張海琴 李順平 馮俊超 劉嘉琪 朱曉紅 謝詩瑤 張 悅

(山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生管理與政策研究中心、國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生經(jīng)濟與政策研究重點實驗室、山東大學(xué)健康偏好研究中心 濟南 250012)

罕見病是一類患病率和發(fā)病率極低的疾病的總稱[1]。全球已知罕見病超7000 種，患病人數(shù)約3 億人，中國約2000 萬人[2]。罕見病診治難，藥品費用高，導(dǎo)致患者在就醫(yī)用藥過程中，面臨沉重的疾病經(jīng)濟負擔(dān)，亟須醫(yī)療保障[3]?；谝呀⒌娜襻t(yī)保體系，部分國家已在罕見病診療與保障方面探索多年并積累了豐富經(jīng)驗。在我國“十四五”新征程開啟的背景下，本文通過介紹典型國家的醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展歷程，探究兩者的內(nèi)在邏輯，為完善我國罕見病多層次醫(yī)療保障體系，推動醫(yī)療保障高質(zhì)量發(fā)展提供借鑒。

1 典型發(fā)達國家的發(fā)展歷程

1965年， 美國《社會保障法案》修正案將 Medicare 和Medicaid 納入社會保障體系，前者對65 歲以上的老年人提供醫(yī)療健康保障，后者對符合貧困條件的盲人和殘疾人等社會弱勢群體提供最基本的醫(yī)療救濟，至此基本形成了由社會醫(yī)療保險和私人商業(yè)保險共同組成的醫(yī)療保險體系[4]。1983年，美國人均GDP 達1.6 萬美元，出臺《孤兒藥法案》，這是世界罕見病發(fā)展史上具有里程碑意義的官方文件。該法案不僅明確了罕見病的定義，也為美國罕見病用藥保障奠定了堅實的法律基礎(chǔ)[5]。法案未頒布的前10年，僅有10 種罕見病藥物上市，法案頒布后的三十余年，截至2020年3月底，美國食品藥品監(jiān)督管理局共授權(quán)5320 件罕見病藥物資格認定，涵蓋3872個藥物，涉及2949 種罕見病，已有458 個罕見病藥物獲批上市[6]。

1922年，日本根據(jù)《健康保險法》創(chuàng)立醫(yī)療保險制度，1927年建立了強制性雇員醫(yī)療保險，1938年建立了社區(qū)醫(yī)療保險系統(tǒng)，1961年以強制形式基本實現(xiàn)了全民醫(yī)保[7]。1972年日本厚生省頒布的《疑難病癥對策綱要》，將罕見病歸類為“難治性疾病”，并將罕見病定義為某種患病人數(shù)小于5 萬，病因不明且無有效治療方法的疾病[8]。1993年，日本人均GDP 達3.6 萬美元，《藥物事務(wù)法》頒布，確定孤兒藥研發(fā)資助、審批簡化、專利保護延長等措施，日本成為世界上第二個實施孤兒藥立法的國家[5]。2014年頒布《難治性疾病醫(yī)療相關(guān)法律》，明確罕見病防治的基本方針，實行指定罕見病病種和特定的醫(yī)保制度。孤兒藥立法實施近20 余年，日本獲得孤兒藥認定的藥品達269 個,其中173個獲批上市[9]（見表1）。

表1 典型國家罕見病法案或國家政策頒布時間與當(dāng)年人均GDP＊

1984年澳大利亞實施《全民醫(yī)療保障法》，正式建立起以醫(yī)療照顧制度為主體，以私人醫(yī)療保險制度為補充，適用于多數(shù)公民的全民醫(yī)療保障體系[10]。1997年《治療用品管理條例》（Therapeutic Goods Regulations）將罕見病定義為患病人數(shù)少于2000 人的疾病[5]。澳大利亞的罕見病患者醫(yī)藥費用，主要由醫(yī)療照顧制度支付，但列入“救生藥物計劃”（Life Saving Drugs Program,LSDP）的罕見病藥物由聯(lián)邦財政支付。截至2019年，該計劃已涵蓋10 種罕見病和15 種高值藥物，覆蓋約434 名患者[11]。1998年，澳大利亞人均GDP 達2.1 萬美元，“孤兒藥計劃”（Orphan Drug Program,ODP）開始實施，為藥企研發(fā)和營銷孤兒藥提供財政和市場激勵[5]。

