徐小惠 舒霞 胡季芳 魯衍強(qiáng)

【摘 要】 目的：分析湖北省英山縣出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防控提供依據(jù)。方法：統(tǒng)計(jì)分析英山縣2012～2018年出生缺陷監(jiān)測資料。結(jié)果：英山縣2012～2018年監(jiān)測圍產(chǎn)兒30042例，出生缺陷170例，出生缺陷發(fā)生率為56.59/萬。男性和女性出生缺陷發(fā)生率分別為62.44/萬、50.05/萬。前5位出生缺陷順位為多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，發(fā)生率分別為14.65/萬、11.65/萬、5.33/萬、3.99/萬、2.66/萬。結(jié)論：降低出生缺陷發(fā)生率需進(jìn)一步加強(qiáng)三級(jí)防控措施，完善婦幼保健服務(wù)體系。

【關(guān)鍵詞】 出生缺陷;監(jiān)測分析;圍產(chǎn)兒;英山縣

文章編號(hào)：WHR201908133

出生缺陷日益成為我國嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。出生缺陷在嬰兒死亡中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.2%[1]出生缺陷還加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，導(dǎo)致因病返貧、因病致貧現(xiàn)象。本文作者通過分析英山縣2012～2018年出生缺陷監(jiān)測資料，分析出生缺陷的發(fā)生情況，為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防控提供依據(jù)。

1 資料與方法

2012～2018年英山縣助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)住院分

1.1 資料來源娩的孕滿28周至產(chǎn)后7d的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎和死產(chǎn)，共計(jì)30042例。

1.2 方法

按《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》的要求，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，對(duì)出生缺陷病種進(jìn)行定義和診斷，由專業(yè)人員收集、整理、錄入資料，對(duì)結(jié)果進(jìn)行描述性統(tǒng)計(jì)分析。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況

2012～2018年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒30042例，其中單胎29534例（99.15%），雙胎251例（0.84%），三胎2例（0.01%）。其中出生缺陷170例，出生缺陷發(fā)生率為56.59/萬。男性和女性出生缺陷發(fā)生率分別為62.44/萬、50.05/萬。見表1。

出生缺陷兒的轉(zhuǎn)歸情況為：引產(chǎn)2例（1.2%），活產(chǎn)151例（88.8%），死胎15例（8.8%），死產(chǎn)2例（1.2%）。

2.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生順位及構(gòu)成比

2012～2018年出生缺陷兒中，單發(fā)缺陷167例（98.2%），多發(fā)缺陷3例（1.8%）。出生缺陷發(fā)生順位前5位為多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，發(fā)生率分別為14.65/萬、11.65/萬、5.33/萬、3.99/萬、2.66/萬。前5位的出生缺陷累計(jì)構(gòu)成比為67.65%。見表2。

3 討論

英山縣2012～2018年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為56.59/萬，低于湖北全省[2]、荊州市[3]、孝感市[4]、宜昌市[5]等地同期水平。英山縣2015～2018年出生缺陷發(fā)生率逐年上升，主要原因一方面是隨著國家實(shí)施全面二孩政策，圍孕期保健和出生缺陷防控工作面臨的挑戰(zhàn)加大;另一方面是隨著早孕建冊率、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷水平、新生兒疾病篩查率的提高以及監(jiān)測體系的逐漸完善，出生缺陷的發(fā)現(xiàn)增多。

英山縣前五位出生缺陷所占比例達(dá)67.65%，因此出生缺陷防控重點(diǎn)是進(jìn)一步加強(qiáng)多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂等疾病的研究和預(yù)防。其中多指（趾）的出生缺陷構(gòu)成比為25.88%，發(fā)生率為14.65/萬。多指（趾）除了影響生理外觀和功能外，還會(huì)影響孩子的心理發(fā)育、學(xué)習(xí)甚至以后的工作和社會(huì)生活。多指（趾）普遍存在于自然界[6]，大多為散發(fā)，畸形類型和嚴(yán)重程度多樣。致病因素包括遺傳和環(huán)境，一般認(rèn)為屬于常染色體顯性遺傳，也有報(bào)道為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳[7]。受孕后第26～28d胚胎肢體開始萌芽，第41～43d手指初具雛形，第53d五指完全分開。此期是肢體迅速發(fā)展的階段，除遺傳因素外，如果受病毒感染、藥物、輻射等影響，容易導(dǎo)致手指分化障礙而產(chǎn)生畸形[8]。另外孕期吸煙[9]、接觸農(nóng)用化學(xué)物[10]、孕婦年齡過小[11]、妊娠合并糖尿病等因素也將增加胎兒患多指（趾）的風(fēng)險(xiǎn)[12]。近年來先天性心臟病的發(fā)生率上升明顯，從過去的第5順位[13]上升為第2順位，出生缺陷構(gòu)成比為20.59%，發(fā)生率為11.65/萬。2011年國家重新制定上報(bào)要求后，先天性心臟病以卵圓孔未閉和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉占多數(shù)。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)需要廣泛開展孕期四維彩超及新生兒心臟彩超，提高先天性心臟病的篩查率和診斷率。

英山縣出生缺陷發(fā)生率男性（62.44/萬）高于女性（50.05/萬），與國內(nèi)外其他報(bào)道相似。女性存在X-性連鎖等生物遺傳學(xué)特征，性染色體具有等位基因互補(bǔ)優(yōu)勢，而男性胎兒的脆弱性更高[14]。另外可能與重男輕女的傳統(tǒng)思想有關(guān)，相比于男嬰，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)畸形兒為女嬰的，家長選擇放棄的可能性更高。另外，男性外生殖器官畸形易于觀察，不易漏診，女性生殖器官具有隱蔽性，有無畸形可能無法及時(shí)識(shí)別和統(tǒng)計(jì)。

根據(jù)國家衛(wèi)健委2018年印發(fā)的《全國出生缺陷綜合防治方案》，廣泛開展一級(jí)預(yù)防，減少出生缺陷的發(fā)生;規(guī)范開展二級(jí)預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生;深入開展三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生;加強(qiáng)監(jiān)督管理，規(guī)范保健服務(wù)，是深入落實(shí)出生缺陷綜合防治的重要措施。

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