■樊芮晴（山西省忻州市河曲縣醫(yī)療集團(tuán)產(chǎn)科）

隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作廣泛開(kāi)展，發(fā)現(xiàn)有許多新生兒出生時(shí)標(biāo)準(zhǔn)的聽(tīng)篩是正常的，隨著孩子的成長(zhǎng)，出現(xiàn)了遲發(fā)性聽(tīng)力損失現(xiàn)象，比如藥物性耳聾基因攜帶者，由于事先不知道，在用藥上沒(méi)有進(jìn)行合理的指導(dǎo)，導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。所以我國(guó)首次提出了新生兒聽(tīng)力篩查聯(lián)合基因篩查的新觀念，成為我國(guó)現(xiàn)在防聾控聾策略。

先天性耳聾是常見(jiàn)缺陷之一。常規(guī)的新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)有一些局限性，受周?chē)h(huán)境因素影響較大，而且對(duì)遲發(fā)型、藥物性致聾風(fēng)險(xiǎn)患兒檢出率較低，這些漏檢患兒可能會(huì)在兒童語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期而因聾致啞。新生兒聽(tīng)力篩查聯(lián)合耳聾基因的篩查，可以在早期發(fā)現(xiàn)和診斷遺傳性耳聾、藥物性耳聾，對(duì)這些疾病進(jìn)行聽(tīng)力保健干預(yù)和安全用藥指導(dǎo)，減少聽(tīng)障兒童的出現(xiàn)。

聽(tīng)障兒童的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的時(shí)間點(diǎn)，只要在6 個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)，患兒語(yǔ)言發(fā)育能力基本不會(huì)受到影響。早期診斷和干預(yù)可收到良好效果（如助聽(tīng)器在6 個(gè)月內(nèi)即可佩戴，人工耳蝸12 個(gè)月的時(shí)候即可植入），所以新生兒聽(tīng)力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查是減少聽(tīng)障兒童，促進(jìn)兒童健康發(fā)育的有力保障。

常見(jiàn)的耳聾基因如下：

GJB2（先天耳聾）

GJB2 基因占耳聾患兒的21%，其中3%為正常個(gè)體攜帶GJB2 基因突變，被稱(chēng)為“隱形殺手基因”，這類(lèi)患兒需盡早接受醫(yī)學(xué)干預(yù)，因?yàn)榇藭r(shí)其聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路及聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言中樞是正常的，進(jìn)行人工耳蝸植入有良好的效果。這類(lèi)疾病以助聽(tīng)器和人工耳蝸治療為主，應(yīng)避免強(qiáng)烈噪聲、頭部碰撞，禁用慶大霉素、鏈霉素等耳毒性藥物。

SLC26A4（一巴掌致聾）

19%的耳聾患兒可檢出SLC26A4 基因突變，其中3%正常個(gè)體攜帶SLC26A4 基因突變，這個(gè)基因和大前庭導(dǎo)水管綜合征有關(guān)。這類(lèi)疾病常是在受到外力之后表現(xiàn)出聽(tīng)力下降的癥狀，所以稱(chēng)為“一巴掌致聾”。部分?jǐn)y帶該基因突變的孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查是合格的，長(zhǎng)大后不小心磕碰，聽(tīng)力就會(huì)波動(dòng)性下降，即便藥物可使聽(tīng)力部分恢復(fù)，但后期生活中的每一次不小心都會(huì)讓這類(lèi)患兒耳聾，所以這類(lèi)患兒應(yīng)嚴(yán)格防止頭部磕碰，不參加劇烈體育活動(dòng)等，以上情況均可導(dǎo)致前庭水管破裂，引起耳聾。

12SrRNA（一針致聾）

12SrRNA 線粒體基因占耳聾患兒的4.4%，是一種氨基糖甙類(lèi)藥物致聾的敏感基因。這種遺傳所導(dǎo)致的耳聾出生時(shí)聽(tīng)力正常，它往往不需要很大的劑量，一次用藥就可能導(dǎo)致不可逆耳聾的發(fā)生，而且年齡越小，應(yīng)用氨基糖甙類(lèi)抗生素出現(xiàn)的聽(tīng)力損失就越重，這種聾叫作“一針致聾”。如果早期給孩子做了基因篩查，避免使用氨基糖甙類(lèi)藥物就可以避免這種悲劇的發(fā)生；常見(jiàn)的氨基糖甙類(lèi)藥物有鏈霉素、妥布霉素、慶大霉素等。

GJB3（后天性聾）

GJB3 表現(xiàn)遲發(fā)型高頻聾，如果新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)，這類(lèi)患兒建議定期復(fù)查聽(tīng)力，可密切觀察患兒聽(tīng)力言語(yǔ)發(fā)育情況，日常生活中避免受到各種損害聽(tīng)力的因素的影響，如噪聲、耳毒性藥物、頭部外傷、感冒發(fā)熱等，如果發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力下降時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

如今有了耳聾基因檢測(cè)結(jié)果，會(huì)使更多問(wèn)題患兒得到更早的干預(yù)和康復(fù)，減少“十聾九啞”。