精神運(yùn)動(dòng)性癲癇誤診原因分析

李寶廣，劉學(xué)芳，趙 青，王媛媛，杜雅坤，吳文娟，王 薇

癲癇是小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病，AABERG等[1]報(bào)道顯示，1歲內(nèi)兒童癲癇發(fā)病率為0.14%，10歲以下兒童發(fā)病率為0.66%，活動(dòng)性癲癇發(fā)病率為0.62%。GU等[2]報(bào)道，在我國10歲以下兒童癲癇患病率為0.221%，但各地區(qū)有差異。癲癇發(fā)作形式多種多樣，其中大多存在驚厥發(fā)作，易于辨識。少數(shù)癲癇發(fā)作初期或全程無驚厥發(fā)作，不易鑒別。精神運(yùn)動(dòng)性癲癇為一種少見的非驚厥性癲癇[3]，可以單獨(dú)發(fā)生，也可以作為驚厥發(fā)作的先兆，病初易與其他多種疾病混淆，出現(xiàn)誤診或漏診。本研究回顧性分析我科2018年1月—2021年6月收治的5例精神運(yùn)動(dòng)性癲癇患兒的臨床資料，均存在誤診，誤診率為100%。本文分析導(dǎo)致誤診的原因，總結(jié)防范誤診措施，以期提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識，減少誤診誤治。

1 病例資料

【例1】男，3歲10個(gè)月。主因精神行為異常20余天入院?；純?歲9個(gè)月時(shí)無明顯誘因出現(xiàn)精神行為異常，清醒期發(fā)作表現(xiàn)：痛苦表情，口唇發(fā)紺，黏液較多，緊抱監(jiān)護(hù)人，持續(xù)1～2 min可自行緩解，緩解后乏力、困倦，有時(shí)伴嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，嘔吐后可緩解，無肢體活動(dòng)障礙；睡眠期發(fā)作表現(xiàn)：四肢蜷縮，口吐白沫，持續(xù)1～2 min緩解，緩解后可入睡，發(fā)作時(shí)訴腹痛，無發(fā)熱，無腹瀉，緩解期活動(dòng)如常。自發(fā)病以來，患兒無認(rèn)知、語言倒退。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，查腹部超聲可見數(shù)枚腸系膜淋巴結(jié)，較大者0.6～1.2 cm，心臟超聲未見異常。診斷為胃腸痙攣，淋巴結(jié)炎。給予胃腸解痙等治療，未見明顯好轉(zhuǎn)。3歲10個(gè)月時(shí)就診于我科，視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，醒睡各期右側(cè)顳區(qū)尖波發(fā)放，監(jiān)測到清醒期1次右側(cè)顳區(qū)為主的局灶性發(fā)作。頭顱MRI示：腦溝及雙額顳區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔間隙增寬。診斷：癲癇，局灶性發(fā)作，精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。住院第3天加用丙戊酸鈉治療，仍有頻繁發(fā)作；住院第6天加用左乙拉西坦治療，仍有發(fā)作；住院第9天加用拉考沙胺治療。住院第10天，患兒頸背部出現(xiàn)紅色皮疹，伴癢感，考慮過敏性皮炎可能，停用丙戊酸鈉及左乙拉西坦，給予鹽酸西替利嗪抗過敏治療，患兒皮疹逐漸消退。拉考沙胺加量至4 mg/kg，發(fā)作逐日減少，住院治療第15天，未再發(fā)作，病情好轉(zhuǎn)出院?；純耗┐坞S訪年齡5歲2個(gè)月，出院至末次隨訪未再發(fā)作。

