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      2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查分析

      2012-05-23 10:08:58黃鴻萍秦小蓮
      中國當(dāng)代醫(yī)藥 2012年17期
      關(guān)鍵詞:苯丙酮尿癥苯丙氨酸

      黃鴻萍 秦小蓮 梁 彤 張 寧

      廣西壯族自治區(qū)玉林市婦幼保健院,廣西玉林 537000

      苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。為了解玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況,為苯丙酮尿癥防治提供流行病學(xué)資料,筆者對(duì)2011年玉林市7縣市區(qū)分娩新生兒苯丙酮尿癥篩查進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析如下:

      1 對(duì)象與方法

      1.1 研究對(duì)象

      研究對(duì)象均為2011年玉林市7縣市區(qū)分娩的新生兒。

      1.2 方法

      苯丙酮尿癥篩查指標(biāo)為血苯丙氨酸,采集外周血滴在專用的采血濾紙上晾干送實(shí)驗(yàn)室測(cè)定,血苯丙氨酸濃度實(shí)驗(yàn)方法采用細(xì)菌抑制法,本篩查以苯丙氨酸濃度>120μmol/L為陽性標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)2011年玉林市7縣市區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查資料分7縣市區(qū)分別統(tǒng)計(jì)分析,源料來源于7縣市區(qū)新生兒篩查統(tǒng)計(jì)報(bào)表,由玉林市婦幼保健院信息科提供。

      1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

      應(yīng)用SPSS 15.0統(tǒng)計(jì)軟件,采用χ2檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理,以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

      2 結(jié)果

      2.1 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率狀況

      2011年玉林市分娩新生兒124 035例,接受苯丙酮尿癥篩查57 985例,篩查率為46.75%。其中,北流市分娩新生兒29 341例,接受苯丙酮尿癥篩查19 508例,篩查率為66.49%;容縣分娩新生兒14 418例,接受苯丙酮尿癥篩查12 649例,篩查率為87.73%;博白縣分娩新生兒32 423例,接受苯丙酮尿癥篩查3 900例,篩查率為12.03%;興業(yè)縣分娩新生兒11 149例,接受苯丙酮尿癥篩查4 718例,篩查率為42.32%;陸川縣分娩新生兒20 363例,接受苯丙酮尿癥篩查6 184例,篩查率為30.37%;玉州區(qū)分娩新生兒9 366例,接受苯丙酮尿癥篩查7 644例,篩查率為81.61%;福綿區(qū)分娩新生兒6 975例,接受苯丙酮尿癥篩查3 382例,篩查率為48.49%。7縣市區(qū)篩查率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(自由度為6,χ2=43 476.96,P < 0.01)。見表 1。

      2.2 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥初篩陽性率

      2011年玉林市57 985例新生兒接受苯丙酮尿癥篩查,初篩陽性42例,陽性率為7.24/萬。各縣市區(qū)初篩陽性狀況見表2。

      表1 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查情況

      表2 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥初篩陽性情況

      3 討論

      本調(diào)查表明,2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率為46.75%,初篩陽性率為7.24/萬。我國全面開展新生兒苯丙酮尿癥篩查,文獻(xiàn)報(bào)道各有特點(diǎn),根據(jù)趙德華等[1]報(bào)道,非選擇新生兒718 866例,確診99例,發(fā)病率為1/7 261。根據(jù)高平明等[2]報(bào)道,佛山市350 821名新生兒苯丙酮尿癥篩查中,陽性9例,篩查陽性率為1/38 980,除1例失訪外,余8例患兒體格及智能發(fā)育均正常。根據(jù)劉杰等[3]報(bào)道,徐州市活產(chǎn)969 144例,篩查762 141例,總篩查率為78.6%;篩出可疑苯丙酮尿癥556例,復(fù)診533例,復(fù)診率為95.9%;確診96例,其中經(jīng)典型苯丙酮尿癥39例,中度苯丙酮尿癥36例,輕度高苯丙氨酸血癥17例,四氫生物喋呤缺乏癥4例;PKU發(fā)病率為 1∶7 938。

      苯丙酮尿癥是常染色體、單基因隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致[4]。苯丙酮尿癥患兒在早期癥狀大多不明顯,出生后3~4個(gè)月后慢慢出現(xiàn)智力發(fā)育不全[5],經(jīng)典型苯丙酮尿癥治療方法是低苯丙氨酸食療法。低苯丙氨酸食療法的治療效果如何呢?根據(jù)徐發(fā)亮[6]報(bào)道,5例經(jīng)新生兒疾病發(fā)現(xiàn)的患兒在治療前后血苯丙氨酸濃度為(21.0±1.6)、(3.4±1.2)mg/dL。DQ/IQ 值分別 92.0±3.8、97.0±7.3?;純褐悄芩脚c同年齡兒無異。8例治療延遲患兒治療前后血苯丙氨酸濃度為(21.0±1.6)、(3.4±1.2) mg/dL。 治療前 DQ/IQ值為30.7±8.3,治療后DQ/IQ值為62.2±5.2。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯緩解。早期應(yīng)用低苯丙氨酸飲食能夠防治苯丙酮尿癥患兒并發(fā)癥的出現(xiàn),對(duì)已出現(xiàn)癥狀的患兒可使其在一定程度上有所改善,但不能達(dá)到完全正常。新生兒苯丙酮尿癥篩查的目的,就是大海撈針式篩查發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒,在出生后1個(gè)月內(nèi)開始治療者,智力發(fā)育可接近正常[7]。低苯丙氨酸食療法的基本原則是能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量,不能過高,也不能過低,因?yàn)楸奖彼崾侨梭w必須的氨基酸,自身不能合成,攝入不足會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩,嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致死亡。為了確保苯丙氨酸不能過高,也不能過低,只能定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度,太低時(shí)補(bǔ)充,太高時(shí)進(jìn)一步強(qiáng)化低苯丙氨酸飲食。母乳是苯丙酮尿癥患兒的最佳食品,切忌停喂母乳。低苯丙氨酸食療至少堅(jiān)持至6歲,終生治療對(duì)患者更有好處。玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率尚未達(dá)到中國兒童發(fā)展綱要80%以上要求,要加強(qiáng)宣傳管理,進(jìn)一步提高篩查率,為早發(fā)現(xiàn)早治療苯丙酮尿癥患者提供條件。

      [1]趙德華,孟云,蘇立,等.河南省苯丙酮尿癥(PKU)篩查及群體分布規(guī)律的研究[J].中國婦幼保健,2009,24(32):4543-4544.

      [2]高平明,戴怡蘅,黃建偉,等.佛山市350821名新生兒苯丙酮尿癥篩查回顧性分析[J].中國婦幼保健,2007,2(14):1949-1950.

      [3]劉杰,宋復(fù)嫻,單興虎,等.徐州市新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2010,7(24):2702-2703,2705.

      [4]李蓓,江劍輝,曹偉鋒,等.廣州市1071 203例新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果回顧性分析[J].中國婦幼保健,2011,26(6):852-854.

      [5]秦靜,鄒志艷,劉曉華.長(zhǎng)春市新生兒疾病篩查2萬例結(jié)果分析[J].中國婦幼保健,2008,23(33):4724-4725.

      [6]徐發(fā)亮.低苯丙氨酸飲食治療苯丙酮尿癥臨床分析[J].中國婦幼保健,2009,24(36):5259-5260.

      [7]姚在新.兒科學(xué)[M].3版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1997:197.

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