超聲胎兒畸形篩查在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用研究

顧珊珊

摘要：目的：探討分析在產(chǎn)前診斷過程中開展超聲胎兒畸形篩查的應(yīng)用價值。方法：將2018年1月～2021年12月期間43例畸胎妊娠產(chǎn)婦為觀察對象，對其產(chǎn)前診斷情況、分娩結(jié)果和圍產(chǎn)期相關(guān)因素等臨床資料展開回顧性分析，對比產(chǎn)前超聲檢查與分娩后的診斷結(jié)果。結(jié)果：本次入組病例共計43例，其中經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43）。與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產(chǎn)前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數(shù)據(jù)差異具有統(tǒng)計顯著性（P<0.05）。結(jié)論：產(chǎn)前超聲檢查是臨床篩查胎兒畸形的重要技術(shù)，開展產(chǎn)前胎兒畸形篩查有助于減少畸形胎兒出生，促進優(yōu)生優(yōu)育;孕18～24周、孕25～32周時產(chǎn)前超聲診斷符合率較高，建議產(chǎn)前超聲檢查在此時期開展，可有效降低漏診率。

關(guān)鍵詞：產(chǎn)前超聲診斷;胎兒畸形篩查;應(yīng)用價值

【中圖分類號】R714.53 【文獻標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）06--02

胎兒畸形是指妊娠期子宮內(nèi)胎兒存在染色體異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異常的現(xiàn)象，我國每年畸形胎兒約為100萬[1]?；翁阂坏┏錾?，其生活質(zhì)量極差，生活尤為不便，情況嚴(yán)重者或?qū)е滤劳?，其家庭也因此承受極大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。胎兒畸形的影響因素多而復(fù)雜，但主要與自身遺傳因素、外部環(huán)境因素和母體因素有關(guān)。加強產(chǎn)前篩查，降低畸胎出生率，是促進優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口質(zhì)量的重要途徑。有觀點指出利用超聲開展產(chǎn)前胎兒畸形篩查有助于提高畸形胎兒診斷率，但實際效果尚需要進一步驗證[2]?；诖?，本文以2018年1月～2021年12月期間43例畸胎妊娠產(chǎn)婦為觀察對象，探討分析在產(chǎn)前診斷過程中開展超聲胎兒畸形篩查的應(yīng)用價值，現(xiàn)將結(jié)果報告如下：

1資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1月～2021年12月期間來我單位檢查的43例畸胎妊娠產(chǎn)婦為觀察對象，對其各項臨床資料展開回顧性分析，年齡最小23歲，最大33歲，平均年齡（27.3±1.25）歲;孕周最短為11周，最長39周，平均孕周為（34.17±1.66）周。病例納入標(biāo)準(zhǔn)如下： （1）入組病例均與《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》中關(guān)于胎兒畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)相符，即因染色體異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異常胚胎導(dǎo)致出生時伴隨個體發(fā)育缺陷;（2）入組孕婦精神狀態(tài)正常，神志清醒;（3）孕婦及其家屬知情同意，自愿配合研究。病例排除標(biāo)準(zhǔn)如下：（1）伴有右向左分流心臟病、重度肺動脈高壓等合并癥;（2）合并急性呼吸窘迫綜合征和未控制的高血壓者。

1.2 方法

本次檢測所用儀器為美國GE voluson S8超聲診斷儀器，探頭頻率2-6MHz。入組對象檢查時間均不早于孕11 周。檢查方法如下：指導(dǎo)孕婦保持常規(guī)平臥位，或根據(jù)實際情況調(diào)整為側(cè)臥位，將腹部皮膚適度暴露，涂抹耦合劑后觀察孕婦宮腔部位情況，評估宮內(nèi)妊娠狀況、胎兒數(shù)量、胎兒頭徑、小腦橫徑、顱后窩池寬帶、側(cè)腦室寬度、腹圍、股骨長度、羊水深度和胎盤成熟度等觀察項目，采集各系統(tǒng)生成的標(biāo)準(zhǔn)圖片。從上到下來觀察胎兒各組織器官狀況，觀察形態(tài)結(jié)構(gòu)有無異常，從不同角度分析胎兒有無畸形情況，并確認(rèn)是否合并多種畸形。如果觀察角度不理想，超聲醫(yī)師可指導(dǎo)孕婦調(diào)整體位，確保觀察結(jié)果滿意。對較對于復(fù)雜性畸形診斷難度較高的情況，可考慮進一步診斷并開展動態(tài)觀察。

1.3觀察指標(biāo)與評價標(biāo)準(zhǔn)

對比產(chǎn)前超聲檢查與分娩后的診斷結(jié)果，統(tǒng)計產(chǎn)前超聲檢查的診斷符合率與漏診率。

1.4統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS22.0軟件對本次研究相關(guān)數(shù)據(jù)進行分析和處理，采用樣本t檢驗計量資料，以皮爾斯卡方χ2檢驗計數(shù)資料，P<0.05時提示數(shù)據(jù)差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果

