曹霞

[摘要] 目的 探究分析采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)于地中海貧血的診斷價(jià)值，旨在指導(dǎo)臨床高效精準(zhǔn)地診斷地中海貧血癥。 方法 方便選取2017年1月—2018年1月間于該院進(jìn)行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對(duì)象，依據(jù)檢測(cè)手段的差別分成單純檢測(cè)組（n=92）和聯(lián)合檢測(cè)組（n=92），對(duì)比兩組對(duì)地中海貧血的檢出率。 結(jié)果 與健康對(duì)照組組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低（P<0.05），HbF水平較高（P<0.05）；β型患者的HbA水平較低（P<0.05），HbA2和HbF水平較高（P<0.05）。單純檢測(cè)對(duì)α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯(lián)合檢測(cè)組為21.74%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測(cè)方法對(duì)于β型地中海貧血的檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測(cè)對(duì)地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯(lián)合檢測(cè)組為35.87%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.478 8，P<0.05）。 結(jié)論 對(duì)于地中海貧血的診斷而言，采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢查的診斷效果較好，能夠顯著提高地中海貧血的檢出率，具有較大的應(yīng)用價(jià)值。

[關(guān)鍵詞] 地中海貧血；血紅蛋白電泳；地中海貧血基因；聯(lián)合；診斷價(jià)值

[中圖分類號(hào)] R556.6+1；R446.11 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2019）02（b）-0185-03

Diagnostic Value of Hemoglobin Electrophoresis and Thalassemia Gene Combined Detection for Thalassemia

CAO Xia

Department of Clinical Laboratory， Pu'er People's Hospital， Pu'er， Yunnan Province， 665000 China

[Abstract] Objective To investigate the diagnostic value of hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing for thalassemia， in order to guide the clinical diagnosis of thalassemia with high efficiency and accuracy. Methods A total of 184 patients with suspected thalassemia who underwent physical examination in our hospital from January 2017 to January 2018 were conveniently enrolled in the study. According to the differences of detection methods， they were divided into simple test group （n=92） and combined test group （n=92）. Compare the detection rates of thalassemia in the two groups. Results Compared with the healthy control group， patients with α-type had lower HbA and HbA2 levels （P<0.05） and higher HbF levels （P<0.05）. β-type patients had lower HbA levels （P<0.05）， HbA2 and HbF levels were higher （P<0.05）. The detection rate of α-type thalassemia was 9.78%， and the combined detection group was 21.74%. The detection rate of α-type thalassemia was significantly higher in the combined test group than in the simple test group （χ2=4.953 1， P<0.05）. There was no statistically significant difference in the detection rate of β-type thalassemia between the two groups （χ2=0.191 7， P>0.05）； the overall detection rate of thalassemia was 21.74%， and the combined test group was 35.87%. The detection rate of thalassemia in the test group was significantly higher than that in the simple test group （χ2=4.478 8， P<0.05）. Conclusion For the diagnosis of thalassemia， hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing has a better diagnostic effect， which can significantly improve the detection rate of thalassemia， and has great application value.

[Key words] Thalassemia； Hemoglobin electrophoresis； Thalassemia gene； Combination； Diagnostic value

