等位基因
- 黃淮麥區(qū)(南片)小麥粒重基因 TaGS-D1和 TaCwi-A1等位變異檢測(cè)及效應(yīng)分析
D,用于檢測(cè)等位基因TaGS-D1a(與高千粒重相關(guān))和TaGS-D1b(與低千粒重相關(guān))。Ma等[9]在小麥2A染色體長(zhǎng)臂(2AL)上克隆出了TaCwi-A1基因,并開發(fā)設(shè)計(jì)了功能標(biāo)記CWI21和CWI22,用于檢測(cè)等位基因TaCwi-A1a(與高千粒重相關(guān))和TaCwi-A1b(與低千粒重相關(guān))。以上功能標(biāo)記GS7D、CWI22和CWI21已經(jīng)在寧夏、云南、新疆等小麥材料中進(jìn)行了應(yīng)用[10-17]。黃淮麥區(qū)(南片)是中國(guó)小麥重要的生產(chǎn)區(qū)域,提高該區(qū)域小
麥類作物學(xué)報(bào) 2023年4期2023-04-25
- D5S818基因座等位基因丟失對(duì)親子鑒定結(jié)果的影響
adder、等位基因丟失、稀有等位基因等等［1］。STR 基因座的基因分型特點(diǎn)，有研究人員采用不同的檢測(cè)體系，在不同人群中進(jìn)行了分析［2-5］?；蚨鄳B(tài)性也是較為常見的引起STR 基因座發(fā)生特殊基因分型的原因之一，不僅對(duì)STR 擴(kuò)增結(jié)果有一定影響，同時(shí)也與一些疾病的發(fā)病相關(guān)［6-7］。由于STR 基因座的等位基因丟失對(duì)于親子鑒定結(jié)果有不同程度的影響，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并運(yùn)用正確的分析檢測(cè)方法是十分必要的。D5S818 基因座位于人類5 號(hào)染色體5q23.2 區(qū)域，是
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2022年11期2022-07-18
- 親子鑒定中Penta E稀有等位基因28的確認(rèn)1例
子均只有一個(gè)等位基因，分別為“11”和“18”；Bin外約477bp處各有一個(gè)檢出峰，將其手動(dòng)命名為off-ladder峰(以下簡(jiǎn)稱OL峰)。相同實(shí)驗(yàn)條件下，進(jìn)行1次重復(fù)檢驗(yàn)，分型結(jié)果不變。按照人類DNA熒光標(biāo)記STR分型結(jié)果的分析及應(yīng)用(GA/T 1163-2014)和法醫(yī)學(xué)STR基因座命名規(guī)范(SF/Z JD0105011-2018)中OL等位基因的分析方法，將該OL等位基因命名為等位基因“28”。見圖1。1.2.2 交互驗(yàn)證 分別采用AGCU EX2
川北醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 2022年6期2022-06-24
- 河南新育小麥品種多酚氧化酶活性基因的檢測(cè)與分布
o-D1位點(diǎn)等位基因進(jìn)行分子檢測(cè)。結(jié)果表明，在Ppo-A1位點(diǎn)上共檢測(cè)到2種等位基因Ppo-A1a和Ppo-A1b，分布頻率分別為63.4%和36.6%，以與高多酚氧化酶活性相關(guān)的等位基因Ppo-A1a分布為主;在Ppo-D1位點(diǎn)上共檢測(cè)到2種等位基因Ppo-D1a和Ppo-D1b，分布頻率分別為78.9%和21.1%，以與低多酚氧化酶活性相關(guān)的等位基因Ppo-D1a分布為主。在Ppo-A1和Ppo-D1這2個(gè)位點(diǎn)上，共檢測(cè)到4種等位基因組合Ppo-A1a
江蘇農(nóng)業(yè)科學(xué) 2022年11期2022-06-24
- 親權(quán)鑒定中三帶型等位基因突變1例
權(quán)鑒定三帶型等位基因【中圖分類號(hào)】Q344+.12 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2026-5328（2022）03--011.案例1.1簡(jiǎn)要案情2021年我中心受理一起親權(quán)鑒定，自述孩子在家中出生，因辦理出生證明而進(jìn)行二聯(lián)體親權(quán)鑒定（父母皆疑），采集了被檢父、被檢母及孩子的血樣，進(jìn)行STR分型實(shí)驗(yàn)。1.2 DNA分型檢驗(yàn)取被檢父、被檢母及孩子的血樣采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鑒定系統(tǒng)（司法部司法鑒定科學(xué)技
錦州醫(yī)科大學(xué)報(bào) 2022年3期2022-06-06
- 載脂蛋白Eε等位基因與癲癇患者認(rèn)知功能的關(guān)系
POE*ε4等位基因攜帶者認(rèn)知功能方面的表現(xiàn)比非攜帶者差［7-9］。APOE等位基因與癲癇患者認(rèn)知功能的相關(guān)性方面仍缺乏研究。本研究通過檢測(cè)癲癇患者的APOE 基因表型和認(rèn)知功能評(píng)分，探討APOE等位基因對(duì)癲癇患者認(rèn)知功能的影響，為臨床治療提供依據(jù)，從而改善癲癇患者的生活質(zhì)量。1 資料與方法1.1 一般資料納入2021-01—2022-07 在中國(guó)人民解放軍北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院神經(jīng)外科就診并確診的癲癇患者。納入標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)體格檢查、臨床評(píng)估包括腦電圖、MRI 和詳
中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志 2022年11期2022-03-29
- 易被誤判為三等位基因的分型結(jié)果1 例
析電泳結(jié)果，等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物（ladder，北京閱微基因技術(shù)有限公司）及血樣分型的相關(guān)數(shù)據(jù)見圖1。圖1 MicroreaderTM 21 ID 系統(tǒng)檢測(cè)圖譜Fig.1 Genotyping of MicroreaderTM 21 ID System母親與孩子在FGA基因座分型分別為“17.2，22，24.2”及“17.2，24，24.2”，出現(xiàn)3 個(gè)等位基因，其他基因座未出現(xiàn)明顯異常，更換試劑盒進(jìn)行驗(yàn)證。1.2.2 復(fù)檢采用人類DNA 分型盒（白金）（深
法醫(yī)學(xué)雜志 2021年5期2022-01-07
- 黃淮麥區(qū)(南片)小麥新品系脂肪氧化酶活性分析及其等位基因檢測(cè)
