植瑞東，何夏怡，趙思婷

（肇慶醫(yī)學高等?？茖W校，廣東 肇慶 526020）

醫(yī)學遺傳學教學現(xiàn)狀與改革措施

植瑞東，何夏怡*，趙思婷

（肇慶醫(yī)學高等?？茖W校，廣東 肇慶 526020）

醫(yī)學遺傳學是介于基礎(chǔ)和臨床之間的一門應(yīng)用性很強的學科。本文針對高職高專醫(yī)學遺傳學教學中存在的主要問題，闡述有效提高教學質(zhì)量的改革措施。

醫(yī)學遺傳學；教學現(xiàn)狀；改革措施

隨著分子生物學的發(fā)展與進步，特別是人類基因組計劃取得的巨大成就，醫(yī)學遺傳學得到了前所未有的發(fā)展，其臨床應(yīng)用越來越受到關(guān)注。但是，當前醫(yī)學遺傳學教學在教學內(nèi)容、教學方法和考核方式等方面仍存在許多不盡如人意的地方。本文針對目前高職高專醫(yī)學遺傳學教學存在的主要問題進行改革，旨在有效提高教學效果和人才培養(yǎng)質(zhì)量。

1 醫(yī)學遺傳學教學存在的主要問題

1.1 教材內(nèi)容滯后，缺少與臨床的聯(lián)系

系統(tǒng)科學的教材是教學質(zhì)量的保證[1]。目前，高職高專醫(yī)學遺傳學教材豐富，各具特色，但教學內(nèi)容相對滯后，跟不上學科發(fā)展的步伐。許多教材更多強調(diào)遺傳學的基礎(chǔ)理論和基本知識，在遺傳疾病的診斷與治療方面，只是簡單介紹最基本的方法及原則，沒有與臨床緊密聯(lián)系。

1.2 實驗教學項目傳統(tǒng)，內(nèi)容單一

目前，大多數(shù)高職院校開設(shè)的醫(yī)學遺傳學實驗教學項目往往只是簡單、經(jīng)典的驗證性實驗，如人類染色體觀察與核型分析、人類皮膚紋理分析、X染色質(zhì)觀察等，缺少分子遺傳學實驗內(nèi)容和綜合性實驗，遠遠落后于后基因時代的發(fā)展。

1.3 課程考核仍沿襲傳統(tǒng)終考制度

沿襲傳統(tǒng)終考制度，以閉卷考試形式來考查學生對知識的掌握程度，是大多數(shù)高職院校學生考核的最常用方式。盡管其具有比較客觀、公正及操作規(guī)范等長處，但隨著教育改革的不斷深入，傳統(tǒng)閉卷考核形式也暴露出一定的局限性[2]，如難度較大的分析思考題沒有在試卷中出現(xiàn)、難以客觀評價學生實踐操作能力和綜合分析能力等。這種重結(jié)果輕過程、重知識輕技能的考核方式已不適應(yīng)當前素質(zhì)教育要求，改革考核制度勢在必行。

2 醫(yī)學遺傳學教學改革措施

2.1 利用網(wǎng)絡(luò)資源補充教學內(nèi)容

醫(yī)學遺傳學日新月異。在理論教學中適時融入新知識、新觀念、新進展和新成就是醫(yī)學遺傳學教學改革的一個重要主題。人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）于2006年結(jié)束，人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫（OMIM）根據(jù)HGP的研究成果，收集了已知的人類性狀和有關(guān)疾病基因的關(guān)系資料，包括所有已知的人類遺傳病、遺傳性狀及基因，除描述各種人類遺傳疾病的特征、診斷、治療與預(yù)防外，還提供了已知有關(guān)致病基因的連鎖關(guān)系、染色體定位、組織結(jié)構(gòu)和功能等資料，并附有經(jīng)縝密篩選的相關(guān)參考文獻，緊隨醫(yī)學遺傳學發(fā)展，不斷更新，具有科學性和權(quán)威性[3，4]。OMIM具有資料可靠、先進與更新速度快的特點，是一部經(jīng)典的醫(yī)學遺傳學“活詞典”，是醫(yī)學工作者進行自我知識更新和繼續(xù)教育不可多得的網(wǎng)絡(luò)資源。教師在備課時可以根據(jù)教學內(nèi)容需要從OMIM中選擇相關(guān)知識、進展和動態(tài)介

