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      下咽后壁滑膜肉瘤1例△

      2021-11-25 11:16:36吳允剛宋攀攀張輝丁德濤王彩華馬林祥李曉瑜
      中國眼耳鼻喉科雜志 2021年6期
      關(guān)鍵詞:遺傳學(xué)組織化學(xué)雙相

      吳允剛 宋攀攀 張輝 丁德濤 王彩華 馬林祥 李曉瑜

      (濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 濟(jì)寧 272029)

      資料患者男性,51歲。因咽部異物感伴吞咽梗阻感7個(gè)月收治入院?;颊咧髟V7個(gè)月前出現(xiàn)咽部異物感、咽部不適,同時(shí)吞咽有梗阻感,但無咽痛、聲嘶、呼吸困難、發(fā)熱等不適癥狀。近期異物梗阻感較前明顯。門診電子喉鏡檢查示下咽后壁腫物,遂以“下咽腫物”收入院?;颊甙l(fā)病后飲食、睡眠可,大小便無明顯異常,體重基本無變化。體格檢查:一般情況良好,氣管居中,頸部未觸及明顯腫物。咽喉部檢查:咽部慢性充血,雙側(cè)扁桃體不大,會厭及雙側(cè)聲帶形態(tài)及活動良好,下咽后壁杓狀軟骨偏上水平偏左可見大小約1 cm×0.5 cm×1.2 cm的帶蒂腫物,表面尚光滑,腫物長約1.2 cm。梨狀窩、環(huán)后區(qū)、會厭谷等位置未見其他腫物(圖1 A)。食管鋇餐:左側(cè)梨狀窩見囊腫充盈缺損,鋇劑通過食管順利,黏膜皺襞排列規(guī)則,未見明顯增粗紊亂、中斷現(xiàn)象;未見明顯龕影及充盈缺損;管壁光整、柔軟,舒縮功能良好。喉部CT平掃及強(qiáng)化:喉咽左后壁(C5椎體水平)局限性增厚合并軟組織影,平掃CT值約為43 Hu,動脈及靜脈期分別為45、53 Hu,左側(cè)梨狀窩變淺,余咽喉結(jié)構(gòu)雙側(cè)對稱,形態(tài)、密度未見異常,周圍軟組織無腫脹,骨質(zhì)無破壞;可見頸部散在淋巴結(jié)影(圖1 B)?;颊哂?016年7月6日在全身麻醉下行下咽后壁腫物活檢及切除術(shù)。術(shù)中切除大小約0.5 cm× 0.5 cm×0.5 cm的淡紅色腫物。腫物質(zhì)地軟,易出血,斷面呈灰白色。送快速冷凍檢驗(yàn),結(jié)果示低度惡性涎腺來源腫瘤,不除外軟組織來源腫瘤。遂采用CO2激光沿腫瘤邊緣1 cm,緊貼椎前肌膜切除腫物。術(shù)后病理(蘇木精-伊紅染色,×100):細(xì)胞核大,胞質(zhì)較豐富,細(xì)胞呈梭形、多角形、類圓形,上皮細(xì)胞形成典型的腺體,由單層或多層上皮細(xì)胞被覆,分散于梭形細(xì)胞之中,考慮下咽惡性腫瘤,建議行熒光原位雜交(fluorescencein situhybridization,F(xiàn)ISH,圖1 C);免疫組織化學(xué):腫瘤細(xì)胞CD99(+)、Vim(+),BCl-2(-),上皮膜抗原(epithelial membran antigen,EMA)、細(xì)胞角蛋白(cytokeratin,CK)、CAM5.2、CK8/18均為(+),間質(zhì)細(xì)胞P63、P40為(-),Ki-67為(+,5%~10%)。FISH檢測示SYT基因斷裂重組陽性(圖1 D)。綜合以上檢查,考慮為雙相型滑膜肉瘤,以上皮型為主。術(shù)后50 d行正電子發(fā)射CT(positron emission tomography-CT,PET-CT)檢查,結(jié)果示下咽術(shù)后改變。全身PET-CT顯像未見明確代謝增高腫瘤殘存及轉(zhuǎn)移征象,左側(cè)頸部、縱隔內(nèi)淋巴結(jié)代謝輕度增高,炎性反應(yīng)性改變可能性大(圖1 E)。術(shù)后14 d、1個(gè)月及1年復(fù)查均未見復(fù)發(fā)(圖1 F~H)。

