陳穎超， 李海鵬， 涂 柳， 徐文豪， 鄧佳心， 黃仁彬

青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥又稱平山病(Hirayama disease，HD)，是一種以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌萎縮及肌無力為主要特征的良性自限性疾病，好發(fā)于青少年男性，隱匿起病，具有特征性MRI影像學(xué)表現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)與運(yùn)動神經(jīng)元病相似，極易誤診。若早期診斷及治療，預(yù)后良好。此病多好發(fā)于日本、中國及印度等亞洲國家?，F(xiàn)將我院收治的1例平山病患者報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者男性，22歲，因漸進(jìn)性左上肢遠(yuǎn)端無力伴肌萎縮半年，于2019年6月29日至我院就診?；颊甙肽昵盁o明顯誘因出現(xiàn)左手拇指無力，逐漸累及其余四指，伸指困難，持物不能，精細(xì)活動明顯受限，寒冷時顯著，癥狀進(jìn)行性加重，伴左手及前臂肌萎縮，無伸指震顫、肌束震顫，無疼痛、感覺異常等。其余肢體無感覺、運(yùn)動障礙及肌萎縮，無言語含糊，吞咽困難等。既往體健，無外傷史及青少年時期明顯生長過快史。體查：心、肺、腹未見明顯異常。神清語利，雙側(cè)瞳孔等大、等圓，直徑約3 mm；顱神經(jīng)檢查未見明顯異常，左手虎口區(qū)、骨間肌、大小魚際肌肉萎縮，以背側(cè)第一骨間肌為著，左前臂尺側(cè)肌群萎縮，無明顯活動受限，左前臂較右側(cè)纖細(xì)(距腕關(guān)節(jié)10 cm處左側(cè)周徑較右側(cè)短1.5 cm)(見圖1)，右上肢無明顯肌萎縮及活動障礙，左上肢遠(yuǎn)端肌力5-級、左上肢近端、左下肢和右側(cè)肢體肌力5級、肌張力均正常，四肢腱反射()，共濟(jì)運(yùn)動和深淺感覺未見明顯異常，病理征(-)。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酶學(xué)、免疫學(xué)、腦脊液檢查均正常。肌電圖示：雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)的運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)正常。左側(cè)正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)的CAMP波幅降低，左正中神經(jīng)、左尺神經(jīng)F波出現(xiàn)率降低。左右指總伸肌、第一骨間肌、左拇短展肌檢肌放松下見失神經(jīng)電位。提示雙上肢慢性神經(jīng)源性損害，考慮左側(cè)C6～8，右側(cè)C7～8神經(jīng)根性或前角細(xì)胞損害，左側(cè)為重。影像學(xué)檢查：顱腦MRI未見異常。頸椎中立位MR平掃：頸椎曲度稍變直，C4～7椎體節(jié)段頸髓變細(xì)(見圖2)。頸椎屈曲位MR平掃：硬膜囊后壁前移，椎管變窄、低位頸髓受壓變細(xì)、硬膜外間隙增寬伴流空信號影(見圖3)。根據(jù)病史、查體及輔助檢查診斷為平山病。予以佩戴頸托，B族維生素營養(yǎng)神經(jīng)等治療，出院6 m后隨訪，癥狀未見明顯改善，肌萎縮無進(jìn)展。

2 討 論

平山病由日本學(xué)者Hirayama于1995年首次報(bào)道，主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無力、肌萎縮，肌萎縮以魚際肌和前臂尺側(cè)屈肌肌群為主，可見“斜坡征”，病變部位多位于下頸段C7～T1脊髓前角，無感覺障礙及椎體束征，可有“寒冷麻痹”，手部伸展時可見不自主震顫。通常在發(fā)病2～5 y后會停止進(jìn)展，有研究證實(shí)，約有7.5%的患者5 y后仍進(jìn)展，甚至可達(dá)30 y之久[1]。HD致病機(jī)制未明，目前國內(nèi)外學(xué)者普遍認(rèn)同生長發(fā)育學(xué)說和脊髓動力學(xué)說，生長發(fā)育學(xué)說認(rèn)為青少年時期身高的快速增長導(dǎo)致脊柱與硬脊膜之間的生長發(fā)育不平衡導(dǎo)致屈頸位時低位脊髓受壓缺血[1]。脊髓動力學(xué)說認(rèn)為過度屈頸使硬脊膜前移，相應(yīng)脊髓前部受壓、血供障礙，引起脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元損傷[2]。本例患者從事影視行業(yè)，需長期保持屈頸姿勢，無青少年時期生長過快史，且佩戴頸托后病情無進(jìn)展，較符合上述脊髓動力學(xué)說。

