林國輝，宋建勛，符念霞，黃騰達(dá)

本文為回顧性研究，經(jīng)過深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，免除受試者知情同意，批準(zhǔn)文號(hào)：BYL20220203。

患者男，39歲，因發(fā)現(xiàn)頸部包塊3個(gè)月就診。體格檢查：右側(cè)頸部可觸及一個(gè)搏動(dòng)性包塊，四肢肌力正常。實(shí)驗(yàn)室檢查無異常。既往無高血壓、糖尿病及心臟病病史。頸動(dòng)脈彩超檢查提示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段巨大動(dòng)脈瘤。頭顱MRI平掃診斷：雙側(cè)額葉亞急性期腔隙性腦梗死(圖1A)。頭顱磁共振灌注加權(quán)成像(perfusion-weighted imaging，PWI)診斷：右側(cè)大腦半球低灌注改變(圖1B、1C)。頭頸部CT 血管成像(computed tomography angiography，CTA)診斷：右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段巨大動(dòng)脈瘤(圖1D)。頸部三維磁共振血管成像容積重建(three-dimensional magnetic resonance angiograpgy，3D-MRA)及高分辨率磁共振血管壁成像(high-resolution magnetic resonance vessel wall imaging，HR-VWI)示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈C1 段走形迂曲，管腔呈瘤樣擴(kuò)張改變，瘤壁呈向心性均勻增厚，呈T1及T2稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化(圖1E～1H)，最終診斷：右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段肌纖維發(fā)育不良(fibromuscular dysplasia，F(xiàn)MD)合并瘤樣擴(kuò)張。隨后患者進(jìn)行頭頸部數(shù)字減影血管造影(digital subtraction angiography，DSA)檢查示：右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段串聯(lián)巨大動(dòng)脈瘤，瘤內(nèi)可見血液湍流，載瘤動(dòng)脈迂曲，顱內(nèi)血流緩慢，壓迫右側(cè)頸總動(dòng)脈，行左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈造影可見前交通動(dòng)脈開放。

圖1 男，39歲，右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈肌纖維發(fā)育不良。1A：DWI示右側(cè)額葉點(diǎn)狀高信號(hào)(箭)；1B、1C：PWI示右側(cè)半卵圓中心CBF減低(1B)及TTP延長(zhǎng)(1C)；1D：CTA示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段管腔擴(kuò)張(箭)及狹窄交替，呈串珠狀改變；1E、1F：HR-VWI曲面重建冠狀位示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段走形迂曲，管壁呈T2WI(1E)及T1WI(1F)高信號(hào)，管腔呈瘤樣擴(kuò)張；1G、1H：HR-VWI T1WI增強(qiáng)曲面重建冠狀位(1G)及軸位(1H)示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈頸段管壁呈明顯強(qiáng)化，向心性增厚。注：DWI：擴(kuò)散加權(quán)成像；PWI：灌注加權(quán)成像；CBF：腦血流量；TTP：達(dá)峰時(shí)間；CTA：CT血管成像；HR-VWI：高分辨率磁共振血管壁成像。Fig.1 A 39-year-old man with right internal carotid artery(ICA)fibromuscular dysplasia.1A:DWI shows punctate hyperintensity in the right frontal lobe(arrow);1B,1C:PWI shows the relative decrease of CBF in the right centrum ovale(1B)and prolongation of TTP(1C);1D:CTA shows the dilation (arrow)and stenosis of the right ICA in the cervical segment alternately, showing string of beads; 1E, 1F: HR-VWI by curved planar reformation, that the cervical segment of the ICA is tortuous, and the vessel wall shows high signal on T2WI (1E) and T1WI (1F); 1G, 1H are respectively coronal and axial view and of post-contrast T1WI by curved planar reformation of cervical segment of the right ICA, the vessel wall was significantly enhancement, with centripetal thickening. Note: DWI: diffusion weighted imaging; PWI: perfusion-weighted imaging; CBF: cerebral blood flow; TTP: time to peak; CTA: computed tomography angiography; HR-VWI: high-resolution magnetic resonance vessel wall imaging.

討論 FMD是一種特發(fā)性、節(jié)段性、非動(dòng)脈粥樣硬化性、非炎癥性的血管疾病，其特征是細(xì)胞異常增殖和動(dòng)脈壁結(jié)構(gòu)扭曲，伴或不伴血流動(dòng)力學(xué)改變。FMD少見，病因尚未完全明確，可能與遺傳因素、激素水平及吸煙史相關(guān)[1]，好發(fā)于20～60 歲女性，男性亦可發(fā)生。FMD 常累及中型動(dòng)脈，以腎動(dòng)脈和頸動(dòng)脈顱外段多見，可導(dǎo)致管腔狹窄、閉塞、夾層和動(dòng)脈瘤。

頸內(nèi)動(dòng)脈FMD 大多數(shù)無癥狀，可出現(xiàn)頭暈、頭痛等非特異性癥狀，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生短暫性腦缺血發(fā)作或缺血性卒中，是青年腦卒中的致病因素之一[2]，當(dāng)伴有頸部疼痛及耳鳴時(shí)需警惕繼發(fā)動(dòng)脈夾層和動(dòng)脈瘤。本例患者觸及到頸部搏動(dòng)性包塊，是由于頸內(nèi)動(dòng)脈FMD 致管腔呈瘤樣擴(kuò)張，局部向外膨隆所致，臨床上并未出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙癥狀。

