□文/陸桂芳

超聲檢查是早期妊娠檢測、評估、診斷胚胎及胎兒生長發(fā)育的主要手段，具有無創(chuàng)、便捷的優(yōu)勢，可明確胎齡，觀察胎兒宮內環(huán)境，及時篩查出異常胎兒。通過動態(tài)監(jiān)測以及時發(fā)現(xiàn)，采取針對性措施，避免發(fā)生嚴重的宮內缺陷。

有些異常在孕早期就可以發(fā)現(xiàn)端倪，有些則要到孕晚期甚至出生后才會逐漸呈現(xiàn)……“超聲科醫(yī)生就是要幫助孕媽媽盡早了解自己的寶寶是否正常。盡早發(fā)現(xiàn)可見的異常，發(fā)現(xiàn)可疑異常的線索，通過監(jiān)測和早期干預，減少缺陷患兒的出生?！闭憬髮W醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院超聲診斷科魯紅主任醫(yī)師表示。

“夭折寶寶”不斷長大

每周四下午，浙大婦院都會組織院內、外專家對省內的疑難病例進行產前診斷會診，“小兒外科、產科、遺傳科、放射科和超聲科等多學科專家都會參與進來”，魯紅提起曾接診的一位患者，是一位初診 懷上“雙胞胎”的產婦，在孕早期時，其中一個寶寶不幸夭折，然而沒多久，再次復查，卻發(fā)現(xiàn)這個夭折的寶寶竟還在不斷生長。

懷孕初期檢查得知懷上了雙胞胎，徐女士非常珍惜，密切關注身體的異常情況。因為斷斷續(xù)續(xù)陰道出血，她就在當?shù)蒯t(yī)院保胎。孕10 周時，陰道超聲檢查發(fā)現(xiàn)其中一個寶寶沒有心跳，懷著忐忑的心情，她再次復查超聲，仍沒有心跳，但“死胎”卻在增大，于是找到專家門診。

經(jīng)過詳細的超聲評估，醫(yī)生診斷該“死胎”是雙胎反向動脈灌注序列征中的無心無頭的胎塊。原來，徐女士的肚子里，除了一個正常的胎兒之外，還有一個與其密切相關的胎塊?！斑@是一種特殊類型的雙胎并發(fā)癥。所謂夭折的寶寶雖然是一個無心無頭的胎塊，但有血供并不斷增大，如果不及時干預，勢必會影響到另一寶寶的生長?！?/p>

明確診斷后，徐女士住進了醫(yī)院。在產科和超聲科的通力合作下，為徐女士完成了超聲引導下的減胎術，阻斷了無心畸胎的血供。這樣，就不影響另一寶寶的健康生長了。

出生缺陷的三級預防

據(jù)統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，出生缺陷病種繁多，根據(jù)浙江省新生兒檢測畸形譜數(shù)據(jù)顯示，2019 年排名前十位的出生缺陷發(fā)生種類為：先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形、多指（趾）、唇腭裂、唐氏綜合征、外耳其他畸形、并指（趾）、尿道下裂、新生兒神經(jīng)管畸形、馬蹄足內翻。

為最大限度防治出生缺陷，孕育健康的寶寶，我國初步建立了從孕前、產前到產后的三級預防體系。

一級預防是指在孕前及孕早期階段進行綜合干預，主要包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕前高風險因素評估、遺傳咨詢等，以消除誘發(fā)因素，避免出生缺陷的發(fā)生。

二級預防即采用醫(yī)學手段在孕期進行產前篩查和產前診斷，及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生缺陷。對篩查出有出生缺陷的胎兒，經(jīng)過科學論證，必要時建議孕婦做引產手術終止妊娠，避免嚴重出生缺陷兒的出生?！跋駸o腦兒、開放性脊柱裂、胸腹壁裂、內臟外翻等這類胎兒生后無法存活，在早孕期篩查出來，可及時終止妊娠，最大限度減少對母親的損傷?！?/p>

三級預防是對出生后的新生兒進行相關疾病篩查。及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，最大限度減輕出生缺陷的危害，提高患兒的生活質量。

