趙興春（公安部物證鑒定中心 北京 100038）

家系信息庫(kù)在案件偵查中作用機(jī)制研究

趙興春
（公安部物證鑒定中心 北京 100038）

家系信息庫(kù)是各地公安機(jī)關(guān)進(jìn)行治安防控和打擊犯罪的工具之一。描述了家系信息庫(kù)的構(gòu)成、建立、技術(shù)基礎(chǔ)等，探討家系信息庫(kù)的使用，提出偵查過程中的應(yīng)用注意和指導(dǎo)策略，為各地公安機(jī)關(guān)在建設(shè)和使用家系信息庫(kù)過程中提供參考。

家系信息 偵查 Y染色體 DNA檢驗(yàn)

家系信息庫(kù)建設(shè)是當(dāng)前DNA檢驗(yàn)技術(shù)基礎(chǔ)信息建設(shè)的重要內(nèi)容之一。各地公安機(jī)關(guān)在利用家系信息進(jìn)行案件偵查過程中積累了相當(dāng)豐富的經(jīng)驗(yàn)，對(duì)家系信息建設(shè)也投入了大量精力。本文從家系信息在指導(dǎo)案件偵查的作用機(jī)制出發(fā)，系統(tǒng)地對(duì)家系信息庫(kù)構(gòu)成、建立與使用，技術(shù)基礎(chǔ)與Y染色體遺傳特性，如何利用相關(guān)信息進(jìn)行案件偵查等進(jìn)行探討，有針對(duì)性地提出家系信息導(dǎo)偵策略，為各地公安機(jī)關(guān)在建設(shè)和使用家系信息庫(kù)進(jìn)行案件偵查提供參考。

1 家系信息庫(kù)的構(gòu)成

家系信息庫(kù)是利用Y染色體在同一父系家族中男性染色體一致的特性，以已知父系男性為檢驗(yàn)對(duì)象，檢驗(yàn)Y染色體基因分型，并將這些基因分型與父系信息一同儲(chǔ)存起來，進(jìn)行Y-STR分型查詢，從而獲知未知對(duì)象可能在何人群中的一種DNA數(shù)據(jù)信息庫(kù)。

家系信息庫(kù)包含兩種信息：一種是DNA分型信息，當(dāng)前主要指男性個(gè)體的Y-STR分型；另一種是父系信息，即該男性個(gè)體所在父系的確切描述性信息，包括父系所在地、父系涵蓋人群、父系家族遷移信息等。

2 家系信息庫(kù)的建立

家系信息庫(kù)的建立過程包括家系信息的調(diào)查、家系信息的錄入、樣本的采集、樣本的檢驗(yàn)、樣本檢驗(yàn)結(jié)果的錄入、比對(duì)樣本的查詢等。

家系信息庫(kù)在建立后，隨著信息資源的積累，信息量不斷豐富，可為案件偵查提供線索服務(wù)。案件偵查過程中，當(dāng)現(xiàn)場(chǎng)勘驗(yàn)完成并獲得相關(guān)物證材料之后，須進(jìn)行物證材料的檢驗(yàn)鑒定，如現(xiàn)場(chǎng)物證中留存有生物檢材，一般會(huì)進(jìn)行DNA檢驗(yàn)，DNA檢驗(yàn)分為常染色體STR檢驗(yàn)和Y染色體STR檢驗(yàn)，必要時(shí)還可進(jìn)行線粒體DNA檢驗(yàn)。常染色體STR檢驗(yàn)所獲得的DNA分型可以和嫌疑人常染色體STR分型直接進(jìn)行比對(duì)。如兩者不一樣，一般還會(huì)將該物證常染色體STR分型輸入DNA數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行查詢，以期發(fā)現(xiàn)是否有與之相同的DNA分型值，這種分型值包括某個(gè)體DNA分型或某現(xiàn)場(chǎng)物證DNA分型值。當(dāng)在DNA數(shù)據(jù)庫(kù)中查詢?nèi)匀粵]有發(fā)現(xiàn)相同分型時(shí)，就不能直接獲取相關(guān)信息協(xié)助案件偵查。此時(shí)，如該物證材料DNA分型為某男性所留，則會(huì)進(jìn)一步進(jìn)行該物證材料的Y-STR檢驗(yàn)，獲取Y-STR分型信息。獲得Y-STR分型后，將分型值與家系信息庫(kù)中Y-STR分型進(jìn)行比對(duì)，如發(fā)現(xiàn)一致的Y-STR分型，則該物證可能為所比中分型家系成員遺留，這將直接為案件偵查提供線索，指導(dǎo)偵查方向。

