杜巧新 梁巍

作者單位：中國聽力語言康復(fù)研究中心 北京 100029

1 引言

聽力障礙人群由于聽覺受限，可能存在語言、認(rèn)知、溝通、個性等方面的問題[1]。聽力障礙常合并語言障礙、精神發(fā)育遲滯、廣泛性發(fā)育障礙、注意缺陷多動障礙等，大約40%[2]的聽力障礙兒童合并其他障礙，其中約有1.9%[3]為孤獨癥。孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病，3歲前起病，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。聽力障礙合并孤獨癥兒童都存在社會交往障礙和交流障礙，臨床診斷和鑒別診斷困難，干預(yù)較為復(fù)雜，因此，早期診斷與合理干預(yù)對于此類兒童非常重要。本文對聽力障礙合并孤獨癥兒童患病率、臨床特點、診斷方面予以綜述。

2 患病率

根據(jù)第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果[4]顯示，我國聽力殘疾共有2004萬人，現(xiàn)患率為2.11%，0～6歲精神殘疾兒童占0～6歲兒童總數(shù)的1.1%，約為11.1萬人，其中多數(shù)為孤獨癥。根據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年報告，孤獨癥的平均患病率為0.62%，且由于診斷標(biāo)準(zhǔn)和診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，患病率逐年增高。目前，關(guān)于聽力障礙兒童合并孤獨癥的患病率研究較少。Gallaudet大學(xué)[3]的數(shù)據(jù)是目前最大的相關(guān)研究數(shù)據(jù)，統(tǒng)計了聽障兒童32334名，其中合并孤獨癥611名，患病率為1/59，遠(yuǎn)高于健聽兒童。另有研究顯示，聽力障礙合并孤獨癥的患病率為1/91，基本與健聽兒童的患病率持平[5]。我國尚無對聽障兒童合并孤獨癥的患病率研究，筆者分析了2015年某機(jī)構(gòu)聽障兒童165名，其中孤獨癥譜系障礙兒童6名，患病率為3.65%[6]。

在男女比例方面，既往研究均為男孩多于女孩。Gallaudet大學(xué)[3]的611名聽力障礙合并孤獨癥兒童中，男孩473名（77.4%），女孩137名（22.4%）。Meinzen-Derr等人[7]研究的24名聽力障礙合并孤獨癥兒童中，男孩18名（75%），女孩6名（25%）。筆者分析的6名兒童，男孩5名，女孩1名。

3 臨床特點

3.1 發(fā)病時間

隨著新生兒聽力篩查和基因篩查的普及，很多聽力障礙兒童在出生時就能夠通過聽力篩查和基因篩查被發(fā)現(xiàn)，在3～6個月時進(jìn)行臨床確診。孤獨癥一般在3歲前起病，很多在嬰兒期就有相關(guān)癥狀。聽力障礙合并孤獨癥兒童的發(fā)病時間與單純疾病大致相同或更早。Roper等[8]對13名聽力障礙合并孤獨癥兒童進(jìn)行研究結(jié)果顯示，相對于單純聽力障礙，聽力障礙合并孤獨癥兒童在聽力障礙的發(fā)現(xiàn)時間無明顯差異，大約在8個月。相對于健聽孤獨癥，聽力障礙合并孤獨癥兒童在孤獨癥的發(fā)現(xiàn)時間更早，家長會在7個月懷疑兒童發(fā)育問題，健聽孤獨癥的家長會在18個月才會懷疑發(fā)育問題。

3.2 臨床表現(xiàn)

聽力障礙合并孤獨癥兒童在聽力障礙的表現(xiàn)是不同程度的聽力損失，大多為重度和極重度聽力障礙。Gallaudet大學(xué)[3]研究顯示611名合并者中90%以上是極重度聽力障礙。Meinzen-Derr等人[7]研究顯示合并者中輕度聽力障礙約17%，中度聽力障礙8%，重度聽力障礙67%，單側(cè)聽力障礙8%。Roper等人[8]的研究中合并者全部為重度和極重度聽力障礙，平均聽力損失105 dB。大部分患者在聽力補償或重建后，或因孤獨癥的癥狀影響，無法與同齡兒童一樣完成準(zhǔn)確的聽力測試結(jié)果，因此，聽力損失的補償效果欠佳。