B1位點(diǎn)上的等位基因TaLox-B1a和TaLox-B1b。標(biāo)記Lox16和Lox18已經(jīng)在新疆、陜西、黑龍江和寧夏小麥材料檢測(cè)中得到了應(yīng)用[10-13]。隨后，Zhang等[9]利用同源克隆的方法克隆了4B染色體上的TaLox-B2和TaLox-B3基因， 并根據(jù)等位變異序列之間的差異，開發(fā)設(shè)計(jì)了一對(duì)共顯性功能標(biāo)記Lox-B23，用來檢測(cè)TaLox-B2和TaLox-B3位點(diǎn)上的等位基因TaLox-B2a、TaLox-B2b和TaLox-B3a、TaLo
麥類作物學(xué)報(bào) 2021年10期2021-12-08
- 親子鑒定中男性個(gè)體Amelogenin基因座異常1例
mel-Y 等位基因，未檢出Amel-X 等位基因，我們分別使用4 個(gè)試劑公司不同的試劑盒進(jìn)行了分析，現(xiàn)報(bào)道如下。1.2 檢驗(yàn)方法按照中華人民共和國(guó)公共安全行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)GA/T383-2014 附錄A 中的Chelex 法提取檢材DNA，初次檢驗(yàn)使用美國(guó)Promega 公司PowerplexR21 system試劑盒，再次檢驗(yàn)使用的是海爾施基因科技公司SureIDRPanGlobal 試劑盒，蘇州閱微基因公司的MicroreaderTM19X ID syste
智慧健康 2021年17期2021-07-30
- 廣東漢族人群D18S51基因座等位基因分型現(xiàn)象分析
，例如三帶型等位基因和off-ladder(OL)現(xiàn)象等。三帶型等位基因的發(fā)生機(jī)制較為復(fù)雜，發(fā)生率不高，有研究表明中國(guó)人群中TPOX等基因座的檢出率在0.01%～0.09%[1]，陳玲等[2]報(bào)道中國(guó)人群D18S51基因座檢出率為0.013 7%。而OL現(xiàn)象較常見，有報(bào)道顯示不同STR基因座均會(huì)發(fā)生OL現(xiàn)象[3-4]。正確計(jì)算特殊分型基因座的親權(quán)指數(shù)(PI)及計(jì)算和(或)命名OL等位基因，對(duì)親權(quán)鑒定的結(jié)論和科學(xué)性均有不同程度的影響。本文對(duì)發(fā)現(xiàn)的D18S51
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年7期2021-04-15
- 親子鑒定中Penta D出現(xiàn)三等位基因1例
子各基因座的等位基因均能從被檢父的基因型中找到來源，符合孟德爾遺傳規(guī)律。在Penta D基因座，被檢父的基因型為“8/9”，孩子的基因型為“8/9/13”，且3 個(gè)等位基因的相對(duì)熒光單位（relative fluorescence unit，RFU）比例接近1∶1∶1（圖1）。改用AGCU EX22熒光檢測(cè)試劑盒檢測(cè)，結(jié)果顯示，21 個(gè)STR 基因座全部符合孟德爾遺傳規(guī)律，而且與PowerPlex?Fusion System 共同的20 個(gè)STR 基因座（
法醫(yī)學(xué)雜志 2021年6期2021-02-26
- 廣東漢族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析
TR基因座的等位基因分型作為第二代法醫(yī)DNA分型技術(shù)廣泛應(yīng)用于法醫(yī)遺傳學(xué)的親權(quán)鑒定和個(gè)體識(shí)別[2]。目前應(yīng)用于法醫(yī)遺傳學(xué)的檢測(cè)試劑盒中等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物(allelic ladder)中包含了試劑盒所使用的每個(gè)STR基因座的人群中常見等位基因分型[3]。隨著STR基因座遺傳標(biāo)記在法醫(yī)遺傳學(xué)應(yīng)用的顯著增加及不同種族和民族等位基因分型的差異，越來越多的等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物之外的(off- ladder，OL)等位基因被發(fā)現(xiàn)[4]。我們應(yīng)用Powerplex21體
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2020年1期2020-05-21
- 常染色體D2S1338基因座被檢父稀有等位基因分析
多，發(fā)現(xiàn)稀有等位基因的機(jī)率也在增大，這給親子鑒定結(jié)果分析帶來困擾。一、材料與方法某委托人為明確孩子身份，特委托西南政法大學(xué)司法鑒定中心對(duì)某被檢父、被檢子進(jìn)行單親親子鑒定。經(jīng)現(xiàn)場(chǎng)提取被鑒定人血樣2份，應(yīng)用北京基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)有限公司GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A（免提?。┰?700擴(kuò)增儀上進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物在ABI3500型遺傳分析儀上進(jìn)行DNA電泳，得結(jié)果后再經(jīng)GeneMapperID-X軟件判讀，得到各等位基因的基因型。檢驗(yàn)結(jié)果，被檢父在
醫(yī)學(xué)與法學(xué) 2020年1期2020-05-19
- 例析兩對(duì)等位基因的隨機(jī)交配問題
分析涉及兩對(duì)等位基因的群體隨機(jī)交配的遺傳學(xué)問題時(shí)，有時(shí)候?qū)蓪?duì)等位基因拆開分析后再一起分析是正確的，有時(shí)候?qū)蓪?duì)等位基因拆開分析后再一起分析又是錯(cuò)誤的.本文就這一問題采用相似的例題進(jìn)行探討，以期達(dá)到能夠舉一反三的目的.關(guān)鍵詞：等位基因;隨機(jī)交配;遺傳在高中遺傳學(xué)的習(xí)題中，經(jīng)常會(huì)遇到兩對(duì)等位基因的隨機(jī)交配問題.在解答這類習(xí)題時(shí)，經(jīng)常使用兩種方法：兩對(duì)等位基因一起分析;兩對(duì)等位基因拆開分析后再一起分析.運(yùn)用兩種方法解答同一問題時(shí)，有時(shí)候兩種方法分析的結(jié)果相同，
理科考試研究·高中 2020年3期2020-03-23
- 利用三代測(cè)序技術(shù)識(shí)別小鼠早期胚胎等位基因特異的轉(zhuǎn)錄本和剪切事件
