出生缺陷防控需做好設(shè)計和規(guī)范

2019年，婦幼健康工作繼續(xù)把加強出生缺陷防治作為重點任務(wù)來抓，近年來，在出生缺陷三級防控領(lǐng)域中，不斷有新的干預(yù)技術(shù)被研發(fā)并轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用，推動了行業(yè)內(nèi)出生缺陷防控水平的提高，使目標(biāo)人群受益。當(dāng)前我們正處于一個傳統(tǒng)技術(shù)與新技術(shù)并存、不斷交融與發(fā)展的時代，如產(chǎn)前唐氏綜合征血清學(xué)篩查與產(chǎn)前無創(chuàng)技術(shù)，新生兒聽力篩查與耳聾基因檢測等，我

們需要根據(jù)世界的經(jīng)驗，不斷普及和完善適宜的、具有良好成本效果的干預(yù)措施，提高人群覆蓋率；重點關(guān)注弱勢地區(qū)和弱勢人群，提高公平性，惠及所有孕婦人群和出生缺陷患兒；同時，必須加強供方的能力建設(shè)和資源配置，強化技術(shù)實施過程的質(zhì)量控制，提高干預(yù)技術(shù)的均質(zhì)化和規(guī)范化程度，提高干預(yù)效果。當(dāng)然，新技術(shù)也帶來了新的問題，例如咨詢能力的同步提升、干預(yù)技術(shù)的選擇、結(jié)果的不確定性、臨床倫理新問題等，這些都需要在發(fā)展中不斷規(guī)范，不斷完善。

根據(jù)三級防控措施的實施對象、實施范圍、實施效果以及實施所需要的環(huán)境、資源和政策，當(dāng)前仍然需要做好三級干預(yù)措施的頂層設(shè)計，形成中國特色的優(yōu)勢和模式；合理布局，優(yōu)化質(zhì)量，完善機制，服務(wù)需求。規(guī)范實施和有效監(jiān)管干預(yù)技術(shù)，使中國出生缺陷防控邁上一個新的發(fā)展階段。