酶替代治療 enzyme replacement therapy（ERT）

美國國家生物技術(shù)信息中心 National Center for Biotechnology Information（NCBI）

美國食品與藥品管理局 Food and Drug Administration（FDA）

美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)會 American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）

蒙特利爾認知評價量表 Montreal Cognitive Assessmen（tMoCA）

10米步行試驗 10 Meter Walk Tes（t10MWT）

免疫熒光法 immunofluorescence assay（IFA）

面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥 facioscapulohumeral muscular dystrophy（FSHD）

鈉質(zhì)子磁共振波譜 sodium proton magnetic resonance spectroscopy（23Na-MRS）

腦磁圖 magnetoencephalography（MEG）

腦電圖 electroencephalography（EEG）

腦靜脈系統(tǒng)血栓形成 cerebral venous thrombosis（CVT）

腦深部電刺激術(shù) deep brain stimulation（DBS）

逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng) reverse transcriptase-polymerase chain reaction（RT-PCR）

諾福克糖尿病生活質(zhì)量問卷 Norfolk Quality of Life-Diabetic Neuropathy（QoL-DN）

歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟 European League Against Rheumatism（EULAR）

歐洲藥品管理局 European Medicines Agency（EMA）

帕金森病 Pakinson's disease（PD）

偏最小二乘法判別分析 partial least squares discrimination analysis（PLS-DA）

平均擴散率 mean diffusivity（MD）

葡萄糖-6-磷酸異構(gòu)酶 glucose-6-phosphate isomerase（G6PI）

強直性肌營養(yǎng)不良癥 myotonic dystrophy（DM）

青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥 juvenile amyotrophic lateral sclerosis（JALS）

青少年型帕金森病 juvenile-onset Pakinson's disease（JOPD）

氫質(zhì)子磁共振波譜 hydrogen proton magnetic resonance spectroscopy（1H-MRS）

全基因組測序 whole genome sequencing（WGS）

全基因組關(guān)聯(lián)分析 genome-wide association study（GWAS）

全外顯子組測序 whole exome sequencing（WES）

人類白細胞抗原B51 human leukocyte antigen B51（HLA-B51）

人類代謝組數(shù)據(jù)庫 Human Metabolome Database（HMDB）

人類基因突變數(shù)據(jù)庫 Human Gene Mutation Database（HGMD）

人類免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus（HIV）

肉瘤融合蛋白基因 fused in sarcoma（FUS）

肉瘤融合/脂肪肉瘤轉(zhuǎn)運蛋白 fused in sarcoma/translocated in sarcoma（FUS/TLS）

乳酸脫氫酶 lactate dehydrogenase（LDH）

散發(fā)性包涵體肌炎 sporadic inclusion body myositis（sIBM）

散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥 sporadic amyotrophic lateral sclerosis（sALS）

上皮膜抗原 epithelial membrane antigen（EMA）

少突膠質(zhì)細胞轉(zhuǎn)錄因子2 oligodendrocytes transcription factor-2（Olig-2）

神經(jīng)白塞病 neuro-Behcet's disease（NBD）

神經(jīng)損傷評分 Neuropathy Impairment Score（NIS）

神經(jīng)微絲蛋白 neurofilament protein（NF）

神經(jīng)纖維瘤病2型 neurofibroma 2（NF2）

生長抑素受體2 somatostatin receptor 2（SSTR2）

十二烷基磺酸鈉-聚丙烯酰胺凝膠電泳 sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis（SDS-PAGE）