醫(yī)學(xué)研究的一大熱門領(lǐng)域就是分類研究,絕大多數(shù)疾病都可以分成很多不同的類型,這樣可以幫助醫(yī)生快速地做出診斷,并開出有針對性的藥方。
比如,以前人們不知道神經(jīng)系統(tǒng)的衰退可以分成很多種不同的類型,于是把這類疾病籠統(tǒng)地稱為“老年癡呆癥”。但現(xiàn)在人們知道這種疾病可以分成好幾個不同的類型,包括阿爾茲海默癥、亨廷頓氏癥和帕金森氏癥等。這些病人的癥狀有相似之處,但細(xì)究起來卻是完全不同的疾病,需要分別對待。
再比如,以前人們不知道癌癥是怎么回事,于是籠統(tǒng)地以腫瘤的位置作為分類依據(jù),比如肺癌、胃癌、乳腺癌等。但越來越多的研究表明,癌癥首先是一種基因病,應(yīng)該按照致癌基因的類型來分類才對。事實(shí)上,如今的癌癥靶向治療已經(jīng)逐漸放棄了早年的癌癥分類法,改用基因型來分類,只有這樣才能便于醫(yī)生對癥下藥,開出專門針對特定癌細(xì)胞的靶向藥物。
最近又有一種常見病的分類法被革新了,就是糖尿病。多年來,糖尿病一直分為兩型,1型糖尿病病人體內(nèi)沒有胰島素,原因在于負(fù)責(zé)分泌胰島素的胰腺β細(xì)胞被自身免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊,導(dǎo)致其失去活性。這類糖尿病本質(zhì)上就是一種自免疫疾病,患者大都在年紀(jì)很小的時(shí)候就得了病,需要終生注射胰島素進(jìn)行治療。所幸這一類病人比較少見,在糖尿病患者群體中占比不到10%。
其余的糖尿病大都被籠統(tǒng)地稱為2型糖尿病,這種病人體內(nèi)有胰島素,但要么胰島素分泌量不足,要么分泌出來的胰島素起不到應(yīng)有的作用,血糖依舊降不下來。2型糖尿病病人大都不必補(bǔ)充胰島素,而是可以通過服藥來增加身體對胰島素的敏感度。病情較輕的也可以通過控制飲食來控制病情,比如徹底戒糖。
這套分類法已經(jīng)運(yùn)行了很多年,但最近卻被一群來自北歐的科學(xué)家顛覆了。2018年3月1日出版的《柳葉刀/糖尿病與內(nèi)分泌學(xué)分冊》(The Lancet Diabetes&Endocrinology)刊登了來自瑞典和芬蘭的兩個研究小組共同撰寫的論文,提出糖尿病應(yīng)該被分成5類,每一類都有不同的遺傳基礎(chǔ)和生化特征,應(yīng)該分別對待。
這項(xiàng)研究的起因來自科學(xué)家們對一個瑞典糖尿病數(shù)據(jù)庫的分析,這個數(shù)據(jù)庫包含了8980名糖尿病病人的詳細(xì)病歷,研究人員收集了其中6項(xiàng)診斷數(shù)據(jù),包括血糖指數(shù)、抗體濃度、體重指數(shù)和患病年齡等,然后采用大數(shù)據(jù)的分析方法進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)病人可以分成5大類。之后,研究人員從另外幾個北歐數(shù)據(jù)庫找到了5795名糖尿病病人的病歷,用同樣的分析方法進(jìn)行分類,證明這個分類法是可靠的。
按照這個新的分類法,第一類糖尿病大致相當(dāng)于過去的1型糖尿病,也就是自免疫疾病。在北歐數(shù)據(jù)庫中這類病人占比6.4%,也和過去1型糖尿病的發(fā)病率大致相當(dāng)。
第二類糖尿病表面上和第一類是完全一樣的,同樣是體內(nèi)沒有胰島素,年紀(jì)也較輕,身材也不胖,身體的其他方面都很正常。不同的是,這類病人體內(nèi)檢測不出針對胰腺β細(xì)胞的抗體,說明他們得的不是自免疫疾病,而是另外一種病因未知的疾病。在北歐數(shù)據(jù)庫中,這類病人占比17.5%,比例相當(dāng)高。
第三類糖尿病病人體內(nèi)有胰島素,但完全不起作用。這類病人通常身材較胖,說明他們的病因很可能與肥胖有關(guān)。這類病人占比15.3%,也不低。
前三類都屬于癥狀比較嚴(yán)重的糖尿病,需要吃藥治療。第四類則是肥胖導(dǎo)致的輕度糖尿病,占比1 5.5%。第五類是年齡導(dǎo)致的輕度糖尿病,占比59.1%。這兩類病人的癥狀都相對較輕,可以不用吃藥,靠飲食來控制病情。
進(jìn)一步的研究顯示,這5類糖尿病分別有對應(yīng)的遺傳特征,說明它們不是同一種病的不同階段,而是5種完全不同的病,因此在治療時(shí)也必須分別對待。
比如,第二類糖尿病患者此前一直被歸為2型糖尿病,因?yàn)榛颊唧w內(nèi)檢測不到相應(yīng)的抗體。往常醫(yī)生們都會給這類病人開二甲雙胍之類的降糖藥,但新的分類法說明這類病人和第一類差不多,體內(nèi)沒有胰島素,應(yīng)該改用胰島素注射的方法進(jìn)行治療。
再比如,第三類糖尿病患者因?yàn)轶w型肥胖,醫(yī)生通常將他們和第四類病人混在一起。其實(shí)第三類病人最適合用二甲雙胍之類的降糖藥進(jìn)行治療,否則很容易患上肝病和腎病等常見的糖尿病并發(fā)癥。
事實(shí)上,這個分類法除能讓醫(yī)生盡快對癥下藥外,還能幫助醫(yī)生快速預(yù)判可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,并及時(shí)加以預(yù)防。比如,第二類糖尿病病人很容易因血糖過高而導(dǎo)致眼疾。這類病人一定要經(jīng)常檢查眼睛,防止出現(xiàn)眼部并發(fā)癥。
這篇論文發(fā)表后,立刻在西方媒體界引起了轟動。評論者認(rèn)為,這項(xiàng)研究意義重大,可以幫助我們更加清楚地認(rèn)識糖尿病的病因,并幫助醫(yī)生制定出最合適的治療方案。
這個研究思路代表了醫(yī)學(xué)研究的新趨勢,那就是關(guān)于疾病的分類越來越細(xì),而且病因必須和遺傳因素掛鉤。因?yàn)橹挥羞@樣才能對癥下藥,實(shí)現(xiàn)個性化治療的終極目標(biāo)。
男,網(wǎng)名土摩托,1968年生于上海,5歲隨家人去北京生活。1986年進(jìn)入復(fù)旦大學(xué)生物工程系學(xué)習(xí)。1992年獲生物學(xué)碩士學(xué)位;1994年至2004年在美國從事生物技術(shù)研究;2005年初回到國內(nèi),擔(dān)任華納唱片公司歐西部經(jīng)理。同年進(jìn)入《三聯(lián)生活周刊》,擔(dān)任特約撰稿人至今,負(fù)責(zé)撰寫科技報(bào)道、旅游與地理和“生命八卦”等欄目。