【例2】女，3歲6月。主因間斷抽搐發(fā)作1個(gè)月余入院。入院前1個(gè)月患兒無明顯誘因出現(xiàn)抽搐發(fā)作，清醒期及睡眠期均有發(fā)作，清醒期發(fā)作表現(xiàn)：驚恐，雙眼緊閉，緊抱監(jiān)護(hù)人，口訴“頭痛、腹痛”，雙下肢蹬踏樣動(dòng)作，持續(xù)10～15 s緩解，緩解后活動(dòng)如常；睡眠期發(fā)作表現(xiàn)：四肢蜷縮，口訴“頭痛、腹痛”，持續(xù)10～15 s緩解，緩解后繼續(xù)睡眠，每日發(fā)作10余次。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院消化內(nèi)科、普外科，診斷為胃腸痙攣。給予胃腸解痙等治療，未見明顯好轉(zhuǎn)。3歲6個(gè)月時(shí)于我科住院治療，視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，醒睡各期雙側(cè)前頭部棘波、尖波、棘慢波發(fā)放，以右側(cè)為著，監(jiān)測到清醒期頻繁右側(cè)半球?yàn)橹鞯木衷钚园l(fā)作。診斷：癲癇，局灶性發(fā)作，精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。入院第2天給予丙戊酸鈉25 mg/(kg·d)，仍有頻繁發(fā)作；入院第5天，加用托吡酯膠囊10 mg/(kg·d)沖擊治療，發(fā)作逐漸減少；入院后第7天，患兒未再抽搐發(fā)作，病情好轉(zhuǎn)出院?；純耗┐坞S訪年齡4歲10個(gè)月，出院至末次隨訪無抽搐發(fā)作。

【例3】男，3歲9個(gè)月。主因發(fā)現(xiàn)行為異常10余天入院。入院前10余天，患兒受到家長打罵后出現(xiàn)異常行為，表現(xiàn)為表情驚恐，雙上肢屈曲，自言自語，恐懼，持續(xù)2～3 s可緩解，一般于睡眠過程中或剛睡醒時(shí)發(fā)作，發(fā)作頻率為每天4～6次。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為情緒障礙，給予心理治療，未好轉(zhuǎn)。然后就診于我科，視頻腦電圖示：醒睡各期右側(cè)前頭部尖波發(fā)放，睡眠期多，監(jiān)測到清醒期2次右側(cè)前頭部為主的局灶性發(fā)作(額葉發(fā)作)。頭顱CT未見明顯異常。診斷：癲癇，局灶性發(fā)作，精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。入院后第5天給予奧卡西平10 mg/(kg·d)治療，入院第8天患兒發(fā)作逐漸減停。患兒末次隨訪年齡6歲8個(gè)月，出院至末次隨訪無發(fā)作。

【例4】男，2歲5個(gè)月。主因間斷頭暈、嘔吐1月余、抽搐1次入院?；純喝朐呵?個(gè)月出現(xiàn)頭暈、嘔吐、腹痛。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為胃腸炎，給予調(diào)理腸胃治療，效果不佳。入院前1 d晨起自行玩耍時(shí)突然倒地，無肢體抽動(dòng)，無口唇發(fā)紺，呼之不應(yīng)，約1 min后清醒，醒后意識清楚，對答基本正常，伴有嘔吐7～8次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無膽汁及血性物質(zhì)，偶訴腹痛，可耐受，無心悸、大汗、頭痛、頭暈等癥狀，進(jìn)食差，后家屬攜患兒就診于我院。視頻腦電圖示：背景活動(dòng)慢，清醒期廣泛性3～4 Hz棘慢波陣發(fā)，以后頭部為著，監(jiān)測到清醒期1次左側(cè)顳區(qū)為主的局灶性發(fā)作(患兒表現(xiàn)為惡心、腹痛，同期腦電圖為左側(cè)顳區(qū)為主的低波幅棘波節(jié)律性發(fā)放-波幅漸高，頻率減慢-慢波插入-波及左側(cè)半球，全程約1 min)。診斷：癲癇，局灶性發(fā)作，精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。加用奧卡西平治療，抽搐發(fā)作逐漸減停，口服藥物1年后，患兒家屬自行停藥?；純耗┐坞S訪年齡3歲10個(gè)月，出院至末次隨訪未再發(fā)作。

