李松梅，黃述斌，黃啟梅

嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤1例

李松梅1，黃述斌1，黃啟梅2

間葉性腫瘤；嬰幼兒；黏液；病例報(bào)道

患者男童，3歲，因發(fā)現(xiàn)左大腿腫塊3天入院。體檢發(fā)現(xiàn)左大腿中段外側(cè)一質(zhì)韌包塊，大小3.5 cm×3.0 cm×2.5 cm，無(wú)明顯壓痛，周?chē)鸁o(wú)明顯紅腫，皮膚無(wú)破潰。外院MRI示左大腿外側(cè)肌間有一橢圓形界限清楚的腫塊，T1WI低信號(hào)，T2WI高信號(hào)，且內(nèi)部信號(hào)均勻(圖1)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫塊位于股外側(cè)肌中，有包膜，與周?chē)M織不粘連，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm。

圖1 MRI示左大腿外側(cè)肌間有境界清楚的橢圓形腫塊，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm：A.W1TI低信號(hào)，內(nèi)部信號(hào)均等；B.W2TI高信號(hào)，內(nèi)部信號(hào)均等

病理檢查 眼觀：包膜完整的橢圓形腫塊，大小3.5 cm×2.5 cm×2 cm，切面灰白色，質(zhì)韌。鏡檢：腫瘤由不規(guī)則的小葉構(gòu)成，小葉中央由低分化的星狀細(xì)胞組成，細(xì)胞核星形或圓形，未見(jiàn)核仁和核分裂，細(xì)胞分布稀疏，間質(zhì)為富含纖細(xì)分支狀血管的黏液(圖2)，小葉周?chē)伤笮卫w維母細(xì)胞或肌纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成，細(xì)胞質(zhì)嗜伊紅色，細(xì)胞核梭形或胖梭形，染色質(zhì)細(xì)膩，有或無(wú)核仁，間質(zhì)見(jiàn)膠原纖維(圖3)。腫瘤浸潤(rùn)橫紋肌組織(圖4)，周邊可見(jiàn)受壓的橫紋肌形成的假包膜樣結(jié)構(gòu)。免疫表型：腫瘤細(xì)胞CD34陽(yáng)性，且小葉內(nèi)星狀細(xì)胞CD34弱陽(yáng)性，小葉周?chē)笮渭?xì)胞強(qiáng)陽(yáng)性，背景中血管內(nèi)皮細(xì)胞強(qiáng)陽(yáng)性(圖5)，vimentin陽(yáng)性，CD99弱陽(yáng)性，S-100、CD117、SMA、desmin和CD31均陰性。

圖2 腫瘤由不規(guī)則的小葉構(gòu)成，小葉中央由低分化的星狀細(xì)胞組成，細(xì)胞核星形或圓形，未見(jiàn)核仁和核分裂，細(xì)胞分布稀疏，間質(zhì)為富含纖細(xì)分支狀血管的黏液 圖3 小葉周?chē)伤笮卫w維母細(xì)胞或肌纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成，細(xì)胞質(zhì)嗜伊紅色，細(xì)胞核梭形或胖梭形，染色質(zhì)細(xì)膩，有或無(wú)核仁，間質(zhì)內(nèi)見(jiàn)膠原纖維 圖4 腫瘤浸潤(rùn)橫紋肌組織 圖5 腫瘤細(xì)胞CD34弱陽(yáng)性，而血管壁內(nèi)皮細(xì)胞強(qiáng)陽(yáng)性，EnVision法

病理診斷：(左大腿肌間)嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤(primitive myoxid mesenchymal tumor of infancy, PMMTI)。

討論 PMMTI是一種罕見(jiàn)的軟組織腫瘤，多見(jiàn)于1歲以?xún)?nèi)的嬰幼兒，由Alaggio等[1]于2006年首先報(bào)道。該腫瘤最初被認(rèn)為是一種先天性或嬰兒型纖維肉瘤、嬰兒型纖維瘤病，但在臨床、病理和分子遺傳學(xué)上有著不同的特點(diǎn)，提示為一種新的病理學(xué)類(lèi)型。目前文獻(xiàn)報(bào)道連同本例共18例[2-9]。男女發(fā)病率相近(9 ∶8)，多見(jiàn)于1歲以?xún)?nèi)的嬰幼兒(14例)，1歲以上少見(jiàn)(4例)，最大者4歲。分布于頭頸部(7例)、軀干(6例)和四肢(5例)，目前未見(jiàn)內(nèi)臟器官的報(bào)道。腫塊最大直徑0.9～15 cm，平均5.6 cm。臨床上多為深部軟組織腫塊，2例發(fā)生于喉頭或氣管旁因呼吸困難就診發(fā)現(xiàn)的腫塊[1,4]，1例病灶發(fā)生處有先天性組織細(xì)胞增生切除病史[2]。MRI均顯示T1WI低信號(hào)，T2WI高信號(hào)[3,6,8-9]。

