王顏曌，燕志恒

(甘肅省婦幼保健院功能檢查科，甘肅 蘭州 730050)

患兒男，1歲，發(fā)現(xiàn)右臀部腫物半月余，無明顯觸痛，外院MRI示右臀肌間隙及盆腔右側(cè)異常信號腫塊；出生時全身多發(fā)色素沉著，且面積逐漸增大，外院診斷為多發(fā)色素痣。查體：患兒顏面部、頸部、四肢及軀干部見多發(fā)、散在大小不等的黑色素沉著斑(圖1A)，質(zhì)地粗糙如獸皮，伴局部毛發(fā)生長，以腰骶部及右側(cè)臀部為著；右側(cè)臀部黑色素斑沉著處皮膚腫脹，并見60 mm×40 mm明顯凸起，觸之質(zhì)韌，活動度差，無明顯壓痛。實驗室檢查未見明顯異常。超聲：右側(cè)臀大肌內(nèi)64 mm×75 mm×35 mm低回聲團(tuán)塊(圖1B)，邊界不清，內(nèi)似見肌肉紋理回聲，CDFI于腫物內(nèi)見條狀血流信號(圖1C)；超聲診斷：右側(cè)臀大肌內(nèi)低回聲團(tuán)塊，考慮纖維瘤病。行超聲引導(dǎo)下右側(cè)臀部腫物穿刺活檢。病理：光鏡下見腫瘤細(xì)胞彌漫性成片分布，細(xì)胞核小，呈梭形，核深染，細(xì)胞質(zhì)少，細(xì)胞邊界不清，少數(shù)細(xì)胞質(zhì)紅染，可見橫紋，核分裂象易見(圖1D)；免疫組織化學(xué)：Des(+)，DOG-1(-)，Caldesmon(-)，CD99(+)，MyoD1(+)，Myogenin(部分+)，Myoglobin(-)，S100(-)，HMB45(-)，Vim(+)，CD34(脈管+)，CKP(-)。病理診斷：(右臀部)胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma, RMS)。臨床診斷：獸皮痣伴右臀部RMS。

圖1 小兒獸皮痣伴右臀部胚胎性橫紋肌肉瘤 A.局部照片示皮膚表現(xiàn)； B、C.右臀部聲像圖(B)及CDFI(C)； D.病理圖(HE，×100) (箭示病灶)

討論RMS為來源于中胚葉組織的原始惡性軟組織肉瘤，罕見且惡性程度極高，患者多為嬰幼兒及年輕人。先天性色素痣源于外胚葉皮膚神經(jīng)嵴細(xì)胞，直徑>20 cm時稱為先天性巨大色素痣，亦稱為獸皮痣，病變范圍廣泛，可累及頭皮、肩胛、軀干及四肢等，痣上可見毛發(fā)生長而如獸皮樣。約10%獸皮痣存在惡變傾向，且常伴發(fā)腦膜黑色素瘤、纖維瘤、脂肪瘤及神經(jīng)纖維瘤等，故本例超聲誤診為纖維瘤病。超聲聲像圖中，RMS表現(xiàn)不具特異性，可表現(xiàn)為低回聲團(tuán)塊，邊界不清，內(nèi)部回聲若有肌束紋理感，并可見無回聲區(qū)，CDFI可于團(tuán)塊內(nèi)部及周邊檢出條狀血流信號；結(jié)合CT、MRI等有助于診斷。本病確診需依靠病理學(xué)檢查。