水稻種內(nèi)極為豐富的遺傳變異是遺傳改良的基礎。2018 年，中國農(nóng)業(yè)科學院作物科學研究所牽頭安徽農(nóng)業(yè)大學等多家單位完成了“3000 份水稻基因組計劃”，揭示了水稻核心種質(zhì)的基因組多樣性。然而，作為水稻種內(nèi)遺傳多樣性最重要的方面—基因編碼區(qū)（CDS）的功能單倍型在水稻種質(zhì)資源中的變異特征尚不清晰。

為了使“3000 份水稻基因組計劃”的研究成果盡快用于推進全球水稻功能基因組和分子設計育種研究，安徽農(nóng)業(yè)大學農(nóng)學院講席教授黎志康研究員領導的水稻分子設計育種團隊和中國農(nóng)業(yè)科學院作物科學研究所徐建龍研究員團隊以日本晴為參考基因組，基于3 000 份水稻核心種質(zhì)CDS 區(qū)的非同義SNP 數(shù)據(jù)，構建了45 963 個水稻基因組成的全基因組基因功能單倍型（gcHap）數(shù)據(jù)集并進行了深入分析，獲得了以下幾方面重要結果：

1.亞洲栽培稻種內(nèi)存在極為豐富的功能等位基因自然變異，表現(xiàn)為超過1040 萬個功能等位基因（平均每個基因226 個）；

2.依據(jù)大多數(shù)功能等位基因表現(xiàn)的群體特異性，進一步提出亞洲栽培稻的多起源假說；

3.與地方品種相比，現(xiàn)代品種中功能等位基因多樣性普遍增加，秈稻和粳稻中平均每個基因上丟失超過50%的稀有等位基因，大多數(shù)為自然選擇所偏愛的優(yōu)勢等位基因并不為現(xiàn)代育種的人工選擇所鐘愛；

4.分別基于SNP 和gcHap 數(shù)據(jù)在模擬試驗和24 個農(nóng)藝性狀上的全基因組關聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)，gcHap 數(shù)據(jù)在檢測控制復雜性狀基因上有更大的功效（在多數(shù)性狀上具有更高的預測力），開發(fā)了適用于gcHap 數(shù)據(jù)全基因組關聯(lián)分析和全基因組預測的軟件包“HAPS”。

作為第一個全方位揭示物種內(nèi)功能等位基因多樣性的研究，該研究結果對其他物種的群體基因組、功能基因組和設計育種研究有三方面的啟示：1.動物（豬、雞、狗等）和異花授粉的植物（如玉米等）中的基因功能等位基因變異應更為豐富，有待于揭示；2.剖析不同主要功能等位基因的功能（包括表型）差異應該是功能基因組研究的重要方面，有待加強；3.如何高效地挖掘和利用物種內(nèi)的有利功能等位基因將是未來設計育種尤其是復雜性狀分子改良成功與否的關鍵。

該研究首次全面揭示了亞洲栽培稻基因功能單倍型在水稻核心種質(zhì)中的自然變異特征。研究論文“The landscape of gene-CDS-haplotype diversity in rice (Oryza sativa L.): properties, population organization, footprints of domestication and breeding, and implications in genetic improvement”發(fā)表于Molecular Plant。