馬雪，衛(wèi)文博，田小飛通信作者，黎穎，周雅靜，郭晶晶，王雪巖

(1.西安醫(yī)學(xué)院，陜西 西安 710021；2.陜西省人民醫(yī)院，陜西 西安 710068；3.陜西省腫瘤醫(yī)院，陜西 西安710061)

0 引言

軟骨黏液樣纖維瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF) 是1948 年被首次報道的一種罕見的、生長較慢的軟骨源性良性腫瘤，比較容易被誤診為其他常見骨腫瘤[1]。在相關(guān)報道中，其在所有骨腫瘤的患病率<0.5%[2,3]，男性較多見[4]。好發(fā)于10-30 歲之間[1,4,5]，常累及膝關(guān)節(jié)周圍的干骺端，約17% 至20% 發(fā)生在足部，發(fā)生在足部的病例中，跖骨約占8%[6-9]。臨床癥狀多不典型，主要表現(xiàn)為局部腫脹、或可觸及的腫塊，觸診時可能出現(xiàn)疼痛，常因腫塊慢慢增大引起更嚴(yán)重的癥狀而前來就醫(yī)[10]。其癥狀持續(xù)時間從幾個月到幾年不等[8]?；颊呔驮\時易與其他骨腫瘤相混淆，確診有賴于病理活檢。因此現(xiàn)回顧陜西省人民醫(yī)院收治的1 例經(jīng)病理學(xué)證實涉及第一跖骨的軟骨黏液樣纖維瘤患者的診療經(jīng)過，并回顧性分析相關(guān)文獻(xiàn)，以提升對該病的認(rèn)識，從而達(dá)到對該疾病的更佳管理和治療。

1 病例資料

1.1患者，女，17 歲，以“不慎扭傷致右足疼痛2 周”為主訴于2021 年08 月11 日入住陜西省人民醫(yī)院，既往體健。查體：身高163cm，體重52kg，右足腫脹，右拇趾背伸時疼痛，活動受限，右足第一跖骨可觸及一大小約3cm×4cm 腫塊，質(zhì)硬，活動度差，局部輕壓痛。輔助檢查：右足MRI 平掃表現(xiàn)為右足第一跖骨內(nèi)可見團(tuán)塊狀稍長或稍短T1 長或稍長T2 信號影，大小約3.7cm×3.2cm×4.0cm，DWI 序列號呈稍高信號影，病變邊界尚清晰，右踝關(guān)節(jié)腔內(nèi)見少量液體信號影，周圍軟組織未見異常信號影(如圖1 所示)，提示：1.右足第1 跖骨異常信號影，右踝關(guān)節(jié)腔內(nèi)少量積液。目前診斷：右足第一跖骨病理性骨折。治療：患者入院后完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌，行“右足第一跖骨腫瘤刮除植骨術(shù)”。

圖1 術(shù)前右足MRI

1.2 手術(shù)方法

在椎管內(nèi)麻醉下行右足第一跖骨腫瘤刮除植骨術(shù)，術(shù)中見右足第一跖骨膨大，骨皮質(zhì)變薄，局部骨皮質(zhì)破壞，見跖骨內(nèi)大量膠凍樣組織，組織內(nèi)包裹大塊類松質(zhì)骨組織(如圖2 所示)，使用刮勺刮除病變組織，滅菌用水浸泡沖洗后，植入同種異體骨組織，回蓋骨窗，放置引流管，術(shù)中所取標(biāo)本送病理檢查。手術(shù)順利。

圖2 術(shù)中所取組織

1.3術(shù)后給予石膏固定，臥床制動，促進(jìn)骨愈合等對癥治療，因為植入同種異體骨組織，給予抗生素治療3 天。術(shù)后病理結(jié)果提示：送檢體積約7cm×7cm×2cm 灰白色組織一堆，見黏液及軟骨樣組織，(右足骨)考慮軟骨黏液樣纖維瘤，并見破碎骨組織，免疫組化：CK(-)、Vimentin(+)、P63(-)、P53 部 分(+)、CD68(-)、S-100(-)、Ki-67 指 數(shù) 約10%。出院診斷：右足第一跖骨軟骨黏液樣纖維瘤。7 個月后打電話隨訪，臨床療效顯著，未發(fā)現(xiàn)任何術(shù)后并發(fā)癥。

2 討論

軟骨黏液樣纖維瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF)是一種較為罕見的原發(fā)性骨良性腫瘤[1]，起源于成軟骨性結(jié)締組織,由不同比例的黏液、軟骨樣和纖維組織三種成分混合而成[11]。其發(fā)生發(fā)展機(jī)制暫未明確，據(jù)相關(guān)報道，Romeo S 等人提出了TGF-β1 是導(dǎo)致軟骨黏液樣纖維瘤等軟骨樣腫瘤中部分肌纖維母細(xì)胞分化的致病因子[12]，另外在CMF 中發(fā)現(xiàn)SOX9 基因的強(qiáng)表達(dá)(在8 個軟骨黏液樣纖維瘤中，有7 個存在SOX9 的強(qiáng)表達(dá))[13,14]，該基因的表達(dá)對軟骨細(xì)胞分化至關(guān)重要，并且直接調(diào)節(jié)成熟軟骨細(xì)胞中軟骨特異性基因的表達(dá)[15,16]。