2 典型發(fā)展中國家的發(fā)展歷程

巴西作為金磚成員國之一，其醫(yī)療保障制度始建于20世紀20年代。1988年憲法決定建立“統(tǒng)一醫(yī)療體系”，實行以全民基本醫(yī)保為主，個人醫(yī)療保險為輔的制度[12]。與上述國家不同，巴西先出臺罕見病相關(guān)政策，后明確罕見病定義。2003年，戈謝病納入聯(lián)邦報銷目錄；2014年人均GDP 達1.2 萬美元，頒布“罕見病國家政策”，為罕見病患者在醫(yī)療保健網(wǎng)絡(luò)中提供綜合護理及財政資助，確保罕見病患者獲得醫(yī)療服務(wù)[12]。在該政策推動下，巴西針對35 種罕見病制定出臨床方案和治療指南[13]。2017年《Resolution RDC》將危及生命或?qū)е滤ト跚一疾÷实陀?5/100000 的疾病定義為罕見病[5]。

俄羅斯作為金磚國家和G20成員國之一，1993年正式實施《聯(lián)邦居民醫(yī)療保險法》，形成了法定強制醫(yī)療保險和自費私人醫(yī)療保險相結(jié)合、多層次的全民醫(yī)療保障體系[14]。2008年，俄羅斯人均 GDP達1.2 萬美元，國家級“高花費疾病計劃”（Expensive Disease Program,EDP）出臺，截至2020年，“高花費疾病計劃”目錄已更新兩次，涵蓋14 種疾病和35 種藥物，影響約20 萬名患者[11]。2011年《俄羅斯聯(lián)邦健康保護基本法》中首次明確了罕見病定義，即患病率低于10/100000；2012年地方出資承擔(dān)24 種嚴重危及生命的罕見病治療費用，中央財政承擔(dān)血友病、戈謝病、多發(fā)性硬化等7 種昂貴罕見病的治療費用[15]。

3 醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障發(fā)展的歷史邏輯

系統(tǒng)梳理5 個典型國家的醫(yī)保體系健全時間和罕見病法案或政策頒布的時間，可發(fā)現(xiàn)：國家完整的醫(yī)保體系或基本實現(xiàn)全民醫(yī)保是罕見病醫(yī)療保障制度建立的基礎(chǔ)，二者平均間隔20年左右。從經(jīng)濟發(fā)展水平來看，上述國家在人均GDP不低于1.2 萬美元，步入2015年世界銀行界定的“高收入國家”行列時，頒布罕見病法案或出臺國家罕見病政策。總體而言，罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展與經(jīng)濟水平和醫(yī)保體系有著密切聯(lián)系。經(jīng)濟水平逐漸提高，醫(yī)療保障體系不斷完善，兩者相輔相成，這是罕見病醫(yī)療保障實踐的歷史發(fā)展邏輯。

4 我國醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展歷程

我國醫(yī)療保障制度改革的起步以及對罕見病的關(guān)注均較晚。1994年兩江試點開始探索建立社會醫(yī)療保險制度；1998年后逐步建立城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險、新型農(nóng)村合作醫(yī)療、城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險；2013年基本形成全民醫(yī)保格局；2016年，整合新型農(nóng)村合作醫(yī)療和城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險兩項制度，建立統(tǒng)一的城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險制度，同時建成世界上規(guī)模最大的醫(yī)療保障體系[16]。在改革過程中，“看病難”和“看病貴”始終是我國醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的痛點，因病致貧、返貧現(xiàn)象突出，醫(yī)療保障重點是常見病和多發(fā)病。因此，更難關(guān)注到罕見病患者群體的醫(yī)療保障問題，直到2014年“冰桶挑戰(zhàn)”熱潮席卷全球，罕見病才逐漸成為公眾關(guān)注的熱點。

實際上，在2013年全民醫(yī)保格局形成之初，已有部分地市開始探索罕見病醫(yī)療保障模式。2005年青島城鎮(zhèn)職工醫(yī)保率先將3 種罕見病納入門診大?。?011年安徽銅陵在罕見病保障的制度化探索方面邁出了第一步；同年，上海首次由社會組織以慈善基金的形式實現(xiàn)對罕見病患者的保障[3]。2013年全民醫(yī)保基本實現(xiàn)后，各地陸續(xù)出臺了罕見病相關(guān)政策，截至2020年，已形成了專項基金、財政出資等7 種罕見病保障模式。2020年2月《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中提出要探索罕見病用藥保障機制，建立中國特色多層次醫(yī)療保障體系。2020年和2021年《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》各新增7 種罕見病治療藥物，加上此前醫(yī)保藥品目錄已覆蓋的40 余種罕見病藥物，目前納入醫(yī)保藥品目錄的罕見病治療藥物已達62 種，其中甲類15 種、乙類47 種。

