先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形4例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

袁淦峰 劉昆 梅海波贛州市婦幼保健院小兒骨科，贛州 34000；湖南省兒童醫(yī)院骨科，長沙 40007

先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形臨床上罕見，容易誤診為先天性脛骨假關(guān)節(jié)。1994年，Tuncay、Johnston和Birchreported報道了5例先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾病例，并觀察到脛骨向前外側(cè)成角畸形，腓骨發(fā)育正常，脛骨向前外側(cè)畸形可自行糾正［1］。Bressers［2］、Weaver［3］報告的病例均與神經(jīng)纖維瘤病或脛骨假關(guān)節(jié)無關(guān)，脛骨向前外側(cè)成角畸形僅發(fā)生在脛骨中段，腓骨正常，Manner等［4］于2005報告先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾，不僅出現(xiàn)雙下肢不等長，還存在近端脛腓骨關(guān)節(jié)持續(xù)嚴(yán)重半脫位的問題。2014—2019年湖南省兒童醫(yī)院收治的4例先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形病例均為男性，其中3例順產(chǎn)，1例剖宮產(chǎn)，病變部位均位于右側(cè)，2例伴有手指畸形，母親懷孕史正常，父母非近親結(jié)婚，身體健康，無下肢畸形和神經(jīng)纖維瘤病史。

病例1：男，1個月，因發(fā)現(xiàn)右小腿彎曲伴右踇趾多趾就診。足月順產(chǎn)，第2胎第2產(chǎn)，神經(jīng)纖維瘤病及脛骨彎曲家族史陰性。無系統(tǒng)性疾病史，母親懷孕期間無異常。生后即發(fā)現(xiàn)右小腿彎曲、右踇趾粗大內(nèi)翻畸形。查體：脛骨明顯向前外側(cè)彎曲，畸形頂點位于脛骨骨干中部。右脛骨向前外側(cè)成角，向外側(cè)成角約50°，向前側(cè)成角約45°，右足踇趾寬大極度內(nèi)翻畸形，向脛側(cè)彎曲成角約80°，可見發(fā)育不良的多趾，可捫及2節(jié)趾骨，有趾甲，發(fā)育細(xì)小，足內(nèi)側(cè)可捫及纖維條索狀攣縮帶（踇趾至中跗骨），右小腿較對側(cè)短縮約1.0 cm，左下肢及雙上肢發(fā)育正常。X線檢查示右側(cè)脛骨中段彎曲，向外向前側(cè)成角，骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)整，骨皮質(zhì)增厚，可見雙重骨皮質(zhì)，局部骨質(zhì)密度增高，腓骨近端骨骺平面高于脛骨近端骨骺平面，左側(cè)脛腓骨正常，右足踇趾多趾，多趾可見2節(jié)趾骨，左足未見明顯異常，關(guān)節(jié)間隙清晰，診斷為先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形，未行任何治療，給予觀察，定期復(fù)診。12個月時右脛骨向前外側(cè)成角，向外側(cè)成角約39°，向前側(cè)成角約28°，右側(cè)脛腓骨長度較左側(cè)短，予右踇趾多趾畸形手術(shù)治療，隨訪到3歲9個月時患兒出現(xiàn)腓骨過度生長，近端脛腓骨關(guān)節(jié)出現(xiàn)半脫位導(dǎo)致局部性疼痛。輔助檢查：X線片腓骨結(jié)構(gòu)正常，但臨床上腓骨頭突出，CT示右側(cè)脛骨較左側(cè)短，中段骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)整，骨干彎曲，后內(nèi)側(cè)局部凹槽，有雙重骨皮質(zhì)及髓腔，成角最明顯處存在裂隙，髓腔狹窄。