本次入組病例共計43例，其中經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43），具體見表1。

2.2產(chǎn)前超聲診斷對不同孕周畸胎的檢出情況

與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產(chǎn)前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數(shù)據(jù)差異具有統(tǒng)計顯著性（P<0.05）;孕11～17周、孕33周以后的產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果無顯著差異（P>0.05）;孕18～24周、孕25～32周時的產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果無顯著差異（P>0.05）。

3 討論

隨著現(xiàn)代社會健康意識的加強和優(yōu)生優(yōu)育理念的深入人心，畸胎妊娠也成為醫(yī)學(xué)臨床和社會關(guān)注的問題，采取有效的方法和技術(shù)在產(chǎn)前篩查胎兒畸形，降低畸胎出生率，是現(xiàn)階段產(chǎn)科醫(yī)學(xué)工作者所重視的課題。傳統(tǒng)診斷方式篩查難度比較高，而且檢出率偏低，待檢出胎兒畸形時已經(jīng)是孕晚期[3]。

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前篩查胎兒畸形的成功率也明顯提升，臨床在孕早期即可觀察宮內(nèi)胎兒狀況，確認(rèn)有無畸形問題并作出相應(yīng)的處理[4]。臨床診斷胎兒畸形的關(guān)鍵在于詳細(xì)、全面的超聲掃描，而醫(yī)者對畸胎特征的掌握情況也是一個重要影響因素[5]。另外孕婦也應(yīng)樹立產(chǎn)前篩查的健康意識，定期來醫(yī)院接受超聲檢查?？紤]到胎兒畸形的臨床診斷工作復(fù)雜性較高，而且胎兒畸形部位可能不止一處，存在多處畸形并存的現(xiàn)象，同時又沒有特殊癥狀，導(dǎo)致孕婦常常難以自察。超聲能夠直觀地觀察胎兒各臟器和部位的情況，診斷可靠性較高，而且兼有無創(chuàng)、經(jīng)濟性較好等特點，便于重復(fù)多次開展，診斷準(zhǔn)確率比較高[6]。開展產(chǎn)前超聲檢查時，相關(guān)操作人員首先應(yīng)對胚胎學(xué)特征等知識有所掌握和熟悉，才能正確評估宮內(nèi)胎兒情況，準(zhǔn)確分辨畸形;其次還應(yīng)從不同角度來觀察胎兒器官發(fā)育狀況，尤其是那些合并畸形胎兒家族史、胎兒活動/外形異常、羊水異常、內(nèi)臟結(jié)構(gòu)異?；蛘呱眢w部位比例異常的病例，建議臨床開展多次重復(fù)檢查[7]。

本次研究入組病例共計43例，其中經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43）。入組43例畸胎妊娠病例中，頭面部畸形共計29例。作為最為常見的一種胎兒畸形類型，頭面部畸形經(jīng)超聲診斷的檢出率較高，且隨著超聲技術(shù)的普及使用有所降低。頭面部畸形中比較常見的類型為無腦畸形、腦脊膜膨出和腦積水。對于腦脊膜膨出的病例，超聲醫(yī)師應(yīng)注意和腦膜膨出區(qū)別診斷。從超聲特征來看，腦膜膨出病例的膨出組織可見腦膜和腦脊液回聲，并沒有腦組織實性回聲;而腦脊膜膨出病例中則既有腦脊液回聲，又可探及腦實性回聲。腦積水屬于腦脊液過多淤堵于腦室系統(tǒng)內(nèi)部，腦室系統(tǒng)由此發(fā)生擴張而導(dǎo)致畸形[8]。超聲圖像下，輕度腦積水可見腦室輕度增大，其中分布有液性暗區(qū)，而且液性暗區(qū)內(nèi)有反光強光團，腦積水比較嚴(yán)重的病例則可檢出雙頂徑不符合實際胎齡，尤其是頭徑過大，胎兒頭體比例較為異常，同時顱內(nèi)液性暗區(qū)范圍較正常情況更大，腦中線明顯偏移并在腦脊液內(nèi)飄動。無腦畸形是指頭蓋骨、頭頂部皮膚和大腦尚未發(fā)育完整的情況，超聲特征為無圓形露骨光環(huán)，頭部分布有腫瘤狀塊狀物，可見眼眶與鼻骨，胎兒腦組織明顯萎縮，少數(shù)胎兒可見腦膜囊和腦組織外包，且均未發(fā)育完成。本次檢查中還有8例內(nèi)臟畸形，其中最為多見的為內(nèi)臟膨出，導(dǎo)致內(nèi)臟膨出畸形的主要原因是腹壁缺損或內(nèi)臟外翻脫出。通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒內(nèi)臟分布位置異常，內(nèi)臟不同程度膨出，腹部周界較為模糊。另有6例骨骼畸形，其中4例為開放性脊柱裂，導(dǎo)致此類畸形的原因主要是胎兒脊膜、椎管或者脊髓開裂。超聲特征顯示為原始神經(jīng)板、神經(jīng)溝和上段閉合神經(jīng)管清晰可見，亦有表現(xiàn)為脊髓脊膜膨出，一側(cè)半脊髓畸形，另一側(cè)半脊髓良好。

