埃斯特爾·桑佩爾 劉夢

抑制MSTN蛋白作用的突變，可能會(huì)導(dǎo)致兒童發(fā)育出超乎尋常的肌肉。

從生命之初起，我們的基因組就比父母輩多出了60多處突變，不過它們一般沒有很明顯的影響，所以我們從外觀上看起來并沒有什么不同。

這種幾乎不會(huì)引起我們身體機(jī)能改變的突變，被稱為“沉默突變”。沉默突變雖然導(dǎo)致了DNA序列的改變，但對蛋白質(zhì)性質(zhì)的生理功能沒有影響。這種突變可以在子代保留，并以變異體基因或等位基因的形式出現(xiàn)在群體中，是形成蛋白質(zhì)遺傳多樣性的主要原因。

那么，突變?nèi)绾文墚a(chǎn)生可見的效果？這主要取決于它的性質(zhì)及其發(fā)生的DNA區(qū)域。例如，在某些DNA區(qū)域，即使是再微小的變化都可能造成致命的后果。DNA分子中堿基的種類分為腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）四種。大多數(shù)的突變只會(huì)引起其中一個(gè)堿基對的變化，而這通常不會(huì)造成機(jī)體出現(xiàn)可見的改變。

但有時(shí)，堿基的變化能使多肽鏈中氨基酸的組成或順序發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。在這種情況下，突變可能讓人出現(xiàn)奇怪的病癥，目前已知有1.7萬多種疾病和基因突變有關(guān)。

不過，在特殊情況下，突變最終可能導(dǎo)致某些人出現(xiàn)某些特殊的能力，就像電影中一樣。這也提醒了我們，人類并非一成不變，而是總在不斷進(jìn)化，以下就是六個(gè)典型的例子。

| 代謝砷 |

砷一直是偵探小說中兇手常用的毒藥之一。砷能引發(fā)多重器官衰竭，很少的劑量就足以致命，因此被稱為“毒藥之王”。此外，它還非常容易獲得，沒有明顯的特殊氣味，只有和大蒜相似的淡淡香味。而且，急性砷中毒后的最初癥狀，會(huì)讓人很容易和輕微腸胃炎混淆，但如果得不到及時(shí)救治，中毒者很快就會(huì)死亡。

某些人群對砷具有非同尋常的耐受性，這可能是基因突變與環(huán)境選擇的結(jié)果。

低劑量的砷對人體健康的影響并不明顯，但能引發(fā)慢性中毒。從長期來看，砷中毒可能引發(fā)癌癥、肝損傷和心臟損傷等多種病癥。

通常來說，人體對砷的耐受度很低，攝入100～300mg就會(huì)出現(xiàn)急性中毒癥狀，但生活在安第斯山脈的阿塔卡馬人，卻擁有代謝砷的能力。專家發(fā)現(xiàn)，在當(dāng)?shù)?500多個(gè)居民中，有66%的人都帶有AS3MT變異基因，這種基因可以讓人通過尿液來代謝砷，從而防止砷在體內(nèi)累積。

與普通的“三色視者”相比，“四色視者”能分辨出更多的色調(diào)。

為什么他們能進(jìn)化出代謝砷的能力？專家表示，這和當(dāng)?shù)氐娘嬘盟苌槲廴居嘘P(guān)。當(dāng)?shù)厝碎L期使用含砷的水源，導(dǎo)致人口生存率和生育率下降，而攜帶耐砷毒性突變基因的個(gè)體就獲得了選擇性進(jìn)化。于是，這種耐砷基因在一代又一代人中保留了下來。

| 超級色感 |

大部分人類的視網(wǎng)膜中都存在三種視錐細(xì)胞，每種類型的視錐細(xì)胞能夠區(qū)分?jǐn)?shù)百種色調(diào)。所以，大部分人可以分辨出大約幾百萬種不同的顏色，也被稱作“三色視者”。

少數(shù)人天生就有節(jié)奏感，擅長辨別音調(diào)和欣賞旋律。

色盲的人通常只有兩種正常運(yùn)作的視錐細(xì)胞，因此他們只能看到大約1萬多種色調(diào)，也可以稱作“二色視者”。幾乎所有哺乳動(dòng)物，包括狗和猴子，都是二色視者。

然而，專家發(fā)現(xiàn)，有一小部分人（約占總?cè)丝诘?%～9%）擁有四種視錐細(xì)胞，可以分辨多達(dá)1億種顏色，這些人也被稱作“四色視者”。

他們?yōu)槭裁磿?huì)擁有四種視錐細(xì)胞？專家介紹，這是由X染色體上的遺傳突變所引起的，這種突變會(huì)影響視網(wǎng)膜的發(fā)育。而且，四色視者只可能是女性，因?yàn)橹挥信杂袃蓷lX染色體，而控制視錐細(xì)胞的基因正位于X染色體上。男性只有一條X染色體，所以男性的色彩感普遍不如女性，且色盲的幾率會(huì)更高，也不可能出現(xiàn)四色視者。

從人口比例上來看，四色視者要比色盲更多。不過，大部分的四色視者并不知道自己與眾不同，因?yàn)槲覀兤綍r(shí)所看到的有色物品都是三色視者制造的，其中所使用的顏色有限，所以四色視者并沒有機(jī)會(huì)運(yùn)用這種特殊能力。

闌尾穿孔會(huì)導(dǎo)致腸道細(xì)菌感染腹腔。而某種基因突變讓一些人生來就沒有闌尾。

| 對瘧疾免疫 |

瘧疾是一種由瘧原蟲引起的寄生蟲病，可經(jīng)蚊蟲叮咬傳播給人類。在很多發(fā)展中國家，瘧疾是一個(gè)非常嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。2016年，全球有2.16億人感染瘧疾，44.5萬人因此死亡。感染瘧疾后的癥狀多種多樣，最常見的是發(fā)冷、發(fā)熱、多汗、頭痛、嘔吐、關(guān)節(jié)和肌肉酸痛。