3 Y染色體遺傳特性

Y染色體是人類23對(duì)染色體中性染色體的一種，只有男性個(gè)體含有Y染色體。當(dāng)進(jìn)行傳代繁殖時(shí)，男性后代獲得父代的Y染色體遺傳，女性后代獲得父代的X染色體。所以，在一個(gè)家系中，所有由同一祖先傳代下來的男性后代，其Y染色體理論上都是相同的。Y-STR分型就是檢驗(yàn)位于Y染色體上的STR基因座獲得相應(yīng)基因分型值，形成檢驗(yàn)結(jié)果。由于Y染色體的遺傳特性，對(duì)于一個(gè)由相同男性祖先傳代的所有男性后代，如某張姓家系，其兒子和孫子與祖父的Y染色體均相同，故Y-STR分型值也一致，而女兒與女婿所生男性后代則與其父親Y-STR分型不同。

Y染色體遺傳示例圖

DNA在遺傳過程中存在變異性，Y染色體作為人類46條染色體其中一條，在傳代過程中可能會(huì)發(fā)生變異。正是這樣的變異積累，才導(dǎo)致現(xiàn)實(shí)中Y染色體STR分型的多態(tài)性。變異一般表現(xiàn)為重組和突變，其中重組主要發(fā)生在Y染色體兩端的5%區(qū)域，該區(qū)域一般稱作擬常染色體區(qū)域，在傳代過程中與X染色體相應(yīng)區(qū)段可能會(huì)發(fā)生重組，而主干部分的95%為非重組區(qū)域，不與任何染色體發(fā)生重組。Y染色體上STR分型突變主要表現(xiàn)為三種：片段增長(zhǎng)、片段縮短與片段缺失。Kayser等[1]的研究表明Y-STR位點(diǎn)的平均突變率為2.8*10-3/代，即多數(shù)Y-STR的突變率小于1*10-3，突變率大于1*10-2的STR位點(diǎn)稱為快速突變(RM)位點(diǎn)。在Y-STR的突變中，拷貝數(shù)增加的突變要比拷貝數(shù)減少的突變多；長(zhǎng)片段的等位基因比短片段的等位基因突變率高。其中，90%表現(xiàn)為一個(gè)重復(fù)單位的改變，是STR突變的主要模式，只有10%表現(xiàn)為多個(gè)重復(fù)單位突變。一般認(rèn)為，復(fù)制滑動(dòng)是形成STR多態(tài)性的原因之一，也是STR基因座基因突變的主要原因。目前，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為STR基因座發(fā)生突變的機(jī)制是復(fù)制滑動(dòng)或復(fù)制滑鏈錯(cuò)配，即在DNA復(fù)制的過程中，新生鏈和模板鏈分離時(shí)，在STR基因座的重復(fù)區(qū)域發(fā)生堿基錯(cuò)配形成一個(gè)或數(shù)個(gè)重復(fù)區(qū)域的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，繼而出現(xiàn)新生鏈比模板鏈延長(zhǎng)或縮短，表現(xiàn)為增加或減少1個(gè)(或數(shù)個(gè))重復(fù)。

Y染色體微缺失變異指在父子的遺傳傳遞過程中，Y染色體某區(qū)域的一小段DNA序列發(fā)生缺失。目前，其造成原因尚不明確，可能是遺傳或者環(huán)境因素導(dǎo)致。Y染色體非重組區(qū)含有多種高度重復(fù)的DNA片段，可能由于這些高度重復(fù)序列引起染色體內(nèi)重組，造成非重組區(qū)域的基因積累性突變，繼而退化消失?？傮w來說，Y染色體變異造成的STR基因分型變化主要表現(xiàn)為：①子代Y-STR分型在某個(gè)基因位點(diǎn)上比父代分型值小，如DYS391位點(diǎn)子代分型為10，父代為11；②子代Y-STR分型在某個(gè)基因位點(diǎn)上比父代分型值大，如DYS456位點(diǎn)子代分型為17，父代為16；③子代Y-STR分型在某個(gè)基因位點(diǎn)上沒有分型而父代存在分型。一般常見的變異為①和②兩種情況，情況③出現(xiàn)的幾率極低。