【例5】男，4歲6個(gè)月。主因發(fā)作性行為異常1月余入院。入院前1個(gè)月患兒無明顯誘因出現(xiàn)突然恐懼，無意義喊叫，伴奔跑，可躲避障礙物，持續(xù)約30 s好轉(zhuǎn)，好轉(zhuǎn)后家屬訴患兒不能回憶，有乏力表現(xiàn)，無肢體活動(dòng)障礙，無語言障礙，每天發(fā)作2～3次，睡眠中無發(fā)作。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為情緒障礙，給予心理治療，效果不佳。然后就診于我科，查視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，清醒期左側(cè)顳區(qū)4～5 Hz慢波發(fā)放，睡眠期棘波、棘慢波發(fā)放，監(jiān)測到剛?cè)胨瘯r(shí)1次左側(cè)前頭部為主的局灶性發(fā)作。診斷：癲癇，局灶性發(fā)作，精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。入院第4天加用左乙拉西坦，入院第6天起無發(fā)作，病情好轉(zhuǎn)?；純耗┐坞S訪年齡4歲8個(gè)月，出院至末次隨訪無發(fā)作。

2 結(jié)果

2.1一般資料 本研究誤診5例確診前病程(30.0±10.6)d，入院至發(fā)作控制時(shí)間(8.4±3.8)d，確診至發(fā)作控制時(shí)間(2.8±1.3)d。

2.2誤診情況 本組5例均以恐懼伴或不伴腹痛為主要表現(xiàn)的癲癇發(fā)作起病，癥狀反復(fù)出現(xiàn)，多就診于消化內(nèi)科、胃腸外科或心理科。2例誤診為胃腸痙攣，2例誤診為情緒障礙，1例誤診為胃腸炎。平均誤診時(shí)間為(30.0±10.6)d。

2.3確診、治療及預(yù)后 本組5例誤診后給予胃腸解痙或心理療法等治療，效果不佳。然后就診于我院神經(jīng)內(nèi)科，行視頻腦電圖檢查見局灶性癲癇發(fā)作，得以確診。加用抗癲癇藥物后，發(fā)作很快控制。目前，所有患兒截至最后一次隨訪未再發(fā)作。

3 討論

3.1疾病概述 本研究5例均以恐懼伴或不伴腹痛為主要表現(xiàn)，考慮為精神運(yùn)動(dòng)性癲癇。1955年BROWN[4]提出精神運(yùn)動(dòng)性癲癇是一種怪異且不可預(yù)測的精神和運(yùn)動(dòng)行為，并闡述了精神運(yùn)動(dòng)性癲癇的特征為異常的運(yùn)動(dòng)、感覺、自主神經(jīng)或心理狀態(tài)。1981年國際抗癲癇聯(lián)盟將精神運(yùn)動(dòng)性癲癇歸為復(fù)雜部分性癲癇，并分為精神感覺性癲癇和精神運(yùn)動(dòng)性癲癇[3]。該類發(fā)作多起源于大腦額葉或顳葉的皮層[5-6]，如恐懼發(fā)作多起源于顳葉、眶額回及扣帶回[7]。