近年來(lái)，隨著人們生活水平的提高，對(duì)于自身健康的重視程度也隨之增加，每年入院進(jìn)行全身健康檢查的患者數(shù)目巨大。地中海貧血是一種基因遺傳病，患者主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞數(shù)目增加、溶血性貧血以及高鐵血紅蛋白血癥等[1]。目前，臨床對(duì)于地中海貧血尚無(wú)有效的治療手段，治療并不能使患者痊愈，同時(shí)該疾病的預(yù)后極差，對(duì)于患者的生理和心理健康均是嚴(yán)重的威脅[2]。那么，對(duì)于地中海貧血的早期診斷和早期治療十分重要，能夠?yàn)榛颊叩闹委煚?zhēng)取時(shí)間，進(jìn)而延緩病情的進(jìn)展和惡化，有利于患者的身體健康[3]?，F(xiàn)如今，臨床對(duì)于地中海貧血的檢查手段主要為實(shí)驗(yàn)室檢查，包括血紅蛋白電泳、地中海貧血相關(guān)基因的篩查等，血紅蛋白電泳針對(duì)高鐵血紅蛋白血癥，地中海貧血相關(guān)基因的篩查針對(duì)基因的變化，兩者均有較高的臨床檢出率[4]。聯(lián)合診斷、聯(lián)合治療是當(dāng)前臨床使用較為廣泛的技術(shù)手段和治療方法，然而對(duì)于地中海貧血的診斷，尚無(wú)較多聯(lián)合診斷的實(shí)例[5]。因此，該研究方便選取2017年1月—2018年1月間于該院進(jìn)行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對(duì)象，目的在于探究分析采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)于地中海貧血的診斷價(jià)值，旨在指導(dǎo)臨床高效精準(zhǔn)地診斷地中海貧血癥。報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取于該院進(jìn)行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對(duì)象，依據(jù)檢測(cè)手段的差別分成單純檢測(cè)組（n=92）和聯(lián)合檢測(cè)組（n=92）。單純檢測(cè)組男性有62例，女性有30例；年齡在22～43歲之間，平均為（31.45±2.13）歲；疑似α型有52例，疑似β型有40例。聯(lián)合檢測(cè)組男性有60例，女性有32例；年齡在21～45歲之間，平均為（32.01±2.14）歲；疑似α型有50例，疑似β型有42例。同時(shí)選取50名健康體檢者為健康對(duì)照組。該研究所選取的研究對(duì)象均自愿參與調(diào)查研究，不含有嚴(yán)重的心腦血管疾病、肝腎功能障礙、語(yǔ)言障礙、精神異常以及惡性腫瘤等疾病。采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)兩組患者的一般情況進(jìn)行分析，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

1.2 診斷方法

單純檢測(cè)組采用血紅蛋白電泳，即患者晨起空腹靜脈采取2 mL EDTA抗凝全血，使用法國(guó)SEBIA全自動(dòng)血紅蛋白電泳儀對(duì)血細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)分析，記錄和評(píng)估血紅蛋白相關(guān)指標(biāo)的情況，其中HbA的正常值為97.0%～98.0%之間，HbA2的正常值為2.0%～3.5%之間，HbF的正常值為0.1%～1.0%之間。

聯(lián)合檢測(cè)組采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)，即在上述血紅蛋白電泳檢測(cè)的基礎(chǔ)上，進(jìn)行核酸提取及基因檢測(cè)，即取100 μL全血，用亞能生物公司的全血DNA快速提取試劑盒提取核酸，而后使用gap-PCR法及PCR-反向點(diǎn)雜交法對(duì)其檢測(cè)基因位點(diǎn)的確實(shí)和突變情況。

1.3 評(píng)價(jià)指標(biāo)

記錄和評(píng)估兩組患者和健康對(duì)照組的HbA、HbA2和HbF水平；統(tǒng)計(jì)分析兩組患者的地中海貧血的檢出率，檢出率=陽(yáng)性患者數(shù)/總數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析統(tǒng)計(jì)所得實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，計(jì)量資料采用（x±s）表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用[n（%）]表示，進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 血紅蛋白表達(dá)水平

采用血紅蛋白電泳對(duì)疑似地中海貧血患者和健康對(duì)照組患者的血紅蛋白情況進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：與健康對(duì)照組組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低（P<0.05），HbF水平較高（P<0.05）；β型患者的HbA水平較低（P<0.05），HbA2和HbF水平較高（P<0.05）。見(jiàn)表1。

2.2 檢出率比較

分析兩組患者地中海貧血癥的檢出率，結(jié)果顯示：?jiǎn)渭儥z測(cè)對(duì)α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯(lián)合檢測(cè)組為21.74%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測(cè)方法對(duì)于β型地中海貧血的檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測(cè)對(duì)地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯(lián)合檢測(cè)組為35.87%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.478 8，P<0.05）。見(jiàn)表2。

