8對人類遺傳性狀的調(diào)查和指紋分析
——以信陽農(nóng)林學(xué)院為例

李文楊 （信陽農(nóng)林學(xué)院 河南信陽 464000）

人類遺傳性狀是人體的外型特征和生理特征表現(xiàn)的總和，例如人的眼皮單、雙，頭發(fā)直、卷，耳垂與臉頰分離情況等，各種性狀都是由特定的基因控制的。由于每個人的遺傳基礎(chǔ)不同，某一特殊的性狀在不同的人體會出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。通過對特定人群的某一性狀的調(diào)查，將調(diào)查材料進行整理分析，可以初步了解某性狀的遺傳方式、控制性狀基因的性質(zhì)，并能計算得出該基因的頻率［1］。

在人類的手指、掌面、足趾、腳掌等器官的皮膚表面，分布著許多纖細的紋線［2］。在手指端部的皮膚紋理稱為指紋。指紋性狀的遺傳特性十分突出，每個人都有一套特定的保持不變的指紋，可被用作個體身份調(diào)查取證的重要線索。大量研究表明，某些遺傳病，特別是一些染色體病和先天畸型常伴有特殊的異常皮紋，通過皮紋檢查可以作為某些遺傳病診斷的輔助指標，最常用的皮紋無疑是指紋［3-5］。本研究通過對8種常見的遺傳性狀的調(diào)查和人類指紋的遺傳分析，了解人類的性狀遺傳規(guī)律，為遺傳學(xué)教學(xué)設(shè)計準備實踐資料，豐富我國群體遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)。

1 調(diào)查對象和方法

1.1 調(diào)查對象 以信陽農(nóng)林學(xué)院大二學(xué)生為調(diào)查對象，隨機調(diào)查7個班級，共260名學(xué)生，年齡18～23歲。

1.2 調(diào)查方法

1）8對人類遺傳性狀調(diào)查。本研究調(diào)查的8對遺傳性狀為眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩。隱性性狀和隱性性狀區(qū)分：耳垂顯性表現(xiàn)為與臉頰分離，隱性表現(xiàn)為緊貼臉頰；卷舌狀能為顯性，不能為隱性；美人尖有為顯性，無為隱性；拇指豎起時挺直為顯性，拇指第1節(jié)向指背彎曲為隱性；食指長短較無名指長為顯性，較無名指短為隱性；雙手手指嵌合左手拇指在上為顯性，右手拇指在上為隱性；上眼瞼有皺褶（雙眼皮）為顯性，無皺褶（單眼皮）為隱性［6-7］。對這些性狀進行判別，根據(jù)Hardy-Weinberg定律［8］計算各性狀的出現(xiàn)率及顯、隱性基因頻率。

2）人類指紋分析方法。從260名學(xué)生中隨機抽取38人，進行指紋采集，取手印的方法：洗干凈雙手，擦干，用鉛筆在白紙上涂黑3～4 cm見方的一小塊，將要取指紋的手指在涂黑的區(qū)域中涂抹，將整個指尖涂黑，用透明膠帶從指尖的一側(cè)裹至另一側(cè)，輕壓之后揭下膠帶，上面即附著指紋。將膠帶貼到指紋采集表上對應(yīng)手指名稱下面空白處，重復(fù)第1個步驟，直至獲得10個手指的指紋。在放大鏡下識別斗型紋、弓型紋、箕型紋指紋類型，并統(tǒng)計各手總指嵴數(shù)［9］。

2 結(jié)果與分析

2.1 8對人類遺傳性狀的分析

1）8 對人類遺傳性狀基因型頻率和基因頻率分析。

對眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩8對人類遺傳性狀調(diào)查發(fā)現(xiàn)，6對人類遺傳性狀眼瞼、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度和酒窩隱性基因頻率較顯性基因頻率高，顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶0.92，1∶0.89，1∶0.75，1∶0.92，1∶0.83，1∶0.70，卷舌和雙手嵌合顯性基因頻率較隱性基因頻率高，顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶1.37 和 1∶1.12。

表1 8對人類遺傳性狀基因型頻率和基因頻率調(diào)查結(jié)果

2）8對人類遺傳性狀表現(xiàn)男、女出現(xiàn)率分析。調(diào)查群體中男生113人，女生147人。男生和女生在8對人類遺傳性狀的顯、隱性的出現(xiàn)率見圖1，眼臉、耳垂、卷舌、美人尖、拇指彎曲、食指長度、和酒窩7對遺傳性狀中顯性和隱性性狀表現(xiàn)都是女生較男生出現(xiàn)率高；女生與男生出現(xiàn)率之比分別為1∶1.38，1∶1.24，1∶1.35，1∶1.27，1∶1.22，1∶1.46，1∶1.33，1∶1.29，1∶1.29，1∶1.31，1∶1.33，1∶1.28，1∶1.40，1∶1.26， 這與調(diào)查群體中女生人數(shù)較男生人數(shù)多，女生人數(shù)是男生人數(shù)的1.3相關(guān)；看出7對性狀基因頻率無明顯的性別差異。其中只有在雙手嵌合右手拇指在上隱性表現(xiàn)上男生出現(xiàn)率為50.43%，女生出現(xiàn)率為49.57%，近似于1∶1，雙手嵌合左手拇指在上顯性表現(xiàn)上女生與男生出現(xiàn)率比為1∶1.64。

