姚 堯

（中日友好醫(yī)院 急診科，北京 100029）

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病并左髂內動脈破裂出血1例

姚 堯

（中日友好醫(yī)院 急診科，北京 100029）

患者女性，54歲。2016年5月5日主因突發(fā)左側臀部痛性包塊6h就診。患者當日上午6時無誘因突發(fā)左側臀部包塊，伴劇烈持續(xù)疼痛。就診于當?shù)貐^(qū)級醫(yī)院，行骨盆X線片及臀部超聲提示左側臀部肌層內不均質回聲團，考慮出血可能，左臀部腫物區(qū)下方皮下不均質回聲團。轉我院途中包塊進行性增大，疼痛加重，伴大汗、心悸。11：55入我院急診時意識不清，心率146次/min，血壓80/40mmHg。查體見軀干、四肢有6個以上牛奶咖啡斑，直徑＞15mm；全身多個神經(jīng)纖維瘤樣皮損；左臀部直徑約30cm巨大腫塊（圖1見封三），張力較高，壓痛陽性。否認家族遺傳病史。查血Hb 14g/L，行診斷性穿刺抽出不凝血，考慮失血性休克、皮下血腫、血腫下方有較大神經(jīng)纖維瘤，予大量補液及血管活性藥物糾正休克，并輸注紅細胞8U、血漿400ml，同時急行腹盆主動脈CT血管造影，可見左側髂內動脈造影劑外溢，周圍圓形邊界清晰的稍高密度影（圖2見封三），考慮左側髂內動脈破裂出血。后患者于17：05轉入手術室由血管外科行左側髂內動脈造影及栓塞術。術中可見左側髂內動脈分支末端造影劑外溢，應用聚乙烯醇顆粒及彈簧圈成功栓塞出血動脈分支?；颊咝g后于外科ICU監(jiān)護5d，生命體征及血Hb平穩(wěn)后出院。隨訪半年患者未再出血。

圖1 患者巨大臀部腫塊，可見牛奶咖啡斑。

圖2 腹盆CTA可見左側髂內動脈造影劑外溢。

討論 神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）是一種常染色體顯性遺傳病，基因定位于17號染色體長臂，主要由基因突變使廣義的中胚層和神經(jīng)外胚層組織發(fā)育不良，導致多系統(tǒng)損害，疾病呈漸進性發(fā)展。美國國立衛(wèi)生研究所（National Institutes of Health，NIH）1988 年提出神經(jīng)纖維瘤病的診斷分型標準，將NF分為Ⅰ型和Ⅱ型。其中NFⅠ的診斷標準為：（1）6個或以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑＞5mm，青春期后＞15mm；（2）2個或2個以上神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；（3）腋窩或腹股溝區(qū)褐色雀斑；（4）視神經(jīng)膠質瘤；（5）2個或以上Lisch結節(jié) （虹膜錯構瘤）；（6）特征性骨損害，如蝶骨發(fā)育不良、長管狀骨皮質菲薄、伴有假關節(jié)形成等；（7）一級親屬（父母、子女和兄弟姐妹）中有NFⅠ型患者。符合上述標準2條及以上者即可診斷。本例患者全身＞6個牛奶咖啡斑，直徑＞15mm（圖1），符合第（1）條標準；查體發(fā)現(xiàn)＞2個皮膚神經(jīng)纖維瘤樣皮損，符合第（2）條標準，故可以明確診斷為NFⅠ。NFⅠ發(fā)病率約為1/3500，因此急診醫(yī)師接診NFⅠ相關急癥的機會并不多，通過本文可對該病有一定認識。

NFⅠ神經(jīng)嵴細胞分化異常，致中胚層和外胚層組織改變，可導致多系統(tǒng)損害。其中血管受累目前已得到公認，其病變特點是血管狹窄、閉塞、動脈瘤或假性瘤、大中小各型動脈破裂或動脈瘺形成，其中血管狹窄較為常見。NFⅠ受累血管動脈（瘤）破裂導致大出血的病例時有報道。Ishizu等[1]總結了1996～2005發(fā)表的11篇病例報道，破裂出血的NFⅠ受累動脈包括椎基底動脈、腸系膜上動脈、鎖骨下動脈、肱動脈、橈動脈、頸內動脈、主動脈、胸廓內動脈等。此外筆者亦發(fā)現(xiàn)有股動脈和腘動脈、髂總動脈、尺動脈、腎動脈、肝動脈等動脈（瘤）破裂出血的報道。

動脈（瘤）破裂出血起病急，病情兇險，病死率高，除引起失血性休克外，還可能出現(xiàn)骨筋膜室綜合征等并發(fā)癥[2]。本例患者血管造影未見動脈瘤，提示為左側髂內動脈破裂出血。患者僅行動脈栓塞術，未能獲取病理組織，出血原因尚不完全清楚。Ishizu等分析認為NF浸潤導致動脈血管壁內膜和中層平滑肌層發(fā)育不良，從而使血管壁脆性增加，且2/3的NFⅠ動脈（瘤）破裂出血有劇烈運動等生理因素方面的誘因[1]。本例患者發(fā)病前并無明確誘發(fā)因素。

目前對于NFⅠ動脈（瘤）破裂多由血管外科行線圈栓塞、支架封閉術等介入治療或手術結扎。介入治療有時可獲得滿意效果，但也有栓塞術后患者很快死于動脈夾層破裂出血的報道[3]，應警惕。如NFⅠ患者能早期發(fā)現(xiàn)動脈瘤擴大，破裂出血風險增加，提前行栓塞及支架封閉可收到較好的預防效果[4]。本例患者行左側髂內動脈栓塞術后隨訪半年未再出血，治療效果較為滿意。

[1]Ishizu A，Ooka T，Murakami T，et al.Rupture of the thyrocervical trunk branch from the subclavian artery in a patient with neurofibromatosis：a case report[J].Cardiovasc Pathol，2006，15（3）：153-156.

[2]Nishida Y，Tsukushi S，Urakawa H，et al.Lower leg compartment syndrome in neurofibromatosis 1 patient with plexiform neurofibrom：a case report of aneurysm rupture[J].Ann Vasc Surg，2014，28（4）：1035.e5-9.

[3]Arai K，Sanada J，Kurozumi A，et al.Spontaneous hemothorax in neurofibromatosis treated with percutaneous embolization[J].Cardiovasc Intervent Radiol，2007，30（3）：477-479.

[4]Hamasaki O，Ikawa F，Hidaka T，et al.Extracranial internal carotid arterypseudoaneurysm associated with neurofibromatosis type 1 treated with endovascular stenting and coil embolization[J].Vasc Endovascular Surg，2014，48 （2）：176-179.

2017-04-27

2017-06-09