顳葉癲癇根據(jù)解剖結(jié)構(gòu)可以分為內(nèi)側(cè)顳葉癲癇和外側(cè)顳葉癲癇，由于海馬復(fù)雜的可塑性變化，內(nèi)側(cè)顳葉癲癇的表現(xiàn)多種多樣[8]。精神運(yùn)動(dòng)性癲癇也更常見于內(nèi)側(cè)顳葉癲癇[9]。KUMAR和SHARMA[10]報(bào)道，源于內(nèi)側(cè)顳葉的癲癇發(fā)作往往表現(xiàn)為胃氣上升感，似曾相識感，恐懼，不愉快氣味；自主神經(jīng)癥狀多表現(xiàn)為心動(dòng)過速，面色潮紅，蹬踏樣動(dòng)作，5歲以上的兒童可能會(huì)出現(xiàn)自動(dòng)癥。薛玉琴[11]報(bào)道顯示，兒童顳葉癲癇常見臨床表現(xiàn)為軀體及口咽部癥狀、記憶障礙、自主神經(jīng)癥狀、感覺性癥狀，伴海馬硬化的顳葉癲癇發(fā)作形式可以是先兆發(fā)作-自動(dòng)癥發(fā)作-自主神經(jīng)發(fā)作心動(dòng)過速-對側(cè)肢體強(qiáng)直發(fā)作，很少繼發(fā)全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。其先兆發(fā)作可以表現(xiàn)為精神先兆發(fā)作、腹部先兆發(fā)作、自主神經(jīng)先兆發(fā)作及難以描述的先兆發(fā)作。張冰清等[12]亦報(bào)道，內(nèi)側(cè)顳葉癲癇發(fā)作的典型先兆發(fā)作為精神先兆和腹部先兆發(fā)作。陳聰?shù)萚13]報(bào)道，僅有先兆發(fā)作的患兒為良性顳葉癲癇的可能性更大。精神運(yùn)動(dòng)性癲癇少見臨床癥狀還包括旋轉(zhuǎn)發(fā)作、過度運(yùn)動(dòng)[14-15]，其主要表現(xiàn)為骨盆推擠、肢體非對稱性復(fù)雜運(yùn)動(dòng)，后者通常包括如雙手雙腳的踢蹬踏運(yùn)動(dòng)、舞蹈徐動(dòng)、伴恐懼喊叫等[16]，頭皮腦電圖可于起始10 s內(nèi)出現(xiàn)癥狀，與額葉癲癇發(fā)作類似[17]。本研究例1、例4、例5均為顳葉發(fā)作，其中例1、例5僅有先兆發(fā)作，預(yù)后均較好，考慮良性顳葉癲癇可能性大。

額葉癲癇是除顳葉癲癇外最常見的局灶性癲癇，額葉作為人類最復(fù)雜的高級中樞，其內(nèi)部存在復(fù)雜的皮層-皮層連接及可在半球內(nèi)或半球間傳導(dǎo)電活動(dòng)的皮層-皮層下白質(zhì)連接，故額葉癲癇的癥狀多樣[18]。劉占利等[19]報(bào)道，兒童額葉癲癇的臨床癥狀包括：①發(fā)作時(shí)患兒意識水平顯著下降或者意識障礙；②凝視發(fā)作；③不對稱姿勢性及轉(zhuǎn)側(cè)性強(qiáng)直發(fā)作；④繼發(fā)性全身大發(fā)作；⑤口咽部自動(dòng)癥；⑥軀體過度運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥；⑦自主神經(jīng)癥狀發(fā)作。BELEZA和PINHO[20]報(bào)道，典型額葉癲癇癥狀包括單側(cè)陣攣發(fā)作、不對稱強(qiáng)直發(fā)作、過度運(yùn)動(dòng)性癲癇發(fā)作。發(fā)作間期的腦電圖會(huì)被較多的肢體運(yùn)動(dòng)所干擾，且大部分額葉位置較深，頭皮腦電圖不易監(jiān)測，陽性率較低。額葉癲癇往往有精神癥狀，TICCI等[21]報(bào)道，大約1/3的額葉癲癇患者存在智力障礙，大約2/3的額葉癲癇患者存在精神癥狀，包括沮喪、破壞性行為、焦慮、雙相障礙。

