張 勇

(湖南省岳陽(yáng)市岳陽(yáng)中學(xué) 414004)

1 ABO血型的一般遺傳規(guī)律

1.1 ABO血型的免疫學(xué)基礎(chǔ) 臨床上鑒定ABO血型，是通過(guò)血清學(xué)中抗原和抗體的反應(yīng)進(jìn)行的。根據(jù)紅細(xì)胞表面所帶的抗原類型來(lái)劃分ABO血型類型。只有A抗原(血清中含抗B抗體)的為A型；只有B抗原(血清中含抗A抗體)為B型；A和B抗原同時(shí)存在(血清中不含抗體)為AB型；兩種抗原都沒(méi)有的(血清中含抗A和抗B抗體)則為O型。

1.2 ABO血型的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 免疫遺傳學(xué)研究表明，紅細(xì)胞膜上抗原實(shí)質(zhì)上是一種糖蛋白。這些抗原都是以一種稱做“H抗原”的物質(zhì)為原料合成。決定血型抗原的特異性最終不是取決于多肽而是取決于和其連接的寡糖鏈的種類。寡糖鏈的種類是由位于人類第9號(hào)染色體上的一組復(fù)等位基因IA、IB、i所決定的。這組復(fù)等位基因通過(guò)控制糖基轉(zhuǎn)移酶合成來(lái)控制抗原種類(表1)，進(jìn)一步控制人類的ABO血型。IA和IB是并顯性，它們都對(duì)i呈顯性。所以，IAIA和IAi為A型血；IBIB和IBi為B型血；IAIB為AB型血；ii為O型血。

表1 IA、IB、i控制抗原合成的原理

2 血型的特殊情況

精子和卵細(xì)胞受精形成受精卵時(shí)，子代細(xì)胞核的遺傳物質(zhì)是從父母各得到一半。如上所述，AB型血型的母親似乎不可能生出O型血的孩子，而O型血的母親也似乎不可能生出AB型血型的孩子。事實(shí)果真如此嗎？在特殊情況下，AB型血型的母親也可能有O型血的孩子，O型血的母親也可能有AB血型的孩子。

2.1 從孟買型血型遺傳來(lái)看可能性 孟買型血型[1]的名稱來(lái)源是因?yàn)榈谝粋€(gè)具有這種血型的家系是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的。這種血型與A、B抗原的前體物質(zhì)H抗原有關(guān)，H抗原和A抗原、B抗原的關(guān)系如圖1所示。

圖1 A抗原、B抗原和H抗原形成示意圖

基因型為HH和Hh的個(gè)體能合成H抗原，而基因型為hh的人不能合成H抗原。所以，基因型為hh的人，不管有沒(méi)有IA和IB基因，都不能合成A抗原和B抗原，血型檢查時(shí)都顯示為O型血。于是，相關(guān)基因型及其后代會(huì)有特殊的血型表現(xiàn)(表2)。

表2 孟買型血型遺傳中O型血和AB型血夫婦的O型血或AB型血孩子

同理，O型和A型血型的夫婦也可能生出AB型、B型血型的孩子，O型和B型血型夫婦也可能生出A型和AB型血型的孩子。

2.2 從染色體交叉互換角度來(lái)看可能性 血型基因位于人類9號(hào)染色體上。在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間可能會(huì)發(fā)生不對(duì)等的交叉互換。使同源染色體上決定血型的兩個(gè)基因位于其中一條染色體上，連鎖在一起遺傳給子代(圖2)。獲得該染色體的子代的血型稱作cisAB型。cisAB型的個(gè)體基因型可能為IAIBi，其中IAIB會(huì)連鎖在一起遺傳給子代。這樣，O型個(gè)體和該個(gè)體結(jié)婚后，子代就有可能出現(xiàn)AB型血型。

圖2 同源染色體的非姐妹染色單體間

2.3 從非同源染色體之間易位來(lái)看可能性 若9號(hào)染色體決定血型的基因易位到8號(hào)染色體或者其他染色體上，然后隨著非同源染色體上基因的自由組合而傳給子代，子代就有可能具有3個(gè)和血型有關(guān)的基因，形成IAIBi或者其他基因型。IAIBi和 ii的個(gè)體結(jié)婚，就有可能產(chǎn)生O型(ii)或AB型(IAIBi)血型的后代。

2.4 從遺傳外顯率角度來(lái)看可能性 外顯率是指某種基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成預(yù)期表型的比例，一般用百分率表示。由于外顯不完全，在人類一些顯性性狀的遺傳中，也出現(xiàn)過(guò)隔代遺傳的現(xiàn)象[1]。通常根據(jù)抗原抗體凝集反應(yīng)來(lái)檢查血型，并沒(méi)有檢查基因。因此，不排除IAi、IBi、IAIB等其他基因型的人因?yàn)橥怙@不完全而表現(xiàn)出O型血的血型。另外，也不能排除因基因突變或其他可能引起血型改變的因素最終導(dǎo)致親子代血型不合的情況出現(xiàn)。

通常，血型的遺傳會(huì)遵循一般規(guī)律，但也可能有上述的特殊情況出現(xiàn)。因此，不能僅憑血型遺傳的一般規(guī)律來(lái)判斷子代的血型情況，并根據(jù)血型來(lái)斷定親子關(guān)系。