43例畸胎病例中漏診為5例，分析漏診原因如下：（1）超聲醫(yī)師未充分掌握胎兒畸形特征，判斷錯誤，或是資歷不足、經(jīng)驗缺乏，操作儀器不規(guī)范所致;（2）胎位不正導(dǎo)致觀察受限，無法全面觀察胎兒狀況;（3）檢查儀器分辨率不足，診斷性能較差;（4）羊水過少，胎兒顏面部難以顯示。本次還發(fā)現(xiàn)，與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產(chǎn)前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數(shù)據(jù)差異具有統(tǒng)計顯著性（P<0.05），符合相關(guān)文獻報道[9]。因為孕11～17周時，超聲醫(yī)師難以將其與正常胎兒區(qū)分，因此容易漏診;孕18～24周時宮內(nèi)胎兒器官逐漸發(fā)育成熟，且羊水相對充分，超聲反射較好，檢出率較高;孕25～32周時胎兒顏面部、心臟以及腹腔臟器慢慢發(fā)育成熟，形態(tài)學(xué)特征較為明顯，超聲聲像圖清晰度較高，超聲醫(yī)師能夠直接確定胎位并判斷胎兒畸形狀況，因此該段時期的畸胎檢出率也比較高;孕33周以后檢出率偏低的原因主要與羊水逐漸減少有關(guān)，胎兒顏面部觀察不清，聲像圖清晰度不高，觀察難度增加[10]。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查是臨床篩查胎兒畸形的重要技術(shù)，開展產(chǎn)前胎兒畸形篩查有助于減少畸形胎兒出生，促進優(yōu)生優(yōu)育;孕18～24周、孕25～32周時產(chǎn)前超聲診斷符合率較高，建議產(chǎn)前超聲檢查在此時期開展，可有效降低漏診率。

參考文獻：

[1]黃秋媚，陳華娟，羅翠娟，李曉旋.二維超聲聯(lián)合四維超聲在不同孕周產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形中的應(yīng)用價值分析[J].臨床醫(yī)學(xué)工程，2021，28（10）：1313-1314.

[2]張曉紅，陳文惠，陳建芳，陸麗萍，羅翠娟，蔡江慧.三維動態(tài)彩色多普勒超聲在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的應(yīng)用研究[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2013，10（19）：76-78.

[3]何冠南，楊家翔，湯蓓，趙婧，白艷，陳曦，張玲.四腔心切面聯(lián)合三血管氣管切面彩色多普勒超聲在孕11～13～（+6）周胎兒嚴(yán)重先天性心臟畸形篩查中的應(yīng)用價值[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2021，18（09）：841-846.

[4]杜煒欽.四維超聲STIC技術(shù)聯(lián)合早孕期頸項透明層厚度測量在不同孕周胎兒畸形篩查的價值探究[J].現(xiàn)代醫(yī)用影像學(xué)，2021，30（07）：1329-1331.

[5]陳緒嬌，閆凱麟，宋蓉蓉，王璐，張莉.輸卵管異位妊娠患者首診超聲圖像特征結(jié)合血清β-hCG與臨床治療方式的關(guān)系研究[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2021，37（07）：806-810.

[6]他林昆，黃燕玲，徐飛，湯躍躍，陸永萍.實時三維超聲聯(lián)合母體血清三聯(lián)生化標(biāo)記物在胎兒神經(jīng)管畸形早期篩查中的應(yīng)用[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2020，36（05）：451-454.

[7]要迎春，栗河舟，喬木，王潤麗.胎兒頸項透明層厚度超聲檢測聯(lián)合四維彩超在孕早中期胎兒畸形篩查中的效能[J].中國民康醫(yī)學(xué)，2021，33（03）：107-109.

[8]肖曉娟，周欣，郭珍，王茵，江渭潔.孕早期胎兒NT測量聯(lián)合孕中期系統(tǒng)超聲在胎兒畸形篩查中的診斷價值分析[J].現(xiàn)代診斷與治療，2020，31（23）：3795-3797.

[9]呂志儒，王小丹，劉微.孕早期頸項透明層超聲聯(lián)合孕中期彩色多普勒超聲可提高產(chǎn)前胎兒畸形檢出率[J].分子影像學(xué)雜志，2020，43（04）：601-605.

[10]張連香，賈秋樺，孫美英.核磁共振聯(lián)合超聲及母體血清篩查在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中的診斷價值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2020，28（07）：882-885.