此前FMD在病理根據(jù)累及的動(dòng)脈層主要?jiǎng)澐譃?類[3-4]，其相應(yīng)的影像表現(xiàn)如下：(1)內(nèi)膜受累，常表現(xiàn)為長(zhǎng)而平滑的管狀狹窄或局灶性帶狀狹窄；(2)中膜受累，串珠狀改變；(3)外膜受累，管壁呈瘤樣擴(kuò)張改變。但最近的共識(shí)推薦根據(jù)血管造影表現(xiàn)分為單灶型和多灶型[5-6]。單灶型是一種早發(fā)、嚴(yán)重及進(jìn)展性的FMD，可發(fā)生在動(dòng)脈的任何部位，表現(xiàn)為單個(gè)局灶性或管狀性狹窄；多灶型是相對(duì)彌漫但較輕的FMD，主要是中膜受累，表現(xiàn)為受累的血管節(jié)段至少存在兩處狹窄，伴或不伴“串珠狀”外觀，此型最常見。本例FMD 患者屬于多灶型FMD，頸內(nèi)動(dòng)脈中膜受累，平滑肌增生、變薄及彈力纖維破壞，可以造成階段性管腔狹窄，而狹窄段間伴有局部的擴(kuò)張區(qū)域，狹窄—擴(kuò)張相間隔則形成“串珠狀”外觀。本例FMD 卒中事件的發(fā)生機(jī)制，可能是由于擴(kuò)張節(jié)段與狹窄相鄰的解剖特征容易誘導(dǎo)微血栓形成，脫落的微栓子阻塞腦實(shí)質(zhì)微小血管導(dǎo)致缺血性腦卒中發(fā)生。

臨床上診斷FMD 主要依賴影像檢查，在DSA、MRA 及CTA 上檢測(cè)FMD 具有較高的特異性；與傳統(tǒng)的管腔成像技術(shù)相比，HR-VWI 優(yōu)勢(shì)在于直觀觀察動(dòng)脈形態(tài)，無創(chuàng)并可同時(shí)評(píng)估管腔及管壁的改變，明確是否伴發(fā)動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤。FMD的診斷需要至少有一個(gè)局灶性或多灶性動(dòng)脈病變，單純的動(dòng)脈瘤、夾層或動(dòng)脈彎曲不足以診斷，尤其是表現(xiàn)為多灶性病變時(shí)，HR-VWI可對(duì)受累動(dòng)脈全程追蹤以及任意角度曲面重建清晰顯示。本例患者在HR-VWI 上可直接觀察頸內(nèi)動(dòng)脈頸段管壁結(jié)構(gòu)扭曲，與文獻(xiàn)報(bào)道頸內(nèi)動(dòng)脈FMD 中遠(yuǎn)段走形呈“S”型曲線基本一致，可能與動(dòng)脈壁彈性纖維及肌纖維細(xì)胞減少有關(guān)。該患者管壁在HR-VWI 表現(xiàn)為長(zhǎng)節(jié)段向心性均勻增厚，與中膜平滑肌纖維化及纖維肌性增厚具有較高的一致性[4,7]。

頸內(nèi)動(dòng)脈FMD 需與動(dòng)脈粥樣硬化斑塊、動(dòng)脈夾層及血管炎相鑒別。斑塊常位于頸內(nèi)動(dòng)脈起始部，HR-VWI 上管壁呈偏心性增厚，斑塊表面欠規(guī)整，繼發(fā)管腔狹窄；動(dòng)脈夾層在HR-VWI 上可表現(xiàn)為典型的內(nèi)膜瓣或雙腔征，伴壁內(nèi)血腫形成常表現(xiàn)為T1高信號(hào)；血管炎在HR-VWI上亦可表現(xiàn)管壁向心性增厚，但常累及多節(jié)段，實(shí)驗(yàn)室檢查相關(guān)炎性因子升高。

目前頸內(nèi)動(dòng)脈FMD 治療并未有明確指南，治療方案主要取決于臨床癥狀。對(duì)于無癥狀患者可定期隨訪。出現(xiàn)癥狀的患者在沒有禁忌證的情況下，推薦治療方案是抗血小板治療，預(yù)防血栓形成。本例患者出現(xiàn)了卒中事件，啟動(dòng)阿司匹林和氯吡格雷治療，間隔三個(gè)月電話隨訪情況良好。

盡管HR-VWI 已在頭頸血管疾病廣泛應(yīng)用，但關(guān)于FMD 的報(bào)道較少，臨床上容易誤診。本例提示HR-VWI 可直接顯示管腔形態(tài)及受累動(dòng)脈管壁，明確是否合并其他臨床表型，鑒別其他病變，深入理解其病理生理機(jī)制，對(duì)于指導(dǎo)治療及隨訪具有重要的臨床意義。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。