孕期超聲篩查各有側重

孕期超聲篩查屬于二級預防，目的是把嚴重的胎兒結構異常篩查出來，以便更好地進行妊娠期管理。一般來說，整個孕期超聲檢查要做5 次，每次檢查側重點各不相同，中間三次最為關鍵。

第一次：孕6～7 周，主要是確定妊娠，明確單胎或多胎，監(jiān)測胎兒有無心跳，排除宮外孕等異常妊娠情況。

第二次：孕11～13 周+6 天（早孕期），是頸項透明層（NT）為主的遺傳學超聲篩查，頸項透明層（NT）厚度可以初步評估胎兒染色體異常及嚴重先天性心臟病的風險。此階段還可以進行早孕期胎兒嚴重結構異常的超聲篩查，篩查時間段建議在孕12～13 周+6 天。

“過去將早期妊娠定義為12 周末，現(xiàn)在教科書把早期妊娠定義在13 周末，這樣往后延一周時間，增加了胎兒結構異常的篩查空間，隨著胎兒的生長發(fā)育，更多的胎兒異?？梢员缓Y查出來?！濒敿t說，但早孕時畢竟胎兒較小，對一些異常的可疑線索還不能完全確診時，會建議再過一兩周，也就是孕15～16周進行復查，孕媽媽們應及時隨診。

第三次：孕20～24 周（中孕期），是胎兒系統(tǒng)超聲篩查，也就是俗稱的“大排畸”檢查。這個時間段已經(jīng)可以對大部分形態(tài)結構上的畸形做出初步判斷，包括神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部、胸部、腹部、肢體等。

第四次：孕28～32 周（孕晚期），主要評估胎兒的生長發(fā)育情況，俗稱“小排畸”，這個階段的篩查側重點在于發(fā)現(xiàn)晚發(fā)畸形，如腦積水、小頭畸形、顱內占位性病變，部分心臟病和胃腸、腎臟等疾病，主要是查缺補漏。同時還要進行胎兒宮內情況評估，比如看看羊水量、測臍帶血流等。

第五次：32 周～足月，主要進行胎兒的詳細生長測量，包括頭圍、腹圍、羊水量、胎盤成熟度、臍帶血流等，為臨床醫(yī)生制定分娩方式提供參考依據(jù)。

別忽視任何一次超聲檢查

隨著超聲醫(yī)學的發(fā)展，絕大多數(shù)胎兒結構異常都可以被篩查出來。因此一定要重視規(guī)范的產檢，不能因為前面一兩次檢查是正常的，就忽視后續(xù)的超聲檢查。有些異常可以在早期發(fā)現(xiàn)端倪，但有些要到孕晚期才能清晰地表現(xiàn)出來。

比較典型的晚發(fā)育系統(tǒng)如泌尿系統(tǒng)，在早孕期，胎兒腎臟只有幾毫米，到了中孕期“大排畸”時也就2～3 厘米大小，其間只要有一點差池，都可能造成腎臟發(fā)育受阻。

魯紅醫(yī)生在門診就遇到這樣的病人：早孕超聲檢查沒問題，到了中孕期20～24 周時，當?shù)蒯t(yī)院超聲提示一側腎臟輕微增大，但那期間病人回了老家，沒有引起足夠重視，直到32 周才回到浙大婦院做檢查，此時超聲提示一側腎臟增大已經(jīng)非常明顯，整個腎臟充滿囊腫，診斷為多囊性發(fā)育不良腎。隨后再次復查，腎臟卻又“消失”了。而所謂的“消失”，其實是病變腎臟囊腫壓迫腎實質后造成的腎萎縮。

還有胃腸道病變，在孕早期，胎兒的吞咽、腸蠕動功能還沒有形成，腸管沒有擴張，導致如先天性巨結腸、腸管狹窄等出生缺陷很難被早期發(fā)現(xiàn)出來，需要到妊娠后期，也就是32 周以后，有了一些繼發(fā)表現(xiàn)，才有可能被診斷出來。