結(jié)節(jié)性硬化癥繼發(fā)癲癇的手術(shù)治療

董長(zhǎng)征 梁馨瑩

【摘 要】：目的：觀察結(jié)節(jié)性硬化繼發(fā)癲癇的術(shù)前評(píng)估及手術(shù)療效。方法：回顧性分析手術(shù)治療的1例結(jié)節(jié)性硬化患者的臨床資料及手術(shù)情況，術(shù)后隨訪3年，正規(guī)口服抗癲癇藥物。結(jié)果：1術(shù)前評(píng)估，顱內(nèi)結(jié)節(jié)伴有局灶性放電，藥物控制不佳，有手術(shù)適應(yīng)癥。2 術(shù)中導(dǎo)航和皮層腦電圖監(jiān)測(cè)下切除顱內(nèi)致癇結(jié)節(jié)及周圍致癇皮層，術(shù)后隨訪3年，無(wú)癲癇發(fā)作。結(jié)論：部分結(jié)節(jié)性硬化患者可以通過(guò)嚴(yán)格的術(shù)前評(píng)估，切除致癇結(jié)節(jié)，可以有效的控制癲癇發(fā)作。

【關(guān)鍵詞】：結(jié)節(jié)性硬化;癲癇;手術(shù);結(jié)節(jié)

【中圖分類號(hào)】R742.1【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1672-3783（2019）10-03--01

引言：

結(jié)節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，病變能夠影響多個(gè)系統(tǒng)，例如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肺、皮膚、腎臟等。結(jié)節(jié)性硬化癥的典型表現(xiàn)呈Vogts三聯(lián)征：癲癇發(fā)作、精神發(fā)育遲滯和皮膚皮脂腺瘤。其中癲癇是常見(jiàn)癥狀之一，并且多為難治性癲癇。本研究中回顧了1例結(jié)節(jié)性硬化繼發(fā)癲癇的患者的治療過(guò)程，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

患者張某，女性，18歲，主因間斷肢體抽搐發(fā)作6年，加重20天入院。6年前無(wú)明顯誘因患者出現(xiàn)抽搐發(fā)作;表現(xiàn)為突發(fā)意識(shí)喪失，雙眼上翻，四肢強(qiáng)直陣攣，持續(xù)約1分鐘后好轉(zhuǎn)，伴有小便失禁，每天發(fā)作5-10次，無(wú)明顯先兆，此后間斷出現(xiàn)抽搐發(fā)作，無(wú)肢體一過(guò)性抽動(dòng)和愣神現(xiàn)象，曾經(jīng)口服丙戊酸鈉緩釋片、奧卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、中藥等，效果不佳，仍間斷有抽搐發(fā)作。既往體健，無(wú)頭外傷及腦炎病史，家族中其父親有癲癇發(fā)作病史。查體：生命指征平穩(wěn)，神清語(yǔ)利，右利手，面部可見(jiàn)多個(gè)米粒至黃豆大小的皮脂腺瘤，兩側(cè)瞳孔正大等圓，光反射靈敏，心肺腹未見(jiàn)異常，四肢可自主活動(dòng)，雙側(cè)小腿可見(jiàn)多處色素脫失斑，巴氏征陰性。頭顱CT顯示腦室旁及右額部結(jié)節(jié)狀的鈣化影，PET-CT：右側(cè)額葉皮層局部低代謝。視頻腦電波結(jié)果顯示發(fā)作間期右額F4頻繁棘波放電，發(fā)作期顯示右額區(qū)起始?；虮O(jiān)測(cè)顯示TSC2基因突變。

經(jīng)科室集體討論，患者及家屬充分同意的情況下，在全麻下行開(kāi)顱手術(shù)治療，右側(cè)額顳問(wèn)號(hào)切口，神經(jīng)導(dǎo)航定位顱內(nèi)結(jié)節(jié)，皮層腦電圖監(jiān)測(cè)右額癲癇放電，顯微鏡下切除致癇結(jié)節(jié)，并擴(kuò)大切除周圍放電額葉皮層組織，再次監(jiān)測(cè)右額無(wú)明顯放電。

2 結(jié)果

術(shù)后隨訪3年，患者無(wú)抽搐發(fā)作，口服抗癲癇藥物奧卡西平0.45 bid， 妥泰100mg bid。復(fù)查視頻腦電圖顯示右額葉慢波?？诜谰S莫司5mg qd控制結(jié)節(jié)性硬化其他癥狀。

3 討論

結(jié)節(jié)性硬化癥是由TSC1或者TSC2 基因突變導(dǎo)致的一種常染色體顯性遺傳病[1]。臨床上有明顯的癥狀如頭面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智力發(fā)育障礙等多種多系統(tǒng)表現(xiàn)。根據(jù)國(guó)際結(jié)節(jié)性硬化癥診斷標(biāo)準(zhǔn)要求包括2個(gè)主要特征或1個(gè)主要特征加2個(gè)次要特征。主要特征包括：面部血管纖維瘤、3個(gè)以上皮膚色素脫失斑、室管膜下結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤等;次要特征主要包括：腦視網(wǎng)膜色素缺失斑等。

法國(guó)Bourneville醫(yī)生 1880年在尸檢時(shí)發(fā)現(xiàn)癲癇患者腦部與腎臟有相同的白色結(jié)節(jié)，認(rèn)為是一種全身性疾病的不同表現(xiàn)，此病才逐漸被人認(rèn)識(shí)。結(jié)節(jié)性硬化癥繼發(fā)癲癇多為藥物難治性，由于顱內(nèi)致癇結(jié)節(jié)的存在，藥物很難有效控制發(fā)作，長(zhǎng)期發(fā)作會(huì)嚴(yán)重危及患者的身體健康，治療上通過(guò)精確的術(shù)前評(píng)估，采取正確有效的手術(shù)方式，可以取得較好的癲癇控制效果[2]。本例患者顱內(nèi)有多個(gè)鈣化結(jié)節(jié)，經(jīng)術(shù)前評(píng)估后確定右額結(jié)節(jié)為責(zé)任病灶，而且沒(méi)有位于功能區(qū)，不需要顱內(nèi)深部電極植入，可以直接手術(shù)切除致癇結(jié)節(jié)和致癇皮層，取得較好的手術(shù)效果。術(shù)中在皮層腦電圖監(jiān)測(cè)下才能最大范圍切除顱內(nèi)致癇灶[3]。

總之，通過(guò)本例結(jié)節(jié)性硬化癥繼發(fā)癲癇患者手術(shù)過(guò)程及術(shù)后療效證明，通過(guò)精確的致癇灶術(shù)前評(píng)估，明確顱內(nèi)致癇結(jié)節(jié)，選擇個(gè)體化的切除方式，可以減少患者的癲癇發(fā)作，同時(shí)提高患者生活質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)

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