腫瘤大體表現(xiàn)多為無(wú)包膜的多結(jié)節(jié)狀腫塊伴有周?chē)M織浸潤(rùn)，1例為界限清楚的腫塊，未見(jiàn)周?chē)M織的浸潤(rùn)(腫塊小，直徑0.9 cm)[5]。鏡下為低到中等密度的原始梭形、卵圓形或星形細(xì)胞分布于富含纖細(xì)血管黏液性間質(zhì)中形成模糊的結(jié)節(jié)狀結(jié)構(gòu)，結(jié)節(jié)周邊細(xì)胞較中央豐富伴有膠原化間質(zhì)，細(xì)胞呈束狀或簇狀排列，部分呈魚(yú)骨樣排列，部分形成微囊[1,4,9]，少數(shù)呈假腺泡狀[3]或玫瑰花結(jié)樣[7]排列。腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)淡染至透明，部分呈空泡狀，類(lèi)于脂肪母細(xì)胞，細(xì)胞核染色質(zhì)細(xì)膩，核仁不明顯，核分裂象0～10個(gè)/10 HPF，病理性核分裂未見(jiàn)。超微結(jié)構(gòu)顯示腫瘤細(xì)胞具有幼稚的纖維母細(xì)胞分化[1,7]。免疫組化標(biāo)記所有病例vimentin陽(yáng)性，部分病例CD99弱陽(yáng)性，1例SMA局灶陽(yáng)性[1]，1例S-100局灶陽(yáng)性[8]，其他上皮源性、肌源性、血管源性標(biāo)記均陰性。分子遺傳學(xué)上均未發(fā)現(xiàn)ETV6-NTRK3融合基因。本例彌漫表達(dá)CD34，且小葉周邊梭形腫瘤細(xì)胞CD34陽(yáng)性強(qiáng)度較小葉中央星形細(xì)胞強(qiáng)。鑒別診斷要考慮先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤、嬰兒纖維瘤病、脂肪母細(xì)胞瘤病、黏液脂肪肉瘤、侵襲性血管黏液瘤等。先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤、嬰兒纖維瘤病及脂肪母細(xì)胞瘤在臨床上(發(fā)病年齡及部位)與PMMTI有重疊之處，但組織學(xué)上先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤多由交織束狀或魚(yú)骨樣排列的梭形細(xì)胞組成，類(lèi)似成年型纖維肉瘤；在分子遺傳學(xué)上，90%的先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤可見(jiàn)ETV6-NTRK3融合基因。嬰兒纖維瘤病在組織學(xué)上分為彌漫型和韌帶樣型，彌漫型由彌漫分布的小細(xì)胞或短梭形細(xì)胞組成，間質(zhì)內(nèi)富含黏液，韌帶樣型類(lèi)似于成人的纖維瘤病。脂肪母細(xì)胞瘤由小而不規(guī)則的脂肪小葉組成，小葉內(nèi)細(xì)胞從較為原始的形狀和梭形間葉性細(xì)胞到單泡狀印戒樣脂肪母細(xì)胞直至成熟的脂肪細(xì)胞，免疫組化標(biāo)記S-100陽(yáng)性，分子遺傳學(xué)上多數(shù)病例有8q11-13重排。黏液脂肪肉瘤多發(fā)生于中青年(高峰年齡30～50歲)下肢深部軟組織，組織學(xué)上由分化不一的脂肪母細(xì)胞組織小葉樣結(jié)構(gòu)，間質(zhì)富含薄壁的分支狀或雞爪樣血管。侵襲性血管黏液瘤多見(jiàn)于中青年女性盆腔和會(huì)陰部軟組織，組織學(xué)上由形態(tài)基本一致的星芒狀或短梭形細(xì)胞均勻分布黏液樣間質(zhì)內(nèi)，間質(zhì)富含擴(kuò)張的薄壁或厚壁血管，部分血管壁玻璃樣變性。

PMMTI治療上為廣泛的手術(shù)切除，4例進(jìn)行化療，其中3例無(wú)明顯療效[1,3,8]，1例肝轉(zhuǎn)移病例化療后病灶消失[1]。PMMTI預(yù)后可以1次或多次復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)多與腫塊較大、未完全切除或切緣陽(yáng)性有關(guān)，1例右大腿腫塊8個(gè)月后發(fā)生左腹股溝(手術(shù)切除病理證實(shí))和肝臟轉(zhuǎn)移(沒(méi)有組織學(xué)證實(shí))。本例腫塊周?chē)屑侔?，切緣陰性，隨訪23個(gè)月未見(jiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

(本例承蒙復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院王堅(jiān)教授會(huì)診，特此致謝！)

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時(shí)間：2017-2-27 10:14

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170227.1015.072.html

1安徽省池州市人民醫(yī)院病理科, 池州 2470002安徽省安慶市第一人民醫(yī)院病理科, 安慶 246300

李松梅，女，碩士，主治醫(yī)師。E-mail: 576279345@qq.com

R 738.6

B

1001-7399(2017)02-0228-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.02.032

接受日期：2016-09-18