羅勤

癡呆的病因決定了是否會遺傳

老年癡呆是一組以認(rèn)知功能衰退為主要表現(xiàn)的疾病，按病因分為老年性癡呆、血管性癡呆、混合性癡呆和其他類型的癡呆四大類。最常見的老年性癡呆是阿爾茨海默病，也有一部分是腦供血異常導(dǎo)致的血管性癡呆；相對少見是其他類型的癡呆，包括額顳葉癡呆、路易體癡呆、帕金森病性癡呆、克一雅病等。在門診中，醫(yī)生首先需要診斷癡呆是由哪一種病因引起的，然后才能根據(jù)這種疾病的特性來判斷是否存在遺傳的可能性。

一般而言，有明確致病因素的癡呆，往往和遺傳相關(guān)性不大。比如，梅毒感染導(dǎo)致的麻痹性癡呆，是梅毒螺旋體侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的感染性疾病，并非遺傳性疾病；腦出血、腦中風(fēng)等急性腦血管事件后出現(xiàn)的癡呆表現(xiàn)，往往與高血壓、糖尿病、吸煙、酗酒等血管高危因素有關(guān)，極少和遺傳因素直接相關(guān)。

阿爾茨海默病會遺傳嗎

阿爾茨海默病分為散發(fā)性和家族性兩種。散發(fā)性阿爾茨海默病患者絕大部分不具備明確的遺傳特征。極少一部分患者是遺傳性阿爾茨海默病，也稱為家族性阿爾茨海默病，經(jīng)典的致病基因包括早老素和淀粉樣蛋白前體（alp）等。由于這些致病基因突變后導(dǎo)致的發(fā)病率接近100%，故家族性阿爾茨海默病有很強的遺傳特征。①發(fā)病年齡很早，通常在60歲前就已經(jīng)出現(xiàn)癡呆表現(xiàn)，平均發(fā)病年齡為40～55歲；②直系親屬，包括父母、親兄弟姐妹，有60歲前就發(fā)生癡呆的病史；③認(rèn)知功能衰退的速度相對較快。

慶幸的是，根據(jù)美國阿爾茨海默病協(xié)會統(tǒng)計，家族性阿爾茨海默病的發(fā)病率很低，僅占比1%。我們通過以上遺傳特征也可進(jìn)行初步判斷。

需要注意的是，散發(fā)性阿爾茨海默病并非完全與遺傳基因無關(guān)，也可能攜帶導(dǎo)致疾病的風(fēng)險基因，最常見的是載脂蛋白E（以下簡稱為APoE），可分為3型。在人的兩條染色體中，如果一條攜帶風(fēng)險基因，阿爾茨海默病的發(fā)生率會比同齡人高2～3倍；如果兩條都攜帶，則發(fā)生率將高8～10倍甚至以上。

由于風(fēng)險基因并非100%致病，故無法通過遺傳咨詢來判斷家族中患病者是否對其他家族成員產(chǎn)生直接影響，只能進(jìn)行個體基因檢測來進(jìn)行個案分析。

還有什么原因會引起癡呆

如果患者以性格、脾氣、情感異?；蛘Z言障礙為疾病的早期表現(xiàn)，則需要警惕，可能并非阿爾茨海默病，而是額顳葉癡呆。這是一種高度遺傳性疾病，約30%的額顳葉癡呆患者有家族遺傳背景，在祖父母、父母、成年子女等每一代中均有人患病，致病基因主要是C90RF72、微管相關(guān)蛋白tau（MAPT）或顆粒體蛋白（GRN）。

由于這類遺傳基因是常染色體顯性遺傳，也就是說，子女繼承患病父親或母親的基因并出現(xiàn)癥狀的概率是50%。故而在大家族中，我們常常發(fā)現(xiàn)，幾乎每代都有患病親屬，常見發(fā)病年齡是50～60歲。但整體患病年齡跨度很大，30～70歲均可以發(fā)病。

然而，也有一部分額顳葉癡呆患者的家族中沒有類似患者，但鑒于這個疾病存在高度遺傳相關(guān)性，從優(yōu)生優(yōu)育角度仍應(yīng)該接受基因篩查和必要的遺傳咨詢。

親屬有癡呆應(yīng)該如何檢查

有人會提出疑問：我家里老人有認(rèn)知障礙，但因為過世較早，無法準(zhǔn)確判斷老人罹患的究竟是哪種認(rèn)知障礙疾病，也不可能再進(jìn)行遺傳基因檢查了，該怎么辦呢？如何判斷癡呆是否會遺傳給下一代呢？

結(jié)合前面的內(nèi)容，我們可以做一個大致的推測。①家中的病患發(fā)生癡呆的年齡是否超過80歲？如果是，則遺傳的可能性較?。蝗绻l(fā)生的年齡早于65歲，則遺傳的可能性大，建議進(jìn)行基因篩查。②病患是否因為中風(fēng)而突然發(fā)生癡呆，并且有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病史？如果是，則遺傳的可能性較小。③如果剛開始發(fā)病時以性格脾氣改變、語言能力障礙等非記憶功能為主要表現(xiàn)，則遺傳的可能性大，建議進(jìn)行基因篩查。