付光平，白 雪，張曉靜，付麗紅，王 茜，李淑瑾

（河北省法醫(yī)學重點實驗室 河北醫(yī)科大學法醫(yī)學院，河北 石家莊 050017）

姨與外甥親緣關系鑒定1例

付光平，白 雪，張曉靜，付麗紅，王 茜，李淑瑾

（河北省法醫(yī)學重點實驗室 河北醫(yī)科大學法醫(yī)學院，河北 石家莊 050017）

法醫(yī)遺傳學；近親；叔侄指數(shù)；ITO法

1 案 例

1.1 簡要案情

孫某與張某（男）戶口本上顯示兩人為母子關系，因遺產繼承問題，孫某委托本單位證明二人為姨與外甥關系，進行親緣關系鑒定。

1.2 檢驗方法

應用Chelex-100法提取二人外周血基因組DNA，采用GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒［基點認知技術（北京）有限公司］、PowerPlexTMFusion試劑盒（美國Promega公司）、HDplex試劑盒（德國QIAGEN公司）檢測的常染色體基因座個數(shù)分別為19個、21個、22個、12個，其中D3S1358基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和PowerPlexTMFusion試劑盒共有，D18S51、D12S391基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、HDplex試劑盒和Power-PlexTMFusion 試劑盒共有，D19S433、D5S818、D21S11、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D2S1338、FGA15 個基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒和 PowerPlexTMFusion 試劑盒共有，D2S441、D1S1656、D10S1248基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和PowerPlexTMFusion試劑盒共有，D4S2366、D7S1517、D3S1744、D8S1132、D5S2500基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和HDplex試劑盒共有。

4種試劑盒共檢測45個常染色體STR基因座，為了獲得更加豐富的遺傳信息，我們增加了Investigator Argus X-12試劑盒（德國QIAGEN公司）檢測12個X染色體STR基因座，應用3130xl基因分析儀（美國AB公司）對擴增產物進行毛細管電泳檢測，使用Gene-Mapper?ID v3.2軟件進行等位基因分析，得到的45個常染色體STR基因型根據(jù)陸惠玲等[1]報道的ITO法計算叔侄指數(shù)。

1.3 檢驗結果

在本案例檢測的45個常染色體STR基因座中，除D8S1132、D10S1435、SE33基因座之外，張某與孫某至少有一個等位基因相同。在D8S1132、D10S1435、SE33基因座，張某與孫某無相同等位基因。

根據(jù)陸惠玲等[1]報道的用ITO法計算叔侄指數(shù)（avuncular index，AI），兩人無相同基因，AI=0.5；兩人為相同雜合子，

一個人為純合子，一個人為雜合子，兩人有一個相同基因，

兩人均為雜合子，有一個相同基因，

兩人為相同純合子，

按照AI計算公式，計算孫某與張某的AI及累積叔侄指數(shù)（cumulate avuncular index，CVI），得到GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒、PowerPlexTMFusion試劑盒和HDplex 4種試劑盒孫某與張某的CVI，分別為 5664、94、10036、66，4 種試劑盒中 45 個STR 基因座的 CVI為 1.1512×107（表 1），即孫某為張某姨母的可能性是孫某與張某為無關個體可能性的1.1512×107倍。此外，案例還檢測了12個X染色體STR基因座，結果表明，除DXS7132基因座以外，張某與孫某均有相同等位基因。在DXS7132基因座，張某的基因型為13，孫某的基因型為14，兩人無相同等位基因（表 2）。

另外，因戶籍證明顯示孫某與張某為母子關系，我們參考《法醫(yī)物證司法鑒定實務》[2]中關于近親關系似然率計算方法，計算兩者為母子關系的可能性與兩者為姨甥關系可能性的比值，結果得到GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積似然比為120.350 1，即孫某為張某生物學母親可能性是孫某為張某生物學姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孫某與張某具有生物學母子關系；而4種試劑盒45個STR基因座的累積似然比值為7.1074×10-9，累積親權指數(shù)（cumulative paternity index，CPI）為0.1035（表1），即孫某為張某生物學母親可能性是孫某為張某生物學姨母的可能性的7.1074×10-9倍，支持孫某與張某為姨甥關系。

1.4 鑒定意見

不排除孫某與張某具有生物學姨甥關系。

表1 孫某和張某45個常染色體STR基因座分型結果

表2 孫某和張某12個X-STR基因座分型結果

2 討 論

近年來，隨著法醫(yī)物證學的不斷發(fā)展，親子鑒定的檢測范圍從常規(guī)的父子（母子）關系鑒定拓展到祖孫隔代、叔侄、同胞及半同胞等特殊親緣關系鑒定。廣義的叔侄關系包括叔（伯）-侄子（女）、姑-侄子（女）、舅-外甥（女）、姨-外甥（女）等[1]。