0-11]。等位基因特異性表達(dá)（allele-specific expression，ASE）是指二倍體生物體中來自2個(gè)等位基因的轉(zhuǎn)錄本的相對(duì)表達(dá)水平。等位基因特異性表達(dá)可能是由于轉(zhuǎn)錄速率、mRNA穩(wěn)定性或其他影響轉(zhuǎn)錄本豐度的機(jī)制的不同所造成的[12]。在小鼠早期胚胎發(fā)育過程中，它會(huì)經(jīng)歷大規(guī)模重編程過程，以完成母源mRNA的降解和合子基因組激活（zygote genome activation，ZGA）[13]。這些重編程過程可以幫助調(diào)節(jié)胚胎基因組轉(zhuǎn)錄的激
生物技術(shù)通訊 2020年6期2020-03-10
- 貴州漢族人群23個(gè)STR基因座的OL等位基因研究
，主要表現(xiàn)在等位基因的數(shù)目、分布頻率、突變和序列結(jié)構(gòu)特征等方面[2-3]。在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中，對(duì)特定群體的STR基因座進(jìn)行遺傳多態(tài)性調(diào)查，是應(yīng)用于該群體個(gè)體識(shí)別、親權(quán)鑒定以及群體遺傳學(xué)研究的基本前提。OL(Off-Ladder)等位基因是采用國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)儀器對(duì)STR進(jìn)行等位基因分型時(shí)，因所檢測(cè)的等位基因未被包含在商品化試劑盒等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物(Allelic ladder)中，不能被儀器自動(dòng)識(shí)別和程序化數(shù)字命名的等位基因[4]。其來源于群體中發(fā)生微變異的等位
遵義醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年6期2020-02-05
- 聯(lián)合應(yīng)用D21S11和Penta D基因座STR分型快速檢測(cè)唐氏綜合征的特征圖譜分析
(三帶型)三等位基因和其他染色體病[6-11]。本研究與染色體核型分析互為驗(yàn)證，采用符合中國(guó)人群基因座遺傳多態(tài)性特征的Goldeneye 20A試劑盒，與正常人比較，全面分析94例DS患者21號(hào)染色體所含D21S11與新增Penta D基因座峰型、峰高和峰面積等特征，以明確該試劑盒兩個(gè)基因座聯(lián)合在快速檢測(cè)DS中可能的應(yīng)用價(jià)值。1 材料與方法1.1 材料 94例DS患者(男性50例，女性44例)血樣收集于2016～2019年遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科細(xì)胞遺傳
遵義醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2019年6期2019-02-12
- 基因型和表現(xiàn)型的快速判斷法
快速判斷1對(duì)等位基因的雜合體可以形成2種基因型的配子，2對(duì)等位基因的雜合體可以形成4種基因型的配子，3對(duì)等位基因的雜合體可以形成8種基因型的配子，n對(duì)等位基因的雜合體可以形成2n種基因型的配子。根據(jù)每個(gè)基因在配子中出現(xiàn)的規(guī)律[2]，可以快速簡(jiǎn)便的判斷。例如，3對(duì)等位基因的雜合體AaBbCc可形成8種配子，表達(dá)的規(guī)律是：從左邊數(shù)起第1個(gè)位點(diǎn)上A與a是按照4：4的頻率出現(xiàn)，即A、A、A、A、a、a、a、a；第2個(gè)位點(diǎn)上B與b則按照2：2的頻率出現(xiàn)，具體為AB、
生物學(xué)教學(xué) 2018年4期2018-11-29
- 用數(shù)學(xué)思維分析遺傳的基本規(guī)律
物性狀受n對(duì)等位基因（完全顯性）控制，且這n對(duì)等位基因分別位于n對(duì)同源染色體上（n對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳）。1.生物性狀受1對(duì)等位基因控制：Aa×Aa→后代：2種表現(xiàn)型（AA、Aa與aa）→213種基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子間組合形式：雌與雄配子各有2種（A、a）方式為4種（2×2）→412.生物性狀受2對(duì)等位基因控制，且獨(dú)立遺傳AaBb×AaBb→后代：4種表現(xiàn)型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229種基因型（AABB、AABb
新課程·下旬 2018年9期2018-11-14
- Goldeneye 20A試劑盒檢測(cè)發(fā)現(xiàn)TPOX基因座三等位基因一例
座上檢測(cè)到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A試劑盒檢測(cè)，3500DX遺傳分析儀電泳，Genemapper基因分型軟件基因分型，確認(rèn)其基因分型為（8，9，11）。親子鑒定中檢測(cè)到三等位基因時(shí)，在排除污染前提下，至少需兩種試劑盒檢測(cè)確認(rèn)，以保證鑒定結(jié)果及PI計(jì)算的可靠性。為提高檢案的準(zhǔn)確性，需謹(jǐn)慎對(duì)待三等位基因的檢測(cè)、峰型判斷、分析和確認(rèn)，進(jìn)而也可為產(chǎn)生三等位基因的可能機(jī)制提供基礎(chǔ)信息。[關(guān)鍵詞] 三等位基因；Goldeneye 20A試劑盒；親子
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2018年14期2018-08-30
- 常染色體STR基因座三等位基因在法醫(yī)DNA鑒定及臨床實(shí)踐中的意義
體STR兩個(gè)等位基因相同時(shí)稱為純合子，在DNA分型圖譜上呈現(xiàn)出一個(gè)峰或一條帶；當(dāng)兩個(gè)等位基因不同時(shí)，稱為雜合子，其分型圖譜表現(xiàn)為兩個(gè)不同的峰或兩條帶。在極少數(shù)情況下會(huì)檢測(cè)到三個(gè)峰或者三條帶，這種情況稱之為三等位基因(tri-alleles)或三帶型。自STR三等位基因于1999年第一次被 Crouse等[1]人報(bào)道迄今，已經(jīng)在大量的STR上發(fā)現(xiàn)有三等位基因的存在。常染色體STR三等位基因對(duì)法醫(yī)DNA分析中案件的檢測(cè)帶來一定影響，同時(shí)在某些疾病的輔助診斷分析
遵義醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2018年3期2018-07-16
- 巧用簡(jiǎn)圖突破“染色體”復(fù)習(xí)難關(guān)
