呂春菊，王 晶，時 倩，張家君

（泰山醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲科，山東 泰安 271000）

唇腭裂畸形屬于顏面部小器官畸形，患病率高，居胎兒畸形的第4位，新生兒發(fā)病率為1.5‰～2.0‰[1]。唇腭裂可單獨發(fā)生，也可為多發(fā)畸形的表現(xiàn)之一，其類型與胎兒結(jié)局、附加結(jié)構(gòu)畸形及染色體異常均明顯相關(guān)。腭裂常導(dǎo)致呼吸道感染、營養(yǎng)不良[2]、中耳問題等，嚴重者可致語言發(fā)育障礙，對患兒的心理影響很大。我國每年約25 000名唇腭裂新生兒降生，是病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的主要疾病，胎兒畸形的產(chǎn)前診斷是提高出生人口質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)[1]。2012年中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會制定的《產(chǎn)前超聲檢查指南》[3]，唇部已列入產(chǎn)前檢查的評估范圍。眾多學(xué)者[4-6]也已報道超聲可檢測唇腭裂，但其檢出存在一定難度。而腭裂的有無對是否終止妊娠及評價胎兒預(yù)后、手術(shù)難度及序列治療至關(guān)重要。因此，腭裂的產(chǎn)前診斷尤為重要。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2014年12月至2017年10月在我院行產(chǎn)前超聲檢查且經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)證實為唇腭裂胎兒25例，胎齡20～32周，孕婦年齡22～44歲。

1.2 儀器與方法 使用GE E8型彩色多普勒超聲診斷儀，配備RAB4-8-D容積探頭，頻率4～8 MHz；經(jīng)腹部二維探頭C1-5-D，頻率1～5 MHz；具備2D、3D、實時3D功能。①首先對胎兒行常規(guī)二維檢查，在獲得雙頂徑平面后旋轉(zhuǎn)90°行冠狀面掃查，再旋轉(zhuǎn)90°行鼻唇部橫斷面掃查，在顯示鼻孔及上下唇后，再旋轉(zhuǎn)90°行矢狀面掃查，以顯示鼻骨為標志。②發(fā)現(xiàn)唇裂患兒后，啟動三維表面模式確定胎兒唇裂，然后啟動三維透明成像模式，選擇3D staticrender modeskeleton，從矢狀面（首選）或斜矢狀面采集顏面部三維容積數(shù)據(jù)，避免探頭移動和胎動，最大可能采集唇腭部容積數(shù)據(jù)。顯示胎兒正中矢狀面，以額、鼻骨及軟組織和唇為標志，盡量讓孕婦屏氣，減少運動影響，胎兒呼吸可忽略不計，保持探頭靜止不動，數(shù)秒后即采集成功。將容積數(shù)據(jù)存儲在機器的硬盤上以備后處理分析。

1.3 圖像后處理 三維超聲表面成像可實時成像，隨時移動探頭，觀察胎兒運動。調(diào)節(jié)取樣框大小，使面部位于中心位置，調(diào)節(jié)X、Y、Z軸，得到胎兒清晰的面部圖像。在表面成像模式下，通過調(diào)節(jié)A、B、C平面，實現(xiàn)矢狀、冠狀及橫斷面在同一屏觀察。透明成像模式首先在A平面上，旋轉(zhuǎn)Z軸90°，豎立矢狀切面，調(diào)節(jié)取樣框大小及位置，使取樣框包括唇腭部，中心點位于牙槽嵴上；B平面上，通過旋轉(zhuǎn)X、Y軸得到冠狀或近冠狀切面，以眼眶為標志；C平面上移動中心點，可觀察唇腭部的軸向信息，即牙槽骨、硬腭，重建出腭部信息，渲染模式可呈現(xiàn)重建腭部圖像，可調(diào)節(jié)灰度、亮度和透明度閾值級別，以優(yōu)化胎兒骨骼和軟組織之間圖像對比度和分辨力（圖1）。斜矢狀面時，先在A平面上調(diào)節(jié)近似矢狀面，余調(diào)節(jié)同上。正交掃描平面顯示為標準化的面部視圖。平面重建出腭部橫斷面圖，有黃色的參考點位于C形牙槽嵴上，相應(yīng)的參考點也出現(xiàn)在冠狀面和矢狀面上。如硬腭顯示不清晰，可在Y軸上旋轉(zhuǎn)一定角度，一般≤45°。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 應(yīng)用SPSS 13.0軟件統(tǒng)計分析，結(jié)果采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

25例唇腭裂胎兒產(chǎn)后及引產(chǎn)結(jié)果：6例單側(cè)單純唇裂，17例單側(cè)唇裂合并腭裂，2例雙側(cè)唇裂合并腭裂。其中1例單側(cè)唇腭裂胎兒為雙胎之一，另一胎兒正常；1例雙側(cè)唇裂合并腭裂為多發(fā)畸形，合并室間隔缺損、小腦蚓部缺失、隱性脊柱裂及單臍動脈。