圖1 8對人類遺傳性狀顯、隱性在男生和女生中出現(xiàn)比率

圖2 調(diào)查群體中河南省人口的分布情況

3）8 對人類遺傳性狀調(diào)查群體人口來源分析。調(diào)查群體260人，其中海南省人口2名，廣東省人口1名，甘肅省人口2人，河北省人口2人，四川省人口3人，新疆維吾爾自治區(qū)人口2人，湖北省人口1人，河南省人口247人。調(diào)查群體95%人數(shù)來自于河南省，主要分布在平頂山、新鄉(xiāng)、南陽、焦作、駐馬店、周口、商丘、信陽、洛陽、鄭州、開封、濮陽、安陽、鶴壁、漯河、許昌、汝州、三門峽、永城等河南省地級直轄市和直管縣級市，其中南陽市、信陽市、周口市、鄭州市的人口較多。260人中少數(shù)民族蒙古族有1人，其余259人均為漢族。

2.2 人類指紋類型分析 群體中抽樣調(diào)查38人的左手和右手的指紋類型情況分析，結(jié)果顯示：弓型紋手指個數(shù)48，斗型紋手指個數(shù)185,箕型紋手指個數(shù)147，弓、箕、斗3種指紋出現(xiàn)的比例分別為 12.63%、48.68%、38.68%，約等于 1∶3.85∶3.06，斗型紋指紋類型人數(shù)較多。人均總指嵴數(shù)為144.77，男生總指嵴數(shù)平均值約為142.59，女生總指嵴數(shù)平均值約為146.95，男生和女生總指嵴數(shù)近似于1∶1，不同性別總指嵴數(shù)無明顯差異。

在左手和右手上不同手指的3種指紋類型占總指數(shù)的比例情況由表2可見，3種指紋類型在不同手指上都會出現(xiàn)，左手和右手弓型紋出現(xiàn)率相同為12.63%，左手斗型紋出現(xiàn)率為47.89%，右手斗型紋出現(xiàn)率為49.47%，左手箕型紋出現(xiàn)率為39.47%，右手箕型紋出現(xiàn)率為37.89%，左手和右手3種指型出現(xiàn)率無顯著性差異。

表2 調(diào)查群體中3種指紋類型在不同手指上的出現(xiàn)率

3 討論

人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律，由2個基因控制一對相對性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對人類的性狀進行調(diào)查統(tǒng)計和分析。對眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩8對人類遺傳性狀調(diào)查發(fā)現(xiàn)，顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶0.92，1∶0.89，1∶1.37，1∶0.75，1∶0.92，1∶0.83，1∶1.12，1∶0.70， 顯性和隱性之比不符合孟德爾定律，可能的原因為所調(diào)查的群體樣本人數(shù)較少，范圍狹小，數(shù)據(jù)誤差大。

人類各性狀的表型頻率和基因頻率不僅存在人種與民族的差異,而且在同一民族不同群體間也存在較明顯的差異［10-12］。調(diào)查群體260人中95%人數(shù)來自于河南省，外省人口共13人，99.62%為漢族，這可能跟調(diào)查群體學(xué)校所處地理位置和招生來源相關(guān)。

皮紋在人體胚胎發(fā)育的第12～13周左右型成，屬于人類的一種遺傳性狀［13］。不同的種族間及不同性別間手紋中總指嵴數(shù)也存在差異。歐洲人平均男性約145，女性約127。有研究表明，中國人的總指嵴數(shù)較歐美人高，男約 162.7，女約 153.1［14］。 本調(diào)查260人中隨機抽樣調(diào)查38人的指紋類型情況結(jié)果顯示：弓、箕、斗3種指紋出現(xiàn)的比例分別為12.63%、48.68%、38.68%，斗型紋指紋類型人數(shù)較多，人均總指嵴數(shù)為144.77，男生總指嵴數(shù)平均值約為142.59，女生總指嵴數(shù)平均值約為146.95，不同性別總指嵴數(shù)無明顯差異。調(diào)查結(jié)果跟前人研究有差異，這還需要進一步擴大樣本，減少誤差，尋找影響因素。3種指紋類型在不同手指上都會出現(xiàn)，左手和右手3種指型出現(xiàn)率無顯著性差異。人類的左手和右手指紋類型是否有相似性，還需要進一步調(diào)查研究。

研究發(fā)現(xiàn)皮膚紋式的異常與遺傳物質(zhì)的存在有密切的聯(lián)系，遺傳性疾病患者都有不同程度的異常膚紋特征。1）常染色體異常導(dǎo)致的疾?。禾剖暇C合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病?；純号R床表現(xiàn)具明顯的特殊面容體征：頭顱小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳位低，耳廓畸形?；颊咚闹^短，手寬而肥，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，掌紋中出現(xiàn)高位軸三叉（t″或 t?），常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2）性染色體異常導(dǎo)致的疾病例如Turner綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全，手紋表現(xiàn)為斗紋多 ,指紋總脊數(shù)增加,有高位軸三叉（t′或 t″），掌紋主線終于魚際區(qū)。

圖3 唐氏綜合征手紋

3）先天性心臟病患者有研究發(fā)現(xiàn)：肺動脈狹窄患者弓紋出現(xiàn)率增加，室中隔缺損者尺箕紋增加，房中隔缺損者撓箕紋增加。4）阿爾茨海默病（AD）是一種起病隱匿的進行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。有報道發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默氏病人手紋中尺箕數(shù)量較多［15］。指紋分析在遺傳疾病的診斷、治療、咨詢等方面是一種必要的輔助檢查手段，膚紋的形成及由于遺傳因素引起的特殊膚紋的原因，尋找某些特殊膚紋與遺傳疾病之間的關(guān)系，是指紋科學(xué)研究工作的重點方向。本文從遺傳與變異的角度出發(fā)，對地方性（所研究的地區(qū)）遺傳性狀和指紋進行分析，為人類遺傳性狀的發(fā)育和遺傳疾病研究提供基礎(chǔ)理論。