詞：染色體；等位基因；非等基因；基因重組；分離定律；自由組合定律畫畫是筆者一項(xiàng)非常喜歡的業(yè)余愛好，它不僅是高中繁重課業(yè)中的一種良好的調(diào)劑，同時(shí)還是歸納、整理、識(shí)記知識(shí)的法寶。比如通過簡(jiǎn)圖復(fù)習(xí)“染色體”相關(guān)知識(shí)，變抽象為直觀、變枯燥為有趣，在玩中取得了極佳的復(fù)習(xí)效果。下面對(duì)具體做法進(jìn)行簡(jiǎn)要介紹。首先進(jìn)行頭腦風(fēng)暴。把所有與染色體有關(guān)的概念利用“圓圈圖”進(jìn)行歸納（如圖1）。然后理順相應(yīng)關(guān)系。把圓圈圖中所有與染色體有關(guān)的概念整理出幾種關(guān)系：染色質(zhì)與染色體的關(guān)系；姐
科技風(fēng) 2018年25期2018-05-14
- 姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因分析
色單體上出現(xiàn)等位基因的原因進(jìn)行分析時(shí)，必須要做到兩點(diǎn)，一是要掌握等位基因的概念；二是要對(duì)姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因作具體分析。關(guān)鍵詞：等位基因；基因突變；基因重組中圖分類號(hào)：G633.91文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1992-7711（2018）03-068-2近幾年高考試卷中經(jīng)常考到姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因分析，筆者根據(jù)教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，總結(jié)如下：一、首先要掌握相關(guān)概念1.等位基因的概念：位于同源染色體上相同位置，控制相對(duì)性狀的基因就稱為等位基因。2
中學(xué)課程輔導(dǎo)·教師教育（上、下） 2018年3期2018-03-26
- 用數(shù)學(xué)思維分析遺傳的基本規(guī)律
物性狀受n對(duì)等位基因（完全顯性）控制，且這n對(duì)等位基因分別位于n對(duì)同源染色體上（n對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳）。1.生物性狀受1對(duì)等位基因控制：Aa×Aa→后代：2種表現(xiàn)型（AA、Aa與 aa）→213 種基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子間組合形式：雌與雄配子各有2種（A、a）方式為4種（2×2）→412.生物性狀受2對(duì)等位基因控制，且獨(dú)立遺傳AaBb×AaBb→后代：4 種表現(xiàn)型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229 種基因型（AABB、
新課程(下) 2018年9期2018-02-26
- 基因組分析揭示等位基因特異RNA編輯現(xiàn)象
盟的團(tuán)隊(duì)，在等位基因特異的RNA編輯研究上取得了重要進(jìn)展。中科院昆明動(dòng)物研究所周中銀博士介紹，對(duì)二倍體生物來說，雖然兩個(gè)等位基因的表達(dá)調(diào)控對(duì)發(fā)育至關(guān)重要并與一些疾病相關(guān)，但現(xiàn)有的研究表明，諸多基因表現(xiàn)為單等位基因高表達(dá)。其中，等位基因特異的甲基化是產(chǎn)生等位基因特異表達(dá)產(chǎn)生的重要原因之一，但現(xiàn)有的研究主要集中于DNA層面。由于RNA在轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中發(fā)揮了承前啟后的作用，各種各樣的RNA修飾相繼被發(fā)現(xiàn)報(bào)道，但是生物體內(nèi)在RNA層面的修飾是否表現(xiàn)為等位基因特異
醫(yī)藥前沿 2018年35期2018-01-17
- 秦皇島海域野生牙鲆的遺傳多樣性研究
12對(duì)標(biāo)記的等位基因數(shù)NA為13～108個(gè)，平均為51；本研究中觀測(cè)雜合度Ho為0.286～0.957，平均為0.764，期望雜合度He為0.809～0.953，平均為0906。結(jié)果表明，秦皇島海域野生牙鲆的遺傳多樣性處于較高水平，是優(yōu)良的牙鲆種質(zhì)資源寶庫。關(guān)鍵詞：野生牙鲆；微衛(wèi)星標(biāo)記；等位基因；遺傳多樣性向自然水域投放人工培育的苗種是國(guó)內(nèi)外通行的一種恢復(fù)漁業(yè)種群資源、改善水域生態(tài)環(huán)境和增加漁業(yè)效益的有效手段[1-2]?！掇r(nóng)業(yè)部關(guān)于做好“十三五”水生生物增
河北漁業(yè) 2017年10期2017-11-06
- 水稻產(chǎn)量相關(guān)性狀QTL的遺傳研究進(jìn)展
基因單倍型的等位基因型分析日趨成熟，水稻產(chǎn)量相關(guān)性狀的QTL及其等位基因的研究也日趨白熱化。簡(jiǎn)單介紹了近年來已克隆的一些產(chǎn)量相關(guān)QTL及其在育種中的應(yīng)用情況，為開展分子設(shè)計(jì)育種、改良水稻單產(chǎn)起到一個(gè)借鑒作用。關(guān)鍵詞：水稻；產(chǎn)量；等位基因；數(shù)量性狀位點(diǎn)；研究進(jìn)展中圖分類號(hào)： S511.032文獻(xiàn)標(biāo)志碼： A[HK]文章編號(hào)：1002-1302（2017）13-0001-07[HS）][HT9.SS]收稿日期：2016-01-18基金項(xiàng)目：山東省科技發(fā)展計(jì)劃（
江蘇農(nóng)業(yè)科學(xué) 2017年13期2017-09-28
- 廣西特色香稻地方品種香味及其香味基因型的鑒定
記法能檢測(cè)到等位基因的有7l份，占供試材料總數(shù)的39.66%，主要以InDe17和InDel4-5等位基因為主，其中僅1份檢測(cè)到InDel2等位基因，40份檢測(cè)到InDel7等位基因，37份檢測(cè)到InDel4-5等位基因，未檢測(cè)到InDel13等位基因，但有7份同時(shí)檢測(cè)到In-Del7等位基因和InDel4-5等位基因。7l份能檢測(cè)到等位基因的材料中有69份被籽粒咀嚼法和/或KOH浸泡法鑒定為香稻品種，正確率達(dá)97.18%。在籽粒咀嚼法和KOH浸泡法均鑒定
南方農(nóng)業(yè)學(xué)報(bào) 2017年9期2017-05-30
- CD40基因單核苷酸多態(tài)性及其基因型與下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥的相關(guān)性研究