圖1 A:左手第一背側(cè)骨間肌明顯萎縮(箭頭所指)；B：可見左前臂肌肉萎縮較右側(cè)明顯，左前臂較右側(cè)纖細(xì)(箭頭所指)

圖2 AB：中立位MRI矢狀面頸椎曲度稍變直，C4-7椎體節(jié)段頸髓變細(xì)；C：橫軸位可見LOA現(xiàn)象(見白箭頭)

圖3 AB：屈曲位MRI矢狀位T1WI及T2WI示硬膜囊后壁前移、脊髓受壓，硬膜外腔增寬，內(nèi)見血管流空影；C：橫軸位可見LOA現(xiàn)象(見紅箭頭)，脊髓不對稱性受壓變形，可見髓內(nèi)異常高信號(見白箭頭)

頸椎MRI及神經(jīng)電生理檢查對診斷HD有重要價值。中立位頸椎MRI可見頸椎曲度變直、消失，低位頸髓萎縮變扁，頸髓內(nèi)異常高信號。硬脊膜背側(cè)與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象(loss of attachment，LOA)，LOA現(xiàn)象為HD患者最有診斷價值的征象[3]。屈頸位時可見典型的“膜-壁分離”現(xiàn)象，即矢狀位硬膜囊后壁前移壓迫頸髓，多見于C7～T1段，相應(yīng)節(jié)段頸髓內(nèi)可見變性導(dǎo)致的異常高信號。研究證實(shí)屈頸角度在35°可采集最佳圖像[4]。最新研究表明后硬脊膜前移最大距離/椎管前后徑距離的比值增加，最大脊髓前后徑/與其垂直的最大脊髓橫徑的比值減少為HD的重點(diǎn)診斷要點(diǎn)[5]。該患者頸椎MRI符合典型HD表現(xiàn)。肌電圖特征性表現(xiàn)為患側(cè)C7～T1神經(jīng)支配區(qū)肌肉呈神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但可有F波缺如或潛伏期延遲。尺神經(jīng)/正中神經(jīng)CMAP波幅比值明顯降低，其比值<0.6強(qiáng)烈提示HD的診斷。針極肌電圖可在患者出現(xiàn)臨床癥狀之前即出現(xiàn)失神經(jīng)電位，其中以C8～T1所支配的第一骨間肌，拇短展肌與小指展肌的失神經(jīng)支配最為常見[6]。本例患者肌電圖符合HD的特點(diǎn)，健側(cè)無萎縮的肌肉也出現(xiàn)神經(jīng)源性損害，說明疾病損傷部位比臨床受累范圍廣泛，下胸段的脊旁肌及胸鎖乳突肌通常不受累，有助于同運(yùn)動神經(jīng)元病相鑒別。

HD雖為良性自限性疾病，但仍會造成患肢永久性肌肉萎縮，早期佩戴頸托可有效改善轉(zhuǎn)歸后的功能障礙，甚至可以明顯縮短病程。由于其致病機(jī)制未明，并非所有手術(shù)治療均可取得良好療效。本例患者予頸托制動配合理療，半年隨訪證實(shí)病情無進(jìn)展，目前保守治療有效，但仍需進(jìn)一步隨訪。

臨床上對于表現(xiàn)為局限于單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無力與肌萎縮的青年男性，應(yīng)警惕HD的可能。應(yīng)盡早完善屈頸位磁共振及神經(jīng)電生理檢查，并注意與其他引起肌萎縮的疾病相鑒別。由于早期保守治療有效，早期診斷及治療是改善HD預(yù)后的關(guān)鍵。