患兒從出生到3歲9個月診療期間向外側(cè)成角明顯減小，自然緩解25°，向前側(cè)成角自然緩解45°，向前側(cè)成角基本自行糾正，右側(cè)脛腓骨短縮程度較左側(cè)逐漸增加，達(dá)2.99 cm，右側(cè)腓脛骨長度差逐漸增大，達(dá)1.60 cm。治療過程：3歲9個月時右脛骨向外側(cè)成角雖然有所減小，但成角29°，右下肢較對側(cè)短縮2.99 cm，雙下肢不等長影響患兒正常行走，腓骨較脛骨長1.60 cm，導(dǎo)致腓骨近端關(guān)節(jié)脫位，踝關(guān)節(jié)內(nèi)翻，腓骨頭凸起引起疼痛，予手術(shù)治療，主要解決三方面問題：糾正脛骨成角畸形；右下肢延長；腓骨較脛骨長1.6 cm。我們給予行右側(cè)脛骨、腓骨截骨，Ilizarov外固定，術(shù)后1周開始延長脛骨內(nèi)側(cè)螺桿，待遠(yuǎn)近端伊氏環(huán)平行后，脛骨軸線恢復(fù)正常，成角畸形矯正，再同時延長內(nèi)外側(cè)螺桿，預(yù)計延長3 cm。經(jīng)治療后右脛骨向前外側(cè)成角糾正，雙下肢等長，骨延長處骨痂愈合良好，腓骨近端半脫位消失，踇趾外觀形態(tài)基本正常。詳細(xì)治療過程見圖1。

圖1 先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形患兒治療過程圖片 1A到1N為患兒從1個月到3歲11個月定期復(fù)查脛腓骨正側(cè)位片，向前外側(cè)成角明顯減?。?P到1S為脛骨CT＋重建，脛骨后內(nèi)側(cè)一凹槽，有雙重骨皮質(zhì)，在CORE點處骨皮質(zhì)不連續(xù)；1O、1T為踇趾多趾大體照及X線；1U到1Z術(shù)后X線及大體照，術(shù)后脛骨成角明顯糾正，雙下肢等長，踇趾外觀滿意Fig.1 Pictures of the treatment process for children with congenital anterolateral angulation of the tibia and polydactyly

病例2：男，足月順產(chǎn)，無神經(jīng)纖維瘤病及脛骨彎曲家族史，無系統(tǒng)性疾病史，出生時發(fā)現(xiàn)右側(cè)小腿下段成角畸形，踇趾多趾，右小指彎曲畸形，無明顯外傷。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“右側(cè)脛骨彎曲畸形，右踇趾多趾”，未予處理。患兒4個月大時至某院就診，診斷為“右側(cè)先天性脛骨假關(guān)節(jié)，右踇趾多趾畸形，右小指彎曲畸形”，予支具保護治療，避免劇烈活動。此后一直采用支具保護，小腿彎曲情況有所好轉(zhuǎn)。2歲7個月時來我院就診，查體：右側(cè)小腿下段向前外側(cè)成角畸形，無假關(guān)節(jié)異常活動，踝關(guān)節(jié)活動正常，肢端血運良好。右側(cè)小腿較對側(cè)短縮2.8 cm，右足拇趾多趾并趾，并向脛側(cè)彎曲。右手小指彎曲畸形。X線片示右側(cè)脛骨中段向外前方彎曲，局部骨皮質(zhì)仍增厚，骨髓腔變窄，其遠(yuǎn)端形態(tài)仍欠佳；右側(cè)腓骨近端骨骺平面明顯高于脛骨骨骺平面，腓骨近端關(guān)節(jié)半脫位，脛骨后內(nèi)側(cè)明顯增厚，未見囊性或退行性改變，右足踇趾多趾并趾，并向脛側(cè)彎曲，左側(cè)脛腓骨骨質(zhì)未見明顯異常。向外側(cè)成角28°，向前側(cè)成角15°，左側(cè)脛骨長約16.8 cm，右側(cè)脛骨長約13.7 cm。左側(cè)腓骨長約17.6 cm，右側(cè)腓骨長約14.9 cm。建議暫停支具保護，正常行走，定期復(fù)查。3歲4個月X線測量右下肢短縮約3.8 cm，向外側(cè)成角25°，向前側(cè)成角10°，左側(cè)脛骨長約20.8 cm，右側(cè)脛骨長約16.7 cm。左側(cè)腓骨長約21.6 cm，右側(cè)腓骨長約17.9 cm。CT示右下肢較對側(cè)短小，右側(cè)脛腓骨形態(tài)不規(guī)整，右側(cè)脛骨中段向前外側(cè)成角，右側(cè)脛骨中段骨皮質(zhì)增厚，骨質(zhì)硬化、密度增高，脛骨中段內(nèi)后側(cè)可見凹槽，雙重髓腔，骨髓腔變窄；成角頂點見一裂隙，邊緣較規(guī)整，鄰近可見硬化緣，右側(cè)腓骨余部骨皮質(zhì)連續(xù)，右下肢軟組織較細(xì)薄，層次欠清晰。左側(cè)脛腓骨骨皮質(zhì)連續(xù)，未見明顯骨質(zhì)異常，周圍軟組織未見明顯異常密度影。

