■勻 琳

眾所周知，基因決定了你的容貌。那么，對(duì)面部特征的遺傳基因我們了解多少？我們可否通過一個(gè)人的DNA來可靠地推斷他/她的容貌？這對(duì)健康和疾病有什么影響？

1．多少基因與我們的容貌有關(guān)

對(duì)于這個(gè)問題，我們目前仍然沒有一個(gè)完整的答案。然而最新研究表明，有超過130個(gè)染色體區(qū)域跟面部形狀的特定方面有關(guān)系。確認(rèn)這些區(qū)域，是了解遺傳學(xué)如何影響我們?nèi)菝?，以及將來?huì)如何影響人類健康的第一步，并且也是非常關(guān)鍵的一步。

為實(shí)現(xiàn)這一步，遺傳學(xué)家掃描了8 000多個(gè)人的DNA，以尋找大約700萬個(gè)遺傳標(biāo)記（即遺傳密碼中的已知位置且因人而異）與從3D面部圖像中得出的數(shù)十個(gè)形狀測(cè)量之間的統(tǒng)計(jì)關(guān)系。這有助于我們找到染色體上DNA的精確區(qū)域。然后，位于該區(qū)域周圍的基因?qū)⒊蔀樗茉毂亲踊蜃齑叫螤畹闹饕蜻x者。雖然130多個(gè)染色體區(qū)域看上去數(shù)量龐大，但目前的研究很可能只是接觸了皮毛而已。遺傳學(xué)家預(yù)期，有上千個(gè)這樣的區(qū)域——也就是說有成千上萬個(gè)基因——跟我們的面部特征有關(guān)系。

2．我們對(duì)這些基因了解多少

當(dāng)我們從整體上觀察這130多個(gè)DNA區(qū)域的暗示性基因時(shí)，發(fā)現(xiàn)你的鼻子，是你整張臉上，受基因影響程度最深的部位。其他部位如臉頰等，更容易受到飲食習(xí)慣等生活方式的影響。

基因影響容貌的方式也不完全相同。有些基因具有更明顯的局部作用，會(huì)影響面部非常特定的部位，而其他基因則具有更廣泛的作用，會(huì)影響面部多個(gè)部位。同時(shí)，這些基因中有很大一部分也參與了人體的基本發(fā)育過程——如骨骼的形成等，并且與罕見的綜合征和面部異常（如腭裂）等有關(guān)聯(lián)。

那么，是否可以通過DNA構(gòu)建出人的臉部的準(zhǔn)確照片？在可預(yù)見的未來，這樣的事情不太可能發(fā)生。和任何復(fù)雜的遺傳特征一樣，預(yù)測(cè)一個(gè)人的容貌，是一項(xiàng)非常艱巨的任務(wù)。一是已經(jīng)確定的這130多個(gè)基因區(qū)域才解釋了不到10%的容貌差異；二是諸如面部形狀之類的復(fù)雜特征，不是簡(jiǎn)單地將一堆個(gè)別基因的作用加起來就可以確定的。面部特征受到許多生物和非生物因素的影響；三是基因之間也存在相互作用，這讓事情變得更為復(fù)雜。所以，研究人員至今都沒能成功地從DNA中預(yù)測(cè)出一個(gè)人的面部特征。

3．研究基因和容貌的關(guān)系對(duì)人類有什么好處

深入了解基因如何影響面部發(fā)展的時(shí)間和速率，或?qū)⒊蔀榭谇徽g(shù)或再造手術(shù)等領(lǐng)域，用于計(jì)劃治療的重要工具。比如，如果有一天我們可以使用遺傳學(xué)來預(yù)測(cè)孩子的下巴什么時(shí)候會(huì)達(dá)到生長(zhǎng)潛力的最大值，那么正牙醫(yī)師就可以利用這個(gè)信息，來確定最佳干預(yù)時(shí)機(jī)，從而實(shí)現(xiàn)最好的矯正效果。

同樣地，了解基因如何單獨(dú)發(fā)揮作用并共同決定面部大小和形狀，也可以為藥物治療提供新的分子靶標(biāo)，以矯正面部生長(zhǎng)缺陷。

最后，對(duì)塑造人類容貌的基因有更多的了解，或可幫助我們對(duì)先天性面部畸形的根本原因有新的認(rèn)識(shí)，這或許會(huì)對(duì)那些受影響的患者和他們的家人帶來深遠(yuǎn)的影響。