張智涵，趙艷霞

（1.天津中醫(yī)藥大學，天津 300193；2.天津市中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院，天津 300120）

1 病例資料

患者女，23歲，于2017年6月15日來我院就診，主因雙手雙足雀斑樣色素沉著斑20余年來診，患者自訴出生后不久，雙手，見圖1、雙足部，見圖2、3。出現色素沉著，無痛、瘙癢，無自覺癥狀，皮損面積隨著生長發(fā)育逐漸增多。既往體健，無特殊病史，家族中無近親結婚史。體格檢查：一般情況良好，系統檢查未出現異常。皮膚科檢查：雙手、雙足背多發(fā)針尖到米粒大小的雀斑樣淡褐色色素沉著斑，相互不融合，呈網狀外觀。雙側對稱分布，胸腹部未見明顯皮損。

家系調查：該家系調查3代，共5例，男1例，女4例，患病率為45%，見圖4。癥狀表現基本一致。所有患病者的父母中必定有一方患病，父母均正常的，子女中未見患病，符合常染色體顯性遺傳的特點。

2 討論

遺傳性對稱性色素異常癥（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是臨床上比較少見的一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，一般呈對稱性散布于手背、足背的雀斑樣色素沉著及色素減退斑。男性多于女性。皮損特點為獨立的淡褐色至深褐色斑點，由小米至豆粒大，和雀斑的皮疹相似，間雜以色素減退的斑點，相互交織呈網狀圖形。對稱散布在四肢末端，夏季時強烈日曬可使顏色變深。Zhang等[1]及Miyamura等[2]在2003年先后闡述并證實了DSH的發(fā)病機制，認為1號染色體長臂1q11-1q21區(qū)間內雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因的突變是導致DSH的原因。迄今為止，在已報道的可能致病基因突變中，累計報道13例。最新1例為湯莊力等[3]于ADAR1基因11號外顯子與11號內含子交界處檢測到新的c.3091+1G＞T剪切突變，家族成員及100例無關正常人中未發(fā)現突變，豐富了突變譜。

圖1 先證者雙手背

圖2 先證者左足

圖3 先證者右足

本例患者主要以手足對稱性的雀斑樣色素沉著為主，無自覺癥狀，有家族史，因此診斷明確。并且皮損主要以雀斑樣損害為主，未見明顯的色素脫失斑，也可能與夏季日曬較多有關。目前尚無特殊治療方法。

圖4 遺傳性對稱性色素異常癥家系圖

參考文獻：

[1] Zhang XJ,Gao M,Li M,et al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21[J] .J Invest Dermatol,2003,120:776-780.

[2] Miyamura Y,Suzuki T,Kono M,et al.Mutations of the RNAspecific adenosine deaminase gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria[J] .Am J Hum Genet,2003,73:693-699.

[3] 湯莊力,王曉鵬,肖生祥.遺傳性對稱性色素異常癥ADAR1基因剪切突變1例[J] .中國麻風皮膚病雜志,2017,33（4）:222-224.