4 Y染色體檢驗(yàn)結(jié)果解讀

在綜合考慮Y染色體遺傳與變異情況下，對(duì)于具有同一Y-STR分型所代表的意義，應(yīng)進(jìn)行全面解讀。當(dāng)兩個(gè)樣本檢驗(yàn)結(jié)果具有完全相同的Y-STR分型時(shí)，第一可能是這兩個(gè)樣本是來自于同一父系，當(dāng)然也可能是來自同一個(gè)體。而對(duì)于兩個(gè)樣本具有不同Y-STR分型時(shí)，考慮遺傳變異因素，需針對(duì)不同情況進(jìn)行區(qū)分。當(dāng)兩個(gè)樣本在眾多位點(diǎn)分型均一致僅某一個(gè)位點(diǎn)不一致時(shí)，不能輕易做出兩者來自不同家系的結(jié)論，需結(jié)合具體情況進(jìn)行分析。最佳解決辦法是進(jìn)一步進(jìn)行檢驗(yàn)，使用更多的Y-STR位點(diǎn)來區(qū)分樣本。當(dāng)存在2個(gè)以上位點(diǎn)分型不一致時(shí)，可認(rèn)為兩個(gè)樣本來源于不同家系。

正確解讀Y-STR分型信息，可以準(zhǔn)確利用Y-STR分型技術(shù)所產(chǎn)生的結(jié)果指導(dǎo)案件偵查。當(dāng)發(fā)現(xiàn)某一現(xiàn)場(chǎng)物證與比對(duì)樣本之間Y-STR分型一致的時(shí)候，對(duì)于確定偵查方向所具備的意義為：證明這兩者是由同一祖先同一家系后代成員所遺留；根據(jù)同一家系成員所遺留，可以縮小偵查范圍，瞄準(zhǔn)偵查目標(biāo)，進(jìn)行深入調(diào)查；深入排查過程中，應(yīng)對(duì)家系成員進(jìn)行仔細(xì)甄別，尤其在現(xiàn)有家系成員沒有相關(guān)嫌疑的情況下，有針對(duì)性地了解家系構(gòu)成情況和社會(huì)因素，避免留下偵查漏洞，導(dǎo)致真正嫌疑人淡出偵查視線。家系構(gòu)成成因和社會(huì)性影響因素導(dǎo)致了Y-STR分型信息指導(dǎo)偵查的局限。這些局限恰恰可能是案件成功偵破的關(guān)鍵因素。

5 利用家系信息進(jìn)行偵查指導(dǎo)的策略

因?yàn)閅-STR分型存在遺傳變異，這些變異積累會(huì)在同一家系中不同個(gè)體間產(chǎn)生不同分型，當(dāng)分型差異大于2個(gè)STR位點(diǎn)時(shí)，可能會(huì)讓技術(shù)人員或偵查人員認(rèn)為兩個(gè)樣本屬于不同家系，從而導(dǎo)致偵查方向差異。避免這種情況出現(xiàn)的最佳對(duì)策是在同一家系信息庫(kù)采樣時(shí)增加樣本分布密度，防止樣本分布密度不夠，導(dǎo)致同一家系不同遺傳分支間區(qū)別不能發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)生誤判。目前，進(jìn)行家系信息庫(kù)建設(shè)時(shí)，只能根據(jù)姓氏信息進(jìn)行家系圖譜描述。當(dāng)某一家系成員系抱養(yǎng)或過繼等因素導(dǎo)致的Y-STR分型變化，會(huì)導(dǎo)致分型信息不符合而放棄在某一范圍內(nèi)調(diào)查，造成偵查真空。因?yàn)榛橥馇榈纫蛩貙?dǎo)致男性后代與所在家系Y-STR不符合，也可能導(dǎo)致偵查真空。或者原本在某一家系中調(diào)查時(shí)，窮盡所有調(diào)查手段均沒有發(fā)現(xiàn)該家系中成員符合偵查目標(biāo)，但嫌疑對(duì)象與該家系Y-STR完全一致，使偵查工作和技術(shù)指導(dǎo)之間產(chǎn)生間隙。家系的社會(huì)搬遷同樣會(huì)導(dǎo)致不同地區(qū)不同人員具有相同的Y-STR分型信息，偵查時(shí)應(yīng)同時(shí)考慮可能的家系遷入來源地信息，擴(kuò)大偵查范圍，指導(dǎo)方向。

