馬軍，彭毅，樊光輝

1　臨床資料

患者，男，41歲，因“間斷胸悶、氣喘1年余，發(fā)作意識喪失16 h”入院。患者于2015-03開始出現(xiàn)胸悶、氣喘，多于快行或上樓梯時明顯，曾于2015-07就診于武漢同濟(jì)醫(yī)院，診斷為“肥厚型心肌病、冠心病、蛋白尿待查”。 患者自2015-09起因胸悶、氣喘癥狀反復(fù)及逐漸加重而反復(fù)住院治療。2016-07患者因胸悶憋氣、氣喘加重至武漢市普愛醫(yī)院就診，期間因心室顫動而突發(fā)意識喪失，給予心肺復(fù)蘇后逐漸恢復(fù)意識?；颊叽稳辙D(zhuǎn)至中國人民解放軍廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院住院治療。既往史：體健，家族史無特殊。入院查體：體溫36.5℃，脈搏77次/min，呼吸18次/min，血壓86/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa）用升壓藥維持。雙下肺呼吸音低，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線外1 cm，心相對濁音界向左下擴(kuò)大，胸骨左緣第3～4肋間可聞及2～3/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，雙下肢脛前可見對稱性淡褐色類圓形丘疹，質(zhì)硬，有少許鱗屑、表面粗糙（圖1A）。

圖1　該例患者臨床病理結(jié)果

輔助檢查（淀粉樣變見圖1B、1C）：患者2013年體檢報告：尿常規(guī)未見蛋白尿，肝功能、腎功能正常，心電圖正常。2015-07在武漢同濟(jì)醫(yī)院發(fā)現(xiàn)蛋白尿?；颊咦?015-09至2016-07反復(fù)住院治療，期間尿蛋白（+++），24 h尿蛋白定量3.25 g/L，總蛋白42.9 g/L，白蛋白26.7 g/L，肌酐258 μmol/L，N末端B型利鈉肽原＞35 000 pg/ml，多次血清M蛋白骨髓瘤鑒定均未見異常。2015-09在我院心電圖檢查：前壁導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良 V1～3導(dǎo)聯(lián)呈QS型。超聲心動圖示：左心室肥厚、左心房擴(kuò)大、左心室舒張功能減退、心包積液（少量）。2016-01及2016-04在武漢協(xié)和醫(yī)院超聲心動圖示：左心室壁彌漫性肥厚、肌紋理消失、右心室壁稍厚、左心室下壁及后側(cè)壁運(yùn)動減弱、左心室收縮和舒張功能減低、少量心包積液。2016-07我院下肢皮膚病理示：表皮輕度增生，基底層明顯色素沉著，真皮血管周圍見有少量炎細(xì)胞浸潤，皮下可見淀粉樣物質(zhì)沉著，剛果紅染色：陽性（+），詳見圖1B、1C。最終診斷為：原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變（累及心臟、腎臟、皮膚）心室顫動、心原性休克、腎病綜合征、腎功能不全。住院期間患者心力衰竭持續(xù)惡化，最終搶救無效死亡。

2　討論

根據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報道，原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變是一種罕見病，預(yù)后極差，通常是由漿細(xì)胞異常增殖所致，該病在歐美國家每年發(fā)病率約1/10萬，國內(nèi)尚少見報道。有資料顯示該病最常累及器官依次為心臟（70%）、腎臟（70%）、皮膚等軟組織（15%），累及心臟時主要表現(xiàn)為頑固性心力衰竭和限制性心肌病，累及腎臟時主要表現(xiàn)為腎病綜合征、腎功能不全。心臟受累已成為影響該病預(yù)后的獨(dú)立危險因素之一，故該病強(qiáng)調(diào)早診斷，早治療。相關(guān)文獻(xiàn)顯示，心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振成像等無創(chuàng)檢查或許對該病有診斷意義。該病在心電圖可變現(xiàn)為肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓、胸前導(dǎo)聯(lián)假性梗死波形，與心室肥厚高電壓不相符等特征；在超聲可變現(xiàn)為心臟限制性舒張功能不全，肥厚心肌回聲彌漫性增強(qiáng)，呈散在斑片狀或顆粒狀等特征；在心臟磁共振成像則可表現(xiàn)為類似超聲心動圖現(xiàn)象及彌漫性肥厚心肌呈不同程度增強(qiáng)現(xiàn)象，且增強(qiáng)程度與病程進(jìn)展正相關(guān)等特征。目前，病理診斷仍然是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，所有受累器官中，因皮膚活檢操作方便臨床上多以皮膚病理活檢代替。

該患者反復(fù)出現(xiàn)活動后胸悶、氣喘等心功能不全癥狀，結(jié)合心電圖、彩色多普勒超聲心動圖等輔助檢查結(jié)果，我們考慮上述臨床癥狀是因?yàn)樵l(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變累及心臟、腎臟、皮膚等引起，最終皮膚病理活檢也證實(shí)了該診斷。經(jīng)過上述病例，我們總結(jié)：臨床上診斷心力衰竭，但無常見心力衰竭病因時，應(yīng)積極排除繼發(fā)于其他系統(tǒng)疾病等病因可能，如常見的系統(tǒng)性淀粉樣變、多發(fā)性骨髓瘤等血液系統(tǒng)疾病。