整體而言，部分省市對罕見病保障的嘗試和實踐探索，使罕見病政策與醫(yī)療保障迎來了“由點到面”的發(fā)展格局，為國家層面出臺罕見病保障政策積累了實踐經(jīng)驗。《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》的貫徹落實，為探索罕見病用藥保障奠定了制度基礎(chǔ)。2019年—2021年我國人均GDP 連續(xù)突破1 萬美元，為罕見病患者的醫(yī)療保障提供了經(jīng)濟支持。因此，中國罕見病醫(yī)療保障的實踐符合歷史發(fā)展邏輯，隨著社會經(jīng)濟的發(fā)展和醫(yī)保體系的完善，出臺罕見病法規(guī)或國家罕見病政策將是必然的趨勢，而且進程可能更快，相對時間更短。

5 啟示和展望

5.1 出臺國家罕見病保障政策

目前，我國缺乏全國層面的罕見病保障制度設(shè)計，各地自主探索罕見病的醫(yī)療保障路徑，保障的病種與力度存在較大差異性，政策公平性和長期可持續(xù)發(fā)展等問題突出。2021年《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見》提出，地方不得自行設(shè)立超出基本制度框架范圍的其他醫(yī)療保障制度。因此，應(yīng)將罕見病保障納入國家全盤考慮；可基于地方已有的7 種罕見病保障模式，論證其在全國推廣的可行性；在政策制定過程中，積極引入患者和患者組織等利益相關(guān)者的參與，適時出臺國家罕見病保障政策，提升保障的統(tǒng)籌層次。

5.2 推動罕見病立法進程

盡管我國對罕見病藥械研發(fā)、審評審批、保障和服務(wù)等已有相關(guān)規(guī)定，但孤兒藥政策分散，呈碎片化分布，缺乏系統(tǒng)性的專項法律。因此，建議借助2021年6月《醫(yī)療保障法（征求意見稿）》廣泛征求意見的契機，凝聚社會共識，促進多部門協(xié)同，共同推進罕見病立法事項；研究與中國經(jīng)濟發(fā)展水平相當(dāng)?shù)膰一虻貐^(qū)，并借鑒其罕見病立法經(jīng)驗；允許和鼓勵地方先行探索罕見病立法路徑，逐步積累實踐經(jīng)驗后，上升為國家意志，從而出臺系統(tǒng)的罕見病法律。

5.3 加快罕見病目錄調(diào)整

目前全球尚無統(tǒng)一且被普遍接受的罕見病定義，多數(shù)國家基于社會經(jīng)濟水平，以患病率或患病人數(shù)定義罕見病。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》，采取目錄清單制的形式進行定義。同年，國家衛(wèi)生健康委員會制定《罕見病目錄制訂工作程序》，明確病種納入目錄的條件和動態(tài)更新目錄的原則。然而，部分條件過于籠統(tǒng)，可操作性不強，缺乏具體量化指標，目前第二批罕見病目錄尚未公布。因此，建議根據(jù)我國人口患病情況、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負擔(dān)和保障水平等，增加客觀的定量標準，細化罕見病目錄動態(tài)更新機制，加快調(diào)整罕見病目錄；隨著我國社會經(jīng)濟不斷發(fā)展，罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)不斷積累，再明確公布罕見病定義。

5.4 完善罕見病多層次醫(yī)療保障體系

我國罕見病保障已取得較大進展，符合條件的罕見病藥品已基本被納入了基本醫(yī)療保險支付范圍，并為罕見病貧困患者提供了醫(yī)療救助方面的解決渠道。然而，我國罕見病患者的醫(yī)療保障仍以基本醫(yī)療保險為主，商業(yè)健康保險、慈善救助等其他保障主體未能充分發(fā)揮其補充作用，仍有大量罕見病藥物尚未納入基本醫(yī)保目錄，患者疾病負擔(dān)沉重。因此，建議完善罕見病多層次醫(yī)療保障體系，以基本醫(yī)療保險為基礎(chǔ)，商業(yè)健康保險、慈善捐助、患者自付等作為補充，明確各保障主體的界限和責(zé)任；政府引導(dǎo)社會力量成立罕見病相關(guān)基金會，吸納社會資金和資源；積極總結(jié)各地政策性商業(yè)保險的先進經(jīng)驗，牽頭搭建藥企和險企談判平臺，將更多的罕見病藥品納入商保特藥目錄。