精神運(yùn)動(dòng)性癲癇也可見于島葉癲癇。基于島葉功能的多樣性及島葉纖維連接的廣泛性，其放電會(huì)傳播至顳葉及額葉，故島葉癲癇的表現(xiàn)也較為復(fù)雜[22]。WANG等[23]報(bào)道顯示，島葉癲癇發(fā)作可分為4種：①上腹感覺異常，伴或不伴恐懼或憤怒的動(dòng)作行為；②聽覺異常，對稱的軸性強(qiáng)直；③口面部、喉部癥狀；④軀體感覺異常之后出現(xiàn)非整合性姿勢異常，或不對稱強(qiáng)直。島葉部位較深，頭皮腦電圖不易記錄其放電，島葉癲癇往往會(huì)表現(xiàn)為額葉或顳葉放電，不易鑒別。

3.2鑒別診斷

3.2.1胃腸疾?。罕狙芯坷?、例2、例4均存在腹痛，痛苦表情，被誤診為胃腸疾病。實(shí)為腹部先兆發(fā)作。鑒別要點(diǎn)在于本病患兒腹部查體無明顯陽性體征，發(fā)作后腸鳴音活躍不明顯，胃腸解痙治療無效。診斷要點(diǎn)在于發(fā)作期視頻腦電圖可記錄到相應(yīng)的癲癇樣放電，有時(shí)發(fā)作間期也可有癲癇樣放電。

3.2.2心因性疾病：本研究例3、例5病初被誤診為心因性疾?。呵榫w障礙。鑒別要點(diǎn)在于，本病患兒無明顯表演形式，發(fā)作與周圍環(huán)境及周圍人群是否關(guān)注無關(guān)，心理治療無效。診斷要點(diǎn)同樣為視頻腦電圖可見癲癇樣放電。

3.3誤診原因分析 ①精神運(yùn)動(dòng)性癲癇為非驚厥性癲癇，形式多樣，且缺乏典型的抽搐發(fā)作表現(xiàn)，較少見，病初易被誤診。有文獻(xiàn)報(bào)道，成人中超過50%的良性顳葉癲癇容易被誤診為其他疾病，通常在發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)驚厥發(fā)作時(shí)，患者才會(huì)就診于神經(jīng)內(nèi)科，確診時(shí)間平均為10.5年[24]。本文5例患兒平均確診時(shí)間明顯較成人短，這可能與兒童被關(guān)注程度更高，需要監(jiān)護(hù)的時(shí)間成本更高，會(huì)更快尋求醫(yī)生幫助有關(guān)。②非小兒神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生對起源于顳葉或額葉的精神運(yùn)動(dòng)性癲癇及其他形式的非驚厥性癲癇認(rèn)識不足，容易誤診為心因性疾病、腹部疾病、社會(huì)或家庭環(huán)境問題，容易漏診或誤診。③臨床表現(xiàn)復(fù)雜，初期危害程度不高，重視不夠。精神運(yùn)動(dòng)性癲癇可表現(xiàn)為多種癥狀，涉及多個(gè)科室，基層醫(yī)生對癥狀認(rèn)識不足，其初期癥狀危害程度不高，一般無生命危險(xiǎn)，各個(gè)臟器指標(biāo)檢查一般不會(huì)出現(xiàn)陽性結(jié)果，往往誤導(dǎo)家屬及基層醫(yī)生，導(dǎo)致整體重視程度不夠，疾病確診延遲。

3.4防范誤診措施 加強(qiáng)臨床醫(yī)生對顳葉及額葉癲癇臨床特征的認(rèn)識，尤其是非驚厥性癲癇發(fā)作的常見癥狀；并提高對先兆發(fā)作尤其是精神運(yùn)動(dòng)性癲癇發(fā)作的重視程度。

綜上所述，精神運(yùn)動(dòng)性癲癇為非驚厥性癲癇，多起源于顳葉或額葉，形式復(fù)雜多樣，早期不易鑒別。對癥狀存在反復(fù)、發(fā)作性、短暫性、通常為刻板性特征的患兒及早行視頻腦電圖檢查，有助于此類疾病早期診斷、早期治療，減少誤診誤治，改善患兒預(yù)后，減少社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)。