治療過程：于3歲4個月時行右側(cè)脛骨成角畸形截骨矯形伊氏架外固定，近端截骨逐漸延長術(shù)，右側(cè)先天性多趾切除，攣縮帶松解術(shù)，克氏針矯形術(shù)。術(shù)中見脛骨后內(nèi)側(cè)約6 cm×0.5 cm骨性凹槽，填充致密纖維組織，病理結(jié)果示增生并玻璃樣變性的纖維組織，區(qū)域纖維組織內(nèi)可見灶狀軟骨成分，區(qū)域可見少量脂肪及厚壁血管，經(jīng)治療后右脛骨近端骨延長骨痂愈合良好，下肢機械力線恢復(fù)正常，雙下肢等長，腓骨近端半脫位消失，踇趾外觀形態(tài)基本正常。

病例3：男，足月順產(chǎn)，父母均健康。出生時發(fā)現(xiàn)右下肢明顯畸形，當(dāng)時未給予任何治療，9個月時在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，考慮：①右踇趾多趾畸形；②右側(cè)先天性脛骨假關(guān)節(jié)。給予佩戴右下肢支具保護，避免骨折發(fā)生，于1歲9個月時到我科就診。查體：右側(cè)小腿下段向前外側(cè)成角畸形，無假關(guān)節(jié)異?；顒樱|診患兒無哭吵，踝關(guān)節(jié)活動正常，右足踇趾呈內(nèi)翻畸形，內(nèi)側(cè)可見多趾畸形，多趾與踇趾局部緊密粘連，右足踇趾活動差。右側(cè)拇指指間關(guān)節(jié)屈曲，掌指關(guān)節(jié)掌側(cè)可捫及綠豆大小質(zhì)硬結(jié)節(jié)，表面無壓痛，拇指不能主動伸直。輔助檢查：CT顯示在脛骨內(nèi)后側(cè)有一凹槽，畸形的頂點有兩個不同的皮質(zhì)圍繞著脛骨髓管。X線片顯示右側(cè)小腿較左側(cè)短小，右側(cè)脛骨中段骨干向外彎曲變形，局部骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔變窄，骨質(zhì)密度欠均勻，側(cè)位片示右側(cè)脛骨中段可見條狀低密度影，邊界尚清，向外側(cè)成角26°，向前側(cè)成角5°，左側(cè)脛骨長約11.8 cm，右側(cè)脛骨長約10.7 cm。左側(cè)腓骨長約11.9 cm，右側(cè)腓骨長約11.5 cm，右下肢短縮約0.9 cm。

治療過程：1歲9個月時行右足多趾手術(shù)治療，術(shù)后告知家屬暫停支具保護，正常行走，定期復(fù)查?；純耗壳?歲6個月，復(fù)查右下肢短縮約0.8 cm，向外側(cè)成角15°，向前側(cè)成角3°，左側(cè)脛骨長約15.5 cm，右側(cè)脛骨長約14.6 cm。左側(cè)腓骨長約16.0 cm，右側(cè)腓骨長約15.2 cm。右側(cè)脛骨成角基本糾正，右下肢較對側(cè)短約0.9 cm，目前繼續(xù)隨訪觀察。