3 討論

地中海貧血是一種由血紅蛋白基因突變而引起的貧血，主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞數(shù)目減少和血紅蛋白表達(dá)較少[6]。血紅蛋白是紅細(xì)胞向機(jī)體各個(gè)組織臟器運(yùn)送氧氣的重要媒介，該物質(zhì)的缺乏，使得機(jī)體難以維持正常的生命活動(dòng)，直接影響人們的日常生活和工作，也會(huì)嚴(yán)重影響患者的心理健康[7]。在我們國(guó)家，地中海貧血的發(fā)病情況具有區(qū)域特色，南方地區(qū)的發(fā)病率顯著高于北方地區(qū)，且α型地中海貧血的發(fā)病率高于β型。臨床上將地中海貧血分成3個(gè)等級(jí)，通常情況下，輕度患者的癥狀不明顯；中度和重度患者出現(xiàn)明顯的乏力、倦怠以及肝脾腫大現(xiàn)象，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。地中海貧血是一種具有較高的致死率和致殘率的血液疾病，同時(shí)地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病。地中海貧血疾病的危急程度與患者的年齡存在密切的關(guān)系，年齡越大的患者病情越嚴(yán)重，死亡率更高。臨床上對(duì)于地中海貧血癥尚沒(méi)有根治的治療方法，其早期診斷直接影響著患者的生命和治療[8]。因此，早期診斷和早期控制極為重要。

該研究選取2017年1月—2018年1月間于該院進(jìn)行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對(duì)象，目的在于探究分析采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)于地中海貧血的診斷價(jià)值，旨在指導(dǎo)臨床高效精準(zhǔn)地診斷地中海貧血癥。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，單純采用血紅蛋白電泳檢測(cè)時(shí)，與健康對(duì)照組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低，HbF水平較高；β型患者的HbA水平較低，HbA2和HbF水平較高。由此說(shuō)明，血紅蛋白電泳能夠?qū)ρt蛋白表達(dá)情況進(jìn)行精準(zhǔn)評(píng)估，并能夠分辨出地中海貧血的類型。楊應(yīng)松[2]的研究指出，通過(guò)血紅蛋白電泳檢測(cè)α-地中海貧血患者HbA、HbA2值明顯高于陰性患者，HbF值明顯高于陰性者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；β-地中海貧血者HbA值明顯低于陰性者，HbA2和HbF值明顯高于陰性者。這一結(jié)果與該研究的結(jié)果相似，表明血紅蛋白電泳能夠用于地中海貧血的診斷，且一定程度上能夠區(qū)分出α型和β型。對(duì)比單純血紅蛋白電泳檢測(cè)和血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)的地中海貧血檢出率，發(fā)現(xiàn)單純檢測(cè)對(duì)α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯(lián)合檢測(cè)組為21.74%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測(cè)方法對(duì)于β型地中海貧血的檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測(cè)對(duì)地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯(lián)合檢測(cè)組為35.87%，則聯(lián)合檢測(cè)組對(duì)地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測(cè)組（χ2=4.478 8，P<0.05）。由此表明，聯(lián)合檢測(cè)更敏感，兩種檢測(cè)方法聯(lián)合能夠提高地中海貧血的檢出率。楊應(yīng)松[2]的研究分析檢出率，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)于α-地中海貧血和β-地中海貧血的檢出率分別為39.2%和22.0%，均明顯高于單純血紅蛋白電泳的檢出率23.4%和17.0%。本研究同樣發(fā)現(xiàn)紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)的檢出率較高，證明聯(lián)合檢測(cè)的效果更好，敏感性更好，能夠提高臨床對(duì)于地中海貧血的診斷情況。

綜上所述，對(duì)于地中海貧血的診斷而言，采用血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢查的診斷效果較好，能夠顯著提高地中海貧血的檢出率，具有較大的應(yīng)用價(jià)值。

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（收稿日期：2018-11-15）