2.1 二維聲像圖表現(xiàn) 25例胎兒唇裂上唇連續(xù)線回聲中斷，斷端回聲增強，中斷處為無回聲暗帶（圖2a），張口時更明顯。9例為不完全性唇裂，鼻外形結(jié)構(gòu)基本正常；16例完全性唇裂表現(xiàn)為上唇連續(xù)線回聲中斷，間隙寬，裂隙延伸至鼻根部，鼻孔不對稱，鼻腔擴大，其中12例患側(cè)鼻翼塌陷，鼻中隔向健側(cè)偏移。正中唇裂時上唇及上腭中部裂口寬大，鼻外形明顯異常。7例唇腭裂中除上述唇裂征象外，上頜骨牙槽突回聲不連續(xù)，正?；⌒沃袛啵跈M切面上可見“錯位征”。5例牙槽突裂口在側(cè)切牙與尖牙之間裂開，冠狀切面病變側(cè)硬腭的弧形強回聲帶及軟腭的中等回聲軟組織帶中斷，在矢狀切面，硬腭與軟腭回聲斷續(xù)出現(xiàn)，裂口處達鼻腔。2例雙側(cè)完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂時，在鼻下方可顯示一明顯向前突出的強回聲團塊，為頜骨前突，是證實雙側(cè)唇腭裂的重要線索，甚至比裂口本身更易發(fā)現(xiàn)。羊水過多和胃泡過小也可提示腭裂的存在。

2.2 三維聲像圖表現(xiàn) 唇裂時上唇連續(xù)性中斷，可見豁口，似“兔唇三瓣樣”表現(xiàn)（圖2b），16例完全性唇裂，可見豁口延伸至鼻根部，唇部呈“八”字樣，鼻子形態(tài)失常，可見患側(cè)鼻翼塌陷，鼻中隔向健側(cè)偏移，鼻孔不對稱。17例牙槽突裂時多平面圖像橫切面表現(xiàn)為牙槽突的弧形高回聲連續(xù)性中斷，缺口為低回聲（圖2c）；渲染圖像表現(xiàn)為牙槽突弧形強回聲光帶局部中斷，中斷處呈裂隙狀低回聲區(qū)延伸至硬腭（圖2d）。

2.3 二維超聲和三維超聲對胎兒唇腭裂檢出率比較（表1） 二維和三維超聲對單純唇裂檢出率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），對唇裂合并腭裂檢出率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.01）。

表1 二維和三維超聲對胎兒唇腭裂的檢出率比較 %（例/例）

3 討論

目前，二維超聲已能成功診斷唇裂畸形。由于聲學(xué)陰影和腭部結(jié)構(gòu)的影響，對腭裂的檢測較困難，但臨床約85%的唇裂合并腭裂[7]，因此檢測出腭裂尤為重要，三維超聲可提高腭裂檢出率。

二維超聲橫斷面是顯示上牙槽突的最佳切面，但難以顯示牙槽突的完整性，有時僅能部分顯示，主要是受胎兒體位和掃查角度的影響，且掃查時需頻繁移動探頭，從多個斷面顯示，在評價病變位置與周圍組織結(jié)構(gòu)的關(guān)系上缺乏優(yōu)勢，要求醫(yī)師有熟練的手法及豐富的經(jīng)驗。二維超聲多依靠唇裂的間接征象診斷腭裂畸形：上唇豁口＜0.8 cm且鼻形態(tài)未見異常，多為唇裂；豁口＞0.8 cm，鼻變形塌陷，張嘴時胎舌伸至上唇缺損部位，甚至可通過裂口進入鼻腔，多合并腭裂。

腭位于牙槽突后內(nèi)上方，因周圍結(jié)構(gòu)遮擋，與嘴唇和牙槽突相比三維重建成功率相對較差。本研究中7例硬腭二維超聲顯示不清，其中1例孕30周胎盤位于前壁，孕婦體型較胖，圖像質(zhì)量差，無法判斷；余6例硬腭處完全為無回聲區(qū)而無法顯示，調(diào)節(jié)圖像時旋轉(zhuǎn)一定角度，但重建圖像仍不滿意?？赡苈暿较蚺c硬腭平行，骨性牙槽突使聲束完全衰減而無法采集到硬腭部的容積數(shù)據(jù)。因此，只有當(dāng)聲束方向與硬腭成一定角度或垂直時，才能獲得硬腭的容積數(shù)據(jù)并通過后處理使其顯示。斜矢狀面可去除部分牙槽骨聲像的影響而提高腭部顯示率，經(jīng)下頜矢狀面采集的圖像，硬腭重建顯示率高。

