馬 斌 王藝璇 楊 蘭 冉 婕 燕志恒 李天剛 魯 琰 楊 磊

作者單位:730050 蘭州市，甘肅省婦幼保健院功能檢查科

脊髓縱裂是一種少見的神經(jīng)管畸形，既往主要研究兒童及成人脊髓縱裂的放射影像學(xué)表現(xiàn)，而胎兒期脊髓縱裂的超聲表現(xiàn)的相關(guān)性研究文獻(xiàn)報(bào)道較少。本組通過總結(jié)分析我院產(chǎn)前超聲診斷的6 例脊髓縱裂胎兒的影像學(xué)表現(xiàn)，以提高產(chǎn)前超聲醫(yī)師對該病的認(rèn)識(shí)。

資料與方法

一、臨床資料

選取2015 年6 月至2020 年1 月我院經(jīng)引產(chǎn)后經(jīng)影像學(xué)或病理解剖證實(shí)的脊髓縱裂胎兒6 例，孕19～31 周，平均（24.0±2.1）周；孕婦年齡19～41 歲，平均（28.0±2.3）歲。其中4 例孕婦同意取引產(chǎn)胎兒組織進(jìn)行染色體核型分析。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有孕婦或其家屬均簽署知情同意書。

二、儀器與方法

使用GE E 10彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3～5 MHz；線陣探頭，頻率7～11 MHz；聲強(qiáng)≤100 mW/cm2。受檢孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，行胎兒常規(guī)超聲檢查，對檢查中疑有胎兒脊髓縱裂的孕婦，由兩名高年資超聲醫(yī)師進(jìn)行脊柱及頭顱多切面掃查并存儲(chǔ)圖像。建議患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢，對同意行產(chǎn)前診斷的患者，行羊膜腔穿刺術(shù)取羊水進(jìn)行染色體核型分析；對于引產(chǎn)胎兒則追蹤其引產(chǎn)后高頻超聲檢查圖像、其他影像學(xué)結(jié)果及尸檢解剖圖像。產(chǎn)前超聲依據(jù)病變部位中間間隔分為Ⅰ型和Ⅱ型［1］。

結(jié) 果

1.6 例胎兒脊髓縱裂的臨床資料、產(chǎn)前超聲資料，以及引產(chǎn)后染色體核型分析結(jié)果及臨床處理結(jié)果見表1。

表1 6例胎兒脊髓縱裂的臨床資料、產(chǎn)前超聲檢查、遺傳學(xué)診斷及臨床處理

2.胎兒脊髓縱裂的超聲主要表現(xiàn):Ⅰ型脊髓縱裂5例，脊柱各不同切面上病變部位椎管內(nèi)可見高回聲占位性病變（圖1A），數(shù)目為1～3 個(gè)，占位后方可伴有聲影；3 例顯示椎管內(nèi)占位使脊髓受壓分裂為兩半，出現(xiàn)雙脊髓聲像圖（圖1B），椎管內(nèi)占位病變使對應(yīng)部位兩側(cè)椎弓骨化中心間距較上下正常部位明顯增寬；三維超聲骨骼模式圖顯示椎弓及占位的位置關(guān)系見圖1C。產(chǎn)后椎體高頻超聲檢查亦發(fā)現(xiàn)位于椎管內(nèi)的強(qiáng)回聲占位性病變，縱切面顯示占位數(shù)目為3 個(gè)（圖1D）；產(chǎn)后CT 平掃可清晰顯示椎管內(nèi)骨性分隔的形態(tài)、大?。▓D2A），CT骨骼三維重建顯示椎管內(nèi)骨性分隔走向及椎體、椎弓板畸形的情況（圖2B）。引產(chǎn)標(biāo)本解剖學(xué)檢查均發(fā)現(xiàn)占位性病變?yōu)楣切越Y(jié)構(gòu)（圖2C）。合并畸形主要為脊柱其他畸形及神經(jīng)管畸形，3 例胎兒病變部位在腰段及以下者合并脊髓圓錐位置下移，2例合并半椎體，1例合并開放性脊柱裂。Ⅱ型脊髓縱裂1 例，脊柱冠狀切面椎管內(nèi)可見囊性脊髓空洞（圖3A），脊髓空洞周圍脊髓受壓分裂為兩半，出現(xiàn)雙脊髓聲像圖（圖3B）；三維超聲骨骼模式圖僅顯示兩側(cè)椎弓骨化中心間距增寬（圖3C），未見明顯骨性分隔結(jié)構(gòu)；合并畸形為脊髓空洞及脂肪瘤（圖3D）。

