瑞普基因總經(jīng)理樓勝瓊：基因檢測，讓醫(yī)療更精準(zhǔn)

郭芳

杭州瑞普基因科技有限公司（下稱“瑞普基因”）總經(jīng)理樓勝瓊向別人講解基因檢測的時候通常是從下面的案例開始的：

2003年，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯被確診患有胰腺癌。胰腺癌被稱為“癌中之王”，一般人從發(fā)現(xiàn)到死亡往往只有短短幾個月。當(dāng)時，喬布斯花費10萬美元做了個最全面的基因檢測，從而精準(zhǔn)選擇腫瘤用藥，讓他帶癌生存了長達(dá)8年，可謂創(chuàng)造了一個奇跡。

美國著名影星安吉麗娜·朱莉的母親因患乳腺癌去世，出于對健康的擔(dān)憂，朱莉去做了基因檢測，檢測結(jié)果顯示她確實攜帶了乳腺癌和卵巢癌的易感基因BRCA1，攜帶這種突變基因患乳腺癌的風(fēng)險高達(dá)87%，為了徹底預(yù)防癌癥的風(fēng)險，她先后切除了乳腺和卵巢。

這兩個例子在當(dāng)時都引起了巨大的反響，基因檢測技術(shù)也由此逐漸進(jìn)入公眾的視野。

數(shù)年過去，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療時代的到來，基因檢測行業(yè)已是發(fā)展得如火如荼的風(fēng)口行業(yè)。樓勝瓊說：“國際上發(fā)達(dá)國家非常重視基因檢測的發(fā)展，如美國要求患者在癌癥治療用藥前必須進(jìn)行基因檢測，英國將基因檢測納入醫(yī)保，日本針對新生兒的基因篩查覆蓋率已超過90%?！?/p>

全球基因檢測市場增長迅速，從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元。有機(jī)構(gòu)預(yù)測，2018年，全球基因市場規(guī)模將達(dá)到117億美元，而中國則是全球基因市場規(guī)模增長最快的國家，近年來的年復(fù)合增長率超過50%。

腫瘤基因檢測：下一個藍(lán)海？

站在風(fēng)口上，占據(jù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場絕對優(yōu)勢的華大基因、貝瑞和康也紛紛登陸資本市場，基因概念股在資本市場上頗受青睞。

但如果說無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是目前中國基因行業(yè)發(fā)展最成熟的一環(huán)，那么腫瘤診斷及治療則被認(rèn)為是基因行業(yè)的下一個藍(lán)海，基因企業(yè)爭相布局。瑞普基因是其中較早布局該領(lǐng)域的企業(yè)，并成為國家首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。

據(jù)樓勝瓊介紹，瑞普基因目前正在開展的基因檢測項目主要針對腫瘤患者的臨床診斷篩查以及健康人群的腫瘤易感基因篩查，尤其是以下這三類易患癌的健康人群最需要進(jìn)行檢測：（1）具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人；（2）長期患有疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，長期患胃病的人屬于胃癌的高危人群；（3）長期暴露在高污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人，可通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向。

關(guān)于腫瘤，國際上有個很著名的“1/3理論”，即1/3的癌癥可以預(yù)防，1/3的癌癥及時發(fā)現(xiàn)可以治愈，1/3的患者可以帶癌生存。提早預(yù)防和早期篩查可以大大降低患癌的風(fēng)險。

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，美國每年有500萬人進(jìn)行基因檢測，通過先進(jìn)的基因診斷技術(shù)，美國癌癥死亡人數(shù)下降了22%。相比之下，中國每年不足10萬人進(jìn)行基因檢測，2015年癌癥新發(fā)病例將近430萬，死亡人數(shù)超過200萬，平均每天就有7500人死于癌癥，治愈率僅為10%～30%。癌癥的5年生存率目前中國的指標(biāo)為30.9%，死亡率高于全球?qū)⒔?0%。

在樓勝瓊看來，中國癌癥死亡率遠(yuǎn)高于世界水平，差的不只是技術(shù)，更是由于發(fā)現(xiàn)癌癥的階段不同，也就是診斷不及時和缺乏個體化的治療方案造成的。