本研究二維超聲對硬腭顯示率極低，僅在胎兒面部面向母體腹側(cè)，胎頭后仰，聲束與硬腭成一定角度，且面部前方無遮擋物，羊水適中時經(jīng)頜下三角區(qū)才有可能掃查到，因此局限性較大。李勝利等[8]報道經(jīng)頜下三角可探測到胎兒腭部，宮內(nèi)胎兒顯示率為5%。劉士龍等[9]通過對孕11～14周胎兒觀察鼻后三角下方連線的完整性，診斷8例早期腭裂，均為高危胎兒和伴發(fā)其他畸形。因早孕期病例太少，鼻后三角的完整性診斷腭裂仍需更多的臨床研究證實。何光智等[10]采用二維和三維超聲對3 598例胎兒進行系統(tǒng)檢查，檢出單純腭裂11例（0.31%），漏診1例，檢出率較高，是因為二維超聲使用多切面觀察鼻唇冠狀切面、上頜橫切面、正中矢狀切面、經(jīng)口裂斜冠切面等[11-13]。

三維表面模式成像檢測唇裂畸形更形象直觀，易被患者及家屬接受；透明模式可觀察胎兒的骨性結(jié)構(gòu)，如脊柱、胸廓、四肢長骨等[14-18]，但對腭部骨性結(jié)構(gòu)的研究較少。本研究使用表面模式觀察鼻、嘴唇的形態(tài)及完整性，多平面模式及透明成像觀察上頜、上牙槽突、硬腭的連續(xù)性，并對唇腭裂進行分型比較。何光智等[19]應(yīng)用三維超聲自由解剖成像技術(shù)對100例正常胎兒經(jīng)下頜顏面部正中矢狀切面的容積數(shù)據(jù)進行分析，發(fā)現(xiàn)三維超聲易獲取二維超聲難以顯示的切面，并減少了對操作者技術(shù)和經(jīng)驗的依賴。李霞等[20]利用三維表面成像及容積對比成像對腭部進行觀察研究，認為三維超聲對診斷胎兒唇腭裂的分型、分度的靈敏度、特異度均有提高，并可減少漏診率。

本研究應(yīng)用三維透明成像觀察胎兒腭部，對條件適宜的胎兒，只需幾秒就可采集到滿意的容積數(shù)據(jù)，并進行后處理。三維成像更易識別上頜骨與下頜骨，而區(qū)分上、下頜骨在診斷中非常重要。上頜骨牙槽嵴常受到腭裂的影響，三維成像矢狀切面可通過交互方式顯示對應(yīng)的旁邊軸向視圖的胎兒面部，從而把這種潛在的錯誤最小化。三維成像可在相互垂直的3個切面中觀察裂隙的形態(tài)大小、累及范圍及與周圍組織結(jié)構(gòu)的關(guān)系，并在3個切面上相互印證，避免了單純使用某個單一切面可能造成的誤診或漏診。重建出的三維圖像使唇腭裂形象直觀，與解剖圖譜相似，還可觀察鼻子的形態(tài)，能較準確地判斷有無唇腭裂、存在部位和累及范圍，顯示口腔與鼻腔解剖關(guān)系的變化。三維成像技術(shù)方法簡單，可隨時從不同角度、不同方向?qū)μ捍诫窳巡课贿M行觀察分析，重復(fù)性好。目前，篩選試驗證明三維超聲作為篩檢工具切實可行。

綜上所述，二維超聲與三維超聲對唇裂的顯示率相同，在產(chǎn)前檢查時，如發(fā)現(xiàn)唇裂，應(yīng)采用三維超聲進一步篩查是否存在腭裂畸形，腭裂遺傳風(fēng)險高，后續(xù)治療較為復(fù)雜，正確診斷非常重要，可為是否終止妊娠提供重要依據(jù)。三維超聲能顯示常規(guī)二維超聲難以顯示的腭部結(jié)構(gòu)，顯著提高產(chǎn)前胎兒唇腭裂的檢出率，尤其在診斷腭裂上比二維超聲檢查具有更大優(yōu)勢，值得臨床推廣應(yīng)用。

圖1 31歲，26周胎兒正常腭部三維重建圖像 圖1a 重建出的腭部三維圖像，左上圖為豎直矢狀面，右上圖為冠狀面，左下圖為軸面，右下圖為腭部重建后所顯示的渲染圖像 圖1b，1c 為圖1a右下圖放大的圖像，可調(diào)節(jié)顏色及亮度增加對比度 圖2 28歲，25周胎兒單側(cè)唇腭裂畸形 圖2a 唇裂的二維圖像示上唇連續(xù)性中斷，中斷處為無回聲暗帶 圖2b 三維表面模式重建示唇腭裂（箭頭） 圖2c MPR示腭裂，牙槽突可見低回聲裂隙（中心點位置） 圖2d 透明模式重建后渲染圖像示腭裂裂隙（箭頭）