聽力障礙合并孤獨癥兒童在孤獨癥方面可出現(xiàn)不同程度的社會交往障礙、交流障礙癥狀、狹窄興趣和刻板行為。其中社交障礙是合并者最突出的表現(xiàn)，也是與單純聽力障礙兒童最核心的鑒別癥狀。在進(jìn)行此部分鑒別時，要區(qū)分聽力語言受限導(dǎo)致的表現(xiàn)與孤獨癥兒童的表現(xiàn)。例如，聽力障礙兒童本身可能存在社交孤立或焦慮相關(guān)癥狀，他們在普通學(xué)校中，很難交到朋友，而這個現(xiàn)象也是孤獨癥兒童的考量項目。孤獨癥兒童的孤立可能是因為他們有限的同理心和社交動力缺乏。因此，對于合并診斷的醫(yī)生，首先要了解孤獨癥，也要了解聽力障礙，不能單看癥狀，還要看癥狀背后的原因，綜合考量。Roper等人[8]對合并者和健聽孤獨癥兒童使用孤獨癥行為檢核表評估二者孤獨癥的癥狀，研究顯示，合并者與健聽孤獨癥兒童的癥狀無顯著性差異。目前孤獨癥可以在1歲多發(fā)現(xiàn)早期癥狀或可疑癥狀，Kellogg等[9]對3名聽力障礙合并孤獨癥的回顧分析發(fā)現(xiàn)，即使進(jìn)行聽力干預(yù)后，聽障兒童在1～3歲語言發(fā)展緩慢、社交能力缺陷仍是較為敏感的早期篩查指標(biāo)。

與聽力障礙和孤獨癥都存在其他的合并障礙相同，聽力障礙合并孤獨癥仍可能同時合并其他障礙。Gallaudet大學(xué)[3]研究顯示，611名合并者中，同時合并低視力（5.6%）、發(fā)育障礙（9.2%）、學(xué)習(xí)障礙（3.4%），骨損傷（4.1%）、注意缺陷多動障礙（6.9%）、精神發(fā)育遲滯（15.5%），均高于單純聽力殘疾兒童或健聽兒童。因此，這類兒童可同時存在其他合并障礙的相關(guān)癥狀。

4 診斷

4.1 診斷標(biāo)準(zhǔn)

合并者應(yīng)同時滿足聽力障礙和孤獨癥診斷的標(biāo)準(zhǔn)。

聽力障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)[10]：根據(jù)第二次殘疾人抽樣調(diào)查聽力障礙評定標(biāo)準(zhǔn)，聽力損失大于25 dB即可診斷，大于40 dB即可評定聽力殘疾。其中一級聽力損失程度≥91 dB、二級聽力損失程度81～90 dB、三級聽力損失程度61～80 dB、四級聽力損失程度41～60 dB。

孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)美國精神病學(xué)學(xué)會公布的孤獨癥DSM-V診斷標(biāo)準(zhǔn)，孤獨癥患者的確診必須符合以下4個標(biāo)準(zhǔn)[11]。A：在各種情景下持續(xù)存在的社會交流和社會交往缺陷，不能用一般的發(fā)育遲緩解釋，符合以下3項：（1)社會情感互動缺陷，輕者表現(xiàn)為異常的社交接觸和不能進(jìn)行回合對話，中者缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少，重者完全不能發(fā)起社會交往；（2)用于社會交往的非言語交流行為缺陷，輕者表現(xiàn)為言語和非言語交流整合困難，中者目光接觸和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手勢；（3)建立或維持與其發(fā)育水平相符的人際關(guān)系缺陷(與撫養(yǎng)者的除外)，輕者表現(xiàn)為難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場景，中者在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難，重者明顯對他人沒有興趣。B：行為方式、興趣或活動內(nèi)容狹隘、重復(fù)，至少符合以下兩項：（1)語言、運動或物體運用刻板或重復(fù)(如簡單的刻板動作、回聲語言、反復(fù)使用物體、怪異語句)；（2)過分堅持某些常規(guī)以及言語或非言語行為的儀式，或?qū)Ω淖兊倪^分抵抗(例如運動性儀式行為，堅持同樣的路線或食物，重復(fù)提問，或?qū)?xì)微的變化感到極度痛苦)；（3)高度狹隘、固定的興趣，其在強(qiáng)度和關(guān)注度上是異常的(例如對不尋常的物品強(qiáng)烈依戀或沉迷，過度局限或持續(xù)的興趣)；（4)對感覺刺激反應(yīng)過度或反應(yīng)低下，對環(huán)境中的感覺刺激表現(xiàn)出異常的興趣(例如對疼痛、熱、冷感覺麻木，對某些特定的聲音或物料出現(xiàn)負(fù)面反應(yīng)，過多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)物體)。C：癥狀必須在兒童早期出現(xiàn)，但是由于兒童早期對社交需求不高，癥狀可能不會完全顯現(xiàn)。D：所有癥狀共同限制和損害了日常功能。

4.2 存在的問題

4.2.1 延誤診斷 當(dāng)兒童存在交流障礙時，聽力障礙和孤獨癥譜系障礙都是可能的診斷[12]。尤其當(dāng)二者共病時，在臨床上更難診斷，會出現(xiàn)漏診或延誤診斷[8]。在臨床上我們會看到有些先診斷孤獨癥兒童被漏診聽力障礙[13]，更多的是看到聽力障礙兒童被漏診孤獨癥。即使在發(fā)現(xiàn)可疑癥狀后，診斷工具的選擇也極其有限。專業(yè)人員與聽力障礙兒童間的語言和文化差異使得自閉癥的評估更具有挑戰(zhàn)性。