非洲是世界上瘧疾最流行的地區(qū)之一，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，全世界90%的瘧疾感染病例和91%的瘧疾死亡病例都來自非洲。但有專家發(fā)現(xiàn)，盡管身處瘧疾多發(fā)地區(qū)，還是有一些非洲兒童從未受到感染。他們認(rèn)為，這和某些基因突變有關(guān)，擁有這種基因的人對瘧疾有一定的免疫力。

目前，專家尚未確定促成這種基因突變的發(fā)展機(jī)制，但是發(fā)現(xiàn)了這些突變所具有的共同特點(diǎn)：都對紅細(xì)胞起到了一定的修飾作用。紅細(xì)胞正是瘧原蟲感染宿主的靶標(biāo)，突變基因能夠降低被瘧原蟲感染的紅細(xì)胞附著到血管上時(shí)所產(chǎn)生的損傷。

專家認(rèn)為，這種基因突變是人類在環(huán)境選擇下進(jìn)化出的適應(yīng)性優(yōu)勢，尤其是在瘧疾高發(fā)地區(qū)，對瘧疾免疫力更強(qiáng)的人更有可能生存并孕育后代，這反過來又會(huì)有助于強(qiáng)化這種突變。

| 力大無窮 |

2004年，一個(gè)剛出生的德國男孩引起了專家的注意。專家發(fā)現(xiàn)，這個(gè)男孩肌肉組織的發(fā)育程度是同齡孩子的兩倍，而脂肪組織卻只有同齡孩子的一半。四歲時(shí)，男孩就已經(jīng)能做單手俯臥撐，還能舉起超過三公斤重的啞鈴，他因此被媒體稱為“超人寶寶”。

有多位專家長期研究這位“超人寶寶”的成長過程，并將論文發(fā)表在了《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志上。據(jù)他們稱，由于基因突變，這個(gè)男孩的身體天生就缺乏一種調(diào)節(jié)肌肉生長的“肌肉生長抑制素”（MSTN），這導(dǎo)致他小小年紀(jì)就成了一名“肌肉男”，并擁有非同尋常的力量。

有意思的是，這個(gè)男孩的媽媽曾經(jīng)是位職業(yè)短跑運(yùn)動(dòng)員，也擁有一身發(fā)達(dá)的肌肉。男孩的哥哥和其他表哥也同樣肌肉發(fā)達(dá)。他的外祖父曾是一名建筑工人，別人要用工具才能搬的物件，他用雙手就能舉起來。

專家還發(fā)現(xiàn)，大部分人都有兩個(gè)負(fù)責(zé)制造肌肉生長抑制素的基因，但男孩媽媽的其中一個(gè)基因發(fā)生了突變，而到了男孩身上，這兩個(gè)基因都發(fā)生了突變。專家們對這一發(fā)現(xiàn)十分興奮，如果能研究出促使這個(gè)男孩肌肉發(fā)達(dá)的基因突變機(jī)制，將可以為無數(shù)的肌肉萎縮患者和肌肉受損者帶來康復(fù)的希望。

| 音樂天賦 |

創(chuàng)作和欣賞音樂的能力，把人類和其他物種區(qū)分了開來。不過，每個(gè)人學(xué)習(xí)和欣賞音樂的能力卻天差地別，音樂才能究竟是先天遺傳，還是后天訓(xùn)練出來的？

專家發(fā)現(xiàn)，音樂才能是可以遺傳的。最著名的例子是巴赫家族，這個(gè)家族在300年間共出現(xiàn)了50多位音樂家。此外，還有莫扎特家族、施特勞斯家族和延續(xù)至今的瓦格納家族。

瑞典神經(jīng)科學(xué)家瑪利亞姆·莫興在《心理科學(xué)》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，如果沒有“音樂”基因，再努力練習(xí)樂器或聲樂都沒有用。

為此，她調(diào)查了數(shù)千對同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，前者的基因完全相同，后者的基因有一半相同。她了解了每對雙胞胎學(xué)習(xí)樂器及聲樂的時(shí)間，然后對他們進(jìn)行了高音分辨能力和旋律鑒賞能力的評估。結(jié)果顯示，音樂能力與練習(xí)時(shí)間并無聯(lián)系，也就是說，音樂能力在很大程度上是由基因決定的，而超常的音樂能力，可能和2號及6號染色體上的某些基因突變有關(guān)。

| 沒有闌尾 |

闌尾是位于盲腸與回腸之間的一條細(xì)長而彎曲的盲管，是一種進(jìn)化性的保留物，目前沒有明確的生命功能。它留在我們體內(nèi)，似乎是為了紀(jì)念我們曾用它來消化食物的草食祖先。不過，也有一些研究稱，它仍能在免疫反應(yīng)中起到一定的作用。

無論如何，我們平時(shí)很少意識到它的存在，直到它開始發(fā)炎。每個(gè)人一生中約有8%的概率會(huì)得闌尾炎，全球每年有大約1200萬人得闌尾炎，5萬人會(huì)因此去世。在大多數(shù)情況下，發(fā)生急性闌尾炎時(shí)，必須切除闌尾以防引起腹腔感染。

不過，也有一些人生來就沒有闌尾。據(jù)估計(jì)，每10萬人中就有一人天生沒有闌尾。而且，沒有闌尾并不會(huì)造成任何健康問題，很多人甚至都不知道自己沒有闌尾。不過，目前尚未清楚這是由哪種基因突變所導(dǎo)致的。

[編譯自西班牙《真有趣》]

編輯：馬果娜