病例4：第二胎，無神經(jīng)纖維瘤病及脛骨彎曲家族史。無系統(tǒng)性疾病史，于出生時被發(fā)現(xiàn)右側(cè)小腿短縮成角畸形，踇趾多趾，患兒6個月時在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行右踇趾多趾手術(shù)治療，10個月時來我院就診，查體：右下肢較對側(cè)短縮約1 cm，右小腿前外側(cè)成角畸形，左下肢及雙手指未見明顯異常。X線片示右側(cè)脛骨中段彎曲，向外側(cè)成角30°，向前側(cè)成角39°，骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)整，骨皮質(zhì)增厚，局部骨質(zhì)密度增高，腓骨近端骨骺平面高于脛骨近端骨骺平面，雙足、雙手未見明顯異常，告知家屬暫時觀察，正常行走，定期復(fù)查，分別于術(shù)后16個月、術(shù)后26個月、術(shù)后36個月、術(shù)后43個月、術(shù)后51個月、術(shù)后58個月來院復(fù)診，術(shù)后58個月時向外側(cè)成角5°，向前成角9°，發(fā)現(xiàn)右脛骨向前外側(cè)成角基本糾正，但右下肢短縮及腓脛骨長度差越來越大，右下肢較左下肢短縮約4 cm，目前還未行右脛腓骨骨延長手術(shù)治療，門診隨訪中。

討論 我們認(rèn)為先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形可以通過病史、查體、X線、CT來明確診斷，包括：①在出生后即可發(fā)現(xiàn)小腿向內(nèi)側(cè)彎曲，患肢短縮，踇趾多趾，伴有內(nèi)翻畸形，全身無牛奶咖啡斑；②輔助檢查：X線表現(xiàn)為脛骨中段向前外側(cè)成角，骨皮質(zhì)增厚，腓骨發(fā)育正常，CT可見脛骨中段后內(nèi)側(cè)凹槽，不向遠(yuǎn)近端延伸，成角最明顯處可見裂隙；③自然糾正過程：隨著年齡的增長向外側(cè)成角有所減小，向前側(cè)成角基本自行糾正，脛腓骨短縮程度較對側(cè)逐漸增加，患側(cè)腓脛骨長度差逐漸增大，由于腓骨較脛骨長導(dǎo)致腓骨近端關(guān)節(jié)半脫位，表面可見腓骨頭突出，部分伴有疼痛。

先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形是一種罕見畸形，出生后即可被發(fā)現(xiàn)，但由于該疾病罕見，很多醫(yī)生對其認(rèn)識不足，經(jīng)常誤診為先天性脛骨假關(guān)節(jié)，特別是Ⅰ型先天性脛骨假關(guān)節(jié)。劉堯喜等［5］綜合脛骨、腓骨的X線表現(xiàn)，提出一種新的CPT分型方法：Ⅰa型表現(xiàn)為脛骨前弓，畸形頂點處骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔正常，腓骨發(fā)育正常；Ⅰb型表現(xiàn)為脛骨前弓，在畸形的頂點處骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔正常，腓骨發(fā)育不良；Ⅰc型表現(xiàn)為脛骨前弓，在畸形的頂點處骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔正常，腓骨囊性變；Ⅰd型表現(xiàn)為脛骨前弓，在畸形的頂點處骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔正常，伴腓骨假關(guān)節(jié)。也有醫(yī)生將先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形誤診為脛骨局灶性纖維軟骨發(fā)育不良，臨床表現(xiàn)為脛骨成角畸形引起跛行步態(tài)，均無局部疼痛或不適等癥狀；脛骨和股骨病變者因存在成角畸形引起跛行步態(tài)，X線片上表現(xiàn)為位于長骨干骺端一側(cè)、伴有邊緣硬化的透亮骨質(zhì)缺損帶，且干骺端出現(xiàn)冠狀面的成角畸形；MRI上病變區(qū)域致密纖維結(jié)締組織的存在對判斷FFCD具有重要價值［6－8］。

多數(shù)學(xué)者選擇在1歲時行踇趾畸形矯形手術(shù)，術(shù)后可能存在一定的踇內(nèi)翻畸形，給患兒帶來一定的疼痛及穿鞋不適感。盡管脛骨彎曲有自發(fā)改善的趨勢，但Manner等［4］描述患者僅在4歲以內(nèi)改善明顯，4歲以后殘留畸形需通過矯形手術(shù)來糾正，應(yīng)用IIizarov支架在5～6歲時延長脛骨糾正肢體短縮，同時糾正殘余的彎曲畸形，可達(dá)到完全矯正的目的。僅延長脛骨而不進行腓骨截骨術(shù)，可使腓骨頭位置逐漸下降。病理改變方面，踇趾多趾手術(shù)中發(fā)現(xiàn)踇趾內(nèi)側(cè)存在多并趾，并有軟骨性的跖骨，足內(nèi)側(cè)有條索狀纖維束帶與畸形踇趾相連接。部分病例的X線片及CT上存在重復(fù)脛骨現(xiàn)象，有學(xué)者認(rèn)為這是導(dǎo)致脛骨彎曲畸形的原因。