07）；通過等位基因頻率的危險(xiǎn)性評(píng)估發(fā)現(xiàn)，C基因攜帶者患下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥的風(fēng)險(xiǎn)是T基因攜帶者的1.304倍（OR=1.304）。 結(jié)論 CD40基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1883832C/T與下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥的發(fā)病顯著相關(guān)，其中C等位基因可能是該疾病的危險(xiǎn)因素。[關(guān)鍵詞] 基因；等位基因；動(dòng)脈粥樣硬化；單核苷酸多態(tài)性[中圖分類號(hào)] RR543.5；R440 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1673-9701（2016）36-0026-03[Abstract]
中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生 2016年36期2017-05-27
- 問：HET和KO敲除鼠的區(qū)別
的座位(稱為等位基因，allele)。如果二倍體生物中對(duì)應(yīng)的等位基因一致，那么這個(gè)生物稱為純合子(homozygous)。如果相應(yīng)的等位基因不一致，這個(gè)生物稱為雜合子(heterozygous)。HET是heterozygous的簡(jiǎn)寫，也就是通常我們所說的雜合子。小鼠、大鼠、豬、猴、人等都是二倍體生物。如小鼠中的某個(gè)基因進(jìn)行了基因修飾(敲除、點(diǎn)突變、堿基序列替換等)，如果其中一個(gè)等位基因包含基因修飾，另外的等位基因未修飾，我們稱為雜合突變小鼠，一般簡(jiǎn)寫為H
中國(guó)比較醫(yī)學(xué)雜志 2017年5期2017-01-17
- 定量PCR檢測(cè)HLA-C等位基因表達(dá)方法的建立和初步應(yīng)用①
測(cè)HLA-C等位基因表達(dá)方法的建立和初步應(yīng)用①王文君陸森②吳士超繆鳳琴潘寧張建瓊(東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院，南京210009)①本文受國(guó)家自然基金青年科學(xué)基金項(xiàng)目(81201601)資助。②南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院普外科肝臟外科，南京210029。目的：建立實(shí)時(shí)定量PCR方法檢測(cè)同一個(gè)體兩條不同的HLA-C等位基因的表達(dá)水平。方法：構(gòu)建HLAⅠ類等位基因外顯子2和3數(shù)據(jù)庫，設(shè)計(jì)等位基因特異性系列引物，建立等位基因定量PCR方法；在數(shù)據(jù)庫和835例漢族人外周血標(biāo)本中對(duì)
中國(guó)免疫學(xué)雜志 2016年8期2016-08-29
- 二項(xiàng)式系數(shù)在遺傳題解題中的應(yīng)用
，假定這7對(duì)等位基因自由組合，則下列有關(guān)其子代敘述正確的是( )A．1對(duì)等位基因雜合、6對(duì)等位基因純合的個(gè)體出現(xiàn)的概率為5/64B．3對(duì)等位基因雜合、4對(duì)等位基因純合的個(gè)體出現(xiàn)的概率為35/128C．5對(duì)等位基因雜合、2對(duì)等位基因純合的個(gè)體出現(xiàn)的概率為67/256D．6對(duì)等位基因純合的個(gè)體出現(xiàn)的概率與6對(duì)等位基因雜合的個(gè)體出現(xiàn)的概率不同解答：方案1(傳統(tǒng)計(jì)算方法)：以A項(xiàng)為例：1對(duì)等位基因雜合的概率為1/2 。雜合的基因型為Aa、Bb、Dd、Ee、Gg、H
生物學(xué)教學(xué) 2016年9期2016-08-21
- 疑難ABO血型標(biāo)本的表型與相應(yīng)等位基因的檢測(cè)
的表型與相應(yīng)等位基因的檢測(cè)王瑩(遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 輸血科,遼寧 沈陽110032)摘要：目的探討分析疑難ABO血型標(biāo)本與其等位基因的檢測(cè)，為臨床遇到的疑難ABO血型標(biāo)本提供可靠的血型鑒定方法。方法選取2013年8月到2014年8月期間在筆者就職醫(yī)院各科室送檢的臨床病人血液樣本9例，首先按照常規(guī)血型檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行ABO血型血清學(xué)試驗(yàn)，確定ABO正反定型，再采用鹽酸胍/蛋白酶K裂解提取法對(duì)ETDA抗凝處理后的靜脈外周血進(jìn)行DNA提取，再使用聚合酶鏈反應(yīng)-
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2016年7期2016-08-09
- D21S11稀有等位基因落入相鄰基因座1例
1S11稀有等位基因落入相鄰基因座1例陸慧潔，陳玲，邱平明 （南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，廣東 廣州 510515）關(guān)鍵詞：法醫(yī)遺傳學(xué)；等位基因；短串聯(lián)重復(fù)序列；三帶型1 案例1.1簡(jiǎn)要案情建立基因檔案，送檢血液樣本一份。1.2初次檢驗(yàn)采用 Chelex-100法提取 DNA，AmpFeSTR? SinofilerTM試劑盒（美國(guó)AB公司）進(jìn)行PCR復(fù)合擴(kuò)增，擴(kuò)增體系和熱循環(huán)反應(yīng)按試劑盒說明書進(jìn)行，擴(kuò)增產(chǎn)物在3130xl遺傳分析儀（美國(guó)AB公司）電泳，
法醫(yī)學(xué)雜志 2016年3期2016-07-22
- 24個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率的群體差異分析
STR基因座等位基因頻率的群體差異分析朱如心1，劉俊宏2，趙琪1，林源1，李莉1 （1.司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所 上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 上海市司法鑒定專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺(tái)，上海200063；2.上海市恒平司法鑒定中心，上海 200070）摘要：目的 調(diào)查華東地區(qū)漢族無關(guān)個(gè)體24個(gè)Y-STR基因座的群體遺傳學(xué)多態(tài)性，比較華東漢族和廣東漢族人群間的群體差異性。方法 應(yīng)用GFS 24Y STR熒光檢測(cè)試劑盒，對(duì)華東地區(qū)268名漢族無關(guān)個(gè)體24個(gè)Y-STR基因座
法醫(yī)學(xué)雜志 2016年3期2016-07-22
