兩個國家級罕見病數(shù)據(jù)庫初步建成

近日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起、中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)的第四屆罕見病合作交流會在線上開幕，大會圍繞“多元共建？重塑罕見”主題，從立法、保障、產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新、患者、服務(wù)、藥物等角度，為保障罕見病患者權(quán)益出招。

“目前，罕見病的診斷和治療還缺少有效的方法和產(chǎn)品?！眹倚l(wèi)健委規(guī)劃發(fā)展與信息化司司長毛群安在致辭中呼吁，加強(qiáng)對罕見病的健康科普，讓更多人了解罕見病的預(yù)防知識，減少罕見病的發(fā)生；同時，采取多種措施提升早期篩查和發(fā)現(xiàn)比例，讓患者及早得到有效的干預(yù)和治療。

隨著2018年第一批罕見病目錄的發(fā)布及2019年全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，罕見病群體越來越受到關(guān)注。在線上開幕式上，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，作為中國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院初步建立了兩個國家級數(shù)據(jù)庫：中國國家罕見病注冊系統(tǒng)和國家罕見病直報系統(tǒng)，收集超過60萬名患者資料。兩個系統(tǒng)各司其職，互為補(bǔ)充。其中，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（NRDRS），是北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合全國20家罕見病診療優(yōu)勢醫(yī)院建立的罕見病在線注冊登記平臺，包括臨床信息庫和生物樣本庫。“迄今已有逾百家醫(yī)院使用該平臺開展罕見病的隊列研究?！睆埵銚P(yáng)說，“我們建立了采集、錄入、保存等各個環(huán)節(jié)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?！毙枰杉男畔⒑w罕見病患者遺傳診斷、生物樣本信息等。截至2022年8月，該系統(tǒng)已經(jīng)注冊逾170個罕見病隊列，其中有21個隊列病例數(shù)超過1000例。

另一個數(shù)據(jù)庫為國家罕見病診療直報系統(tǒng)，該系統(tǒng)由國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局支持建設(shè)，意在摸清中國罕見病流行和疾病負(fù)擔(dān)情況。2019年10月，該系統(tǒng)上線，迄今采集條目共56項，累計登記病例數(shù)57萬例，近400家醫(yī)院參與了病例注冊。

健全完善防范化解因病返貧致貧長效機(jī)制

為做好農(nóng)村低收入人口常態(tài)化監(jiān)測幫扶，進(jìn)一步提升幫扶精準(zhǔn)性和時效性，有效防范化解因病返貧致貧風(fēng)險，國家醫(yī)保局、民政部、財政部、國家衛(wèi)生健康委、國家鄉(xiāng)村振興局日前聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于堅決守牢防止規(guī)模性返貧底線？健全完善防范化解因病返貧致貧長效機(jī)制的通知》。

通知細(xì)化了確保應(yīng)保盡保、穩(wěn)妥推進(jìn)政策銜接、強(qiáng)化風(fēng)險預(yù)警監(jiān)測、常態(tài)化實施綜合幫扶、加強(qiáng)部門工作協(xié)同和信息共享等具體要求，立足“建機(jī)制、聚合力、補(bǔ)短板、防風(fēng)險”，對守牢防止因病規(guī)模性返貧底線作出統(tǒng)籌安排。

通知緊盯“應(yīng)保盡保”底線任務(wù)，要求各地農(nóng)村低收入人口和脫貧人口參保率不低于99%，并對資助對象范圍、參保管理服務(wù)、資助參保資金銜接等作出規(guī)定。要求穩(wěn)定鞏固農(nóng)村低收入人口醫(yī)保待遇水平，確保過渡期政策有序銜接、待遇平穩(wěn)過渡；做好高額醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)患者監(jiān)測預(yù)警，確保風(fēng)險早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早化解；按照“缺什么、幫什么”的原則，對符合條件的高額醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)患者聯(lián)動實施精準(zhǔn)綜合幫扶。