“國外通過先進(jìn)的基因檢測水平發(fā)現(xiàn)的癌癥大部分是早期的，而中國發(fā)現(xiàn)癌癥的時候大部分都是中晚期的，中晚期癌癥的治療效果明顯要比早期癌癥低。在美國，通過基因檢測和預(yù)防性手術(shù)，家族性結(jié)直腸癌發(fā)病率下降了90%，死亡率下降了70%，女性乳腺癌發(fā)病率下降了70%，其他重大疾病發(fā)生率也顯著下降?！?樓勝瓊說。

這也意味著巨大的市場空間，甚至有研究認(rèn)為，未來的基因測序全球總市場容量或達(dá)200億美元，而其中，腫瘤診斷與治療應(yīng)用方向為120億美元，占比60%，是基因測序最大的應(yīng)用市場。

技術(shù)和渠道突破是關(guān)鍵

據(jù)國內(nèi)機(jī)構(gòu)的調(diào)查顯示，由于近年來罹患腫瘤的比例逐漸增加，腫瘤早期篩查受到中等以上收入群體的青睞，在經(jīng)濟(jì)條件許可的條件下，大多數(shù)消費者愿意每年進(jìn)行早期腫瘤篩查，以便治愈。事實上，即使低收入群體，也十分愿意在感覺不良時篩查是否罹患腫瘤。但由于技術(shù)難度大，早期腫瘤篩查檢測精確度一直備受關(guān)注。企業(yè)的技術(shù)能力和渠道能力十分關(guān)鍵。

據(jù)樓勝瓊介紹，瑞普基因以海歸博士技術(shù)團(tuán)隊為主體，通過世界領(lǐng)先的二代基因測序法與生物大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，實現(xiàn)對癌癥患者早期篩查、靶向藥用藥指導(dǎo)、耐藥跟蹤等全周期診療各個環(huán)節(jié)的臨床基因檢測?！皡^(qū)別于市場上一代基因檢測技術(shù)，二代測序有通量高、準(zhǔn)確性高、一次性檢測多個用藥靶點的優(yōu)勢，能有效避免出現(xiàn)假陰性的結(jié)果從而耽誤病人的治療?！?/p>

瑞普基因是扎根于杭州的生物醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)，也是同城的國產(chǎn)創(chuàng)新藥領(lǐng)域的明星藥企貝達(dá)藥業(yè)在精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)內(nèi)的戰(zhàn)略布局。據(jù)悉，瑞普基因與貝達(dá)藥業(yè)建立了戰(zhàn)略合作，利用其基因檢測分析技術(shù)，為貝達(dá)的靶向用藥以及后續(xù)藥物研發(fā)提供檢測服務(wù)，同時通過貝達(dá)鏈接全國300多家三甲醫(yī)院的患者資源和全國頂尖的臨床專家建立科研合作。

健康產(chǎn)業(yè)潛力巨大

2016年10月，中共中央、國務(wù)院印發(fā)了《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》；十九大報告中明確提出了“實施健康中國戰(zhàn)略”，國內(nèi)健康產(chǎn)業(yè)的增長潛力被業(yè)界高度看好。據(jù)了解，美國大健康產(chǎn)業(yè)在國民經(jīng)濟(jì)中的占比是17.8%，加拿大、日本等發(fā)達(dá)國家這個比例也超過了10%，而我國目前健康產(chǎn)業(yè)的規(guī)模僅占國民經(jīng)濟(jì)的4%～5%，不到日本的1/2，相當(dāng)于美國的1/4。

面對國內(nèi)健康產(chǎn)業(yè)巨大的發(fā)展空間，各地也作了戰(zhàn)略性規(guī)劃。如浙江省早于2014年將健康產(chǎn)業(yè)列為浙江發(fā)展7個萬億產(chǎn)業(yè)之一。發(fā)展至今，浙江健康產(chǎn)業(yè)的國民生產(chǎn)總值已占全省GDP的6%～7%，高于全國平均水平。

樓勝瓊介紹說，除了腫瘤問題，精神治療也越來越重視基因檢測手段。現(xiàn)代社會工作和生活壓力越來越大，尤其是在大城市或身居要職的群體，過大的壓力容易引發(fā)精神方面的健康問題，中國現(xiàn)在已有1億多精神疾病患者，其中大部分都是抑郁癥，而研究發(fā)現(xiàn)不少的精神疾病和人攜帶的基因有關(guān)，及早進(jìn)行檢測進(jìn)行干預(yù)和治療，能大大避免和減少此類精神疾病的發(fā)生。

編輯：牛綺思endprint