注：本文系廣東省高職教育醫(yī)藥衛(wèi)生類專業(yè)教學指導委員會2016年教學改革課題（201610009）紹給學生，亦可指導學生瀏覽OMIM以及時了解醫(yī)學遺傳學的最新進展、成就，開闊學生視野，讓他們感知現(xiàn)代生命科學技術(shù)帶來的成果，滿足其對新知識的渴求，引發(fā)學生對本學科的關(guān)注和熱愛，彌補教材的不足。

2.2 加強校院合作，促進教學與臨床零距離

醫(yī)學遺傳學介于基礎(chǔ)和臨床之間，是一門應(yīng)用性很強的學科。醫(yī)學遺傳學已滲透到生物醫(yī)學的各個領(lǐng)域，并與內(nèi)科、兒科、產(chǎn)科等臨床學科交叉聯(lián)系，可以說，幾乎所有的疾病都與遺傳有關(guān)，醫(yī)學遺傳學只有和臨床應(yīng)用相結(jié)合，才能更好地培養(yǎng)應(yīng)用型人才，為社會服務(wù)[5]。為加強教學與臨床的聯(lián)系，我們實施了“校院合作、醫(yī)教結(jié)合”教學模式，實現(xiàn)了理論教學與臨床應(yīng)用零距離。具體做法是：（1）努力提高教師臨床實踐能力。學校制定醫(yī)教結(jié)合方案，要求任課教師每學期安排兩周以上時間到臨床實踐，系統(tǒng)學習醫(yī)學遺傳學新知識、新方法和新技能，不斷提高醫(yī)療水平，為提升教學質(zhì)量做準備。（2）開展臨床見習教學活動。結(jié)合理論內(nèi)容（如遺傳咨詢、遺傳病的篩查、生化遺傳病、染色體病等）安排學生到遺傳咨詢門診了解遺傳咨詢流程，到婦產(chǎn)科了解產(chǎn)前相關(guān)遺傳病篩查方法，到檢驗科了解相關(guān)生化遺傳病、染色體病的實驗室診斷方法等。通過見習加強教學與臨床的聯(lián)系，讓學生在真實的工作環(huán)境中了解和學習遺傳學新知識、新方法和新技術(shù)，潛移默化中培養(yǎng)學生臨床思維和職業(yè)素養(yǎng)。（3）聘請臨床專家來校授課。主要以臨床遺傳學專題講座或指導學生實驗操作的方式進行授課，讓學生感受臨床專家高超的學術(shù)水平，親身體驗臨床專家的精湛技術(shù)和敬業(yè)精神，既可及時獲得遺傳學新知識、新方法和新技能，又可促進職業(yè)素養(yǎng)全面提高。

2.3 開展社會實踐活動，鍛煉學生實踐能力

以社區(qū)為社會實踐教學基地，開展以遺傳病為主線的社會實踐活動，鍛煉學生實踐能力。如在學習“遺傳的基本規(guī)律”內(nèi)容后，組織學生以小組為單位（3～5人一組）利用國慶節(jié)、寒暑假時間回到家鄉(xiāng)開展人類若干遺傳性狀（V形發(fā)尖、單眼皮和雙眼皮、用手習慣、發(fā)旋、卷舌等）調(diào)查和家鄉(xiāng)遺傳病調(diào)查等社會實踐活動，學會遺傳病調(diào)查、系譜繪制與分析方法，既可培養(yǎng)學生運用所學遺傳學知識分析問題和解決實際問題能力，又可培養(yǎng)團隊合作精神。在學習“染色體遺傳病”內(nèi)容時，組織學生參觀兒童福利院，走訪特殊學校，觀察唐氏綜合征、小頭畸形等典型遺傳病病例，加深學生對遺傳病臨床癥狀和對人類危害的認識，激發(fā)學生同情心與責任感，為后續(xù)遺傳病的診斷、預(yù)防及優(yōu)生優(yōu)育等內(nèi)容的學習做好準備。

