劉燕 閆娜 王愛武 白寧 陳旭東

723000陜西省漢中市中心醫(yī)院皮膚科

患兒男，37 d齡，因左下頜腫塊37 d就診。患兒出生時左下頜可見雞蛋大小紅色腫瘤，未行診療，后腫瘤逐漸增大，14 d時在我科門診就診，行磁共振及小部分皮損組織病理檢查，提示皮膚錯構(gòu)瘤，因年幼未予特殊治療。腫瘤體積逐漸增大，成倍增長，影響頸部活動，再次就診。患兒系足月剖宮產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，生長發(fā)育同正常同齡兒，家族中無類似病史。

體檢：系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科情況：左下頜見12 cm×6 cm×7 cm大小淡紅色腫瘤，表面呈腦回狀，質(zhì)軟，活動度可，無破潰，未聞及血管雜音，腫瘤基底較寬，蒂部與下頜部皮膚相連，周圍皮膚無青紫及色素沉著，頸部活動受限（圖1A）。實驗室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能等均無異常。下頜部MRI平掃示，左側(cè)面頰部皮膚表面巨大軟組織腫瘤，與鄰近主要腺體及組織分界清楚。皮損組織病理：表皮角化過度，乳頭瘤樣增生，真皮內(nèi)可見畸形的毛囊，毛囊漏斗部擴張形成囊性結(jié)構(gòu)，部分分化為皮脂腺組織，通過擴張的毛囊口連接于表皮，周圍膠原纖維增生硬化，真皮內(nèi)可見成熟脂肪細胞、汗腺、小血管、淋巴管等成分。見圖2。

圖1 先天巨大毛囊皮脂腺囊性錯構(gòu)瘤患兒手術(shù)前后面部皮損情況 1A：患兒37 d時左面頰12 cm×6 cm×7 cm大小淡紅色腫瘤，表面呈腦回狀，質(zhì)軟，活動度可，表面無破潰，基底較寬；1B：術(shù)后切口愈合良好

圖2 患兒左下頜瘤體組織病理 2A：表皮乳頭瘤樣增生，真皮內(nèi)可見畸形的毛囊，毛囊漏斗部擴張形成囊性結(jié)構(gòu)，部分分化為皮脂腺組織，通過擴張的毛囊口連接于表皮（HE×40）；2B：真皮內(nèi)可見畸形的毛囊，毛囊漏斗部擴張，其內(nèi)充滿角質(zhì)物質(zhì)，下端分化為皮脂腺組織（HE×100）；2C：真皮內(nèi)可見皮脂腺、汗腺及纖維、脂肪等成分，皮脂腺周圍膠原增生硬化，呈板層狀，可見裂隙（HE×100）

診斷：先天巨大型毛囊皮脂腺囊性錯構(gòu)瘤（folliculo?sebaceous cystic hamartoma，F(xiàn)SCH）。

治療：患兒在全麻下行腫瘤全部切除。術(shù)后切口愈合良好（圖1B），隨訪半年未見復(fù)發(fā)。

討論FSCH是一種少見的毛囊皮脂腺來源的錯構(gòu)瘤，由Kimura等［1］于1991年首次報告并命名，屬良性皮膚腫瘤。腫瘤多為圓頂狀、腦回狀或蒂狀結(jié)節(jié)、斑塊，直徑0.5～1.5 cm［2?3］，大于10 cm 時為巨大FSCH［4］，常無自覺癥狀，質(zhì)地柔軟，皮疹表面光滑，有多個毛囊口樣凹陷，病理主要表現(xiàn)為增生的皮脂腺小葉通過皮脂腺導(dǎo)管連接于擴大的、畸形的漏斗部囊腫結(jié)構(gòu)，間葉組織病變包括成束狀膠原纖維、脂肪細胞和增生的小靜脈血管，纖維組織間可見裂隙，病變主要位于真皮，也可與表皮相連［5?6］。本例患兒母親在妊娠3個月、6個月產(chǎn)檢時B超均未顯示患兒頭面部瘤體，推測腫瘤可能在妊娠后期形成，且在患兒出生14 d后生長迅速，成倍增長。該例患兒左下頜腫瘤系先天發(fā)生，且瘤體體積巨大，直徑＞12 cm，查閱國內(nèi)外文獻未見相關(guān)報道，組織病理表現(xiàn)為表皮乳頭瘤樣增生，真皮內(nèi)有大量皮脂腺、毛囊及汗腺結(jié)構(gòu)，同時可見膠原纖維、小血管、脂肪細胞混合生長，部分膠原纖維增生硬化，之間有明顯的裂隙，根據(jù)其臨床特點及病理結(jié)果，診斷先天巨大FCSH。因瘤體巨大，嚴重影響美觀及頸部活動，考慮患兒年幼，故在多學科會診確定治療方案后于全麻下行腫瘤全部切除，術(shù)后予抗瘢痕治療，隨訪半年，患兒生長發(fā)育及切口愈合良好，且未見瘤體復(fù)發(fā)，目前仍在隨訪中。