聽力障礙合并孤獨癥患兒聽力障礙診斷時間平均為1歲，孤獨癥平均診斷時間為15歲，孤獨癥的診斷時間遠(yuǎn)遠(yuǎn)晚于聽力障礙，平均經(jīng)歷了14年才進(jìn)行合并孤獨癥的診斷。健聽兒童孤獨癥診斷時間為7歲5個月，也遠(yuǎn)早于合并組孤獨癥的診斷時間[8]。Meinzen-Derr等[7]對24名聽力障礙合并孤獨癥兒童進(jìn)行研究結(jié)果顯示，聽力障礙平均診斷時間14個月，孤獨癥平均診斷時間為66.5個月，兩種疾病診斷平均間隔時間長達(dá)41個月。Gallaudet大學(xué)[3]研究顯示，合并者診斷孤獨癥的時間也與聽力障礙的程度有關(guān)，聽力損失越嚴(yán)重，診斷孤獨癥的時間越晚。因此，針對重度和極重度聾患者，當(dāng)出現(xiàn)孤獨癥可疑癥狀時，不能僥幸的使用聽力損失來解釋。延誤可能是由于聽力障礙的診斷模糊了孤獨癥的癥狀，使得家長和老師不能早期發(fā)現(xiàn)。同時可能與家長的看法有關(guān)，家長經(jīng)歷了一段時間逐漸接受聽力障礙的診斷和康復(fù)，不愿意再接受其他合并癥的評估和診斷。

有的兒童最初被診斷聽力障礙或者合并，直接影響了他們的康復(fù)安置。因此，早期診斷對兒童的康復(fù)非常必要。晚診斷使得部分合并者被安置在聽力康復(fù)機(jī)構(gòu)或健聽的其他障礙康復(fù)機(jī)構(gòu)。在機(jī)構(gòu)里，有時不能早期發(fā)現(xiàn)兒童的孤獨癥癥狀。

為了減少漏診，Lewis[14]在1987年提出了對殘疾兒童應(yīng)該進(jìn)行全面評估，以區(qū)分某個癥狀是現(xiàn)有殘疾的癥狀還是合并其他障礙。有研究[15，16]提出了對聽力障礙兒童也要進(jìn)行全面評估，尤其是重度和極重度聽障兒童，一旦發(fā)現(xiàn)社交缺陷，就應(yīng)進(jìn)行孤獨癥評估，同時孤獨癥兒童也應(yīng)常規(guī)進(jìn)行聽力測試。

4.2.2 診斷工具的選擇 如何尋找對聽力障礙兒童診斷孤獨癥的評估工具，是一個重要問題。例如孤獨癥診斷觀察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版等都是健聽人群使用的工具，尤其是ADOS被認(rèn)為是目前國際上診斷孤獨癥的金標(biāo)準(zhǔn)。但ADOS提到了此工具不適用聽力障礙人群，例如在背后叫兒童的名字，可能不適合。很多研究者在對聽力障礙人群中使用這個工具會進(jìn)行部分修訂。一般認(rèn)為，對于全家口語環(huán)境，兒童又經(jīng)歷了系統(tǒng)聽力語言康復(fù)且聽覺語言水平尚可的兒童，這些診斷工具是相對可靠的。

4.2.3 語言和文化差異 對于全家手語環(huán)境或兒童處于聾人文化的情況下，未經(jīng)聽力干預(yù)的聽力障礙兒童合并孤獨癥的診斷更要慎重。專業(yè)人員與聽力障礙兒童間的語言和文化差異可使得自閉癥評估更具有挑戰(zhàn)性。對于很多重疊特征的癥狀，有很多偏見和誤解。因此，要考慮不同的文化差異[17]。在對此部分兒童進(jìn)行合并診斷時要加強(qiáng)不同學(xué)科專業(yè)人員或社工等的溝通和交流。對于全家口語環(huán)境，兒童又經(jīng)歷了系統(tǒng)聽力語言康復(fù)的兒童，一旦出現(xiàn)社交缺陷的癥狀，應(yīng)警惕共病的發(fā)生。

5 總結(jié)

聽力障礙合并孤獨癥是目前國內(nèi)外研究熱點，此疾病患病率較健聽兒童大致持平或高于健聽兒童，男孩多于女孩，發(fā)病時間早，但臨床表現(xiàn)復(fù)雜難辨，診斷也較為困難。早發(fā)現(xiàn)、早診斷對于此類患兒有非常重要的意義，這樣才可以早期及時地進(jìn)行其他類型障礙的干預(yù)。了解延誤診斷的原因、合理利用診斷工具、充分理解聾人文化是進(jìn)行合并癥診斷的關(guān)鍵點。針對全家口語環(huán)境，經(jīng)過聽力語言干預(yù)至少1年以上的聽力障礙兒童，一旦出現(xiàn)語言進(jìn)展緩慢及社交缺陷癥狀，應(yīng)警惕合并孤獨癥的發(fā)生，及時進(jìn)行評估和轉(zhuǎn)診。對于全家手語環(huán)境或兒童處于聾人文化的情況下，未經(jīng)聽力干預(yù)的聽力障礙兒童，要充分考慮語言和文化差異及癥狀背后的原因，再行合并癥的診斷和鑒別診斷。