      圖1 患者臨床資料 A.術(shù)前喉鏡顯示咽后壁腫物;B.術(shù)前頸部強(qiáng)化CT;C.術(shù)后病理(HE染色,×100);D.免疫組化;E.全身PET-CT檢查;F.術(shù)后第14天復(fù)查;G.術(shù)后第1個(gè)月復(fù)查;H.術(shù)后第1年復(fù)查。

      討論滑膜肉瘤是一種少見的軟組織肉瘤。雖被稱為滑膜肉瘤,但該腫瘤卻不是起源于滑膜組織。世界衛(wèi)生組織(WHO)最新的組織學(xué)分類將滑膜肉瘤歸為組織起源不明腫瘤,其重要的生物學(xué)特征是能夠向間葉及上皮方向分化[1-2]?;と饬雠c染色體異常t(X;18)(p11.2;q11.2)導(dǎo)致18 號染色體上SYT基因融合到X 染色體上SSX基因,形成SYT-SSX融合基因有關(guān)[3-4]。本病好發(fā)于青年人,男性多于女性,四肢近端深組織如膝關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)等易受累,但也可發(fā)生在與關(guān)節(jié)無關(guān)的部位,如頭頸部、胸部等。

      咽喉部滑膜肉瘤的臨床表現(xiàn)無特異性,往往與腫物生長的位置和大小有關(guān),可表現(xiàn)為吞咽困難、聲嘶、呼吸困難等。腫瘤多呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀,與周圍組織界限尚清,切面多呈灰白色,質(zhì)軟,易出血。腫瘤在影像學(xué)檢查如CT 或磁共振成像(MRI)等難以與其他腫瘤鑒別,但是影像學(xué)檢查對判定腫瘤的起源部位、有無骨質(zhì)破壞、侵犯范圍、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移有幫助。軟組織內(nèi)有鈣化往往提示腫瘤的惡性程度較低。病理學(xué)、免疫組織化學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是確診滑膜肉瘤的重要手段,其中以細(xì)胞遺傳學(xué)檢查特異度最高?;と饬龅慕M織學(xué)類型一般表現(xiàn)為3 種:雙相型、單相型及低分化型。其中雙相型最常見,單相型及低分化型少見。雙相型特征是腫瘤由上皮樣細(xì)胞和梭形細(xì)胞組成,而單相型是由排列一致的梭形細(xì)胞構(gòu)成,基質(zhì)中可見黏液和致密的膠原纖維,低分化型組織學(xué)特點(diǎn)往往難以準(zhǔn)確評估[5-6]。免疫組織化學(xué)是常用的檢查手段,其中CK 和EMA 的陽性率很高,約為90%[7]。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可以檢測到特異性的t(X;18)(p11.2;q11.2)及其導(dǎo)致的SYT-SSX融合轉(zhuǎn)錄體,基本可以確診。常用FISH及反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(reverse transcription-PCR,RT-PCR)。FISH 技術(shù)可以直觀定位染色體和基因位點(diǎn)的異常狀態(tài),將分子遺傳學(xué)變化與形態(tài)學(xué)相結(jié)合,并具有高度的敏感度和特異度,且對標(biāo)本的要求較低,實(shí)驗(yàn)操作比較簡單。RT-PCR 檢測與FISH 相比存在一定的假陽性和假陰性,但RT-PCR 適用于檢測復(fù)雜或隱含基因重排導(dǎo)致的隱蔽 t(X;18)病例[8]。

      2015 年中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會專家共識[9]建議通過多學(xué)科綜合診療制訂治療方案。手術(shù)仍是最有效的治療方式,但建議獲取安全外科邊界(MRI 顯示肉瘤邊緣或反應(yīng)區(qū)外1 cm 處),必要時(shí)術(shù)后輔以放射化學(xué)治療。季彤等[10]報(bào)道,如果能夠保證足夠的安全緣,可以行單純手術(shù)治療,但是安全緣需1.5~2.0 cm。本病例考慮腫瘤根蒂較細(xì),安全緣為1.0 cm。隨訪1 年未見復(fù)發(fā)。目前術(shù)后3 年,電話隨訪,生活良好。有學(xué)者[11]認(rèn)為發(fā)生于頭頸部的肉瘤預(yù)后好于發(fā)生在四肢和軀干部者,手術(shù)切除是否徹底是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素。一般認(rèn)為,患者年齡小,腫瘤直徑<5 cm,外周的,分化好的預(yù)后好。綜上所述,下咽滑膜肉瘤的診斷主要依據(jù)病理、免疫組織化學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等手段。治療應(yīng)采用以手術(shù)治療為主的綜合治療,可以減少復(fù)發(fā)率,降低轉(zhuǎn)移率,延長生存期。

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