宋宴鵬,張宇航,唐興武
(1.青島市膠州中心醫(yī)院特檢科,山東 青島 266300;2.太倉市第一人民醫(yī)院超聲科,江蘇 蘇州 215400)
胎兒右心房異構(gòu)是少見的先天性畸形,常合并多臟器畸形,預(yù)后差,死亡率極高。本研究對比觀察經(jīng)引產(chǎn)后尸體解剖證實的6胎右心房異構(gòu)胎兒的超聲表現(xiàn)與病理所見,旨在提高產(chǎn)前超聲對胎兒右心房異構(gòu)的檢出率。
1.1 一般資料 收集2013年1月—2019年5月于青島市膠州中心醫(yī)院接受超聲檢查、并經(jīng)引產(chǎn)后尸體解剖證實的6胎右心房異構(gòu)胎兒;孕婦年齡25~41歲,中位年齡28歲,均為單胎妊娠,超聲明確診斷時孕21+5~25周。
1.2 儀器與方法 采用GE Logiq S8和Philips EPIQ 7彩色多普勒超聲診斷儀,腹部探頭型號C1-5,頻率1~5 MHz,選擇Fetal echo預(yù)設(shè)條件掃查胎兒心臟;于胎兒上腹部橫斷面探查其腹主動脈與下腔靜脈、肝臟、胃泡的位置及大小,觀察腹腔內(nèi)部臟器是否異位,并多切面觀察其脾臟。依據(jù)國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會推薦方法,以8切面依次掃查胎兒心臟,由2名主治醫(yī)師采用三節(jié)段分析法共同做出診斷,意見不統(tǒng)一時請示上級醫(yī)師,得出最終診斷結(jié)果。
2.1 超聲表現(xiàn) 6胎右心房異構(gòu)胎兒超聲均可見水平肝及血管“并列征”,門靜脈竇呈“T”型;5胎下腔靜脈與腹主動脈位于脊柱左側(cè),1胎位于脊柱右側(cè);4胎胃泡位于腹腔右側(cè)或近中線附近,2胎位于腹腔左側(cè);4胎脾臟缺如(圖1),2胎脾臟發(fā)育不良(圖2)。右心房異構(gòu)胎兒心血管畸形超聲表現(xiàn)見表1和圖3。
2.2 大體病理 水平肝6胎;脾臟缺如(圖2A)4胎,脾臟發(fā)育不良2胎。胃泡位于腹腔右側(cè)或近中線附近4胎、腹腔左側(cè)2胎。4胎左、右肺均3葉,2胎右肺3葉、左肺4葉。左位心4胎,右位心2胎。6胎雙側(cè)心耳均呈形態(tài)學(xué)右心耳(圖2B)。5胎左上腔靜脈匯入左心房,4胎右上腔靜脈匯入右心房,其中3胎雙上腔靜脈分別匯入左、右心房;4胎下腔靜脈匯入左心房,2胎下腔靜脈匯入右心房;5胎肺靜脈異位引流,1胎肺靜脈共同腔閉鎖。4胎完全型房室間隔缺損;2胎原發(fā)隔缺損,2胎單心室;6胎雙側(cè)支氣管均呈鏡像右支氣管;5胎肺動脈閉鎖或發(fā)育不良;1胎永存動脈干。
圖1 胎兒5超聲聲像圖及引產(chǎn)后表現(xiàn) A、B.孕24周,聲像圖示腹腔臟器異位并脾臟缺如(A)、完全型房室間隔缺損(B); C、D.于孕24+5周引產(chǎn),大體病理示胎兒腹腔內(nèi)臟異位并脾臟缺如(C)、雙側(cè)心耳呈右心耳對稱形態(tài)并雙上腔靜脈(D) (LEFT:左側(cè);RIGHT:右側(cè);STO:胃;RAG:右腎上腺;AA:腹主動脈;VV:垂直靜脈;IVC:下腔靜脈;RA:右心房;LV:左心室,RV:右心室;DAO:降主動脈;AVSD:完全型房室間隔缺損;RAA:右心耳;R-LUNG:右肺;LIVER:肝臟;GB:膽囊;LSVC:左上腔靜脈;SVC:上腔靜脈)
圖2 胎兒4,孕21+5周,超聲聲像圖示腹腔臟器異位并脾臟發(fā)育不良 (DAO:降主動脈;IVC:下腔靜脈;LIVER:肝臟;STO:胃;SPLEEN:脾臟) 圖3 胎兒3,孕22周,超聲聲像圖示永存動脈干Ⅰ型 (PTA:永存動脈干;MPA:主肺動脈;LPA:左肺動脈;RPA:右肺動脈)
右心房異構(gòu)是指兩側(cè)心耳均呈右心耳形態(tài)學(xué)特征,心房為雙側(cè)右心房結(jié)構(gòu),是嚴重且復(fù)雜的心血管畸形、并伴有多臟器畸形及脾缺如的綜合征;且隨著資料的不斷積累,可能會發(fā)現(xiàn)新的合并畸形。
研究[1]表明右心房異構(gòu)為常染色體隱性遺傳疾病,男性占優(yōu)勢;13-三體、18-三體、22q11.2缺失綜合征與心房不定位(右心房異構(gòu)、左心房異構(gòu))具有一定相關(guān)性[2]。本組6胎右心房異構(gòu),男女比例為2∶1,因孕婦及家屬拒絕,引產(chǎn)后均未行胎兒染色體檢測。右心房異構(gòu)與胚胎發(fā)育障礙有關(guān),胚胎5~6周時,脾處于原基狀態(tài),致畸因素導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙,胎兒器官的原基不能進行左、右分側(cè),原始心血管扭曲,引起分側(cè)及其他畸形,同時脾臟未能于正常位置發(fā)育,導(dǎo)致脾缺如或發(fā)育不全[3]。
右心房異構(gòu)的產(chǎn)前超聲表現(xiàn):①主動脈、下腔靜脈相對于脊柱位于同側(cè)是右心房異構(gòu)的可靠征象,本組4胎主動脈、下腔靜脈位于脊柱左側(cè),2胎位于右側(cè);②脾臟前方充盈的胃泡可作為良好的透聲窗,超聲可清楚顯示脾臟缺如或脾臟發(fā)育不良,本組4胎脾臟缺如、2胎脾臟發(fā)育不良 ;③雙側(cè)支氣管呈鏡像右支氣管對稱形態(tài),本組6胎氣管-支氣管冠狀位切面顯示雙側(cè)對稱的較短的鏡像右支氣管形態(tài);④復(fù)雜心臟畸形合并肺靜脈異位引流[4],本組6胎均合并復(fù)雜心血管畸形,5胎肺靜脈異位引流,1胎肺靜脈共同腔閉鎖,2胎原發(fā)隔缺損,2胎單心室,4胎完全型房室間隔缺損,6胎均見動脈圓錐干畸形;⑤水平肝,門靜脈竇呈“T”型,本組6胎上腹部橫斷面均顯示此征象。
產(chǎn)前超聲難以顯示肺葉數(shù)目。發(fā)生右心房異構(gòu)時,左右側(cè)肺葉數(shù)目可以一致或不一致,本組引產(chǎn)后胎兒尸體解剖顯示4胎左、右肺臟均有3葉,2胎左肺4葉、右肺3葉。