被“凍結(jié)”的青春期

方祺

門診時，有個小伙子是在父母陪同下一起來的。進了診室，小伙子很有禮貌，但一開口說話我就察覺出了異常：雖然掛號系統(tǒng)顯示年齡20歲，但聲音還像沒變聲的小學(xué)生。小伙子臉很白凈，嘴唇看不到胡須，連胡茬都沒有。

我們暫且稱小伙子為小明。隨著小明的自述加上父母在一旁的補充，他的成長史呈現(xiàn)了出來：初中之前他和同齡孩子相比沒什么異常，但當(dāng)周圍的男生陸陸續(xù)續(xù)進入青春期，變聲的變聲、長胡須的長胡須，他卻一點動靜都沒有。他說自己青春期似乎被“凍結(jié)”了。因為進入初中后還沒變聲，所以一直被老師留在合唱團里。

但這些現(xiàn)象沒有引起父母的足夠重視，他們覺得自己孩子只是比較文氣，上大學(xué)后出去歷練下就好了，但小明自己心里也是有疑惑的。從不清不楚的青春期熬到了上大學(xué)。北方校園澡堂里大家赤誠相見，小明從別人異樣的眼光里也察覺出自己和同齡人局部的巨大差別：自己下面白白凈凈，人家下面黑黝黝。

這次，他終于鼓足勇氣來就診。醫(yī)生給小明做了體格檢查后，發(fā)現(xiàn)他陰莖偏小，關(guān)鍵是睪丸每側(cè)體積才2毫升（成年男性一側(cè)在10～15毫升）。再追問他嗅覺有無異常，他說從小就聞不到明顯的香臭，去廁所都不覺得難受。緊接著安排他抽血查垂體性腺軸激素，促卵泡生成素（FSH）0.4百萬國際單位/毫升（mIU/ml），促黃體生成素（LH）0.5百萬國際單位/毫升（mIU/ml），睪酮（T）0.4納克/毫升（ng/ml），典型的低促性腺激素性性腺功能減退癥。查精液常規(guī)不出所料沒有精子。給他開出垂體薄層MR+頭部常規(guī)MR（核磁共振檢查），垂體未見異常，但提示嗅球嗅束發(fā)育不良。外周血染色體核型正常（46，XY）。

綜合上述所有臨床表現(xiàn)和實驗室檢查及影象學(xué)檢查，這是一個典型的卡爾曼綜合征患者。

小明的母親當(dāng)時就哭了，說孩子個兒也高，從來沒想過會有什么毛病。我一邊安慰她一邊給她解釋：卡爾曼綜合征的患者，病變在下丘腦，促性腺激素釋放激素分泌障礙，導(dǎo)致垂體無法分泌足夠的促性腺激素，進一步導(dǎo)致性腺無法充分發(fā)育并分泌足夠的性激素，性激素分泌不足，男性第二性征的發(fā)育就會受阻。但也恰恰是因為性激素分泌不足，導(dǎo)致骨骺融合延遲，所以身高反而修長，這也是不少卡爾曼綜合征患者的父母忽略病情的原因，畢竟一般父母看到孩子個兒不矮就以為萬事大吉。

卡爾曼綜合征是一個需要終身干預(yù)治療的疾病。安撫好了他們一家子，我給小明制訂了治療計劃：在完成生育之前，予以促性腺激素注射，恢復(fù)第二性征并促進精子生成。在完成生育之后，就可以改成口服外源性雄激素替代治療。

編輯/方敏