田國力

我國每90秒就有一名缺陷兒出生，通過新生兒篩查，可以早發(fā)現(xiàn)早治療，提高出生缺陷兒的生命質(zhì)量。新生兒篩查的具體做法是：在寶寶出生后72小時采取足跟微量血，通過實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些疾病，從而在患兒出現(xiàn)臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)，讓缺陷寶寶盡可能達(dá)到和正常兒童一樣的智力和體格。

上海：最早常規(guī)篩查，現(xiàn)有“4+1”

上海自20世紀(jì)80年代初開展新生兒疾病篩查，是我國最早開展的地區(qū)，每年有20萬左右新生兒在產(chǎn)院出生后接受足跟血采集和遺傳代謝病篩查。目前，上海市篩查的主要疾病有：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥和擴(kuò)展性遺傳代謝性疾病。

1.先天性甲狀腺功能減低癥 由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長發(fā)育遲緩、智力落后等。該病在我國的發(fā)病率約為1：2500，患兒的智能和體格發(fā)育將嚴(yán)重落后于正常孩子，甚至發(fā)展成為癡呆兒，若能在出生后馬上治療并堅(jiān)持按醫(yī)囑用藥，一般能保證正常的生長發(fā)育。

2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：15000。由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷，該病可導(dǎo)致嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、低鈉血癥、脫水、酸中毒等，危及生命；也可表現(xiàn)為女性男性化及男性假性性早熟，導(dǎo)致身材明顯矮小、生育障礙，會對心理、生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴(yán)重影響。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥，發(fā)病率為0.2%～4.48%，我國南部地區(qū)發(fā)病率較高。由于紅細(xì)胞酶的缺陷，患者在某些誘因（如某些藥物、食用蠶豆等）情況下發(fā)病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，如不及時治療，死亡率較高。確診此病的患兒，慎用相關(guān)藥物、不食用蠶豆可避免發(fā)病。

4.苯丙酮尿癥 這是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：10000。由于患兒體內(nèi)攜帶分別來自父母雙方的致病基因，影響了體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，引起腦萎縮和智力低下，嚴(yán)重時可致死。若出生后即得到治療，可避免腦損害的發(fā)生，治療越晚，對智力影響程度越大。飲食治療，即控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，是該病的主要治療手段。

5.擴(kuò)展遺傳代謝性疾病 利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)法，可一次性檢測血中包括氨基酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸代謝障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙等在內(nèi)的30多種疾病，這些疾病發(fā)病率很低，但總體發(fā)病率為1：2000～1：6000。其中，許多疾病在新生兒早期就開始發(fā)病，進(jìn)展迅速，不及時診治，死亡率和致殘率極高；也有的呈隱匿發(fā)病，出現(xiàn)臨床癥狀時已經(jīng)產(chǎn)生智力低下或其他嚴(yán)重后遺癥，早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行有效治療，可降低不良后果。此外，從基因?qū)用嫔厦鞔_病因，可為家庭再生育提供產(chǎn)前診斷依據(jù)。

家長需知：所有滬生寶寶享有權(quán)利

依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《上海市母嬰保健條例》，所有新生兒都享有疾病篩查這種健康保健權(quán)利。當(dāng)前，所有在上海出生的寶寶會在家長知情同意原則下接受新生兒疾病篩查檢測，即由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行宣傳告知后進(jìn)行血樣采集，并送上海市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測。常規(guī)四?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥）為必篩項(xiàng)目，新生兒擴(kuò)展遺傳代謝性疾病則由家長自行選擇。

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒篩查中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院新生兒篩查中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒篩查中心是上海市具有法定資質(zhì)開展新生兒疾病篩查的三家機(jī)構(gòu)，承擔(dān)全市出生的所有新生兒標(biāo)本檢測、篩查陽性患兒召回、確診患兒治療和干預(yù)等工作。上海的80多家接產(chǎn)機(jī)構(gòu)對新生兒進(jìn)行采樣后統(tǒng)一送到這三家中心進(jìn)行檢測，一般在樣本送到中心后的10個工作日左右可以得到檢測結(jié)果，家長可以根據(jù)采樣回執(zhí)單上的提示進(jìn)行結(jié)果查詢。遇有檢測結(jié)果異常的患兒，新生兒篩查中心會通過電話或短信通知家長進(jìn)一步確診。

全國2病篩查率91.4%

近年來，國家日益高度重視新生兒疾病篩查工作，并不斷加大對中西部貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目的支持和投入力度。目前，全國31個省市均已建立新生兒篩查中心，全國兩?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥）篩查率已達(dá)91.4%。但各地開展檢測的疾病病種和規(guī)范化尚參差不齊，部分地區(qū)出現(xiàn)只篩不治或治療不規(guī)范等現(xiàn)象。