討 論

脊髓縱裂是一種由于胚胎發(fā)育異常，脊髓被矢狀分裂而出現(xiàn)的神經(jīng)發(fā)育異常，分裂間隔為骨性、軟骨性、或纖維性，其中裂間隔為骨性或軟骨組織歸為Ⅰ型，為纖維組織歸為Ⅱ型。脊髓縱裂常伴發(fā)其他結(jié)構(gòu)畸形。脊髓縱裂有多個(gè)胚胎學(xué)假說，較為常用的是Pang 的胚胎學(xué)理論:即在妊娠的第3～4 周，由于內(nèi)外胚層粘連引起脊索及神經(jīng)板裂開，周圍濃集的間充質(zhì)將脊髓矢狀分隔開，在裂隙之間的間充質(zhì)分化成骨、軟骨、纖維及脂肪等間隔組織，這些間隔在脊髓內(nèi)形成了脊髓縱裂畸形。

圖1 Ⅰ型脊髓縱裂胎兒產(chǎn)前及產(chǎn)后超聲圖像

圖2 同圖1病例的產(chǎn)后標(biāo)本CT圖及解剖圖

圖3 Ⅱ型脊髓縱裂產(chǎn)前超聲圖像

產(chǎn)前超聲是診斷脊髓縱裂首選的檢查方式，主要表現(xiàn)是椎管內(nèi)發(fā)現(xiàn)強(qiáng)回聲占位，占位后方伴有聲影，病變可為單發(fā)，也可發(fā)多發(fā)，部分可突出于椎弓骨化中心之外；占位性病變使脊柱椎弓間隙增寬，如合并半椎體等脊柱畸形，則出現(xiàn)明顯脊柱側(cè)彎，冠狀切面對此異常表現(xiàn)顯示較清晰，三維超聲骨骼模式重建圖像對骨性占位病變的位置、數(shù)目及與椎體的關(guān)系能夠直觀立體顯示。產(chǎn)前超聲根據(jù)是否為骨性分隔對脊髓縱裂進(jìn)行初步分型，本組有5例Ⅰ型，1例Ⅱ型，可能由于Ⅰ型脊髓縱裂為骨性分隔較多，骨性分隔超聲表現(xiàn)為強(qiáng)回聲占位，檢查過程中容易引起超聲醫(yī)師注意而診斷率較高，而產(chǎn)前超聲對纖維性分隔顯示不明顯，若不注意觀察椎弓的增寬情況，則易造成對Ⅱ型脊髓縱裂的漏診。Gan 等［2］研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ型脊髓縱裂常合并脊髓積水空洞癥，主要機(jī)制是由于胚胎發(fā)育異常，縱裂的脊髓節(jié)段髓內(nèi)搏動(dòng)壓的發(fā)生改變，進(jìn)而形成脊髓積水空洞的發(fā)生；本組Ⅱ型脊髓縱裂的發(fā)現(xiàn)就是由于在脊髓圓錐內(nèi)發(fā)現(xiàn)囊性積水而診斷。

本組6 例病例平均檢出時(shí)間為孕（24.0±2.1）周，可能由于中孕期脊柱骨化中心骨化較為明顯，同時(shí)羊水量適中，發(fā)現(xiàn)率較高。對部分孕婦脂肪較薄及孕周適中的患者，高頻超聲有助于脊髓分裂情況的診斷。病變好發(fā)部位為腰椎及骶椎，頸椎及胸椎發(fā)病較少。同時(shí)，本組病例中4例行染色體核型分析，結(jié)果正常，說明該病合并染色體異常概率小，與文華軒等［3］研究結(jié)果一致。產(chǎn)前超聲診斷脊髓縱裂需與開放性脊柱裂及椎管內(nèi)腫瘤相鑒別:開放性脊柱裂病變部位椎弓骨化中心外翻呈外“八”字形，腰背部可見囊性包塊，表面無皮膚覆蓋，同時(shí)出現(xiàn)后顱窩池消失、小腦形態(tài)呈“香蕉狀”改變、腦室增寬等表現(xiàn)［4］；而脊髓縱裂雖然椎弓骨化中心增寬，但依然呈內(nèi)“八”字形。極少數(shù)椎管內(nèi)腫瘤也可表現(xiàn)為椎管內(nèi)強(qiáng)回聲，雙脊髓聲像圖發(fā)現(xiàn)有利于對兩者進(jìn)行鑒別診斷［5］。產(chǎn)后診斷脊髓縱裂通過MRI 或CT 的相互結(jié)合可準(zhǔn)確對病變進(jìn)行分型，為臨床選擇處理方案提供準(zhǔn)確的影像依據(jù)。本組引產(chǎn)后CT 檢查和尸檢證實(shí)了超聲的診斷。

綜上所述，脊髓縱裂可依照其典型的聲像圖特點(diǎn)做出提示性診斷。產(chǎn)前超聲篩查脊柱疾病時(shí)，應(yīng)注意觀察脊髓圓錐末端位置可減少胎兒椎體及脊髓畸形的漏誤診，有利于評估患者預(yù)后，為進(jìn)一步做好產(chǎn)前咨詢提供重要的依據(jù)。