- PowerPlex?21試劑盒擴(kuò)增后的分型圖譜中Y片段丟失的識(shí)別
算分型圖譜中等位基因峰高之和比值的方法，統(tǒng)計(jì)1 968份人員樣本經(jīng)PowerPlex?21試劑盒擴(kuò)增后Amelogenin與D3S1358基因座之間的均衡性、Amelogenin X等位基因與Amelogenin Y等位基因的均衡性以及D3S1358基因座不同等位基因的均衡性情況。結(jié)果 90.8%的女性樣本Amelogenin X等位基因峰高不低于D3S1358基因座等位基因峰高和的60%，94.9%的男性樣本Amelogenin X等位基因的峰高不超過D
法醫(yī)學(xué)雜志 2016年3期2016-07-22
- MTHFR基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究
/P組C、T等位基因頻率為55.84%和44.16%，CPO組分別為54.35%和45.65%，對(duì)照組A分別為75.00%和25.00%，CL/P組和CPO組T等位基因頻率明顯高于對(duì)照組A，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：MTHFR基因C677T突變可能是NSCLP發(fā)生的遺傳危險(xiǎn)因素之一，但母親MTHFR基因C677T突變可能與子代發(fā)生NSCLP無關(guān)。[關(guān)鍵詞]MTHFR基因；NSCLP；相關(guān)性；等位基因唇腭裂是人類較為常見的先天性發(fā)育畸形之一，臨床
中國(guó)免疫學(xué)雜志 2016年5期2016-06-15
- 人結(jié)直腸癌BRAF基因V600E突變的檢測(cè)方法
法，文章通過等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)80例結(jié)直腸癌石蠟標(biāo)本的BRAFV600E突變性，且與Sanger測(cè)序法進(jìn)行對(duì)比，得出結(jié)論：通過等位基因PCR技術(shù)檢測(cè)人結(jié)直腸癌BRAF基因V600E突變，與測(cè)序法對(duì)比靈敏度、簡(jiǎn)便性、快速性更高，對(duì)人腫瘤BRAFV600E突變具有較高的篩查價(jià)值。關(guān)鍵詞：人結(jié)直腸癌；等位基因；特異性擴(kuò)增；BRAF基因；V600E突變 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A中圖分類號(hào)：R735 文章編號(hào)：1009-2374（2016）24-0072-02 DOI
中國(guó)高新技術(shù)企業(yè) 2016年24期2016-05-30
- HLA—DQB1等位基因與廣西壯族人群肝癌家族聚集性的相關(guān)性
A-DQB1等位基因與廣西壯族人群肝癌家族聚集性的相關(guān)性，為尋找廣西壯族人群肝癌的遺傳易感基因或拮抗基因提供線索。方法：采取性別、年齡±5歲配對(duì)方法，在廣西壯族肝癌高發(fā)區(qū)選取肝癌高發(fā)家族成員、無癌家族成員各48例作為研究對(duì)象，采集研究對(duì)象外周血并提取全血DNA，應(yīng)用PCR-SSP方法對(duì)HLA-DQB1等位基因進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果：（1）HLA-DQB1*02/06/07等位基因在肝癌高發(fā)家族組和無癌家族組的基因頻率分別是8.33%和33.33%、33.33%和8
中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 2016年9期2016-05-14
- SNP分子標(biāo)記及其在水稻研究中的應(yīng)用
、圖位克隆、等位基因、物種進(jìn)化等方面的發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用，以期為讀者今后的研究提供參考。關(guān)鍵詞：SNP；水稻；功能標(biāo)記；等位基因中圖分類號(hào)：S33 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A DOI：10.11974/nyyjs.20160431013單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異，包括置換、顛換、缺失和插入。目前SNP技術(shù)主要分為2大類，一類是以凝膠電泳檢測(cè)為基礎(chǔ)的，一類是以高通量檢測(cè)為基礎(chǔ)的。針對(duì)不同
農(nóng)業(yè)與技術(shù) 2016年7期2016-05-14
- 貴州省漢族原發(fā)性高血壓CYP17A1基因的多態(tài)性*
點(diǎn)的基因型及等位基因頻率分布。結(jié)果： 在EH組和對(duì)照組均檢測(cè)出CYP17A1基因rs11191548位點(diǎn)3種基因型，兩組間基因型分布及等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P[關(guān)鍵詞]高血壓； CYP17A1； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 漢族； 貴州原發(fā)性高血壓(essential hypertension，EH)是一種高發(fā)病率的疾病，是導(dǎo)致心腦血管疾病的主要危險(xiǎn)因素[1]。EH的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用有關(guān)[2]。已知的相關(guān)基因不下200 種
貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2016年1期2016-04-13
- 內(nèi)皮型一氧化氮合成酶基因rs3918181位點(diǎn)多態(tài)性與貴州漢族原發(fā)性高血壓的關(guān)系*
EH組A與G等位基因頻率分別為0.308和0.692，對(duì)照組分別為0.308和0.692，兩組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論： eNOS基因rs3918181位點(diǎn)多態(tài)性與貴州省漢族原發(fā)性高血壓可能無關(guān)。[關(guān)鍵詞]高血壓； 一氧化氮合酶； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 漢族； 貴州原發(fā)性高血壓(essential hypertension, EH)是多基因遺傳病，受遺傳和環(huán)境因素的共同作用，但遺傳因素起著重要作用，因此從基因水平探討EH的發(fā)病
貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2016年1期2016-04-13