CMF 常見于30 歲以下的青少年，男性較多見[1,4,5]。好發(fā)于長骨干骺端，較少發(fā)生于手、足短骨及扁平骨。據(jù)報道，發(fā)生在足部的病例中，跖骨約占8%[8,9]，該疾病起病緩慢，根據(jù)軟骨粘液纖維瘤的大小和部位，可能不會產(chǎn)生癥狀，或者癥狀較輕難以引起患者注意，主要以局部腫脹為主，可有輕壓痛，嚴(yán)重者引起廣泛的骨破壞，并侵入鄰近的關(guān)節(jié)產(chǎn)生關(guān)節(jié)積液，可出現(xiàn)跛行[10,9]，一般不存在骨膜反應(yīng)，出現(xiàn)病理性骨折除外[17]，在本例中，患者因扭傷來我院檢查偶然發(fā)現(xiàn)并確診，仔細(xì)詢問病史，患者發(fā)現(xiàn)右足局部凸起長達(dá)2 年，但無明顯癥狀，未在意未治療，本次因外傷檢查才偶然發(fā)現(xiàn)。臨床表現(xiàn)符合本病特征，因為絕大多數(shù)病例是在出現(xiàn)癥狀或者病情進(jìn)一步發(fā)展時才偶然發(fā)現(xiàn)。影像學(xué)上雖然特征可能大不相同，但典型的長骨的CMF 表現(xiàn)為界限清楚，卵圓形或圓形，干骺端居中、偏心的溶骨性病變，病灶周圍有硬化骨環(huán)繞，骨皮質(zhì)膨脹變薄[18-20]。而發(fā)生在短管骨中，影像學(xué)上大部分顯示位于中心的對稱擴(kuò)張，容易被診斷為內(nèi)生軟骨瘤，因為其在臨床上較CMF 常見[21]。大體組織上，CMF 瘤體為實體分葉狀，灰白色或淡藍(lán)色略透明，呈膠凍樣，形成囊腔，腫瘤邊緣有薄層的骨殼或骨質(zhì)硬化[9,20]，本病例符合上述大體特征(如圖所示)。本文病例發(fā)生于第一跖骨，臨床上較為罕見，且術(shù)中可見鈣化，大部分學(xué)者認(rèn)為本瘤鈣化少見，是與其他軟骨類腫瘤鑒別的要點(diǎn)。發(fā)生于跖趾骨的CMF 通常與內(nèi)生性軟骨瘤、骨巨細(xì)胞瘤、單純性骨囊腫、動脈瘤樣骨囊腫、成軟骨細(xì)胞瘤、軟骨肉瘤等相鑒別。

CMF 在治療上，并沒有明確的指南，缺乏一定的治療經(jīng)驗。根據(jù)既往文獻(xiàn)報道，通常建議是通過刮除組織，或植入同種異體骨組織、骨水泥進(jìn)行治療。據(jù)報道，CMF 的復(fù)發(fā)率也大不相同，從10%到80%之間不等[3,22-24]。據(jù)Lersundi, A 等人報道，僅進(jìn)行刮除治療的更容易復(fù)發(fā)(11 例中有5 例復(fù)發(fā))，但使用同種異體骨組織或骨水泥填充可降低復(fù)發(fā)率(11 例中有1 例復(fù)發(fā))[5]。廣泛切除或整塊切除可能是避免復(fù)發(fā)的最佳辦法，并不建議進(jìn)行放射治療，因為放射治療可引起慢性骨髓炎、放射性壞死和惡變可能[3,8]。CMF 惡變可能性很小，但之前有CMF 惡性的報道[18]。因此本病例我們結(jié)合術(shù)前影像學(xué)檢查評估了患者的情況，進(jìn)行了刮除骨組織并植入同種異體骨組織，極大降低了術(shù)后復(fù)發(fā)率，且術(shù)后囑其石膏固定2 月，三月內(nèi)部分負(fù)重，可對以后的功能恢復(fù)有積極影響作用。CMF 該疾病的診斷和治療是困難的，需要臨床醫(yī)生根據(jù)癥狀、體征及影像學(xué)進(jìn)行全面評估進(jìn)行診斷，并根據(jù)情況制定出最適合的治療方案，病理活檢是最明確的診斷方法，但是本病例的缺點(diǎn)是未能對其術(shù)后檢查查看植骨情況。

綜上所述，CMF 是一種較為罕見的骨腫瘤，發(fā)生機(jī)制暫未明確，發(fā)生在跖骨的更為罕見，容易漏診或誤診。如果有青少年出現(xiàn)手或足的骨腫瘤，癥狀不明顯或較輕，臨床醫(yī)生應(yīng)考慮軟骨黏液性纖維瘤的可能性，根據(jù)術(shù)前CT、MRI 檢查及術(shù)后病理活檢可以確診，從而為患者制定正確的治療方案并預(yù)防問題進(jìn)一步的發(fā)生。另外該疾病有復(fù)發(fā)的可能性，所以手術(shù)中應(yīng)徹底刮除異常骨組織，并用同種異體骨組織或骨水泥填充，可降低復(fù)發(fā)率，并且功能恢復(fù)良好，術(shù)后3 年內(nèi)應(yīng)復(fù)查，以評估復(fù)發(fā)可能性。