淺談人類(lèi)遺傳病的遺傳方式的判斷方法及解題技巧

◎陳志剛

●人類(lèi)遺傳病的判定方法：

第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。

第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。

第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí)，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。

●具體方法和步驟如下：

一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制（假設(shè)遺傳病受一對(duì)等位基因A、a控制）

口訣：

無(wú)中生有為隱性（即無(wú)病的雙親生出了有病的子女，則該病為隱性）隱性看女病。

有中生無(wú)為顯性（即有病的雙親生出了無(wú)病的子女，則該病為顯性）顯性看男病。

二、判斷致病基因是位于常染色體還是X染色體

（1）隱性遺傳病找女病，（女性在家庭上下成分中是母親或者是女兒），

1）若為伴X染色體隱性遺傳病，則母病子必病，女病父必病，例如，紅綠色盲，血友病等。

I、伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)（女性）：

①、男性患者多于女性患者，②、交叉遺傳，③、隔代遺傳。

母親色盲，兒子一定色盲（母病兒必?。?。

女兒色盲，父親一定色盲（女病父必?。?。

父親正常，女兒一定正常（父正女必正）。

（2）若為常染色體隱性遺傳病，即母病兒正或女病父正，則一定是常染色體，例如，白化病，苯丙酮尿癥等。

2.顯性遺傳病找男病，（男性在家庭上下成分中是父親或者是兒子）。

（1）若為伴X染色體顯性遺傳病，則父病女必病，兒病母必病。例如，抗維生素D佝僂病等。

①、女患多于男患；

②、連續(xù)遺傳；

③、父病女必病，子病母必病。

（2）若為常染色體顯性遺傳病，即父病女正，兒病母正，則一定是常染色體顯性遺傳病，例如，多指、并指，軟骨發(fā)育不全等。

三、確定是否為伴Y遺傳

（1）若系譜圖中：“父?jìng)髯?，子傳孫，傳男不傳女”即患者全為男性，且“父→子→孫”。則最可能為伴Y遺傳。

（2）若系譜圖中有女患者，則不是伴Y遺傳。例如：外耳道多毛癥。如圖：

四、確定是否為母系遺傳

指兩個(gè)具有相對(duì)性狀的親本雜交，不論正交或反交，子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象。母系遺傳屬細(xì)胞質(zhì)遺傳。

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五、不確定的類(lèi)型

在系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小來(lái)推測(cè)，可能為隱性也可能為顯性（一般優(yōu)先考慮顯性）

（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。

（2）無(wú)性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。

（3）有性別差異，男性患者多于女性為伴X隱性，女性多于男性則為伴X顯性。

●常見(jiàn)的遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)：

1.常染色體遺傳病：后代患病幾率與性別無(wú)關(guān)

（1）常染色體顯性遺傳：①代代相傳，②男女發(fā)病率相等。

（2）常染色體隱性遺傳：①隔代遺傳，②男女發(fā)病率相等。

2.X染色體遺傳病：后代患病幾率與性別有關(guān)

（1）X染色體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳。②女性患者多于男性患者。③男性患者的母女都是患者。

（2）X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳/交叉遺傳。②男性患者多于女性患者。③女性患者的父親、兒子都是患者。

總之：伴X顯性或隱性染色體遺傳病以某一患病個(gè)體為中心：看上下兩代性別相反的，男性患者看母親或者女兒，女性患者看父親或者兒子，只要有一例出現(xiàn)了正常的個(gè)體，則一定是常染色體遺傳病。反之則是伴X顯性或隱性染色體遺傳病。

3.Y染色體遺傳?。汉蟠疾茁逝c性別有關(guān)。

①患者都為男性②父?jìng)髯?、子傳孫（患者的兒子都是患者）。

［1］關(guān)于遺傳系譜圖的教學(xué)體會(huì)［J］.陳金花.教育革新2006年06期

［2］遺傳病系譜圖的判別與分析［J］.田源.河西學(xué)院學(xué)報(bào)（文理綜合版）2001年03期