- 貴州省布依族和苗族HLA-C基因rs3130542位點(diǎn)多態(tài)性研究*
0542位點(diǎn)等位基因頻率和基因型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；與人類基因組計(jì)劃網(wǎng)站公布的其他人群相比，貴州苗族布依族人群HLA-C 基因rs3130542位點(diǎn)的基因型頻率與中國(guó)北京人群間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)，等位基因頻率與非洲人群間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P[關(guān)鍵詞]HLA-C抗原； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 少數(shù)民族HLA-C是人類白細(xì)胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)的一個(gè)基因座，屬于經(jīng)典的HLA-Ι
貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2016年1期2016-04-13
- 中國(guó)人為何“不快樂”？基因惹的禍
苦相關(guān)的特殊等位基因。他們?cè)谘芯恐邪l(fā)現(xiàn)，一個(gè)國(guó)家的快樂度與其國(guó)民脂肪酸酰胺水解酶的變體rs324420的A等位基因明顯相關(guān)。這種等位基因幫助阻止花生四烯乙醇胺的化學(xué)降解，這種物質(zhì)可加強(qiáng)感官快樂并幫助緩解痛苦。A等位基因最為普遍的國(guó)家顯然也是自我感覺最快樂的國(guó)家，包括西非的加納和尼日利亞，以及墨西哥和哥倫比亞等拉美北部國(guó)家。研究發(fā)現(xiàn)，在伊拉克和約旦等阿拉伯國(guó)家，以及中國(guó)和泰國(guó)等亞洲國(guó)家，國(guó)民的A等位基因最不常見，自我評(píng)價(jià)為“非常快樂”的可能性也最低。遺傳學(xué)還
鳳凰周刊 2016年5期2016-02-24
- 兩例短串聯(lián)重復(fù)序列三帶型等位基因的遺傳多態(tài)性分析
復(fù)序列三帶型等位基因的遺傳多態(tài)性分析許澤輝1，2嚴(yán)提珍1，2羅世強(qiáng)1，2王秋華1，2唐寧1，2★目的本文分析親子鑒定常用STR基因座的三帶型等位基因特點(diǎn)。方法用Chelex法提取3 600例親子鑒定檢案（含8 734個(gè)個(gè)體）血液中的基因組DNA，利用美國(guó)ABI公司Amp FISTRR?IdentifilerTMplus試劑盒進(jìn)行復(fù)合熒光PCR擴(kuò)增確定STR基因座的遺傳圖譜（ABI 3500Dx遺傳分析儀），若出現(xiàn)異常峰型則采用PowerPlex?21系統(tǒng)進(jìn)
分子診斷與治療雜志 2015年2期2015-12-14
- 鄂西北及周邊地區(qū)漢族人群D2S1338和D19S433基因座多態(tài)性分析與調(diào)查
，進(jìn)行STR等位基因座D2S1338 和D19S433多態(tài)性分析。 方法 應(yīng)用chelex提取DNA，AmpFISTR Identifiler試劑盒擴(kuò)增，毛細(xì)管電泳分型。 結(jié)果 在被檢測(cè)的387位無關(guān)個(gè)體中等位基因座D2S1338和D19S433分別檢出14和17個(gè)等位基因型以及兩個(gè)等位基因的分布頻率，基因座等位基因分布頻率符合Hardy-Weinberg平衡。 結(jié)論 得到一些適合本地區(qū)應(yīng)用的等位基因的頻率，為以后司法物證鑒定工作提供參考。STR；等位基因
分子診斷與治療雜志 2015年1期2015-09-10
- D19S433基因座稀有等位基因4的發(fā)現(xiàn)與確認(rèn)
3基因座稀有等位基因4的發(fā)現(xiàn)與確認(rèn)張懷才，丁少成，李佑英（杭州市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所，杭州 310004）在檢案過程中發(fā)現(xiàn)D19S433基因座有一個(gè)超出ladder最小范圍的稀有基因，分別采用Identifiler Plus及AGCU17+1試劑盒對(duì)提取產(chǎn)物進(jìn)行擴(kuò)增及電泳分析，經(jīng)測(cè)序確認(rèn)該等位基因為4。查詢STRbase數(shù)據(jù)庫，等位基因4尚未見報(bào)道，為新發(fā)現(xiàn)的稀有等位基因。本文對(duì)確認(rèn)類似OL基因提供了參考方案。法醫(yī)遺傳學(xué)；STR分型；D19S433基因
刑事技術(shù) 2015年5期2015-08-29
- GSTP1基因變異與胃黏膜非典型增生的關(guān)系
分子量不同的等位基因片斷，分別為329 bp、222 bp以及107/104 bp，見圖1。M 泳道為 DNA marker，1-4、6-8、10、12、14-16、19泳道為A/A純合子基因型；5、11、13、18泳道為A/G雜合子基因型；17 泳道為G/G純合子基因型；9泳道為陰性圖1 聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增的谷胱苷肽硫轉(zhuǎn)移酶P1基因片段經(jīng)BsmA I酶切后的瓊脂糖凝膠電泳圖譜2.2不同胃部疾病患者GSTP1第5外顯子基因多態(tài)性的分布經(jīng)性別和年齡校正后，非萎
醫(yī)學(xué)綜述 2015年6期2015-03-05
- 中國(guó)大陸地區(qū)漢族15個(gè)常染色體STR基因座的突變分析
三聯(lián)體，根據(jù)等位基因突變的來源確定其突變模式并計(jì)算各基因座的突變率。結(jié)果 在15個(gè)基因座中共觀察到750例突變，且每個(gè)基因座均發(fā)現(xiàn)有突變個(gè)例；其中一步突變約占總突變的65%，二步突變約占18%，三步突變約占8%，四步突變約占2%；另外還觀察到53例非整步突變，約占總突變的7%。每個(gè)基因座表現(xiàn)出的突變率各不相同，其中D13S317的突變率最高(5.97‰)，而TPOX的突變率最低(0.53‰)。關(guān)鍵詞STR； 等位基因； 突變率； 突變模式0引言短串聯(lián)重復(fù)序
中國(guó)人民公安大學(xué)學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版） 2015年4期2015-02-17
- 愛笑不愛笑，基因早知道
