王蕾 于涵秋

著名物理學家史蒂芬·霍金的去世，讓“漸凍人”再次成為人們關(guān)注的焦點。

霍金是肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS）患者，也就是俗稱的漸凍人。當年醫(yī)生曾說霍金患上這種病可能活不過3年，他卻以樂觀的心態(tài)對抗?jié)u凍病直到76歲去世，連醫(yī)生都直呼不可思議。霍金大部分的時間都在輪椅上度過，雖然只能透過電腦語音輔助系統(tǒng)說話，但他努力研究，提出學說，撰寫著作，讓生命殘而不廢。霍金曾經(jīng)說過，和宇宙相比，人類顯得微不足道，因此殘疾也沒什么大不了?；艚鸬牟∈恰皾u凍人”中很罕見的一種亞型，但他存活的經(jīng)驗也表明了“漸凍人”的智力水平是完全不受疾病影響的，他的成功讓千千萬萬的“漸凍人”有了精神上的榜樣。

在我國，大約有20萬“漸凍人”。曾有病友描述自己的?。荷眢w像是被冰雪凍住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至連控制聲帶發(fā)聲和眼球轉(zhuǎn)動的肌肉也不例外。同時，治療的高昂費用、巨大的精神壓力和恐懼心理，讓“漸凍人”的家庭承受著許許多多的負擔與壓力。

四五十歲是“漸凍癥”發(fā)病高峰

首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王鎖彬介紹，肌萎縮側(cè)索硬化癥也叫做運動神經(jīng)元病，起病隱秘。該病是一種侵犯脊髓、腦干、大腦運動神經(jīng)元的慢性進行性發(fā)展的疾病。由于運動神經(jīng)元的損害，患者表現(xiàn)為骨骼肌萎縮、無力以至完全癱瘓，而喪失肢體活動能力、語言表達功能、進食功能的患者，最終可能會因呼吸肌麻痹而死亡。因為這些功能是隨著疾病進展逐漸喪失，身體如同被逐漸凍住一樣，所以才有了漸凍人的俗稱。

在神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病中，“漸凍癥”的發(fā)病率僅次于老年性癡呆和帕金森病，排在第三位。世界范圍運動神經(jīng)元病的患病率約為0.8/10萬～8.5/10萬，屬少見病。我國缺乏大規(guī)模的流行病學調(diào)查，大約患病率為4.5/10萬～7.9/10萬?！皾u凍癥”發(fā)病高峰在40歲～50歲，男性發(fā)病更多，男女比例約為2：1，發(fā)病率隨年齡增大而增高。

九成患者沒有家族史

運動神經(jīng)元病往往因早期癥狀不明顯而被忽視，疾病進展也很緩慢，患者就診時常常已經(jīng)出現(xiàn)明顯的肌肉萎縮、無力并產(chǎn)生功能障礙。

該病早期癥狀包括說話含混不清，上肢舉起重物力量減弱，用手捏持物品無力，下肢單足站立力弱，足下垂而易絆倒，肌肉跳動，腿抽筋。癥狀發(fā)展開始常不對稱，從一個區(qū)域發(fā)展至另一個區(qū)域。也就是說，要注意肌肉無力、萎縮、肌肉跳動、肌肉痙攣;舌肌萎縮、構(gòu)音障礙、咀嚼肌無力、面肌無力、吞咽困難、飲水嗆咳、頸肌無力等征象。

在“漸凍人”中，只有5%～10%為家族性，有明確的遺傳背景;90%～95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關(guān);對“漸凍人”進行基因檢測，有利于遺傳學診斷及親屬的遺傳咨詢。而遺傳學研究，可能會為尋找發(fā)病機制及可能的治療手段提供有力的幫助。

目前“漸凍人”的診斷仍然缺乏特異的生物學標志，主要是看臨床表現(xiàn)和肌電圖神經(jīng)傳導研究等電生理檢查結(jié)果，還要排除類似運動神經(jīng)元病的其他疾病，如頸椎病、脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、平山病、脊髓灰質(zhì)炎后綜合征、遺傳性痙攣性截癱、多灶性運動神經(jīng)疾病、周圍神經(jīng)病、副腫瘤綜合癥等，因此相關(guān)的檢查和化驗必不可少。

“漸凍人”尚無法治愈

目前，運動神經(jīng)元病仍是一種無法治愈的疾病，確診后大多數(shù)患者病程為3年～5年，約10%的患者可超過10年。但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，延長生存期。

治療方面，除使用延緩病情發(fā)展的藥物外，對患者應給予包括營養(yǎng)管理、呼吸支持、心理治療等在內(nèi)的綜合治療。目前美國食品藥品管理局唯一批準了一個可以對抗興奮性氨基酸毒性作用的藥物，在一定程度上能延緩病情發(fā)展，延長患者生存期，早期使用可能獲益更多。

此外，影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痹和不能進食帶來的營養(yǎng)問題。對于前者，患者要定期檢查肺功能。注意患者呼吸肌無力的早期表現(xiàn)，盡早使用雙水平正壓通氣無創(chuàng)呼吸機。當患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽。當患者分泌物過多無法排出時，可以選擇氣管切開，用有創(chuàng)呼吸機輔助呼吸。對于后者，當患者吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食以保證營養(yǎng)攝入?；颊咄萄拭黠@困難、不能經(jīng)口咽進食、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應盡早行經(jīng)皮胃造瘺，可以保證營養(yǎng)攝取，穩(wěn)定體重，延長生存期。同時，要多和患者交流，注意改善其恐懼、焦慮、抑郁等心理。