親權鑒定實踐中，大部分案件為假設父（母）與孩子之間的親緣關系鑒定，無論是假設父（母）與孩子的二聯(lián)體鑒定還是假設父（母）-子-生母（父）的三聯(lián)體鑒定，都屬于一級親緣關系鑒定。對于此類鑒定，我國已有相應的標準和規(guī)范，主要包括公安行業(yè)推薦標準GA/T 965《法庭科學DNA親子鑒定規(guī)范》[3]及司法部司法鑒定技術規(guī)范SF/Z JD105001—2016《親權鑒定技術規(guī)范》[4]。依據(jù)這些標準和規(guī)范，計算相應的親權指數(shù)，即可進行準確的鑒定。但對于叔侄關系、姨甥關系、姑侄關系等二級親緣關系鑒定，目前尚無統(tǒng)一的標準和規(guī)范，通常采用ITO法計算PI。ITO法是一種適合于計算兩個親屬間具有各種血緣關系機會的方法[5]。依據(jù)ITO法，陸惠玲等[1]歸納出AI的計算方法。本案例中，我們檢測了45個常染色體STR基因座，并采用ITO法計算了AI，CVI達107，不排除兩者具有生物學姨甥關系。同時，我們分別計算了GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒、PowerPlexTMFusion試劑盒和HDplex 4種試劑盒孫某與張某的CVI，分別為 5664、94、10036、66。 此外，12 個 X-STR 基因座的檢測結果也進一步支持這一鑒定意見，提示我們在鑒定實踐中，對于復雜親緣關系鑒定，盡可能檢測更多的遺傳標記包括X-STR[6]、Y-STR基因座等，可以獲取更豐富的遺傳信息，以便獲得可靠的鑒定意見[7]。

此外，因戶籍證明顯示孫某與張某為母子關系，為進一步明確母子關系與姨甥關系的可能性，我們計算了兩者的比值，結果發(fā)現(xiàn)GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積似然比為120.3501，即孫某為張某生物學母親可能性是孫某為張某生物學姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孫某與張某具有生物學母子關系；而4種試劑盒45個STR基因座的累積似然比值為7.107 4×10-9，即孫某為張某生物學母親可能性是孫某為張某生物學姨母的可能性的7.107 4×10-9倍，支持孫某與張某為姨甥關系。即隨著檢測位點的增加，結果由傾向于認定母子關系轉向傾向于認定姨甥關系。

如果委托方未真實告知孫某與張某系姨與外甥關系，而只要求進行母子關系鑒定。根據(jù)檢驗結果，按照常規(guī)二聯(lián)體PI計算方法計算GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積親權指數(shù)為 6.585 2×105，根據(jù) GA/T 965《法庭科學 DNA 親子鑒定規(guī)范》及SF/Z JD105001—2016《親權鑒定技術規(guī)范》的規(guī)定，不能排除孫某與張某具有生物學母子關系，即得到不符合真實的鑒定意見，提示我們對于二聯(lián)體親緣關系鑒定，單獨一個STR檢驗系統(tǒng)的系統(tǒng)效能是不夠的，即使包含19個STR基因座，而且在河北漢族人群中的二聯(lián)體累積非父排除概率為0.999993[8]，已經滿足標準和規(guī)范的要求。因此，我們建議二聯(lián)體親緣關系鑒定最好能做兩個STR檢驗系統(tǒng)，保證其具有更高的系統(tǒng)效能，以增加結果的準確性。我們對4種試劑盒的45個STR基因座的CPI進行計算，結果為0.1035，介于10-4～104，依據(jù)現(xiàn)有的標準和規(guī)范，即不能認定兩者具有生物學母子關系，也不能排除兩者具有母子關系。若要獲得明確的鑒定意見，一方面要進一步詢問當事人是否具有近親關系，另一方面，還要再增加檢測的基因座，或者應用下一代測序技術進一步檢驗，以提供更多信息。

綜上，該案例給予我們的啟示是，對于二聯(lián)體親子關系鑒定，一定要詢問當事人是否具有近親關系，若兩者具有近親關系，要盡可能提供生父或生母樣本作為參考；二是對于二聯(lián)體親子關系鑒定，要盡可能檢測更多的STR基因座，提高系統(tǒng)效能，否則錯誤認定的風險會非常大。

[1]陸惠玲，孫宏鈺，歐雪玲，等.叔侄指數(shù)計算方法[J].法醫(yī)學雜志，2011，27（6）：421-424.

[2]侯一平.法醫(yī)物證司法鑒定實務[M].北京：法律出版社，2013：149-154.

[3]中華人民共和國公安部.法庭科學DNA親子鑒定規(guī)則：GA/T 965—2011[S].北京：中國標準出版社，2011.

[4]中華人民共和國司法部司法鑒定管理局.親權鑒定技術規(guī)范：SF/Z JD0105001—2016[S].2016.

[5]陸惠玲，楊慶恩.用ITO法計算兩個體間的血緣關系機會[J].中國法醫(yī)學雜志，2002，17（3）：188-191.

[6]邵偉波，張素華，李莉.21個非CODIS STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].法醫(yī)學雜志，2011，27（1）：36-38.

[7]李莉，劉俊宏，柳燕，等.常染色體STR和X染色體STR聯(lián)合應用于姑侄和叔侄關系鑒定[J].中國司法鑒定，2012（3）：62-66.

[8]SUN L， SHI K， TAN L， et al.Analysis of genetic polymorphisms and mutations at 19 STR loci in Hebei Han population[J].Forensic Sci Int Genet，2017，DOI：10.1016/j.fsigen.2017.07.016.

2016-08-18）

（本文編輯：邊英男）

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.05.034

1004-5619（2017）05-0570-03

付光平（1985—），男，主要從事法醫(yī)遺傳學鑒定與研究；E-mail：guangpingfu123@163.com

李淑瑾，女，教授，主要從事法醫(yī)遺傳學鑒定與研究；E-mail：shujinli@163.com