最大規(guī)模中國人基因組研究結(jié)果首次發(fā)表：“中國人易患什么病”等問題有解了

陳慧敏

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2020年4月30日，瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科領(lǐng)銜的ChinaMAP（中國代謝解析計劃）聯(lián)盟攜全國29家研究機構(gòu)和醫(yī)院，在中科院上海生命科學研究院主辦的《Cell Research》雜志首次報道了對覆蓋全國27個省份和直轄市、8個民族、超過1萬人的高深度全基因組測序數(shù)據(jù)和表型的系統(tǒng)性分析，完成了高質(zhì)量的中國人群遺傳變異數(shù)據(jù)構(gòu)建、中國人群體結(jié)構(gòu)分析、基因組特征比較以及變異頻譜和致病性變異解析。此次發(fā)表意味著，中國人用自己的儀器、平臺、分析方法，對中國人的基因組特征進行深入、廣泛的研究，具有前所未有的重要意義，將是我國精準醫(yī)學發(fā)展的重要基礎(chǔ)。論文共同作者、美國加利福尼亞大學伯克利分校綜合生物學教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這么大的樣本量，找出基因變異與人類特征間的關(guān)聯(lián)，這很了不起。

素材聚焦1 樣本量大：覆蓋中國七大地理區(qū)域

此次研究覆蓋中國七大地理區(qū)域，包括人口排名前十的漢族、壯族、回族、滿族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，顯示了中華民族跨地理區(qū)域人群遺傳背景的多樣性和復(fù)雜性。研究團隊首次揭示了漢族人群可顯著分成7個亞群：北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族和嶺南漢族。研究揭示，不同地域人群的變異特征也與中國歷史上的人口遷徙和變遷相關(guān)；與全世界其他人群相比，中國人的遺傳特征與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在著巨大差異，與非洲人群差距最大，而與東亞人群非常相似。研究者在成分分析中發(fā)現(xiàn)，日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。

素材聚焦2 基于中國人群基礎(chǔ)數(shù)據(jù)更具價值

長期以來，中國人的很多遺傳疾病研究，都直接應(yīng)用外國人的數(shù)據(jù)和結(jié)論。但由于不同地域人群和種族之間的歷史淵源和遺傳背景存在著巨大差異，如果把具有其他人群偏向性的知識和結(jié)論，直接拿來作為中國人的疾病風險評估、遺傳咨詢或診斷治療依據(jù)，并不完善、可靠。ChinaMAP對中國人的營養(yǎng)代謝和藥物代謝相關(guān)遺傳特征也進行了分析比較，基于東亞人群的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)比基于歐洲人群的數(shù)據(jù)結(jié)果更加準確。比如，研究發(fā)現(xiàn)，中國人先天性甲狀腺功能減低癥、慢性胰腺炎、遺傳性掌跖角化癥等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群顯著更多。這些結(jié)果對中國重大慢性病的預(yù)防、個體化健康管理和公共衛(wèi)生決策具有價值。

【考場仿真試題】針對上述材料，請寫一則150字左右的微評論。

【范文示例】通過中國人自己的儀器、平臺、分析方法，對中國人的基因組特征進行深入、廣泛的研究，具有空前的意義，除了體現(xiàn)科學技術(shù)水平的進步，也對中國人的遺傳病、慢性病的研究、監(jiān)測、防控提供充足準確的素材研究數(shù)據(jù)，真正造福中國人身體，為中國人自己服務(wù)。

【適用話題】人與科學 基因工程 技術(shù)的作用 認識自我