先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形的病因尚未完全明確。所有病例均為單側(cè)患病，Lemire等［9］認(rèn)為畸形更可能是一種發(fā)育異常，而不是遺傳疾病。1986年Kardon等［10］首次報道同側(cè)踇趾多趾與脛骨前外側(cè)成角關(guān)系。通過我們的隨訪發(fā)現(xiàn)，脛骨前外側(cè)成角可以自然糾正，但多數(shù)存在短縮并留有成角畸形，Adamsbaum等［11］于1991年報道了5例脛骨前外側(cè)成角畸形合并同側(cè)手、足畸形的嬰兒，并通過長期隨訪證實了這種脛骨彎曲的良好預(yù)后，無需任何治療，所有病例的畸形都可以自行糾正，脛骨向前外側(cè)成角而導(dǎo)致肢體長度縮短，可以通過手術(shù)治療，延長患側(cè)，或在對側(cè)進行脛骨全骨骺阻滯術(shù)。我們認(rèn)為多數(shù)患者會存在成角及短縮，可在行IIizarov技術(shù)糾正成角的同時延長肢體短縮。Weaver等［3］于1996年報道了2例伴有大腳趾同側(cè)重復(fù)的脛骨前外側(cè)弓患者。通過對患者的CT掃描，我們首次清楚地觀察到在脛骨成角最明顯處脛骨重復(fù)，兩個髓管周圍存在清晰的骨皮質(zhì)。Manner等［4］于2005年證實其中一名患者在手術(shù)延長時存在雙脛骨髓管。我們在術(shù)中也發(fā)現(xiàn)脛骨后內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)凹陷，骨皮質(zhì)較硬，有二個髓腔。Han等［12］于2012年發(fā)現(xiàn)脛骨前外側(cè)成角常與同側(cè)踇趾多趾有關(guān)，病例均有自發(fā)糾正的傾向，在脛骨畸形區(qū)域存在脛骨髓腔局部復(fù)制。其他問題包括脛骨縮短、腓骨近端輕度過度生長和足部畸形［13］。

綜上，先天性脛骨前外側(cè)成角伴踇趾多趾畸形是一種罕見的疾病，非常容易誤診為先天性脛骨假關(guān)節(jié)，部分患者伴有手指畸形，有以下特點：①出生后即可發(fā)現(xiàn)小腿中段彎曲伴短縮畸形；②X線示脛骨中段彎曲，向外側(cè)前側(cè)成角，骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)整，骨皮質(zhì)增厚，局部骨質(zhì)密度增高，腓骨發(fā)育正常，腓骨近端骨骺平面高于脛骨近端骨骺平面，脛腓骨長度較對側(cè)短，踇趾多趾伴有內(nèi)翻；③CT表現(xiàn)：右側(cè)脛骨較左側(cè)短，中段骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)整，骨干彎曲，后內(nèi)側(cè)局部凹槽，有雙重骨皮質(zhì)及髓腔，成角最明顯處存在裂隙，髓腔狹窄；④病例向前外側(cè)成角均有自發(fā)糾正的傾向，但多數(shù)病例仍然存在殘留的成角短縮畸形，而短縮的程度會越來越大，特別是隨著年齡的增長，腓骨與脛骨的長度差越來越大，導(dǎo)致腓骨近端關(guān)節(jié)半脫位，腓骨小頭突出皮膚，導(dǎo)致疼痛，甚至出現(xiàn)踝外翻。脛骨成角自行糾正的程度因雙下肢短縮的程度而有所差異。出生后不需要給予支具保護，踇趾多趾畸形可在1歲左右行手術(shù)治療，后期應(yīng)根據(jù)患者的成角畸形、短縮程度及癥狀來決定手術(shù)時機。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突

作者貢獻(xiàn)聲明文獻(xiàn)檢索為袁淦峰，論文調(diào)查設(shè)計為袁淦峰、劉昆，數(shù)據(jù)收集與分析袁淦峰、劉昆，論文結(jié)果撰寫為袁淦峰，論文討論分析為袁淦峰、梅海波