示正常血管樹。

6，腎盂積水

腎積水居泌尿系畸形首位。常為單側(cè)，繼發(fā)于腎盂輸尿管處狹窄、輸尿管膀肌交界處狹窄、后尿道瓣膜、膀肌輸尿管反流及prune-belly綜合征。聲像圖顯示腎輪廓增大，輕度腎積水，腎實質(zhì)回聲均勻，集合系統(tǒng)分離；重度腎積水腎實質(zhì)回聲消失，腎盂腎盞均擴張，呈數(shù)個大小不等的相互連通的無回聲區(qū)。腎盂擴張在許多正常胎兒中相當(dāng)常見，大部分輕到中度的胎兒腎積水在胎兒出生后消失。有學(xué)者認(rèn)為腎盂輕度分離是腎臟存在泌尿功能的表現(xiàn)。

7，泌尿道擴張

分為梗阻性及非梗阻性兩種，包括：腎盂輸尿管連接部狹窄或梗阻造成腎盂腎盞擴張，聲像圖上表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)腎盂擴張，腎臟橫切面上腎盂前后徑>10mm；輸尿管膀肌連接部位狹窄或輸尿管返流等所致的輸尿管擴張，正常輸尿管不能顯示，當(dāng)輸尿管擴張時，胎兒下腹部盆腔內(nèi)可顯示邊界欠清的條索狀無回聲結(jié)構(gòu)，與一側(cè)腎盂相連；尿道后瓣膜，由于尿液排出受阻，造成膀肌積尿，聲像圖上表現(xiàn)為巨膀肌，繼之輸尿管、腎盂腎盞均擴張，形成巨輸尿管和嚴(yán)重腎積水；Prune-belly綜合征，包括腹壁膨脹無張力、泌尿道梗阻及隱睪3種異常。

此外，還有巨膀肌、臍尿管末閉合合并尿囊囊腫等。其他少見畸形如巨膀肌-小結(jié)腸-腸蠕動遲緩綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，也是一種少見的最嚴(yán)重的功能性腸梗阻。超聲檢查可見巨大膀肌，腎積水，輸尿管積水，羊水過少，小腸擴張等病變。腎腫瘤常超聲表現(xiàn)為腎臟區(qū)的不均質(zhì)實性腫塊回聲，形態(tài)不規(guī)則。

展望

超聲檢查是診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形最普遍、實用且有效的檢查方法。傳統(tǒng)二維超聲己是宮內(nèi)胎兒檢查不可或缺的手段，而三維超聲技術(shù)能夠克服二維超聲空間顯像不足的弱點，成為二維超聲技術(shù)的重要輔助手段。二維、三維超聲的聯(lián)合應(yīng)用可以大大提高胎兒泌尿系統(tǒng)畸形診斷的準(zhǔn)確率。隨著超聲儀器分辨率及醫(yī)師診斷水平的提高，以及系統(tǒng)產(chǎn)前超聲診斷方法的推行，胎兒畸形檢出率明顯增高，診斷孕周也不斷提前。因而，通過產(chǎn)前超聲檢查及早發(fā)現(xiàn)胎兒泌尿系統(tǒng)畸形，為臨床決策提供依據(jù)，對判斷胎兒預(yù)后、早期治療及優(yōu)生優(yōu)育都有十分重要的意義。

【參考文獻(xiàn)】

[1]徐佰成等.超聲診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的探討[J].上海醫(yī)學(xué)影像，2004

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004