直都很清楚，等位基因決定了一個(gè)人消極或是積極。以往的研究認(rèn)為等位基因長(zhǎng)的人更積極、樂觀，但這次研究的結(jié)論是不同的觀點(diǎn)?？蒲腥藛T找來336個(gè)志愿者參加實(shí)驗(yàn)，他們被分成3組：第一組被安排看動(dòng)畫片;第二組由老、中、青三代人組成，他們觀看的是有趣的電影片段;第三組則讓中年人和老年人談?wù)撍麄冊(cè)诨橐鲋杏龅降牟蝗缫獾氖虑??？蒲腥藛T通過實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，等位基因短并不意味著這個(gè)人就一定容易焦慮或悲觀。等位基因短的人在歡樂的氣氛中更加活躍，而在消極環(huán)境下也比別人更痛苦;等位基因長(zhǎng)的
青少年科技博覽（中學(xué)版） 2015年10期2015-01-11
- 混合血樣DNA等位基因分型探究
合血樣DNA等位基因分型探究龍 兵1，羅 楊2，門 放1（1.四川警察學(xué)院 四川瀘州 646000；2.瀘州市公安局 四川瀘州 646000）以人體混合血樣為研究對(duì)象，研究?jī)蓚€(gè)體混合血樣的基因座等位基因分型表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)材料與方法∶采用Chelex-100法提取DNA，ID試劑盒進(jìn)行PCR擴(kuò)增，AB-3130基因自動(dòng)分析儀電泳，Genemapper3.2軟件進(jìn)行分析。實(shí)驗(yàn)結(jié)果∶兩個(gè)體混合血樣的基因座等位基因可表現(xiàn)為4個(gè)等位基因，3個(gè)等位基因，2個(gè)等位基因或1個(gè)
四川警察學(xué)院學(xué)報(bào) 2015年1期2015-01-03
- Case-control study of allele frequencies of 15 short tandem repeat loci in males with impulsive violent behavior
序列基因位點(diǎn)等位基因頻率的病例對(duì)照研究楊春1*, 巴華杰2, 高志勤1, 趙漢清1, 余海鷹1, 過偉11解放軍第一0二醫(yī)院全軍精神醫(yī)學(xué)中心 江蘇常州 2常州市公安局刑警支隊(duì) 江蘇常州背景: 遺傳多態(tài)性短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeats, STRs）分析是用于檢測(cè)基因型和表型之間關(guān)聯(lián)的公認(rèn)方法, 但它以前沒有在沖動(dòng)攻擊行為的遺傳學(xué)研究中使用。目的在有沖動(dòng)攻擊行為史的男性和無沖動(dòng)攻擊行為史的男性對(duì)照組之間, 比較15個(gè)STR基因位點(diǎn)(D
上海精神醫(yī)學(xué) 2013年6期2013-12-09
- 等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的確認(rèn)
敏?論 著?等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的確認(rèn)王曉勛★李瑞明 陳 敏目的確證在一例單親親權(quán)鑒定中所發(fā)現(xiàn)的在D21S11等位基因座出現(xiàn)稀有的分型標(biāo)準(zhǔn)物外等位基因。方法為了解該稀有的分型標(biāo)準(zhǔn)物外等位基因的確切分型、復(fù)合序列結(jié)構(gòu)、及其最小等位基因頻率，設(shè)計(jì)分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過PCR，克隆測(cè)序顯示該稀有等位基因是D21S11基因座的稀有等位基因32.3。結(jié)果對(duì)稀有等位基因32.3的結(jié)構(gòu)和頻率進(jìn)行分析，測(cè)序分析顯示擬父和孩子的D21S11基因座的等位基
分子診斷與治療雜志 2013年3期2013-07-08
- D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析
十個(gè)到十幾個(gè)等位基因，以孟德爾共顯性方式遺傳，在人類基因組中，大約每隔6～10 kb就出現(xiàn)一個(gè)STR位點(diǎn)[1]。STR分型具有檢測(cè)靈敏度高，適宜微量、腐敗降解材料鑒定的優(yōu)點(diǎn)[2]，憑借其操作簡(jiǎn)單、便于控制及標(biāo)準(zhǔn)化的技術(shù)，成為國(guó)內(nèi)外法醫(yī)學(xué)界關(guān)注的焦點(diǎn)及第二代法醫(yī)DNA分型技術(shù)的核心[3-4]。隨著STR遺傳標(biāo)記的廣泛使用，稀有等位基因的出現(xiàn)逐步增多[5-6]，D13S317是位于人類第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂的簡(jiǎn)單四核苷酸序列重復(fù)的STR基因座，其重復(fù)單位為TATC
沈陽醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 2013年4期2013-04-13
- STR基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析劉瑩1，任賀2（1.北京市公安局法醫(yī)檢驗(yàn)鑒定中心法醫(yī)物證室，北京 100192；2.北京警察學(xué)院法醫(yī)教研室，北京 102202）目的探討STR基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法。方法對(duì)8846份無關(guān)個(gè)體的靜脈血或血痕樣本利用磁珠法提取血液DNA，通過復(fù)合熒光擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳得到STR基因型，采用GeneMapper ID v3.2軟件分析STR基因型，并通過直接計(jì)數(shù)法檢測(cè)三帶型基因型頻率，公式計(jì)算三帶型等位基因頻率，并推導(dǎo)三帶
法醫(yī)學(xué)雜志 2013年6期2013-03-11
- CR1基因多態(tài)性與漢族人遲發(fā)性阿爾茨海默病關(guān)系
o E）ε4等位基因是目前已經(jīng)被證實(shí)的AD的獨(dú)立危險(xiǎn)因素之一，但攜帶此等位基因的病人僅占38%［2］。因此，發(fā)現(xiàn)更多的遺傳基因標(biāo)記均對(duì)診斷和治療AD是非常有必要的。淀粉樣β蛋白誘導(dǎo)補(bǔ)體系統(tǒng)激活在AD發(fā)病中發(fā)揮重要作用。補(bǔ)體受體1（CR1）被認(rèn)為有助于清除淀粉樣β蛋白。最近有研究結(jié)果表明，CR1的基因多態(tài)性是否與高加索人的LOAD有關(guān)［3］。但是，CR1基因多態(tài)性與漢族人LOAD有關(guān)尚需研究證實(shí)。本研究旨在探討CR1基因多態(tài)性與LOAD發(fā)病的關(guān)系。1 對(duì)象與
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志 2012年1期2012-11-21