2.4 增加綜合性實驗，培養(yǎng)學生臨床操作技能

實驗教學在醫(yī)學基礎(chǔ)教育中占有極其重要的地位，是課程教學的重要部分[6]。目前，各院校醫(yī)學遺傳學課程實驗內(nèi)容大多偏重于經(jīng)典的遺傳學實驗，如人類染色體形態(tài)觀察與核型分析、人類皮膚紋理分析等，缺少分子遺傳學實驗內(nèi)容和綜合性實驗。隨著醫(yī)學遺傳學的飛速發(fā)展，改革實驗教學內(nèi)容，開設(shè)主線明確、內(nèi)容新穎的綜合性實驗是醫(yī)學遺傳學實驗教學改革的主要方向。為此，我們在實驗教學中嘗試增加羊水細胞培養(yǎng)與核型分析以及DNA提取、酶切、擴增與檢測技術(shù)等綜合性實驗，激發(fā)了學生的學習熱情，有效培養(yǎng)了其臨床操作技能和科學精神，收到了較好的教學效果。

2.5 實施多元化考核方式

考試是檢驗學生學習和教學效果的重要手段，考試的形式和結(jié)果都會影響學生的學習態(tài)度[7]。為全面考查學生對知識和技能的掌握程度，促進學生綜合能力整體提高，醫(yī)學遺傳學課程考核采取過程性考核與終結(jié)性考核相結(jié)合、理論考核與技能考核相結(jié)合的方式。具體為：考核成績由形成性考核成績和終結(jié)性考核成績構(gòu)成，形成性考核成績占40%，包括作業(yè)（含實驗報告，占10%）、學習過程考核（含階段性理論考核與技能考核，各占15%）成績；終結(jié)性考核成績占60%，包括理論考核成績（占30%）和綜合技能考核成績（占30%）。改革后的課程考核方式打破了傳統(tǒng)重結(jié)果輕過程、重知識輕技能的考核方式，調(diào)動了學生主動參與理論教學和實驗教學的積極性，有效提高了教學效果，促進了學生綜合素質(zhì)全面提高。

3 醫(yī)學遺傳學教學改革的實施效果

在考試內(nèi)容和試題難度相同的情況下，分別對教學改革班（2015級醫(yī)學檢驗技術(shù)專業(yè)123名學生）和傳統(tǒng)教學班（2014級醫(yī)學檢驗技術(shù)專業(yè)116名學生）進行考核，結(jié)果如下。

教學改革班成績：90分以上52人（42.28%），不及格2人（1.63%）；傳統(tǒng)教學班成績：90分以上32人（27.59%），不及格12人（10.34%）。

對教學改革班123名學生進行問卷調(diào)查，共發(fā)放123份問卷，收回122份，回收率99.19%。119名學生（97.54%）對教學效果比較滿意，114名學生（93.44%）認為教學改革不僅能激發(fā)學習積極性、增強自主學習能力、有效提高教學效果，還能通過接觸臨床、開展社會調(diào)查等活動培養(yǎng)分析問題、解決問題能力以及社會實踐能力。

綜上所述，醫(yī)學遺傳學教學通過利用網(wǎng)絡(luò)資源補充教學內(nèi)容、加強教學與臨床的緊密聯(lián)系、開展社會實踐教學活動和實施多元化考核方式等措施，及時補充了醫(yī)學遺傳學新知識、新方法和新技能，在激發(fā)學生學習興趣的同時培養(yǎng)了分析問題和解決問題能力，促進了學生綜合能力的提高，有效提升了教學效果與人才培養(yǎng)質(zhì)量。

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[3]朱蔚云，謝天熾，李佩瓊，等.醫(yī)學遺傳學實驗教學改革與實踐探索[J].基礎(chǔ)醫(yī)學教育，2015，17（2）：132-134.

[4]李群.OMIM數(shù)據(jù)庫在醫(yī)學遺傳學實踐中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，16（6）：7.

[5]周鳳娟，謝文美，王強，等.“教學、實踐、科研、臨床”四位一體的醫(yī)學遺傳學教學體系建設(shè)探索與實踐[J].遺傳，2015，37（9）：945-950.

[6]曹新.醫(yī)學遺傳學教學實踐與課程建設(shè)[J].中國高等醫(yī)學教育，2005（6）：55-56.

[7]杜少陵，徐思斌，宮磊，等.醫(yī)學遺傳學多元式教學的實踐與探討[J].遺傳，2010，32（10）：1084-1088.

（*通訊作者：何夏怡）

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