客觀考慮家系信息在案件辦理和偵查過程中所起的作用，尤其是所在家系需要相對(duì)封閉和固定的組成范圍，易于使偵查工作有的放矢開展，應(yīng)有針對(duì)性利用家系信息指導(dǎo)偵查，而不是盲目利用Y-STR檢驗(yàn)進(jìn)行大面積排查，浪費(fèi)警力資源而不能及時(shí)獲取線索。在利用家系信息指導(dǎo)偵查工作時(shí)，應(yīng)遵循一些基本原則，方能夠達(dá)到技術(shù)指導(dǎo)偵查效果。

家系信息庫(kù)指導(dǎo)偵查僅在于縮小偵查范圍，而不能利用Y-STR基因分型信息進(jìn)行個(gè)體識(shí)別。當(dāng)然，隨著研究工作的不斷深入，對(duì)Y染色體檢驗(yàn)的全面開展，未來也可能利用Y染色體進(jìn)行基因分型識(shí)別，達(dá)到區(qū)分個(gè)體的目標(biāo)。當(dāng)前的研究已經(jīng)利用高突變基因座進(jìn)行Y-STR分型，以區(qū)分親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的家系個(gè)體。利用家系信息指導(dǎo)偵查應(yīng)在局部地區(qū)特別是相對(duì)封閉區(qū)域開展；對(duì)于流動(dòng)性較大的城市，由于家系組成和群落分布不確定，家系信息構(gòu)成情況不能明確，不適合利用家系信息進(jìn)行信息摸排。一般來說，家系信息指導(dǎo)偵查工作可在農(nóng)村或城郊結(jié)合區(qū)域開展。建立家系信息庫(kù)也應(yīng)在農(nóng)村地區(qū)或城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域，人口構(gòu)成與家系構(gòu)成相對(duì)穩(wěn)定，對(duì)于后期的案件偵查可以獲取較為清晰的信息支持。當(dāng)前人口流動(dòng)的趨勢(shì)是由農(nóng)村流向城市，對(duì)于農(nóng)村地區(qū)來時(shí)，則是人口流動(dòng)的發(fā)出地，正如大樹的根部一樣，無論枝葉伸展多遠(yuǎn)，同樣可以利用其樹根部分查找來源。所以，建立家系信息庫(kù)應(yīng)首先在農(nóng)村地區(qū)或城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域開展，在進(jìn)行仔細(xì)的家系信息調(diào)查之后，確定樣本采集對(duì)象，進(jìn)行相關(guān)檢驗(yàn)，最終作為局部指導(dǎo)偵查的工具使用，在必要時(shí)指導(dǎo)相關(guān)偵查工作。利用家系指導(dǎo)偵查時(shí)一定要注重相關(guān)社會(huì)因素影響，無論在家系信息樹建立的過程中，還是在后期調(diào)查摸排的過程中，要及時(shí)考慮社會(huì)影響因素可能對(duì)家系信息造成的誤導(dǎo)，如家系遷入或遷出、抱養(yǎng)子、入贅、非親生等各類社會(huì)性因素，及時(shí)轉(zhuǎn)移視線，防止遺漏或錯(cuò)判。

建立和利用家系信息庫(kù)進(jìn)行案件偵查指導(dǎo)工作，是利用技術(shù)指導(dǎo)偵查工作的典型范式，但技術(shù)因素與偵查因素緊密結(jié)合互動(dòng)互補(bǔ)才是高效工作達(dá)到預(yù)期目標(biāo)的有效途徑。

[1]Kayer M.,Brauer S.,Weiss G.,et al.,Melanesian Originof Polynesian Y Chromosomes[J].Current Biology 2000,10(20):1237-1246.

DF795.2

A

2095-7939(2016)01-0008-03

2016-02-23

公安理論及軟科學(xué)研究計(jì)劃（編號(hào)：2014LLYJGAES058）。

趙興春（1974-），男，湖南澧縣人，公安部物證鑒定中心主任法醫(yī)師，主要從事DNA檢驗(yàn)技術(shù)與管理研究。

郭 帥）